Com actuar davant d’un diagnòstic o de quins recursos disposem?

ASEM Catalunya (Ass. Catalana de persones amb Malalties neuromusculars) és una entitat sense ànim de lucre que té com a finalitat atendre a les persones amb malalties neuromusculars, als seus familiars, i als professionals que treballen i estan en contacte amb aquest col·lectiu.
Pel nostre reconeixement com a Centre d’Atenció Psicosocial en malalties neuromusculars i/o altres minoritàries, oferim informació, orientació, suport i acompanyament en els diferents processos i canvis que es donen al llarg de la nostra vida.

EL MOMENT DEL DIAGNÒSTIC

Un dels moments més impactants al llarg de la vida d’una família amb una persona afectada per una malaltia neuromuscular és, sens dubte, el moment del diagnòstic. Rebre el diagnòstic d’una malaltia així, sobretot quan es tracta del cas d’un infant, és molt dolorós. És freqüent que en aquests moments es produeixi un bloqueig cognitiu, afectiu i emocional. Per això, és tan difícil entendre tots els conceptes, recursos, serveis, teràpies, etc. que et plantegen.

DUBTES, PREGUNTES…

Caldrà enfrontar-se a una situació complexa i apareixeran moltes preguntes, com: “On vaig? Què faig? Què necessita el meu fill/a? Com l’ajudo?”.
És normal sentir-se perdut i tenir por, però poc a poc s’aniran resolent tots els dubtes. Deixa’t acompanyar i cuidar. Totes les persones comptem amb molts recursos al nostre entorn i serà hora de fer-ne ús. També comptarem amb una xarxa de serveis i recursos públics, els quals podrem activar en cas de necessitat.
A continuació, detallem alguns d’ells tenint en compte que cada cas s’ha de valorar de manera individual.

SEGURETAT SOCIAL

Prestació per fill a càrrec.

https://bit.ly/3roMpZo

Prestació per cura dels menors a càrrec amb malalties greus (cume).

https://bit.ly/3K2RVYm

SISTEMA SOCIAL

Serveis socials.

https://web.gencat.cat/ca/temes/serveis/

Grau de discapacitat.

https://bit.ly/3NTKYtx

Llei de dependencia.

https://bit.ly/3PWqWBh

Prestació d’atenció social a les persones amb discapacitat (pua).

https://bit.ly/3QhJ9tx

CDIAP (Centre de Desenvolupament infantil i atenció precoç).

https://bit.ly/43BO63m

SISTEMA DE SALUT

Serveis de salut.

https://catsalut.gencat.cat/ca/inici/

Rehabilitació.

https://bit.ly/3DhAIX7

Material ortoprotètic.

https://bit.ly/3pRDeAo

SISTEMA EDUCVATIU

Escola

https://bit.ly/3K0IlF7

Equip d’assessorament i orientació psicopedagògica (eap).

https://xtec.gencat.cat/ca/serveis/sez/eap/

REVISTA LLIGAM NÚM. 58

L'entrada RECURSOS DESTACATS PER INFÀNCIA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Caprabo posa en marxa el programa Cèntims solidaris, una acció solidària que té com a objectiu ajudar en aquesta ocasió a ASEM Catalunya i Fundació Escxlerosi Multiple.
Els Cèntims solidaris és una aportació solidària conjunta entre Caprabo i els seus clients.
El format de recollida solidària és molt senzilla, al pas per caixa els clients tenen la possibilitat d’afegir uns cèntims a la seva compra, responent sí o no mitjançant el datàfon.

FEM i ASEM Catalunya són les entitats beneficiàries d’aquesta campanya.

Enguany les aportacions solidàries aniran a la Fundació Esclerosi Múltiple FEM i a ASEM Catalunya.
FEM va néixer en 1989 a Barcelona i és una entitat privada sense ànim de lucre. La seva principal raó de ser és detenir l’impacte de la malaltia en la vida de les persones amb esclerosi múltiple i el seu entorn.
ASEM Catalunya és el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitzem.

Adaptar-se a una nova metodologia.

Els fons recaptats a través dels cèntims solidaris de Caprabo es destinaran a l’atenció digital i la seva adaptació.

La pandèmia de la Covid-19 ha posat en relleu la necessitat d’adaptar-nos als canvis i les noves (o no tan noves) demandes psicosocials. Ara comptem amb les eines que fan possible un contacte en línia.

És per això, que ASEM Catalunya s’adapta a una nova metodologia d’atenció que ens permet estar al costat de les persones amb malaltia neuromuscular i les seves famílies, les quals, per dificultats d’accessibilitat, dispersió geogràfica o altres situacions, no poden desplaçar-se a la seu de l’entitat per a rebre l’atenció que precisen.

L'entrada ACCIONS SOLIDÀRIES: CÈNTIMS SOLIDARIS CAPRABO ha aparegut primer a Asem Catalunya.

El passat dimecres, 31 de maig, vam organitzar un taller per a associats que portava per títol “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M”, a Barcelona. L’objectiu del taller era mostrar tècniques efectives per a aixecar-se de forma independent, segura i sense dificultat, tant en diverses situacions com en diferents llocs.

El taller el va impartir l’assessor clínic d’IndeeLift, el Dr. Joan Enric Torra i Bou, infermer i professor de la Universitat de Lleida. Expert reconegut en la seguretat del pacient i en la prevenció i cura de lesions, els seus consells teòrics i pràctics tenien com a objectiu ajudar els socis d’ASEM Catalunya a aplicar-los després en la seva vida quotidiana.

La importància de la prevenció

Tots els assistents van explicar que s’havien caigut moltes vegades, tant a casa com a l’autobús, al carrer… Torra i Bou els va explicar que caure és inherent a l’ésser humà, igual que els problemes de circulació a les extremitats. I també els va recomanar integrar la seva malaltia crònica en el seu dia a dia, per aprendre a conviure amb la seva situació.

“Aquestes persones han de ser conscients que no poden evitar caure, però sí que les caigudes tinguin el mínim impacte possible”

En aquest sentit, va parlar de la importància de la prevenció de les caigudes i va recomanar:

En la mesura del possible, una manera de protegir-se és fer una mica d’exercici per tenir flexibilitat i agafar força. Per exemple, poden fer una mica d’estiraments i exercicis amb pilotes al mateix terra, perquè així aconsegueixen major lateralitat i uns moviments molt diferents i, si tenen una caiguda, es fan menys mal (podent aixecar-se del terra després amb IndeeLift).

Si la persona passa molt temps asseguda, ha de procurar aixecar-se una mica de la cadira i moure’s amb cura d’un costat a l’altre (impulsions).

Vigilar la prevenció a casa: cal tenir cura amb les soles dels calçat (que no rellisquin), amb les catifes o altres obstacles que els puguin fer caure.

Què fer quan la persona ja s’ha caigut?

Un cop la persona s’ha caigut, el Dr. Joan Enric Torra i Bou va recomanar el següent:

En primer lloc, verificar que la persona estigui conscient i no tingui traumatisme cranial ni a la columna. En aquests casos, cal trucar al 112.

En segon lloc, saber explicar el que ha passat quan truquem als serveis d’emergència: qui ets, on ets, què ha passat i quina és la situació (què necessites). Perquè “ens posem nerviosos i hem de saber què hem de dir”.

