Què són
Les malalties neuromusculars són un conjunt de més de 150 patologies que afecten la musculatura i el sistema nerviós. Les malalties neuromusculars poden afectar els nervis que controlen els músculs, els músculs directament o la comunicació entre els nervis i els músculs.
Són malalties minoritàries, la prevalença de les quals a Europa s’ha definit com a menor d’1 en 2.000 persones. Les malalties neuromusculars són cròniques i poden manifestar-se des de la primera infància fins a l’edat adulta.
Es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, ceguesa, dificultats d’empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor.
La majoria de les malalties neuromusculars són progressives, no tenen cura, i poden produir diferents graus de discapacitat, pèrdua de l’autonomia personal i càrregues psicosocials per a la persona i l’entorn.
Com es classifiquen
- a) Distròfies musculars:
- Distròfia muscular amb alteració congènita de la glicosilació de tipus Io
- Distròfia muscular amb lipodistròfia generalitzada
- Distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana
- Distròfia muscular de Duchenne (DMD)
- Distròfia muscular de Becker (DMB)
- Distròfia muscular d’Emery-Dreifuss
- Distròfia muscular escapuloperoneal amb la síndrome del cap caigut
- Distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 1 (FSHD)
- Distròfia muscular per deficiència de nesprina/LUMA/LAP1B
- b) Distròfies musculars congènites
- Distròfia muscular congènita
- Malaltia del múscul, ull i cervell
- Mioesclerosi
- Miopatia de Bethlem
- Síndrome de Walker-Warburg
- Síndrome de l’espina rígida
- Síndrome d’Ullrich (distròfia muscular congènita d’Ullrich)
- c) Miopaties congènites
- Malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I
- Miopatia aïllada amb cossos d’inclusió
- Miopatia amb acumulació de miosina i miocardiopatia recessiva
- Miopatia amb corpuscles centrals
- Miopatia amb cossos hialins
- Miopatia amb corpuscles centrals múltiples
- Miopatia centronuclear
- Miopatia congènita amb desproporció de tipus de fibra
- Miopatia congènita amb miocardiopatia letal
- Miopatia congènita amb oftalmoplegia per mutació en el gen CACNA1S
- Miopatia congènita musculoesquelètica amb miocardiopatia letal
- Miopatia congènita letal de tipus Compton-North l
- Miopatia congènita recessiva amb corpuscles centrals
- Miopatia congènita per mutació en el gen PTPLA
- Miopatia d’inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia
- Miopatia amb estructures en caputxa (miopatia CAP)
- Miopatia miotubular
- Miopatia nemalínica
- Miopatia amb acumulació de miosina de tipus IIA i oftalmoplegia
- Miopatia sarcotubular
- d) Miopaties distals
- Distròfia muscular tibial (miopatia distal d’Udd)
- Miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe
- Miopatia distal per deficiència de caveolina/miotilina/nebulina/VCP
- Miopatia distal amb peu buit i arreflèxia (neuromiopatia vacuolar) (MDRV)
- Miopatia distal amb vacúols rivetejats (miopatia de Nonaka) i miopatia hereditària amb cossos d’inclusió
- Miopatia distal de Laing
- Miopatia distal de panxells d’inici precoç
- Miopatia distal iniciada en l’adolescència
- Miopatia distal iniciada en l’adult
- Miopatia distal d’inici precoç amb mutacions a KLHL9
- Miopatia distal de Markesbery-Griggs d’inici tardà
- Miopatia distal recessiva (miopatia de Miyoshi)
- Miopatia distal amb deficiència de dinamina 2 / filamina C
- Miopatia distal de tipus Welander
- e) Miopaties miofibril·lars i miscel·lània
- Debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X
- Distròfia muscular d’inici tardà associada a epidermòlisi ampul·lar simple
- Distròfia muscular oculofaríngia
- Fibrodisplàsia ossificant progressiva
- Concentració elevada en la sang de creatinina-cinasa (CK) idiopàtica
- Hipertròfia muscular
- Malaltia de Danon
- Miopatia amb acidosi làctica i anèmia sideroblàstica de tipus 2
- Miocardiopatia cardioesquelètica amb presència d’agregats proteics (digènica)
- Miopatia amb agregats tubulars
- Miopatia amb cossos d’inclusió associada a malaltia de Paget i demència frontotemporal
- Miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç (miopatia d’Edström)
- Miopatia amb autofàgia excessiva lligada al cromosoma X
- Miopatia amb intolerància a l’exercici (per deficiència d’ISCU)
- Miopatia amb cossos esferoidals
- Miopatia amb cossos reductors
- Miopatia d’inici tardà per mutació en el gen RYR1
- Miopatia escapuloperoneal
- Miopatia lligada al cromosoma X amb atròfia muscular postural
- Miopatia miofibril·lar de tipus 7
- Miopatia miofibril·lar amb miocardiopatia arritmogènica del ventricle dret
- Miopatia miofibril·lar per defecte a BAG
- Miopatia miofibril·lar d’inici precoç per defecte a PYRODX1
- Miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3
- Miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina
- Miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta / desmina / filamina C
- Miopatia mitocondrial
- Miopatia mitocondrial amb anèmia sideroblàstica de tipus 1
- Miopatia per depleció del DNA mitocondrial
- Miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia
- Miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory
- Miopatia vacuolar amb acumulació d’agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic
- Miopatia vacuolar autofàgica
- Oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1
- Oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial
- f) Síndromes miotòniques
- Distròfia miotònica tipus I o Distròfia miotònica de Steinert (DM1)
- Distrofia miotònica tipus II
- Malaltia per activitat ondulant de la musculatura
- Miopatia de Brody
