SEGUIMENT DE LA DISTRÒFIA MIOTÒNICA DE STEINERT EN ATENCIÓ PRIMÀRIA

Avui volem publicar aquesta entrevista que el Dr. Alfredo Rosado ens ha proporcionat perquè puguem donar visibilitat al seguiment de la distròfia miotònica de Steinert en l’atenció primària. Com podran llegir i escoltar, ja que també la tenim en format podcast, és un assumpte molt important i transcendent per a tots els interessats en el seguiment d’aquesta malaltia neuromuscular.
La entrevista és en castellà i hem cregut convenient deixar només l’original i no traduir per a conservar les explicacions originals del Dr. Gerardo Gutiérrez.

Entrevistador: Dr. Alfredo Rosado Bartolomé Medicina de Familia y Comunitaria. Comité Científico Orphanet-España. Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN

Dr. Gerardo Gutiérrez Gutiérrez Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes (Madrid). Profesor asociado de Neurología. Universidad Europea de Madrid

SEGUIMIENTO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT EN ATENCIÓN PRIMARIA

¿Cuáles son las principales características de la enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1? 
Es una enfermedad hereditaria, con una herencia autosómica dominante, en la que los pacientes padecen un síndrome heterogéneo que afecta a casi todos los tejidos del organismo, pero preferentemente al músculo estriado, con debilidad en manos y en pies; al músculo cardíaco, con la posibilidad de arritmias, a veces graves; y a la respiración, pero también al cabello, los ojos, el intestino y la piel, entre otros. Se trata de una de las enfermedades más variables que existen.

¿Cuál es su prevalencia estimada? 
En diferentes trabajos se ha estimado la prevalencia de la enfermedad entre 15 y 35 pacientes por 100 000 habitantes. En un reciente estudio realizado en Estados Unidos, utilizando un análisis genético masivo de muestras poblacionales, se ha calculado una incidencia de casi 50 por 100 000 habitantes o de 1 por cada 2100 nacimientos. Es decir, es una enfermedad rara, aunque frecuente entre las raras. Es también la miopatía más prevalente en el adulto

Siendo una enfermedad minoritaria o rara, ¿por qué se debe tener en cuenta en atención primaria (AP)?
Fundamentalmente, por tres motivos. En primer lugar, como hemos comentado, no es tan rara. Es muy probable que un médico de AP (MAP) tenga en su cupo de pacientes algún caso de enfermedad de Steinert. En segundo lugar, muchos pacientes no tienen el diagnóstico, pero visitan a su MAP. El MAP tiene la oportunidad de dirigir a su paciente al especialista correspondiente, generalmente a un neurólogo, para que este le pueda diagnosticar. En tercer lugar, a pesar de la noción extendida de que las enfermedades genéticas no tienen tratamiento, muchos de los problemas de la enfermedad de Steinert pueden tratarse, especialmente si el MAP los identifica precozmente.

¿Cuándo debe plantearse una sospecha diagnóstica?  
Ante un paciente con un cuadro característico. Quizá lo más llamativo suele ser una cara inexpresiva, algo triste, con atrofia de temporales, los párpados ligeramente caídos, con una mano que se agarrota cuando se le da al paciente. Los pacientes suelen quejarse muchas veces de este problema, de la miotonía, pero también se quejan a menudo de debilidad distal, la cual, cuando afecta a las manos, les produce debilidad para abrir latas y botes. Cuando afecta a los pies, produce tropiezos y caídas frecuentes. Muchas veces los pacientes tienen otros familiares afectados. Otra característica importante son las cataratas precoces, muchas veces en menores de cincuenta años. Otro aspecto interesante es que en ocasiones el enfermo tiene un trastorno de la personalidad que le hace un paciente difícil, suspicaz, con el que a veces surgen enfrentamientos por problemas banales. Otras veces el cuadro se diagnostica a través de otros afectados en la familia. Es muy frecuente el diagnóstico cuando hay algún sobrino o hijo en la familia que está más gravemente afectado. En estos casos resulta fundamental confirmar el diagnóstico, especialmente si el paciente está en edad fértil.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cómo se debe proceder? 
En general, el neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares es la persona encargada de hacer el diagnóstico y de coordinar la asistencia (que ha de ser multidisciplinar) de estos pacientes. Además, conviene recordar al paciente la importancia de confirmar el diagnóstico.