En tercer lloc, si la persona pot aixecar-se sola, ha de posar-se primer de genolls i ajudar-se amb un punt de suport (com una cadira) per aixecar-se. Si necessita l’ajuda del cuidador, és millor que la aixequin com a mínim dues persones, agafant-la per sota dels braços. Tots dos cuidadors han de posar-se de genolls amb la columna en un mateix eix, per evitar fer-se mal a l’esquena (cosa que és complicada quan la persona a la qual han de aixecar té un pes o una alçada considerables).

El nostre assessor clínic va explicar que aquestes persones, quan tenen un episodi de caigudes, sovint es queden a la cadira de rodes per por a caure i fer-se mal de nou, quan és important que es moguin: “Amb un dispositiu d’IndeeLift, podem aixecar una persona del terra fàcilment i, a més, transferir-la de manera segura, de la cadira de rodes o del llit, a una cadira o al sofà; així com ajudar-la a aixecar-se”. I tot això ho pot fer la persona sola o amb l’ajuda del seu cuidador o assistent (segons la seva mobilitat).

Els participants -socis d’ASEM- amb Esther Costabella i Joan Enric Torra i Bou, d’IndeeLift

Un dispositiu amb molta història

El Dr. Joan Enric Torra i Bou es va sentir molt identificat amb els assistents i va recordar el cas de la seva mare, que pesava 120 quilos i, quan sovint es queia, no la podien aixecar ni tres persones juntes. També va explicar la història del pare del fundador d’IndeeLift, Steve Powell, que sovint queia. La seva mare no podia ajudar-lo a aixecar-se, ja que tots dos vivien sols. Per ajudar als seus progenitors, va dissenyar un dispositiu que fos segur tant per al pacient com per al cuidador, ja que, depenent de com aquest aixeca el pacient, es pot fer mal a si mateix. A més, també va voler que fos digne, ja que quan ens caiguem, passem vergonya.

“Els dispositius d’IndeeLift ajuden a evitar que el cuidador es faci mal, ja que d’ell depèn la persona amb dependència”

Aquest dispositiu es pot tenir a casa per ajudar a aquestes persones amb discapacitat que, si poden, també poden col·laborar en els seus propis aixecaments i transferències. En resum, IndeeLift ajuda a aquestes persones a fer exercici, a aixecar-se del terra i a traslladar-se d’un lloc a un altre, amb independència, seguretat i dignitat.

Aquí tens el vídeo resum del taller on pots veure com el dispositiu IndeeLift t’ajuda en el teu dia a dia:

Per ser soci/a d’ASEM Catalunya, tens un 15% de descompte en els dispositius d’IndeeLift!

Demana’ls informació a:

933 46 90 59 / 619 39 47 42

info@asemcatalunya.com

L'entrada “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Àmplia entrevista amb la Dra. Munell per conèixer amb més profunditat els passos a seguir des del moment que notem que alguna cosa no va bé en l’infant i fins a arribar al diagnòstic. També repassem altres aspectes d’interès que poden ser importants.

Per començar, podríem parlar primer sobre com és el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en una persona en edat pediàtrica?

Sí, abans de res s’ha de dir que el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en edat pediàtrica ha canviat força en els darrers anys, sobretot gràcies a les noves tècniques de seqüenciació, ja que moltes d’aquestes malalties són hereditàries, genètiques.

El primer coll d’ampolla és que el nen arribi a l’hospital. Moltes vegades el veuen a Primària i els metges no n’estan segurs i volen esperar. Hi ha casos que són molt evidents, però n’hi ha d’altres que no. I això pot portar a perdre temps.

Quan s’arriba a l’hospital, en primeres visites, no acostuma a haver-hi molta llista d’espera, de manera que es pot atendre de forma bastant ràpida: en un mes, com a molt. En aquestes primeres visites es fa una exploració clínica i, segons el que es veu, es demanen proves complementàries, que poden ferse de forma immediata -com una analítica, per a demanar, per exemple, paràmetres que són de gran ajuda com enzims musculars o d’altres-. En aquestes analítiques, si pensem que la malaltia pot ser hereditària, demanem també una extracció d’ADN. Això ens permet evitar continuar fent punxades a l’infant.

Altres analítiques que a vegades també ens poden ajudar són ecografies musculars. Ens permeten saber si hi pot haver afectació en el múscul. Una altra cosa que pot ser útil, i que no sempre es pot fer el mateix dia, és l’electromiograma.

Recolzats sobre els resultats d’aquestes proves, realitzem una orientació diagnòstica.

Abans es feien moltes biòpsies, que requereixen anestèsia i que com tota intervenció tenen un risc. Ara encara es fan quan són necessàries, però hem canviat l’ordre i primer comencem per l’estudi genètic. Això ens pot permetre identificar els gens responsables de la malaltia.

Si sospitem sobre una Distròfia de Duchenne o una Atròfia Muscular Espinal demanem l’estudi genètic, però si es tracta de malalties causades per gens molt grans, demanem una prova que es diu exoma, que es fa a partir de l’ADN que ja s’ha tret en la primera analítica. A partir d’aquí es fa una seqüenciació dels exons -part codificant que dóna lloc al missatge que permetrà sintetitzar la proteïna- de tots els gens que nosaltres creiem candidats de ser responsables d’aquella malaltia. Ho sol·licitem i, normalment, triguem uns tres mesos a tenir els resultats. També es poden fer de forma urgent i poden rebre’s, aleshores, en un mes. Això es fa quan en pot dependre un tractament o una decisió terapèutica important.

…

A partir d’aquí els anem citant en visites successives. I, si veiem que la malaltia pot ser greu o l’evolució ràpida, els citem amb molt poc temps entre una visita i una altra, i amb un enfocament molt personalitzat en cada cas. També avancem els terminis si hi pot haver problemes de deglució, respiratoris, si hi pot haver una component cardíaca…

En tot aquest procés és molt valuosa la figura de la infermera gestora de casos, que coneix les famílies i que facilitarà tots els contactes. A partir d’aquí, s’aniran establint les necessitats del nen abans de tenir el diagnòstic.

I quan ja es té el diagnòstic…

Bé, si hi ha una malaltia neuromuscular, normalment han d’intervenir més persones quan s’ha de comunicar a la família, com per exemple un psicòleg, un treballador social per informar sobre les ajudes que hi ha disponibles, etc.

Quan un pare o mare veu que alguna cosa no acaba d’anar bé amb el seu fill o filla -i en la majoria de casos, desconeixen les malalties neuromusculars-, com haurien d’actuar?

El primer que han de fer és dirigir-se al seu metge de capçalera, al seu pediatre. Aquí, però, és cert que dependrà de la familiaritat que aquest tingui amb aquest tipus de malalties o la seva disponibilitat per atendre’ls.

Si pel que sigui el pediatre no li dóna importància però els pares continuen veient que la cosa no va bé, que hi insisteixin. Pels pediatres, el nostre consell sempre és que val més una visita de més que una de menys. Si hi ha cap sospita, que el derivin cap als hospitals. Triguem poc a fer aquestes primeres visites. Si hi ha, per exemple, una sospita d’AME, en el meu cas els veig l’endemà.

Quant de temps, per tant, es pot trigar des que es detecten els primers símptomes fins que s’arriba al diagnòstic?

