Què són les malalties neuromusculars?

Les malalties neuromusculars són un conjunt de més de 150 patologies que afecten la musculatura i el sistema nerviós. Les malalties neuromusculars poden afectar els nervis que controlen els músculs, els músculs directament o la comunicació entre els nervis i els músculs.

Són malalties minoritàries, la prevalença de les quals a Europa s’ha definit com a menor d’1 en 2.000 persones. Les malalties neuromusculars són cròniques i poden manifestar-se des de la primera infància fins a l’edat adulta.

Es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, ceguesa, dificultats d’empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor.

La majoria de les malalties neuromusculars són progressives, no tenen cura, i poden produir diferents graus de discapacitat, pèrdua de l’autonomia personal i càrregues psicosocials per a la persona i l’entorn.

Com es classifiquen les malalties neuromusculars?

Les malalties musculars són trastorns neuromusculars en què el problema principal es troba al múscul esquelètic (les fibres musculars), responsable del moviment voluntari. Poden ser hereditàries (genètiques) o adquirides (per causes externes com medicaments, infeccions o processos autoimmunes). En tots els casos, provoquen debilitat i pèrdua progressiva de força, que pot afectar la mobilitat, la respiració o altres funcions vitals.

  1. Distròfies musculars:

Són més de 30 malalties genètiques que causen la pèrdua progressiva de força i massa muscular. Segons el tipus, poden afectar diferents grups musculars (cames, malucs, espatlles) i, amb el temps, altres òrgans com el cor o els pulmons.

  1. b) Distròfies musculars congènites

Apareixen des del naixement o la primera infància, amb símptomes com hipotonia, retard motor i rigidesa articular. Hi ha diversos subtipus segons el gen afectat. 

  1. c) Miopaties congènites

Són malalties hereditàries poc freqüents que afecten el to i la força muscular des del naixement o la infància. Algunes miopaties poden tenir risc d’hipertèrmia maligna, ser més greus en nadons que en adults i/o causar problemes respiratoris i de la deglució.

  1. d) Miopaties distals

Afecten sobretot els músculs de les mans, peus i cames, amb debilitat progressiva que pot estendre’s. Són genèticament molt diverses i poden heretar-se de manera dominant o recessiva.

  1. e) Miopaties miofibril·lars i miscel·lània

Solen aparèixer a partir de l’edat adulta i provoquen una debilitat muscular lenta i progressiva, que pot afectar tant la musculatura esquelètica com la cardíaca (provocant miocardiopaties o arítmies).

  • Debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X
  • Distròfia muscular d’inici tardà associada a epidermòlisi ampul·lar simple
  • Distròfia muscular oculofaríngia
  • Fibrodisplàsia ossificant progressiva
  • Concentració elevada en la sang de creatinina-cinasa (CK) idiopàtica
  • Hipertròfia muscular
  • Malaltia de Danon
  • Miopatia amb acidosi làctica i anèmia sideroblàstica de tipus 2
  • Miocardiopatia cardioesquelètica amb presència d’agregats proteics (digènica)
  • Miopatia amb agregats tubulars
  • Miopatia amb cossos d’inclusió associada a malaltia de Paget i demència frontotemporal
  • Miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç (miopatia d’Edström)
  • Miopatia amb autofàgia excessiva lligada al cromosoma X
  • Miopatia amb intolerància a l’exercici (per deficiència d’ISCU)
  • Miopatia amb cossos esferoidals
  • Miopatia amb cossos reductors
  • Miopatia d’inici tardà per mutació en el gen RYR1
  • Miopatia escapuloperoneal
  • Miopatia lligada al cromosoma X amb atròfia muscular postural
  • Miopatia miofibril·lar de tipus 7
  • Miopatia miofibril·lar amb miocardiopatia arritmogènica del ventricle dret
  • Miopatia miofibril·lar per defecte a BAG
  • Miopatia miofibril·lar d’inici precoç per defecte a PYRODX1
  • Miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3
  • Miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina
  • Miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta / desmina / filamina C
  • Miopatia mitocondrial
  • Miopatia mitocondrial amb anèmia sideroblàstica de tipus 1
  • Miopatia per depleció del DNA mitocondrial
  • Miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia
  • Miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory
  • Miopatia vacuolar amb acumulació d’agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic
  • Miopatia vacuolar autofàgica
  • Oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1
  • Oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial
  1. f) Síndromes miotòniques

Engloben diverses malalties caracteritzades per miotonia — una contracció muscular que triga a relaxar-se. Són d’origen genètic i poden millorar amb l’exercici o empitjorar amb el fred o moviments repetits.