- Síndrome de Schwartz-Jampel
- g) Canalopaties musculars
- Atàxia episòdica amb miocímia
- Miotonia agreujada per excés de potassi
- Miotonia congènita dominant (malaltia de Thomsen)
- Miotonia congènita recessiva (malaltia de Becker)
- Paràlisi periòdica hiperpotassèmica/hipopotassèmica
- Paramiotonia congènita (malaltia d’Eulenburg)
- Síndrome d’Andersen-Tawil (paràlisi periòdica cardiodisrítmica sensible al potassi)
- h) Hipertèrmia maligna
- Predisposició a desenvolupar hipertèrmia maligna (de tipus 1, 2, 3, 4, 5 i 6)
- i) Miopaties metabòliques
- Glicogenosi
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus II (malaltia de Pompe)
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus IV
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus V (malaltia de McArdle)
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus VII (malaltia de Tauri)
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus IXd (ex tipus VIII) (glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular)
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus XIV
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus XV
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen de tipus 0
- Miopatia amb dipòsit de poliglucosà
- Alteració de la via glicolítica
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A
- Malaltia d’emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa
– Alteració del metabolisme dels lípids
- Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa
- Deficiència de carnitina-palmitoïltransferasa
- Deficiència primària sistèmica de carnitina
- Distròfia neuroaxonal infantil amb dipòsit de lípids neutres
- Malaltia d’emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi
- Malaltia d’emmagatzematge de lípids amb ictiosi (malaltia de Dorfman-Chanarin)
- Mioglobinúria recurrent
- Miopatia lleu per deficiència d’ACAD9
- j) Miopaties adquirides
- Dermatomiositis
- Miopatia necrosante
- Miositis amb cossos d’inclusió (esporàdica)
- Altres miopaties adquirides autoimmunitàries
- a) Neuropaties hereditàries
- Neuràlgia amiotròfica hereditària (neuropatia familiar del plexe braquial)
- Neuropatia axonal
- Neuropatia amb cataractes congènites i dimorfisme facial
- Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió (HNPP)
- Neuropatia sensitiva hereditària amb demència i pèrdua d’audició
- Neuropatia sensitiva hereditària amb paraparèsia espàstica https://www.orpha.net/es/disease/detail/2821?search=Distonia-16&mode=name
- Neuropatia sensitiva i autonòmica hereditària
- Neuropatia sensitivomotora hereditària de tipus Okinawa
- Malaltia de Déjerine-Sottas
- Neuropatia perifèrica i agènesi del cos callós (malaltia de Charlevoix)
- Neuropatia perifèrica i sordesa Neuropatia sensitivomotora (síndrome d’ Allgrove)
- Polineuropatia amiloïdòtica familiar
- Velocitat de conducció nerviosa disminuïda
- b) Neuropaties adquirides d’origen autoimmune
- Neuropatia de fibres petites lligada a canalopaties de sodi
- Neuropatia motora multifocal
- Neuropatia òptica autoimmunitària o inflamatòria
- Neuropatia perifèrica associada a gammapatia monoclonal
- Neuropatia perifèrica rara
- Neuropatia sensitivomotora axonal idiopàtica
- Polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d’IgM amb anticossos anti-MAG
- Polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d’IgG, d’IgA o d’IgM
- Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda (síndrome de Guillain-Barré)
- Poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d’IgG, d’IgA o d’IgM sense anticossos coneguts
- Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (síndrome d’Austin-Dick)
- Síndrome POEMS (polineuropatia, organomegàlia, endocrinopatia, disglobulinèmia monoclonal i lesions cutànies)
- Insuficiència/deficiència del receptor d’acetilcolina
- Miastènia familiar de les cintures escapular i pelviana
- Miastènia greu (autoimmunitària)
- Síndrome d’obertura lenta del canal iònic (del receptor d’acetilcolina)
- Síndrome d’obertura ràpida del canal iònic (del receptor d’acetilcolina)
- Síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples (síndrome d’Escobar)
- Síndrome miastènica congènita Síndrome de Lambert-Eaton
- Atròfia muscular espinal (AME)
- Neuropatia motora espinal
- Neuropatia motora distal hereditària
- Neuropatia motora espinal d’inici tardà de tipus Jokela
- Esclerosi lateral amiotròfica (ELA)
- Predisposició a desenvolupar esclerosi lateral amiotròfica
- Esclerosi lateral amiotròfica i demència frontotemporal
- Malaltia de Kennedy Síndrome de contractures congènites letal
- Deficiència del transportador de riboflavina (síndrome de Brown-Vialetto-van Laere)
- Síndrome postpòlio
- Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day)
- Fibrosi congènita de la musculatura extraocular
- Artrogriposi distal
- Artrogriposi múltiple congènita amb deficiència de nesprina-1 Trisme i pseudocamptodactília (síndrome de Hecht)
- Pecilodèrmia fibrosant hereditària amb contractures tendinoses, miopatia i fibrosi pulmonar
Pots ampliar informació sobre cada patologia a Orphanet (portal sobre malalties minoritàries): https://www.orpha.net/es/disease
Posar link per cada malaltia
*La següent classifiació de malalties minoritàries neuromusculars es regeix amb l’estructura proposada per CatSalut l’any 2019 en la designació de la XUEC (Unitat d’expertesa clínica en malalties minoritàries neuromusculars).
Accedeix als nostres recursos
A ASEM Catalunya oferim suport integral per a les persones amb malalties neuromusculars, els seus familiars, professionals, serveis, etc. Descobreix tots els recursos disponibles per a tu. Consulta els nostres recursos.