Quan és una malaltia dins de les Rares, però que tenen signes que les permeten identificar com en els casos de la distròfia muscular, algunes miopaties congènites, l’atròfia muscular espinal o la distròfia miotònica, el diagnòstic clínic es pot fer en una o dues visites. I el diagnòstic molecular pot trigar una mica més: d’un a quatre mesos aproximadament. Sempre, però, hi ha entre un 10-20% de casos en què no hi podem arribar d’aquesta manera perquè potser la mutació està en un lloc molt amagat i aleshores hem de fer altres proves. I arribar al diagnòstic pot costar força més temps.

En els casos de la comunicació del diagnòstic, tant als pares com d’aquests als seus fills…

Sí, evidentment no és un tema senzill. Depèn de cada família i el nostre consell, en general, és comunicar-ho als fills, tot i que ens hem trobat casos en què ho han volgut fer més tard, esperant fins i tot a l’adolescència o més endavant. Per a nosaltres és important que els nens entenguin que tenen un problema en els músculs, tot i que no cal possiblement donar-los d’entrada tot el pronòstic (ja que, per exemple, no sabem quins tractaments poden anar sortint en aquest temps).

És bo que se’ls expliqui que hauran de fer uns exercicis per tractar de mantenir la força, que hauran de fer-se proves a l’hospital… És rellevant que participin, sempre que ho puguin entendre.

D’altra banda, a nivell de consulta, seria bo poder parlar per separat amb pares i fills perquè la informació pot ser una mica diferent en cada cas.

Els equips són multidisciplinaris en els casos d’infants amb afectacions neuromusculars. Quins són aquests professionals que intervenen?

D’entrada, els que fem el diagnòstic som els neuropediatres i una de les primeres persones que intervé és la infermera que ens acompanya. Quan veiem que hi pot haver afectacions en altres òrgans, posem en marxa visites amb altres companys com poden ser rehabilitadors, fisioterapeutes, traumatòlegs, pneumòlegs, cardiòlegs, especialistes en suport nutricional, psicòlegs (per a les famílies i per a les persones afectades) i treballadors socials.

Si són malalties que evolucionaran, també inclourem tot el grup de malalties cròniques complexes i de pal·liatius (tot i que no vol dir que siguin terminals, però hi poden intervenir de forma transitòria ja que aquests professionals es poden desplaçar als domicilis), etc. I després, pot haver-hi diferències en cada cas concret.

En alguna altra entrevista ens han comentat que s’intenta establir les visites amb els especialistes de forma agrupada en un mateix dia per evitar desplaçaments.

Això sempre s’intenta, tot i que no sempre és fàcil per qüestions d’agenda i d’espais. El que sí busquem és que puguin veure el mateix dia els professionals que és més urgent que els atenguin. Normalment, són dels departaments de pneumologia, suport nutricional, rehabilitació i nosaltres. S’ha de tenir present, a més, que depenent de l’edat del nen, tampoc aguanten moltes visites en un mateix dia.

De quins recursos disposen en l’àmbit públic?

Doncs aquest és l’àmbit on jo treballo i aquí disposem de serveis que en aquests casos són fonamentals, com la fisioteràpia (que es pot donar a l’escola, a través d’un CDIAP, o domiciliària, en casos més greus), ajudes pel cuidador (si ha de deixar de treballar algun dels familiars), etc. Tota la informació sobre els serveis que tenen a la seva disposició la facilitem nosaltres o també el treballador social, que té un paper essencial per a les famílies i que intervé aviat.

Creu que són suficients?

Bé, sempre n’hi podria haver més i es podrien tramitar de forma més ràpida. Actualment n’hi ha que semblen més pensats pels adults, tot i que estem treballant per adequar-ho i ja hem fet algunes reunions amb personal del CatSalut.

I per part de l’àmbit privat?

El sector privat està bé en els casos de malalties o en situacions que no són massa greus. Si es preveu, en canvi, que és una malaltia neuromuscular hereditària i que pot ser crònica, jo recomanaria adreçar-se al sector públic.

També fins i tot pel que fa, per exemple, a serveis de rehabilitació o fisioteràpia?

Doncs en aquests casos és cert, penso, que des del sector públic hauríem de millorar perquè hi ha professionals que no coneixen massa com actuar amb nens o lactants. A vegades no en saben prou en situacions de fisioteràpia respiratòria, i alguns d’ells ho reconeixen. Evidentment, hi ha llocs molt bons en l’àmbit privat, com pot ser la Güttmann, però en el nostre cas, des del sector públic, pensem que el repte és avançar en més formació.

Registres de pacients: quins hi ha i per a què serveixen?

N’hi ha molts i són necessaris, perquè en aquests moments encara no sabem la incidència o prevalença de les malalties neuromusculars pediàtriques a Catalunya i tots ens basem en dades teòriques. Ara, en aquests moments, qui tenen més dades són les associacions de pacients.

Hi ha acreditacions de centres reconeguts a Catalunya, coneguts com a XUEC (Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica) i n’hi ha una d’específica per al conjunt de les malalties neuromusculars. Per tant, hi ha diferents hospitals a Catalunya experts en aquestes malalties. A nivell espanyol, hi ha el CSUR, per a malalties rares. O a nivell europeu, les ERNS (ERN-nmd, per a les neuromusculars). Totes aquestes xarxes intenten portar registres, però no tinc molt clar si són molt pràctics. Nosaltres apostaríem per un registre únic. Des de l’hospital estem intentant modificar el registre hospitalari, ja que tots aquests nens passaran per un hospital. L’objectiu seria que tots compartíssim el mateix sistema i que aquestes dades fossin exportables i compartides. L’ideal, com a mínim, seria que hi hagués un registre únic a nivell estatal i que aquest es comuniqués amb l’europeu.

Això aniria molt bé, per exemple, per identificar on estan els malalts quan arriba un assaig clínic.

Com poden accedir, precisament, les famílies als assajos clínics i a les teràpies?

D’entrada, a través del metge que els porta i que els hi hauria de poder explicar. I això és fàcil en algunes malalties, com Atròfia Muscular Espinal o Duchenne, però no en totes.

Nosaltres, els que constem com a Centres d’Expertesa Clínica, coneixem els assajos -en què moltes vegades també hi participem-, tot i que n’hi pot haver en altres països o que s’estiguin preparant que no tinguem del tot controlats. En qualsevol cas, intentem estar al dia de tot el que es fa i les associacions de pacients també juguen un paper rellevant per mantenir-se actualitzades.

Una tercera via és a través de pàgines web que els podem facilitar. N’hi ha on s’especifiquen els assajos, criteris d’inclusió, en quins països i centres es desenvolupen… En aquests moments, nosaltres ens estem plantejant crear tallers per explicar a les famílies com accedir-hi i seguir el que es va publicant.

Què pot implicar per aquestes famílies i nens participar en un algun d’aquests assajos?

Suposa provar una medicació que no se sap si funcionarà o no. Per tant, pot ser que hagis d’escollir entre un assaig o un altre i algú t’haurà d’aconsellar. Si és una malaltia progressiva, com podria ser la de Duchenne, és un aspecte important, ja que si s’hi entra dura com a mínim uns dos anys i durant aquest temps la malaltia evoluciona. I si entres en un, no pots entrar en un altre. Hi ha dades preliminars que ens ajuden a discernir quins assajos poden tenir més impacte.

