Distròfia muscular miotònica malaltia de Steinert

Maria Salvadó. Neuròloga. Hospital de Universitari Vall d’Hebron-VHIR.

Jaume Colomer. Neuròleg. Hospital Sant Joan de Déu.

Maria Salvadó

La malaltia de Steinert o distròfia muscular miotònica tipus 1 és la a distròfia muscular més freqüent en adults, afectant aproximadament 1 de cada 8000 persones. La malaltia de Ricker, o distròfia miotònica tipus 2, presenta algunes característiques que la diferencien de la distròfia miotònica tipus 1 però és molt menys freqüent a la població (1 cada 100.000 persones).

La malaltia de Steinert és una malaltia de base genètica, hereditària, seguint un patró d’herència autosòmic dominant, causada per una alteració al gen DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) situat al cromosoma 19, necessari per al correcte funcionament de molts dels òrgans i sistemes del nostre cos.

Es tracta d’una malaltia que dóna lloc a una pèrdua de força (debilitat), una pèrdua de massa muscular (atròfia) i una dificultat per a la relaxació dels músculs un cop contrets (miotonia).

Actualment, no existeixen tractaments curatius per a la malaltia de Steinert, però si que es poden tractar els símptomes i complicacions de manera molt més eficient que fa alguns anys.

Pel que fa a la malaltia de Steinert, en aquests moments, s’han realitzat proves preliminars prometedores amb la teràpia gènica.

Jaume Colomer

Avanç de coneixia la causa genètica de la  malaltia de Steinert era difícil confirmar el seu diagnòstic quant es presentava  ja el neixa  si cap del pares presentaven símptomes, ja que els símptomes y els resultats de la biòpsia  es podien confondre amb altres malalties semblants. Avui és molt fàcil i fiable  confirmar el diagnòstic buscant l’ expansió d’aquest triplet.

El ser una malaltia autosòmica a dominant basta que un dels progenitors sigui portador per que es pugui transmetre  a la descendència. En general quant el transmissor és el pare la malaltia pot ser més benigne.

L’ enfermatat de Steinert és considerada como una malaltia sistèmica perquè afecta a molts òrgans del cos.

Degut a aquests nous coneixements i els grans avenços en la genètica d’avui en dia, s’ han proposat varies estratègies per intentar curar o al menys disminuir els símptomes de la malaltia.