  1. g) Canalopaties musculars

Causades per alteracions en els canals iònics de les cèl·lules musculars (de sodi, clor o calci). Produeixen rigidesa, rampes o paràlisis temporals, sovint desencadenades per exercici o alimentació.

  1. h) Hipertèrmia maligna

És una reacció genètica greu a alguns anestèsics, que provoca un augment sobtat de la temperatura corporal i rigidesa muscular.

  • Predisposició a desenvolupar hipertèrmia maligna (de tipus 1, 2, 3, 4, 5 i 6)
  1. i) Miopaties metabòliques 

Apareixen per defectes enzimàtics hereditaris que afecten el metabolisme muscular (del glicogen, lípids o mitocondris). Causen intolerància a l’esforç, dolor o debilitat episòdica.

– Alteració del metabolisme dels lípids

  1. j) Miopaties adquirides

No són genètiques: es desenvolupen per causes externes com malalties autoimmunes, medicaments, alcohol, alteracions endocrines o infeccions.

Afecten els nervis que surten del sistema nerviós central i transmeten informació cap a músculs i pell (nervis motors i sensitius). Sol haver-hi debilitat, entumiment, formigueig o pèrdua de sensibilitat, i els músculs deixen de rebre o enviar el senyal nerviós correctament. 

  1. a) Neuropaties hereditàries

Les neuropaties hereditàries són trastorns genètics que afecten els nervis perifèrics i provoquen una pèrdua progressiva de la funció motora, sensorial o autonòmica. Són causades per mutacions genètiques i poden aparèixer a diferents edats i variar d’intensitat.

  1. b) Neuropaties adquirides d’origen autoimmune 

Les neuropaties autoimmunes adquirides són trastorns en què el sistema immunitari confon els nervis amb agents estranys i els ataca per error. Aquest dany pot afectar la beina de mielina (capa protectora del nervi) o l’axó (part central), provocant debilitat, alteracions sensitives i dolor. Aquestes malalties poden aparèixer de manera aguda o crònica.

  1. c) Neuropaties tòxiques, metabòliques o infeccioses.

Les neuropaties tòxiques o metabòliques són trastorns dels nervis perifèrics a causa de l’acció d’algun tòxic o per efecte d’alguna infecció o malaltia que de forma secundària afecta els nervis. La gravetat i l’edat d’inici és molt variable depenent de la causa de la neuropatia.

La unió neuromuscular és el punt de comunicació entre un nervi motor i una fibra muscular. Quan hi ha un defecte en aquesta comunicació s’origina debilitat muscular intensa, sovint fluctuant. 

Aquests defectes poden aparèixer a conseqüència de malalties autoimmunes, exposició a toxines, mutacions genètiques, o presencia d’alguna malatía subjacent.

Les malalties de les neurones motores són un conjunt de trastorns neurològics progressius que afecten les cèl·lules nervioses encarregades de controlar els moviments dels músculs voluntaris, com caminar, parlar, empassar o respirar. Aquestes neurones es localitzen a l’escorça cerebral, la medul·la espinal o al tronc encefàlic. Els símptomes més habituals són la debilitat muscular, la rigidesa, els reflexos exagerats, les fasciculacions (contraccions involuntàries) i la pèrdua progressiva de la mobilitat.

Aquí s’inclouen aquelles que no entren estrictament en les categories anteriors o que tenen elements mixtos. Poden presentar una alteració congènita (present des del naixement) que afecta el sistema neuromuscular — és a dir, la comunicació entre el nervi, la unió neuromuscular i el múscul — i que es manifesta clínicament amb rigidesa, debilitat i limitació del moviment.

Pots ampliar informació sobre cada patologia a Orphanet (portal sobre malalties minoritàries): https://www.orpha.net/es/disease

Posar link per cada malaltia

*La següent classifiació de malalties minoritàries neuromusculars es regeix amb l’estructura proposada per CatSalut l’any 2019 en la designació de la XUEC (Unitat d’expertesa clínica en malalties minoritàries neuromusculars).

Accedeix als nostres recursos

A ASEM Catalunya oferim suport integral per a les persones amb malalties neuromusculars, els seus familiars, professionals, serveis, etc. Descobreix tots els recursos disponibles per a tu. Consulta els nostres recursos.