Per tant, hem d’aconsellar i, segon, també valorar si es pot o no entrar en més d’un assaig en funció de diversos paràmetres. La part més negativa és que per edat o per altres criteris, no hi puguin participar.

Durant el temps que dura l’assaig s’han d’anar fent controls, que moltes vegades impliquen anar a l’hospital (sobre una vegada cada dos o tres mesos, tot i que n’hi ha que requereixen una sèrie de tractaments que s’han de realitzar en el mateix centre mèdic). Tot depèn de cada assaig.

Quin és el temps que passa entre l’assaig i l’aplicació del tractament: un mínim de dos anys?

Normalment és més que això. Els dos anys d’assaig és el mínim, però s’ha de tenir en compte que no tots els centres del món comencen sempre a la vegada. Per tant, és fàcil que pugui ser més temps. Els resultats són globals i aquests anys poden ser tres o més.

Si els resultats són favorables, les companyies els envien a les agències reguladores esperant que els aprovin. I això pot trigar entre un i dos anys més. Després, també ho ha d’aprovar cada país. A Europa un dels països que primer ho fa acostuma a ser Alemanya, mentre a Espanya triguem una mica més. Tot el procés, si les coses van bé, podria estar entre els 4 i els 5 anys.

Si els efectes són molts clars, aquest període es podria escurçar una mica. En aquests casos, el paper de les associacions per influir és clau.

Pel que fa a la investigació, quines perspectives hi ha?

Les malalties neuromusculars són majoritàriament hereditàries, de manera que el tractament que canviarà la història natural de la malaltia passarà per un canvi genètic: tornar la funció al gen. I això pot passar per teràpia gènica o per altres teràpies genètiques (totes les que hi ha amb oligonucleòtids, exoskipping, edició gènica -que està en camí-, etc.).

En els últims anys s’ha fet un salt important i crec que les millores s’aniran vivint i produint, espero, de forma bastant accelerada. El nombre d’assajos clínics en teràpia gènica ha crescut de forma exponencial i les perspectives són que ho segueixin fent. Algunes funcionaran millor que d’altres, però el nostre objectiu és intentar anar resolent les dificultats segons vagin sorgint perquè els tractaments arribin i siguin eficaços pel major nombre de pacients.

En qualsevol cas, és cert que ara per ara tot depèn en molta mesura de la fase de la malaltia. Quan les tractem en les fases més inicials, tenim millor resposta. El repte, per tant, també és aconseguir diagnòstics precoços mitjançant, per exemple, screening neonatal (com en el cas de l’AME-1, on sabem que si tractem pressimptomàticament, a les 2 o 3 setmanes de néixer, la resposta terapèutica pot ser molt gran).

Des les associacions, que podem fer per a millorar l’accés als assajos?

En principi qualsevol persona amb una malaltia que compleixi amb els criteris d’inclusió pot entrar en un assaig. Pot haver-hi problemes quan, per exemple, són assajos en què només hi poden entrar 10 persones, ja que poden ser assajos competitius i d’abast mundial, amb un número màxim global de 100 pacients. Per tant, els primers que s’hi apuntin seran qui hi podran participar.

Per això, les associacions són determinants per anar informant a totes les persones que s’hi puguin sumar i, així, puguin contactar amb els centres corresponents.

I per accedir als tractaments?

S’ha de complir amb uns criteris, sobretot per accedir als tractaments que tenen un alt cost. S’han de complir perquè te’l donin, però també perquè no te’l treguin. Si els criteris són molt restrictius, s’ha de lluitar contra qui faci falta: siguin les agències reguladores, els ministeris, el CatSalut… Hi estem treballant perquè aquests canvïin quan veiem que amb uns altres criteris es podria afavorir a més persones.

Una vegada compleixes amb els criteris, el teu metge t’ha de dirigir al centre on poder rebre els tractaments. Si no te’l donen i no està raonat, sigui a través del metge o d’associacions de malalts, s’ha de lluitar per totes bandes.

Per anar acabant, que poden fer els pares i mares per millorar la qualitat de vida dels seus fills i filles?

S’ha d’intentar normalitzar la situació tot el que es pugui i deixar-se acompanyar per altres familiars, amics… No obsessionar-se, no calen uns horaris molt estrictes, no cal amagar la malaltia… Entre tots, hem de treballar per fer una societat més inclusiva.

Quin paper creu que han de tenir les associacions?

Acollir, des de totes les perspectives possibles, al màxim nombre de persones que tenen aquest tipus de malalties i els seus entorns propers. I també coordinar-se i relacionar-se amb nosaltres. Totes aquestes relacions globals són positives per a tots. També, s’ha de tractar d’influir a nivell de l’Administració, ministeris, també amb les companyies farmacèutiques… Fer força perquè tot es faci amb seny, que ningú en quedi fora… Jo crec que tot això és essencial.

L'entrada “El diagnòstic en infants amb neuromusculars ha canviat força en els darrers anys” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

La Jornada Mèdica anual d’ASEM Catalunya està de retorn! En aquesta ocasió, ens complau anunciar que es durà a terme el pròxim 10 de juny a l’Hotel Ilunion, situat al Poble Nou de Barcelona. Sota el lema “Les Malalties Neuromusculars: Una Mirada Multidisciplinària”, aquesta jornada promet ser un esdeveniment informatiu i enriquidor per a tots els assistents.

Durant tota la jornada, des de les 9.00 fins a les 17.30 hores, els participants tindran l’oportunitat de submergir-se en diversos temes relacionats amb les malalties neuromusculars i les seves implicacions en diferents disciplines mèdiques. El programa de la jornada abastarà una àmplia gamma d’àrees, brindant una perspectiva multidisciplinària única que ajudarà a comprendre i abordar millor aquestes condicions de salut.

Un dels aspectes destacats d’aquesta Jornada Mèdica serà l’enfocament en l’accés al tractament. S’exploraran les últimes novetats en teràpies i es discutiran les opcions disponibles per a millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties neuromusculars. A més, s’oferirà una visió especialitzada sobre la importància de la intervenció d’un pneumòleg en la cura dels pacients.

Així mateix, la jornada abordarà la rellevància de la cardiologia en relació amb les malalties neuromusculars, examinant les implicacions anestèsiques i ressaltant la necessitat d’una atenció integral per a garantir la salut cardiovascular de les persones afectades. La neurologia també tindrà un paper fonamental com a especialitat de referència, abordant temes de diagnòstic i seguiment per a millorar la detecció precoç i el tractament adequat.

Un altre aspecte fonamental d’aquesta jornada serà la rehabilitació en persones amb malalties neuromusculars. Es compartiran estratègies i teràpies de rehabilitació que poden contribuir a mantenir i millorar la funcionalitat i qualitat de vida dels pacients.

A més dels temes mèdics, es durà a terme una taula de discussió centrada en la salut mental i com gestionar els moments de canvi en el context de les malalties neuromusculars. Aquesta sessió proporcionarà eines i recursos per a abordar els desafiaments emocionals i psicològics que poden sorgir en el transcurs d’aquestes condicions.

Quant als preus d’inscripció, l’associació ha establert diferents opcions per a adaptar-se a les necessitats dels participants. Els socis podran assistir a la jornada per un cost de 10 € sense incloure el dinar, o 30 € amb dinar inclòs. Per als no socis, el cost serà de 15 € sense incloure el dinar o 40 € amb dinar inclòs.

