ASEM Catalunya reivindica més recursos per a investigar el desenvolupament de les teràpies gèniques en les malalties neuromusculars

● Aquest tipus de tractaments pretenen incidir en les mutacions que existeixen en els gens dels pacients afectats
● A Espanya, les ajudes públiques per a la recerca són menors que en altres països europeus, la qual cosa dificulta la posada en marxa i finalització de projectes

El 20 de maig se celebra el Dia Internacional dels Assajos Clínics, amb l’objectiu de donar a conèixer al públic en general en què consisteix la labor de la recerca per a aconseguir un medicament per a una malaltia. Amb motiu d’aquest dia, ASEM Catalunya al costat de la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), volen posar el focus en la necessitat de donar suport a la recerca i dotar-la dels recursos suficients per al seu desenvolupament, amb la finalitat de recolzar les línies existents i obrir nous camps que no sols facin costat a malalties majoritàries, també a les minoritàries.

Així ho ha manifestat el doctor Jordi Díaz, catedràtic de Trastorns Neuromusculars, Medicina Traslacional i Genètica en la Universitat de Newcastle (UK), Consultor Honorari en Genètica Clínica en el NHS Newcastle Hospital Trust i membre del comitè d’experts de Federació ASEM, qui afirma que “la majoria de les línies de recerca actual en l’àmbit de les malalties neuromusculars se centren en el desenvolupament de teràpies gèniques”.

Sota el nom de teràpia gènica s’engloben els tractaments que pretenen solucionar o evitar les mutacions que existeixen en els gens dels pacients o aportar una còpia d’un gen sa a les cèl·lules que són deficitàries en les mateixa. “Existeixen un gran nombre de grups que estan treballant en el desenvolupament de fàrmacs que poden mitigar els efectes de la pèrdua de funció de determinats gens, per exemple, a través del desenvolupament de fàrmacs antifibròtics, proregeneratius o antiinflamatoris”, apunta el professional mèdic.

Els pacients, els grans beneficiats

A Espanya es calcula que hi ha unes 60.000 persones amb malalties neuromusculars que necessiten tenir accés a tractament. Segons el parer del doctor Díaz, “els primers resultats obtinguts amb aquesta teràpia per a l’atròfia muscular espinal, per exemple, han estat molt reeixits i han mostrat un canvi radical en la història natural de la malaltia, obrint una porta a l’esperança per a un gran nombre de pacients”. A més, s’estan desenvolupant nous models cel·lulars, anomenats organoides o múscul en xip, creats a partir de cèl·lules dels pacients i amb la finalitat de testar nous fàrmacs o entendre millor les malalties.

Els pacients es mostren entusiasmats amb les noves teràpies que estan arribant a les malalties neuromusculars, però, d’altra banda, també preocupats sobre els possibles efectes secundaris i el seu accés a elles ja que “moltes encara estan en assaig i estem molt lluny de poder dir que funcionen i són segures. Hem de mantenir els peus en terra”, apunta el doctor Díaz.

Potenciar el finançament

En aquest marc, dotar a la recerca recursos econòmics i personals és clau per al seu desenvolupament. “A pesar que existeixen nombrosos grups de recerca a Espanya, les ajudes públiques per a la recerca són menors que en altres països europeus. Aquests grups necessiten fons per a poder dur a terme els projectes de recerca i per a poder contractar personal per al laboratori. Estem parlant una gran quantitat de diners i desgraciadament no és suficient amb el suport públic. Sense finançament no hi ha recerca, i sense recerca no hi ha futur”, subratlla l’expert en trastorns neuromusculars.

Finalment, el doctor Díaz destaca l’important paper educatiu que desenvolupen les associacions donant a conèixer als pacients les recerques que s’estan duent a terme per a la seva possible participació, les limitacions d’aquestes noves teràpies i també conèixer quins són els problemes amb els quals es troben els investigadors en el seu treball diari.

__________________________________

ASEM Catalunya reivindica más recursos para investigar el desarrollo de las terapias génicas en las enfermedades neuromusculares

● Este tipo de tratamientos pretenden incidir en las mutaciones que existen en los genes de los pacientes afectados
● En España, las ayudas públicas para la investigación son menores que en otros países europeos, lo que dificulta la puesta en marcha y finalización de proyectos

El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de los Ensayos Clínicos, con el objetivo de dar a conocer al público en general en qué consiste la labor de la investigación para conseguir un medicamento para una enfermedad. Con motivo de este día, ASEM Catalunya junto a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), quieren poner el foco en la necesidad de apoyar la investigación y dotarla de los recursos suficientes para su desarrollo, con el fin de respaldar las líneas existentes y abrir nuevos campos que no solo apoyen a enfermedades mayoritarias, también a las minoritarias.

Así lo ha manifestado el doctor Jordi Díaz, catedrático de Trastornos Neuromusculares, Medicina Traslacional y Genética en la Universidad de Newcastle (UK), Consultor Honorario en Genética Clínica en el NHS Newcastle Hospital Trust y miembro del comité de expertos de Federación ASEM, quien afirma que “la mayoría de las líneas de investigación actual en el ámbito de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas”.

Bajo el nombre de terapia génica se engloban los tratamientos que pretenden solventar o evitar las mutaciones que existen en los genes de los pacientes o aportar una copia de un gen sano a las células que son deficitarias en las misma. “Existen un gran número de grupos que están trabajando en el desarrollo de fármacos que pueden mitigar los efectos de la pérdida de función de determinados genes, por ejemplo, a través del desarrollo de fármacos antifibróticos, proregenerativos o antiinflamatorios”, apunta el profesional médico.

Los pacientes, los grandes beneficiados

En España se calcula que hay unas 60.000 personas con enfermedades neuromusculares que necesitan tener acceso a tratamiento. A juicio del doctor Díaz, “los primeros resultados obtenidos con esta terapia para la atrofia muscular espinal, por ejemplo, han sido muy exitosos y han mostrado un cambio radical en la historia natural de la enfermedad, abriendo una puerta a la esperanza para un gran número de pacientes”. Además, se están desarrollando nuevos modelos celulares, llamados organoides o músculo en chip, creados a partir de células de los pacientes y con el fin de testar nuevos fármacos o entender mejor las enfermedades.

Los pacientes se muestran entusiasmados con las nuevas terapias que están llegando a las enfermedades neuromusculares, pero, por otro lado, también preocupados sobre los posibles efectos secundarios y su acceso a ellas ya que “muchas todavía están en ensayo y estamos muy lejos de poder decir que funcionan y son seguras. Debemos mantener los pies en tierra”, apunta el doctor Díaz.

Potenciar la financiación

En este marco, dotar a la investigación recursos económicos y personales es clave para su desarrollo. “A pesar de que existen numerosos grupos de investigación en España, las ayudas públicas para la investigación son menores que en otros países europeos. Estos grupos necesitan fondos para poder llevar a cabo los proyectos de investigación y para poder contratar personal para el laboratorio. Estamos hablando una gran cantidad de dinero y desgraciadamente no es suficiente con el apoyo público. Sin financiación no hay investigación, y sin investigación no hay futuro”, subraya el experto en trastornos neuromusculares.

Por último, el doctor Díaz destaca el importante papel educativo que desarrollan las asociaciones dando a conocer a los pacientes las investigaciones que se están llevando a cabo para su posible participación, las limitaciones de estas nuevas terapias y también conocer cuáles son los problemas con los que se encuentran los investigadores en su trabajo diario.

Nota de Premsa FEDERACIÓN ASEM