15 de abril · Día Internacional Enfermedad de Pompe
Publicada el 14 de abril de 2026
Conoce la
Enfermedad de Pompe
🔬 Una enfermedad rara neuromuscular que puede afectar a personas de todas las edades
Una enfermedad genética que puede cambiar la vida de quien la vive, pero que con un diagnóstico adecuado y el tratamiento correcto permite mejorar enormemente la calidad de vida.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
La Enfermedad de Pompe (también llamada glucogenosis tipo II o déficit de maltasa ácida) es una enfermedad genética rara, hereditaria y progresiva. Se produce porque el cuerpo no genera suficiente cantidad de un enzima esencial: la alfa-glucosidasa ácida (GAA).
Sin este enzima funcionando correctamente, el glucógeno —un azúcar complejo que normalmente se usa como fuente de energía— se acumula en el interior de las células musculares y las va dañando progresivamente.
Tipos de Enfermedad de Pompe
Infantil clásica (IOPD)
Aparece en los primeros meses de vida con debilidad muscular intensa, problemas cardíacos graves y dificultad respiratoria. Sin tratamiento precoz, puede ser muy grave.
Infantil no clásica
Se presenta alrededor del primer año de vida, con retraso en las habilidades motoras y debilidad muscular progresiva. La afectación cardíaca es menor.
De inicio tardío (LOPD)
Puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Sus principales manifestaciones son la debilidad muscular progresiva y los problemas respiratorios.
Síntomas más frecuentes
🦿 Sistema musculoesquelético
- ▶Debilidad muscular progresiva (especialmente en caderas y hombros)
- ▶Dificultad para subir escaleras, correr o levantarse
- ▶Cansancio y fatiga muy tempranos
- ▶Dolor muscular y calambres
- ▶En infancias: retraso en el desarrollo motor
🫁 Sistema respiratorio
- ▶Dificultad para respirar (especialmente tumbada/o)
- ▶Tos débil e ineficaz
- ▶Infecciones respiratorias frecuentes
- ▶Somnolencia diurna y dolores de cabeza matutinos
- ▶Alteraciones respiratorias durante el sueño
🍽️ Nutrición y digestión
- ▶Dificultad para masticar o tragar (disfagia)
- ▶Pérdida de peso y dificultad para ganar masa muscular
- ▶Cansancio de la mandíbula
❤️ En la forma infantil
- ▶Corazón agrandado (cardiomegalia)
- ▶Hipotonía generalizada desde el nacimiento
- ▶Dificultad para alimentarse
- ▶Problemas de crecimiento
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico puede ser complejo porque los síntomas se parecen a los de otras enfermedades neuromusculares. Por eso, el proceso sigue varios pasos:
🩸 Análisis de gota de sangre seca (DBS)
Es la prueba de cribado más accesible y rápida. Detecta si la actividad del enzima GAA está reducida. Un resultado alterado no confirma el diagnóstico, pero indica que es necesario hacer más pruebas.
🧪 Estudio enzimático en sangre
Se analiza la actividad del GAA en linfocitos aislados de sangre. Confirma si la actividad del enzima está efectivamente reducida.
🧬 Estudio genético del gen GAA
Identifica las mutaciones concretas del gen responsable. Es clave para confirmar el diagnóstico, conocer el tipo de enfermedad y orientar el consejo genético familiar.
🏥 Evaluación multidisciplinar
Se incluyen pruebas de función respiratoria (espirometría, presiones musculares, oxicapnografía nocturna), resonancia magnética muscular, electromiograma y valoración cardíaca.
👨👩👧 Consejo genético familiar
Se recomienda estudiar a las personas familiares con riesgo de ser portadoras o de presentar la enfermedad, ya que al ser autosómica recesiva, pueden existir otros casos en la familia sin saberlo.
Tratamiento y cuidados
Actualmente no hay cura, pero el tratamiento disponible ha transformado la calidad de vida de las personas con Pompe. El abordaje es multidisciplinar e integral.
Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE / ERT)
Es el tratamiento principal, disponible desde 2006. Consiste en administrar por vía intravenosa el enzima GAA cada dos semanas. Puede mejorar o estabilizar la función muscular y respiratoria. Existen tres opciones aprobadas: alglucosidasa alfa, avalglucosidasa alfa y cipaglucosidasa alfa + miglustat.
Ventilación y soporte respiratorio
Cuando los músculos respiratorios se debilitan, puede ser necesaria la ventilación mecánica no invasiva (VMNI), especialmente nocturna. El seguimiento neumológico regular es esencial desde el diagnóstico.
Fisioterapia y ejercicio
La fisioterapia respiratoria y el ejercicio aeróbico regular (adaptado a cada persona) ayudan a mantener la función muscular y respiratoria. La rehabilitación funcional preserva la autonomía en las actividades del día a día.
Nutrición y cuidados integrales
Es clave una dieta rica en proteínas (25-30% del total de calorías) para preservar la masa muscular. También se recomienda la vacunación completa (antigripal, antineumocócica y anti-COVID), logopedia, terapia ocupacional y atención psicológica.
Seguimiento periódico
La Enfermedad de Pompe requiere un seguimiento regular y coordinado por un equipo multidisciplinar. Las personas asintomáticas se evalúan al menos una vez al año; las que ya presentan síntomas, cada 6 meses como mínimo.
Las especialidades habitualmente involucradas son:
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