Si desitges assistir a aquesta fascinant Jornada Mèdica, et convidem a realitzar la teva inscripció a través del següent enllaç:

Recorda que els contingents són limitats, per la qual cosa és important assegurar el teu lloc al més aviat possible.

ASEM Catalunya, l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars, s’enorgulleix d’organitzar aquest esdeveniment en col·laboració amb experts en el camp de la salut. Si necessites més informació, no dubtis a contactar amb nosaltres a través dels següents números:

933 46 90 59 / 619 39 47 42,

o bé enviant-nos un correu electrònic a

info@asemcatalunya.com

T’esperem en aquesta jornada dedicada a la inclusió i al benestar de les persones amb malalties neuromusculars! No perdis l’oportunitat d’aprendre, connectar i compartir experiències amb professionals i altres afectats en el camp de la salut neuromuscular.

Per a obtenir més detalls sobre l’esdeveniment i estar al corrent de les últimes notícies d’ASEM Catalunya, et convidem a visitar la nostra pàgina. També pots seguir-nos en les nostres xarxes socials per a mantenir-te informat sobre les nostres activitats i pròxims esdeveniments relacionats amb la salut i la discapacitat.

Junts construïm un futur més inclusiu i saludable per a tots!

L'entrada JORNADA ASEM CATALUNYA 2023, 10 JUNY ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora d’aquesta diada organitza la seva 16a edició el dimarts 28 de febrer, de 9.30 h a 15.00 h a La Pedrera – Casa Milà.

A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, posem en valor la necessitat de fer accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i de dotar d’eines a les persones afectades i el seu entorn, de cara que estiguin informades i participin cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.

La Jornada arrenca amb una taula inaugural, seguida dels testimonis a tres veus que, un any més, ens traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies.

La primera sessió està dedicada a l’equitat a l’accés als tractaments d’alta complexitat. Es debatrà sobre els processos d’accés als tractaments d’alta complexitat.

ASEM Catalunya serà present moderant la segona taula: l’equitat a les diferents etapes de la vida. Es donarà una visió des de les necessitats d’un infant amb una malaltia minoritària en temes d’educació, benestar i salut. La transició de pediatria a adult i les necessitats en aquestes tres àrees en edat adulta.

En finalitzar la jornada, es lliuraran els reconeixements que la Comissió Gestora del Dia Mundial atorga als i les professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les malalties minoritàries.

INSCRIPCIONS

PROGRAMA

L'entrada JORNADA AMB MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Som el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitza des dels seus començaments, en els anys vuitanta, així com pioners en l’atenció com a gestora de casos.

ASEM Catalunya pertany a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), una organització no governamental formada per 29 entitats federades. En total representem a més de 60.000 persones afectades per una malaltia neuromuscular en tota Espanya. Treballem per la integració social, el desenvolupament i la millora de la qualitat de vida de les persones i famílies que convivim amb aquesta mena de patologies.

Les malalties neuromusculars (MNM) són un conjunt de més de 150 malalties que la seva principal característica és la pèrdua de força muscular i la seva aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% apareixen en la infància.

Són malalties cròniques, en un alt percentatge degeneratives que generen diferents graus de discapacitat, pèrdua d’autonomia personal i càrregues psicosocials. Avui dia molt poques disposen de tractaments i els que hi ha són pal·liatius i en cap cas curatius.

Però, malgrat això, les malalties neuromusculars no paren les nostres vides i les persones que les patim ens sentim INCAPACES DE RENDIRNOS.

Així i tot no podem fer-ho sols i soles. Necessitem el suport d’administracions públiques, empreses, institucions privades, científics, investigadors i de la societat en general, per a demostrar que som més CAPACES CONTIGO.

Per aquest motiu, avui, 15 de novembre, Dia de les Malalties Neuromusculars, volem donar veu a una minoria altament vulnerable, que veu com les seves mancances i necessitats augmenten cada dia. I volem ser visibles davant la societat perquè es conegui i comprengui la nostra situació.

En ple any 2022, encara no hem aconseguit una societat igualitària en drets i oportunitats, que aposti i treballi no sols per una atenció sanitària de qualitat, sinó també per una atenció social i psicològica adequada, tenint en compte totes les facetes de la vida d’una persona: laboral, formativa, familiar, lúdica i de temps lliure, etc.

Per això avui, alcem la veu perquè la societat conegui i comprengui la nostra situació i no ens deixi enrere.

Avui 15 de novembre volem destacar els següents objectius que per al nostre col·lectiu són fonamentals:

• Demanem implicació de la societat en el seu conjunt perquè a les persones amb malalties neuromusculars se’ns respectin els nostres drets i puguem viure en igualtat de condicions, sempre comptant amb els suports necessaris per a assolir una major autonomia personal.

• Exigim major suport econòmic per part de les administracions públiques perquè les entitats socials puguin continuar duent a terme els seus projectes i sol·licitem una major col·laboració de les entitats privades a través de la seva RSC, per a retornar a la Societat el que aquesta els ha aportat. Garantint així la sostenibilitat econòmica de les associacions de pacients amb recursos estables.

• Reclamem que les teràpies rehabilitadores estiguin incloses dins del Sistema Nacional de Salut perquè els pacients amb malalties neuromusculars puguin accedir a elles de manera integral i continuada en totes les comunitats autònomes.

• Remarquem la necessitat d’apostar i treballar per un abordatge sociosanitari integral i multidisciplinari, en el qual l’atenció sanitària, social i psicològica vagin de bracet.

• Manifestem que es reconegui al moviment associatiu ASEM com a part fonamental de l’estructura social, generador d’espais on compartir, secundar-se i, en definitiva, crear grups i xarxes que afavoreixin el benestar de les persones i famílies que conviuen amb malalties neuromusculars.

• Demanem fomentar la recerca biomèdica en les malalties neuromusculars, aportant finançament públic i promovent el suport en R+D a través de la recerca avançada en Teràpies Gèniques, i aconseguint l’aplicació universal dels tractaments pal·liatius que existeixen actualment: rehabilitació mèdica, fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i assistència psicològica.

• Exigim més canvis en la futura reforma de la Llei de Promoció de l’Autonomia Personal que promoguin la paritat territorial entre comunitats autònomes, que reivindiquin la figura de l’assistent personal com a crucial i que tinguin en compte les interseccionalitats que afecten de manera diferencial a homes i dones.

• Demanem que es mantingui actualitzat el catàleg ortoprotètic incloent les novetats i innovacions dels productes.

• Sol·licitem que s’estableixi el caràcter retroactiu de la prestació per cures a menors amb patologies greus (CUME) i que, d’aquesta manera, siguin beneficiàries les famílies que es van quedar sense prestació abans que es canviés l’edat límit de 18 a 23 anys el desembre de 2021.

• Exigim que els avanços aconseguits sobre el paper gràcies al nou barem de valoració del grau de discapacitat es tradueixin en millores reals en la qualitat de vida i atenció a les persones amb discapacitat, destinant els fons suficients i fent efectiva la reducció de desigualtats territorials i entre diferents discapacitats.

• Finalment, posem sobre la taula la necessitat de treballar per l’accessibilitat d’espais públics i privats, així com de productes, béns, serveis i processos, complint amb el recollit en la Llei d’Accessibilitat Universal com a clau per al degut compliment dels nostres drets.

