¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a la musculatura y al sistema nervioso. Las enfermedades neuromusculares pueden afectar los nervios que controlan los músculos, a los músculos directamente o a la comunicación entre los nervios y los músculos.

Son enfermedades minoritarias, la prevalencia de las cuales en Europa se ha definido como menor de 1 en 2.000 personas. Las enfermedades neuromusculares son crónicas y pueden manifestarse desde la primera infancia hasta la edad adulta.

Se caracterizan por la debilidad y pérdida de tejido muscular, pero pueden asociarse a otros síntomas, incluyendo fatiga, dolor, ceguera, dificultades de tragar, dificultades respiratorias y enfermedades del corazón.

La mayoría de las enfermedades neuromusculares son progresivas, no tienen cura, y pueden producir diferentes grados de discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales para la persona y el entorno.

¿Cómo se clasifican las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades musculares son trastornos neuromusculares en que el problema principal se encuentra en el músculo esquelético (las fibras musculares), responsable del movimiento voluntario. Pueden ser hereditarias (genéticas) o adquiridas (por causas externas como medicamentos, infecciones o procesos autoinmunes). En todos los casos, provocan debilidad y pérdida progresiva de fuerza, que puede afectar la movilidad, la respiración u otras funciones vitales.

  1. a) Distrofias musculares:

Son más de 30 enfermedades genéticas que causan la pérdida progresiva de fuerza y masa muscular. Según el tipo, pueden afectar a diferentes grupos musculares (piernas, caderas, hombros) y, con el tiempo, otros órganos como el corazón o los pulmones.

  1. b) Distrofias musculares congénitas

Aparecen desde el nacimiento o la primera infancia, con síntomas como hipotonía, retraso motor y rigidez articular. Hay varios subtipos según el gen afectado.

  1. c)  Miopatías congénitas

Son enfermedades hereditarias poco frecuentes que afectan el tono y la fuerza muscular desde el nacimiento o la infancia. Algunas miopatías pueden tener riesgo de hipertermia maligna, ser más graves en bebés que en adultos y/o causar problemas respiratorios y de deglución.

  1. d) Miopatías distales

Afectan sobre todo a los músculos de las manos, pies y piernas, con debilidad progresiva que puede extenderse. Son genéticamente muy diversas y pueden heredarse de manera dominante o recesiva.

  1. e) Miopatías miofibrilares y miscelánea

Suelen aparecer a partir de la edad adulta y provocan una debilidad muscular lenta y progresiva, que puede afectar tanto la musculatura esquelética como la cardíaca (provocando miocardiopatías o arritmias).

  • Debilidad muscular episódico enjarje al cromosoma X
  • Distrofia muscular de inicio tardío asociada a epidermólisis ampollosa simple
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Concentración elevada en la sangre de creatinina-quinasa (CK) idiopática
  • Hipertrofia muscular
  • Enfermedad de Danon
  • Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica de tipo 2
  • Miocardiopatía cardioesquelética con presencia de agregados proteicos (digènica)
  • Miopatía con agregados tubulares
  • Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia frontotemporal
  • Miopatía con debilidad proximal y afectación respiratoria precoz (miopatía de Edström)
  • Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
  • Miopatía con intolerancia al ejercicio (por deficiencia de ISCU)
  • Miopatía con cuerpos esferoidales
  • Miopatía con cuerpos reductores
  • Miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1
  • Miopatía escapuloperoneal
  • Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural
  • Miopatía miofibrilar de tipo 7
  • Miopatía miofibrilar con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
  • Miopatía miofibrilar por defecto a BAG
  • Miopatía miofibrilar de inicio precoz por defecto a PYRODX1
  • Miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3
  • Miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina
  • Miopatía miofibrilar relacionada con cristalina alfa-beta / desmina / filamina C
  • Miopatía mitocondrial
  • Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica de tipo 1
  • Miopatía por depleción del DNA mitocondrial
  • Miopatía por depleción del DNA mitocondrial con encefalopatía
  • Miopatía por mutación en el gen de la desmina con cuerpos de Mallory
  • Miopatía vacuolar con acumulación de agregados proteicos al retículo sarcoplasmático
  • Miopatía vacuolar autofagia
  • Oftalmoplejía externa progresiva con atrofia óptica de tipo 1
  • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial
  1. f) Síndromes miotónicos

Engloban varias enfermedades caracterizadas por la miotonia — una contracción muscular que tarda a relajarse. Son de origen genético y pueden mejorar con el ejercicio o empeorar con el frío o movimientos repetidos.

