Experts coincideixen en la necessitat d’avançar en l’atenció i gestió de les malalties rares

El passat 22 d’octubre de 2024, Barcelona va acollir una jornada de debat centrada en la millora de l’atenció a les persones amb malalties rares neuromusculars a Catalunya. L’esdeveniment, titulat Millores assistencials en les malalties rares neuromusculars, va ser organitzat per BioInnova Consulting amb el patrocini de Biogen i Italfarmaco. Va reunir professionals de la salut, representants d’associacions de pacients i gestors sanitaris, que van explorar els reptes actuals i els avanços necessaris per optimitzar l’atenció en aquest àmbit.

La coordinació entre nivells assistencials i un enfoc multidisciplinari com a prioritat

A la sessió d’obertura, Borja Smith, director de BioInnova Consulting, va subratllar el paper pioner de Catalunya en el tractament de les malalties rares. Al seu costat, Beatriz Casado Caínzos, responsable d’Assumptes Externs de Biogen a Iberia, i Soledad Ruiz, directora d’Enfermetats Rares a Italfarmaco, van destacar els esforços de la regió, com la creació de la Xarxa Únicas, el Registre Català de Malalties Minoritàries i les unitats especialitzades en malalties neuromusculars.

ASEM Catalunya assenyala barreres geogràfiques i emocionals en l’accés als tractaments

Susana Martínez, presidenta de l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars (ASEM Catalunya), va posar el focus en les dificultats d’accés als hospitals de referència per a molts pacients a causa de la llunyania. També va remarcar l’impacte psicològic que suposa viure amb una malaltia rara neuromuscular i la importància d’oferir suport emocional.

Reptes i avanços en el tractament de malalties rares neuromusculars

Durant la primera taula de debat, moderada pel Dr. Raúl Juntas de l’Hospital Vall d’Hebron, els especialistes van coincidir en la necessitat d’enfortir l’enfoc multidisciplinari i millorar la coordinació assistencial. També es va destacar la importància del cribratge neonatal per diagnosticar aquestes patologies de manera primerenca. El Dr. Abdelilah Assialioui, del Consorci Sanitari Alt Penedès-Garraf, va ressaltar la manca de formació en hospitals de segon nivell, suggerint una major col·laboració entre centres especialitzats.

Optimització dels circuits de derivació i el paper de l’atenció primària

El Dr. Andrés Nascimento, de l’Hospital Sant Joan de Déu, va proposar millorar els circuits de derivació i facilitar l’accés als centres de referència. Iniciatives com el “Codi AME” ja estan agilitant aquests processos, i enfortir l’atenció primària pot ser clau per a una detecció i gestió primerenques d’aquestes malalties.

Més formació en neurologia i suport cardiològic per a un diagnòstic integral

Des de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Dr. Jesús Pérez va subratllar la importància d’una formació especialitzada en neurologia per al diagnòstic de malalties rares. En casos com l’Atàxia de Friedreich, per exemple, les proves cardiològiques juguen un rol crucial en la detecció i seguiment d’aquesta patologia, que presenta un alt risc cardiovascular.

Noves vies per a l’accés a la innovació terapèutica

La farmacèutica hospitalària de l’Hospital Vall d’Hebron, Dra. Aurora Fernández, va abordar la necessitat de millorar el model d’accés a tractaments innovadors. Tot i que hi ha hagut avanços en nous tractaments, la infraestructura per implementar aquests recursos segueix sent insuficient, limitant l’impacte positiu en la vida dels pacients.

La importància d’una gestió eficient al sistema de salut

A la segona taula de debat, el Dr. Javier Tapia, de l’Hospital de Bellvitge, va discutir la importància de definir clarament les rutes assistencials per beneficiar tant als pacients com al sistema sanitari. Malgrat els obstacles pressupostaris i la falta de personal, va destacar la necessitat de treballar en circuits àgils i multidisciplinaris que optimitzin el maneig d’aquestes patologies.

Catalunya com a referent en el tractament de malalties rares

Al llarg de l’esdeveniment, es va posar èmfasi en el fet que Catalunya és un model en el tractament de malalties rares neuromusculars. Segons el Dr. Antoni Riera, de l’Hospital de Bellvitge, l’ús de sistemes d’informació compartida entre comunitats permet que els centres de referència catalans col·laborin eficaçment en la gestió d’aquestes patologies.

Organitza: BioInnova Consulting

Amb la Col-laboració de: Biogen, Italfarmaco