Per tot això, avui cridem que som CAPAÇOS D’ACONSEGUIR les nostres metes, però necessitem el suport de les institucions i dels diferents agents socials.Col·labora amb la Xarxa ASEM! #CAPACESCONTIGO

L'entrada Manifest Dia de les Malalties Neuromusculars 2022 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Els premis Fem Pinya són un reconeixement públic que posen en valor i donen visibilitat les millors actuacions dels socis, els familiars i els professionals envers al col·lectiu de persones i familiars amb malalties neuromusculars.

Les nominacions les proposen els socis i persones vinculades a l’entitat. El període per proposar els noms dels nominats és del 14 d´octubre al 13 de novembre. Les candidatures es poden presentar a través d’un formulari online o bé omplint el full de nominació que es facilitarà a la seu d’Asem Catalunya. Cal indicar el nom de la persona nominada, les dades de contacte i argumentar i valorar els motius que la fan merèixer la distinció.

XII GALA PREMIS FEM PINYA – ASEM CATALUNYA – 3 de desembre 2022 Espai Bota, Recinte Fabra i Coays, Barcelona

FORMULARI ONLINE NOMINACIONS

BASES PREMIS FEM PINYA 2022

L'entrada XII PREMIS FEM PINYA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Ens complau presentar el cartell de les Jornades ASEM Catalunya. Aquestes es celebraran el pròxim 17 de Setembre en el Centre Cívic Convent de Sant Agustí, situat en Carrer del Comerç 36 de Barcelona, al costat del parc de la Ciutadella.
Serà una jornada amb inici a les 09.30 h i finalitzaran a les 17.30 h.
Tindrem un coffee-break al matí i un intermedi per al menjar, que serà opcional, per si algun assistent prefereix fer el menjar fora del recinte del convent Sant Agustí. D’aquí els preus de la inscripció, 10€ inscripció bàsica i 25€ amb menjar inclòs. Ja es pot realitzar la pre-inscripció contactant amb nosaltres:

administracio@asemcatalunya.com
933 46 90 59 / 619 39 47 42

Els accessos al Centre Civic Convent de Sant Agustí són múltiples a la zona i accessibles per a persones amb mobilitat reduïda.
Bus 47, H14, V15
Metre Arc de Trionf L1 (900m)
Tren, Estació de França Adif (650m)
Així mateix existeixen tres pàrquings en la zona amb accés a persones de mobilitat reduïda:
Garatge Ciutadella – 2 Pàrquing, Carrer del Comerç 32.
Pàrquing PARKIA – El Born Center Ciutadella Zoo, Plaça Comercia S/N
Saba Aparcaments, Passeig Lluis Companys 12.

CARTELL JORNADES

Present i Futur de l’atenció a persones amb malalties neuromusculars

Aquest primer bloc constarà de diverses ponències sobre la recerca i els seus avanços en teràpia gènica, teràpia cel·lular, teràpia immunològica, farmacèutica, etc…
Així mateix, es parlarà dels drets del pacient, autonomia de la presa de decisions, espais de participació, vies d’informació, etc…

Recursos rehabilitadors per al nostre dia a dia

En aquest bloc oferirem xerrades de caire pràctic sobre fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i psicologia amb intervencions de professionals que ens acostaran solucions i consells molt pràctics per a millorar la qualitat de vida dels afectats per malalties neuromusculars.

A la tarda, després del menjar, hem confeccionat una sèrie de tallers molt pràctics en els quals la participació serà l’essencial. En endavant anirem oferint més informació sobre aquest tema.
Igual que en les ponències i xerrades, en breu oferirem tota la informació concernent al programa en si.

_________________________________________

Las Jornadas ASEM Cataluña tendrán como foco de interés la investigación

Nos complace presentar el cartel de las Jornadas ASEM Cataluña. Estas se celebrarán el próximo 17 de Septiembre en el Centro Cívico Convento de San Agustín, situado en Calle del Comercio 36 de Barcelona, junto al parque de la Ciutadella.
Será una jornada con inicio a las 09.30 h y finalizarán a las 17.30 h.
Tendremos un coffee-break por la mañana y un intermedio para la comida, que será opcional, por si algún asistente prefiere hacer la comida fuera del recinto del convento San Agustín. De aquí los precios de la inscripción, 10€ inscripción básica y 25€ con comer incluido. Ya se puede realizar la pre-inscripción contactando con nosotros:

administracio@asemcatalunya.com
933 46 90 59 / 619 39 47 42

Los accesos en el Centro Civic Convento de San Agustín son múltiples en la zona y accesibles para personas con movilidad reducida.
Buzo 47, H14, V15
Metro Arco de Trionf L1 (900m)
Tren, Estación de Francia Adif (650m)
Así mismo existen tres parkings en la zona con acceso a personas de movilidad reducida:
Garaje Ciutadella – 2 Parking, Calle del Comercio 32.
Parking *PARKIA – El Borne Center Ciutadella Zoo, Plaza Comercia S/N
Savia Aparcamientos, Paseo Lluis Companys 12.

Presente y Futuro de la atención a personas con enfermedades neuromusculares

Este primer bloque constará de varias ponencias sobre la investigación y sus avances en terapia génica, terapia celular, terapia inmunológica, farmacéutica, etc…
Así mismo, se hablará de los derechos del paciente, autonomía de la toma de decisiones, espacios de participación, vías de información, etc…

Recursos rehabilitadores para nuestro día a día

En este bloque ofreceremos charlas de cariz práctico sobre fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y psicología con intervenciones de profesionales que nos acercarán soluciones y consejos muy prácticos para mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades neuromusculares.

Por la tarde, después de la comida, hemos confeccionado una serie de talleres muy prácticos en los cuales la participación será lo esencial. En lo sucesivo iremos ofreciendo más información sobre este tema.
Igual que en las ponencias y charlas, en breve ofreceremos toda la información concerniente al programa en sí.

L'entrada JORNADES ASEM CATALUNYA 2022 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

● Aquest tipus de tractaments pretenen incidir en les mutacions que existeixen en els gens dels pacients afectats
● A Espanya, les ajudes públiques per a la recerca són menors que en altres països europeus, la qual cosa dificulta la posada en marxa i finalització de projectes

El 20 de maig se celebra el Dia Internacional dels Assajos Clínics, amb l’objectiu de donar a conèixer al públic en general en què consisteix la labor de la recerca per a aconseguir un medicament per a una malaltia. Amb motiu d’aquest dia, ASEM Catalunya al costat de la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), volen posar el focus en la necessitat de donar suport a la recerca i dotar-la dels recursos suficients per al seu desenvolupament, amb la finalitat de recolzar les línies existents i obrir nous camps que no sols facin costat a malalties majoritàries, també a les minoritàries.

Així ho ha manifestat el doctor Jordi Díaz, catedràtic de Trastorns Neuromusculars, Medicina Traslacional i Genètica en la Universitat de Newcastle (UK), Consultor Honorari en Genètica Clínica en el NHS Newcastle Hospital Trust i membre del comitè d’experts de Federació ASEM, qui afirma que “la majoria de les línies de recerca actual en l’àmbit de les malalties neuromusculars se centren en el desenvolupament de teràpies gèniques”.

