15 d’abril · Dia Internacional Malaltia de Pompe
Publicada el 14 d'abril de 2026
Coneix la
Malaltia de Pompe
🔬 Una malaltia rara neuromuscular que pot afectar persones de totes les edats
Una malaltia genètica que pot canviar la vida de qui la viu, però que amb un diagnòstic adequat i el tractament correcte permet millorar enormement la qualitat de vida.
Què és la Malaltia de Pompe?
La Malaltia de Pompe (també anomenada glucogenosi tipus II o dèficit de maltasa àcida) és una malaltia genètica rara, hereditària i progressiva. Es produeix perquè el cos no genera prou quantitat d'un enzim essencial: l'alfa-glucosidasa àcida (GAA).
Sense aquest enzim funcionant correctament, el glucogen —un sucre complex que normalment s'usa com a font d'energia— s'acumula a l'interior de les cèl·lules musculars i les va danyant progressivament.
Tipus de Malaltia de Pompe
Infantil clàssica (IOPD)
Apareix els primers mesos de vida amb debilitat muscular intensa, problemes cardíacs greus i dificultat respiratòria. Sense tractament precoç, pot ser molt greu.
Infantil no clàssica
Es presenta cap al primer any de vida, amb retard en les habilitats motores i debilitat muscular progressiva. L'afectació cardíaca és menor.
D'inici tardà (LOPD)
Pot aparèixer a la infància, adolescència o edat adulta. Les principals manifestacions són la debilitat muscular progressiva i els problemes respiratoris.
Símptomes més freqüents
🦿 Sistema musculoesquelètic
- ▶Debilitat muscular progressiva (especialment a malucs i espatlles)
- ▶Dificultat per pujar escales, córrer o aixecar-se
- ▶Cansament i fatiga molt primerencs
- ▶Dolor muscular i rampes
- ▶En infants: retard en el desenvolupament motor
🫁 Sistema respiratori
- ▶Dificultat per respirar (especialment estirada/estirat)
- ▶Tos feble i ineficaç
- ▶Infeccions respiratòries freqüents
- ▶Somnolència diürna i mals de cap matutins
- ▶Alteracions respiratòries durant el son
🍽️ Nutrició i digestió
- ▶Dificultat per mastegar o empassar (disfàgia)
- ▶Pèrdua de pes i dificultat per guanyar massa muscular
- ▶Cansament de la mandíbula
❤️ En la forma infantil
- ▶Cor engrandit (cardiomegàlia)
- ▶Hipotonia generalitzada des del naixement
- ▶Dificultat per alimentar-se
- ▶Problemes de creixement
Com es diagnostica?
El diagnòstic pot ser complex perquè els símptomes s'assemblen als d'altres malalties neuromusculars. Per això, el procés segueix diversos passos:
🩸 Anàlisi de gota de sang seca (DBS)
És la prova de cribratge més accessible i ràpida. Detecta si l'activitat de l'enzim GAA està reduïda. Un resultat alterat no confirma el diagnòstic, però indica que cal fer més proves.
🧪 Estudi enzimàtic en sang
S'analitza l'activitat del GAA en limfòcits aïllats de sang. Confirma si l'activitat de l'enzim està efectivament reduïda.
🧬 Estudi genètic del gen GAA
Identifica les mutacions concretes del gen responsable. És clau per confirmar el diagnòstic, conèixer el tipus de malaltia i orientar el consell genètic familiar.
🏥 Avaluació multidisciplinària
S'inclouen proves de funció respiratòria (espirometria, pressions musculars, oxicapnografia nocturna), ressonància magnètica muscular, electromiograma i valoració cardíaca.
👨👩👧 Consell genètic familiar
Es recomana estudiar les persones familiars amb risc de ser portadores o de presentar la malaltia, ja que al ser autosòmica recessiva, poden existir altres casos a la família sense saber-ho.
Tractament i cures
Actualment no hi ha cura, però el tractament disponible ha transformat la qualitat de vida de les persones amb Pompe. L'abordatge és multidisciplinari i integral.
Teràpia de Reemplaçament Enzimàtic (TRE)
És el tractament principal, disponible des del 2006. Consisteix a administrar per via intravenosa l'enzim GAA cada dues setmanes. Pot millorar o estabilitzar la funció muscular i respiratòria. Existeixen tres opcions aprovades: alglucosidasa alfa, avalglucosidasa alfa i cipaglucosidasa alfa + miglustat.
Ventilació i suport respiratori
Quan els músculs respiratoris s'afebleixen, pot ser necessària la ventilació mecànica no invasiva (VMNI), especialment nocturna. El seguiment pneumològic regular és essencial des del diagnòstic.
Fisioteràpia i exercici
La fisioteràpia respiratòria i l'exercici aeròbic regular (adaptat a cada persona) ajuden a mantenir la funció muscular i respiratòria. La rehabilitació funcional preserva l'autonomia en les activitats del dia a dia.
Nutrició i cures integrals
És clau una dieta rica en proteïnes (25-30% del total de calories) per preservar la massa muscular. A més, es recomana la vacunació completa (antigripal, antipneumocòccica i anti-COVID), logopèdia, teràpia ocupacional i atenció psicològica.
Seguiment periòdic
La Malaltia de Pompe requereix un seguiment regular i coordinat per un equip multidisciplinari. Les persones asimptomàtiques s'avaluen almenys un cop l'any; les que ja presenten símptomes, cada 6 mesos com a mínim.
Les especialitats habitualment involucrades són:
🤝 ASEM Catalunya, al teu costat
Des d'ASEM Catalunya acompanyem les persones amb malalties neuromusculars, entre elles la Malaltia de Pompe, i les seves famílies. Oferim orientació, suport psicosocial i gestió integral de casos, posant la persona al centre de tot.
Si tu o algú de la teva família té aquesta malaltia, no esteu sols/soles. Compteu amb nosaltres.
Contacta amb ASEM CatalunyaCompartir
Entrades relacionades