¿De qué formas se altera la calidad de vida en estos enfermos? 
Los pacientes con enfermedad de Steinert tienen una calidad de vida muy alterada, aunque el espectro fenotípico es muy amplio. Tengo pacientes médicos que han hecho una vida plena, pero muchos otros sufren tal afectación que tienen graves dificultades para encontrar trabajo, para estudiar o incluso para formar una familia.

¿Modifica esta enfermedad la esperanza de vida? 
Depende de cada paciente, por supuesto, pero de media la esperanza de vida parece que está reducida en torno a treinta años. La mediana de fallecimiento de estos pacientes es de unos cincuenta años. Quizá lo más importante es que esta pérdida tan brutal de años de vida puede en cierto modo evitarse si sediagnostican adecuadamente ciertas complicaciones.

¿Qué complicaciones presenta? ¿Son prevenibles desde el primer nivel asistencial? 
Las principales causas de fallecimiento son las infecciones respiratorias y las alteraciones cardíacas. Las guías nacionales recomiendan el tratamiento precoz con antibioterapia y además la vacunación frente a la gripe y el neumococo. Los problemas cardíacos, fundamentalmente las arritmias, son relativamente frecuentes y muchas veces avisan, con síncopes o presíncopes, o simplemente con episodios de taquicardia. El tratamiento en algunos de estos casos será la anticoagulación, la implantación de un marcapasos o incluso de un desfibrilador. Todos estos problemas serán vistos por el MAP, que deberá identificarlos, podrá administrar el tratamiento, recomendar la vacunación o derivar a urgencias o al especialista. En este sentido, la labor del MAP no es que sea importante, es que es fundamental.

Este trastorno sigue careciendo de tratamiento que modifique su evolución. ¿Ha cambiado el planteamiento en su abordaje? 
Desgraciadamente, aún no disponemos de un tratamiento curativo o estabilizador de la enfermedad. Sin embargo, en los últimos años se ha avanzado de manera sustancial en el conocimiento de esta y en el tratamiento de muchos de sus trastornos. Ahora los problemas se identifican, se diagnostican y se tratan tempranamente. A pesar de no existir un tratamiento específico, la enfermedad de Steinert constituye el paradigma de enfermedad rara multisistémica que requiere la participación coordinada de numerosos especialistas, incluido el MAP, en la que una serie de problemas pueden tratarse, curarse o al menos paliarse. ¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? 
Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Podría especificar esas funciones? 
Algunas las he comentado anteriormente: la detección de complicaciones y el tratamiento temprano de algunas de ellas; la vacunación frente a la gripe y el neumococo; la supervisión del cumplimiento de los tratamientos recomendados, de las ayudas, del seguimiento por las unidades especializadas; la detección en otros miembros de la familia; etc. Idealmente (y quizá esto es algo que echo de menos y sobre lo que deberíamos reflexionar todos), sería deseable que existiese una mejor comunicación entre AP y atención hospitalaria, especialmente en una enfermedad tan compleja como la distrofia miotónica de Steinert.

Ha sido un placer escuchar sus explicaciones, Dr. Gutiérrez. Ha puesto en evidencia no solo que el MAP tiene una labor que realizar en la detección de las complicaciones tratables de la enfermedad de Steinert, sino también que esta puede ser esencial. ¿Desea añadir algo más?
Me gustaría animar a los MAP a interesarse por la enfermedad de Steinert. Es una enfermedad muy interesante en la que el primer nivel asistencial se encuentra en una posición única para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. Muchas gracias.

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