Sota el nom de teràpia gènica s’engloben els tractaments que pretenen solucionar o evitar les mutacions que existeixen en els gens dels pacients o aportar una còpia d’un gen sa a les cèl·lules que són deficitàries en les mateixa. “Existeixen un gran nombre de grups que estan treballant en el desenvolupament de fàrmacs que poden mitigar els efectes de la pèrdua de funció de determinats gens, per exemple, a través del desenvolupament de fàrmacs antifibròtics, proregeneratius o antiinflamatoris”, apunta el professional mèdic.

Els pacients, els grans beneficiats

A Espanya es calcula que hi ha unes 60.000 persones amb malalties neuromusculars que necessiten tenir accés a tractament. Segons el parer del doctor Díaz, “els primers resultats obtinguts amb aquesta teràpia per a l’atròfia muscular espinal, per exemple, han estat molt reeixits i han mostrat un canvi radical en la història natural de la malaltia, obrint una porta a l’esperança per a un gran nombre de pacients”. A més, s’estan desenvolupant nous models cel·lulars, anomenats organoides o múscul en xip, creats a partir de cèl·lules dels pacients i amb la finalitat de testar nous fàrmacs o entendre millor les malalties.

Els pacients es mostren entusiasmats amb les noves teràpies que estan arribant a les malalties neuromusculars, però, d’altra banda, també preocupats sobre els possibles efectes secundaris i el seu accés a elles ja que “moltes encara estan en assaig i estem molt lluny de poder dir que funcionen i són segures. Hem de mantenir els peus en terra”, apunta el doctor Díaz.

Potenciar el finançament

En aquest marc, dotar a la recerca recursos econòmics i personals és clau per al seu desenvolupament. “A pesar que existeixen nombrosos grups de recerca a Espanya, les ajudes públiques per a la recerca són menors que en altres països europeus. Aquests grups necessiten fons per a poder dur a terme els projectes de recerca i per a poder contractar personal per al laboratori. Estem parlant una gran quantitat de diners i desgraciadament no és suficient amb el suport públic. Sense finançament no hi ha recerca, i sense recerca no hi ha futur”, subratlla l’expert en trastorns neuromusculars.

Finalment, el doctor Díaz destaca l’important paper educatiu que desenvolupen les associacions donant a conèixer als pacients les recerques que s’estan duent a terme per a la seva possible participació, les limitacions d’aquestes noves teràpies i també conèixer quins són els problemes amb els quals es troben els investigadors en el seu treball diari.

__________________________________

ASEM Catalunya reivindica más recursos para investigar el desarrollo de las terapias génicas en las enfermedades neuromusculares

● Este tipo de tratamientos pretenden incidir en las mutaciones que existen en los genes de los pacientes afectados
● En España, las ayudas públicas para la investigación son menores que en otros países europeos, lo que dificulta la puesta en marcha y finalización de proyectos

El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de los Ensayos Clínicos, con el objetivo de dar a conocer al público en general en qué consiste la labor de la investigación para conseguir un medicamento para una enfermedad. Con motivo de este día, ASEM Catalunya junto a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), quieren poner el foco en la necesidad de apoyar la investigación y dotarla de los recursos suficientes para su desarrollo, con el fin de respaldar las líneas existentes y abrir nuevos campos que no solo apoyen a enfermedades mayoritarias, también a las minoritarias.

Así lo ha manifestado el doctor Jordi Díaz, catedrático de Trastornos Neuromusculares, Medicina Traslacional y Genética en la Universidad de Newcastle (UK), Consultor Honorario en Genética Clínica en el NHS Newcastle Hospital Trust y miembro del comité de expertos de Federación ASEM, quien afirma que “la mayoría de las líneas de investigación actual en el ámbito de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas”.

Bajo el nombre de terapia génica se engloban los tratamientos que pretenden solventar o evitar las mutaciones que existen en los genes de los pacientes o aportar una copia de un gen sano a las células que son deficitarias en las misma. “Existen un gran número de grupos que están trabajando en el desarrollo de fármacos que pueden mitigar los efectos de la pérdida de función de determinados genes, por ejemplo, a través del desarrollo de fármacos antifibróticos, proregenerativos o antiinflamatorios”, apunta el profesional médico.

Los pacientes, los grandes beneficiados

En España se calcula que hay unas 60.000 personas con enfermedades neuromusculares que necesitan tener acceso a tratamiento. A juicio del doctor Díaz, “los primeros resultados obtenidos con esta terapia para la atrofia muscular espinal, por ejemplo, han sido muy exitosos y han mostrado un cambio radical en la historia natural de la enfermedad, abriendo una puerta a la esperanza para un gran número de pacientes”. Además, se están desarrollando nuevos modelos celulares, llamados organoides o músculo en chip, creados a partir de células de los pacientes y con el fin de testar nuevos fármacos o entender mejor las enfermedades.

Los pacientes se muestran entusiasmados con las nuevas terapias que están llegando a las enfermedades neuromusculares, pero, por otro lado, también preocupados sobre los posibles efectos secundarios y su acceso a ellas ya que “muchas todavía están en ensayo y estamos muy lejos de poder decir que funcionan y son seguras. Debemos mantener los pies en tierra”, apunta el doctor Díaz.

Potenciar la financiación

En este marco, dotar a la investigación recursos económicos y personales es clave para su desarrollo. “A pesar de que existen numerosos grupos de investigación en España, las ayudas públicas para la investigación son menores que en otros países europeos. Estos grupos necesitan fondos para poder llevar a cabo los proyectos de investigación y para poder contratar personal para el laboratorio. Estamos hablando una gran cantidad de dinero y desgraciadamente no es suficiente con el apoyo público. Sin financiación no hay investigación, y sin investigación no hay futuro”, subraya el experto en trastornos neuromusculares.

Por último, el doctor Díaz destaca el importante papel educativo que desarrollan las asociaciones dando a conocer a los pacientes las investigaciones que se están llevando a cabo para su posible participación, las limitaciones de estas nuevas terapias y también conocer cuáles son los problemas con los que se encuentran los investigadores en su trabajo diario.

Nota de Premsa FEDERACIÓN ASEM

L'entrada 20 de Maig. Dia Internacional dels Assajos Clínics ha aparegut primer a Asem Catalunya.

El dissabte 28 de maig ens veurem a l’Espai Bota, dins del Recinte de la Fabra i Coats (Barcelona) per gaudir d’un dia ple d’activitats i sorpreses!

INSCRPCIONS A: https://tinyurl.com/mr29uf3u

DATA LÍMIT INSCRIPCIONS: Dilluns 23 de maig

PREU: 10 euros

Us passem a detallar com anirà enguany aquesta trobada. 11 h  Hora de trobada: a l’espai Josep Bota, situat dins del recinte de Fabra i Coats.

• Benvinguda als assistents
• Explicació del desenvolupament de la trobada
• Repartició dels assistents a l’activitat escollida

Al apuntar-se a la jornada del Dia de les Famílies, cal indicar en quin taller desitges participar.

11’30 h Començament de les activitats.

TALLER DE TAST DE XOCOLATES (places limitades) En aquest taller aprendrem l’origen de la xocolata , la seva història, les seves variants i farem un tast de diferents xocolates posant a prova els 5 sentits, i confeccionarem una artesania amb xocolata. Taller indicat pels més llaminers!!!!