  1. g) Canalopatías musculares

Causadas por alteraciones en los canales iónicos de las células musculares (de sodio, cloro o calcio). Producen rigidez, rampas o parálisis temporales, a menudo desencadenadas por ejercicio o alimentación.

  1. h) Hipertermia maligna

Es una reacción genética grave a algunos anestésicos, que provoca un aumento repentino de la temperatura corporal y rigidez muscular.

  • Predisposición a desarrollar hipertermia maligna (de tipo 1, 2, 3, 4, 5 y 6)
  1. i) Miopatías metabólicas

Aparecen por defectos enzimáticos hereditarios que afectan el metabolismo muscular (del glicogen, lípidos o mitocondrias). Causan intolerancia al esfuerzo, dolor o debilidad episódica.

–  Alteración del metabolismo de los lípidos

  1. j) Miopatías adquiridas

No son genéticas: se desarrollan por causas externas como enfermedades autoinmunes, medicamentos, alcohol, alteraciones endocrinas o infecciones.

Afectan los nervios que salen del sistema nervioso central y transmiten información hacia músculos y piel (nervios motores y sensitivos). Suele haber debilidad, entumecimiento, hormigueo o pérdida de sensibilidad, y los músculos dejan de recibir o enviar la señal nerviosa correctamente.

  1. a) Neuropatías hereditarias

Las neuropatías hereditarias son trastornos genéticos que afectan los nervios periféricos y provocan una pérdida progresiva de la función motora, sensorial o autonómica. Son causadas por mutaciones genéticas y pueden aparecer a diferentes edades y variar de intensidad.

  1. b) Neuropatías adquiridas de origen autoinmune  

Las neuropatías autoinmunes adquiridas son trastornos en que el sistema inmunitario confunde los nervios con agentes extraños y los ataca por error. Este daño puede afectar la vaina de mielina (capa protectora del nervio) o el axón (parte central), provocando debilidad, alteraciones sensitivas y dolor. Estas enfermedades pueden aparecer de manera aguda o crónica.

La unión neuromuscular es el punto de comunicación entre un nervio motor y una fibra muscular. Cuando hay un defecto en esta comunicación se origina debilidad muscular intensa, a menudo fluctuante.

Estos defectos pueden aparecer a consecuencia de enfermedades autoinmunes, exposición a toxinas, mutaciones genéticas, o presencia de alguna malatía subyacente.

Las enfermedades de las neuronas motoras son un conjunto de trastornos neurológicos progresivos que afectan las células nerviosas encargadas de controlar los movimientos de los músculos voluntarios, como andar, hablar, tragar o respirar. Estas neuronas se localizan a la corteza cerebral, la médula espinal o al tronco encefálico. Los síntomas más habituales son la debilidad muscular, la rigidez, los reflejos exagerados, las fasciculacions (contracciones involuntarias) y la pérdida progresiva de la movilidad.

Aquí se incluyen aquellas que no entran estrictamente en las categorías anteriores o que tienen elementos mixtos. Pueden presentar una alteración congénita (presente desde el nacimiento) que afecta el sistema neuromuscular — es decir, la comunicación entre el nervio, la unión neuromuscular y el músculo — y que se manifiesta clínicamente con rigidez, debilidad y limitación del movimiento.

Puedes ampliar información sobre cada patología a Orphanet (portal sobre enfermedades minoritarias): https://www.orpha.net/es/disease

*La siguiente clasificación de enfermedades minoritarias neuromusculares se rige con la estructura propuesta por CatSalut en 2019 en la designación de la XUEC (Unidad de pericia clínica en enfermedades minoritarias neuromusculares).

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