EL.LABORACIO DE CÒCTELS D’ESTIU (places limitades) Arriba l’estiu i amb ell la calor, i sempre va be tenir a ma una beguda ben refrescant i saludable. En aquest taller aprendrem a fer combinats de lo més  deliciosos, refrescants i sense alcohol.

VISITA ESPAI CAN FONTANET (places limitades) Aquesta entitat té un recull de material gràfic i carruatges al seu espai-museu , en el que coneixerem la historia i transcendència de la tradicional Festa dels Tres Tombs. És una visita interactiva, i comptarem amb una guia dins d’un espai molt singular e interessant. A banda dels tallers per a tots aquells que us interessa el món espiritual podreu rebre un missatge molt especial.

A banda dels tallers per a tots aquells que us interessa el món espiritual podreu rebre un missatge molt especial.

13’00 h Exhibició Batucada. Al costat mateix de la seu social, tindrem l’exhibició d’un grup de Batucada del barri, aquest terrabastall ens servirà per anar agafant gana.

14 h Càtering Popular

15’30 h Bingo-Festival Ens trobem de nou a l’espai Josep Bota per celebrar un bingo, que serà una excusa per divertir-nos i realitzar una activitat conjunta, i es repartiran obsequis als/les guanyadors/es.

16’30 h Actuació del Cor D’ASEM No podíem tenir un millor comiat de la trobada que amb música i les veus del nostre Cor, que amb molt treball i interès han preparat unes cançons.

17’00 h Comiat i agraïment als/les assistents

Esperem comptar amb tu per passar aquest dia tant especial!

_________________________________________

Apreciados/as, Llega una fecha importante al calendario de ASEM Cataluña! Después de dos años de pandemia, retomamos con mucha ilusión el Día de las Familias de AsemCat!!!

El sábado 28 de mayo nos veremos en el Espacio Bota, dentro del Recinto de la Fabra y Coats (Barcelona) para disfrutar de un día lleno de actividades y sorpresas!

INSCRPCIONES EN: https://tinyurl.com/mr29uf3u

FECHA TOPE INSCRIPCIONES: Lunes 23 de mayo

PRECIO: 10 euros

Os pasamos a detallar como irá este año este encuentro.

11 h Hora de encuentro: en el espacio Josep Bota, situado dentro del recinto de Fabra y Coats.

• Bienvenida a los asistentes
• Explicación del desarrollo de la encontrada
• Repartición de los asistentes a la actividad escogida
• Al apuntarse a la jornada del Día de las Familias, hay que indicar en qué taller deseas participar.

11’30 h Comienzo de las actividades.

TALLER DE CATA DE CHOCOLATES (plazas limitadas) En este taller aprenderemos el origen del chocolate , su historia, sus variantes y haremos una cata de diferentes chocolates poniendo a prueba los 5 sentidos, y confeccionaremos una artesanía con chocolate. Taller indicado por los más golosos!!!!

ELABORACIÓN DE CÓCTELES De VERANO (plazas limitadas) Llega el verano y con él el calor, y siempre va be tener a mi una bebida muy refrescante y saludable. En este taller aprenderemos a hacer combinados de lo más deliciosos, refrescantes y sin alcohol.

VISITA ESPACIO CAN FONTANET (plazas limitadas) Esta entidad tiene una compilación de material gráfico y carruajes a su espacio-museo , en el que conoceremos la historia y trascendencia de la tradicional Fiesta de los Tres Tumbos. Es una visita interactiva, y contaremos con una guía dentro de un espacio muy singular e interesante. Además de los talleres para todos aquellos que os interesa el mundo espiritual podréis recibir un mensaje muy especial.

Además de los talleres para todos aquellos que os interesa el mundo espiritual podréis recibir un mensaje muy especial.

13’00 h Exhibición Batucada. Al lado mismo de la sede social, tendremos la exhibición de un grupo de Batucada del barrio, este terrabastall nos servirá para ir cogiendo hambre.

14 h Càtering Popular 15’30 h Bingo-Festival Nos encontramos de nuevo en el espacio Josep Bota para celebrar un bingo, que será una excusa para divertirnos y realizar una actividad conjunta, y se repartirán obsequios a los/las ganadores/se.

16’30 h Actuación del Coro De ASEM No podíamos tener una mejor despedida del encuentro que con música y las voces de nuestro Coro, que con mucho trabajo e interés han preparado unas canciones.

17’00 h Despedida y agradecimiento a los/las asistentes

Esperamos contar contigo para pasar este día tanto especial!

L'entrada DIA DE LES FAMÍLIES ha aparegut primer a Asem Catalunya.

-Bernardo Gámez (Vocal).

-Carles Sànchez (Vocal investigació).

-Josep Solé (Tresorer).

-Olga Fernández (Secretària).

-Montse Font (Vicepresidenta).

-Susana Martínez (Presidenta).

També va servir per establir les línies prioritàries d’actuació de cara a l’any vinent i que s’organitzen en base a tres grans eixos estructurals claus, que són:

-Expansió i representació d’ASEM Catalunya a tot el territori català.

-Fomentar i recolzar projectes d’investigació científica, mitjançant l’assessorament del Comitè d’Experts.

-Millorar la comunicació de l’entitat, vers els socis i vers la societat en general.

Amb aquesta nova estructura i també amb els plantejaments i les prioritàries ben clares, ara toca primer superar de la millor manera possible les actuals circumstàncies, greus i preocupants, per a poder centrar-nos en els tres àmbits d’acció establerts en aquesta Junta i avançar cap a la seva consecució. Per a qualsevol dubte, suggeriment o altres qüestions, ja sabeu que estem a la vostra disposició.

L'entrada Asem Cat designa una nova Junta i estableix les principals línies d’acció per aquest 2021 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Estas necesidades, encasilladas como personales, generan mucho sufrimiento y afectan muy intensamente a un gran número de personas, que, sin embargo, las afrontan con una actitud de superación. Nos ofrecen, en este sentido, toda una lección de vida, pero ello conlleva un esfuerzo titánico, con un gran compromiso a nivel personal y familiar.

Algunas de estas necesidades, silenciadas, ocultas socialmente, son las relativas a las enfermedades neuromusculares. Y, entre ellas, las vinculadas a la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta soledad para afrontar todas las necesidades impulsa a las familias a establecer días señalados para hacer visibles estas enfermedades, sus necesidades y, sobre todo, para hacer evidente la urgencia de promover la investigación y, en consecuencia, un tratamiento curativo que pare el inexorable avance de la enfermedad. Las familias están dándolo todo para dotar a estos niños de calidad de vida, pese a que todavía falte un tratamiento que pueda curarles.

Es por ello que este 7 de septiembre nos unimos a todas las familias y entidades que trabajan para establecer este día como la fecha para dar visibilidad a sus necesidades y sus oportunidades. Y para poner de relieve y reivindicar la valentía de todas las personas afectadas por la Distrofia Muscular de Duchenne.

(Foto: Taller de gimnàstica d’Asemcat / Ignasi Robleda)

L'entrada “Manifiesto del Día de la Distrofia Muscular de Duchenne” (AsemCat) ha aparegut primer a Asem Catalunya.

L'entrada Exercicis per fer des de casa (IV) ha aparegut primer a Asem Catalunya.

L'entrada Exercicis de gimnàstica per fer des de casa (I-IV) ha aparegut primer a Asem Catalunya.