Preguntes i respostes
El nexe comú d’aquestes malalties és la debilitat muscular progressiva i la pèrdua del múscul. Arribant a perdre, en alguns casos, la capacitat per deambular (necessitat en alguns casos de bastó, caminador, o cadira de rodes) i l’autonomia per desenvolupar les activitats instrumentals i bàsiques de la vida diària (desplaçaments i mobilitat, dutxar-se, fer transferències, autocura personal…), podent arribar a un alt grau de dependència. En els casos d’inici a l’edat infantil, poden succeir alteracions esquelètiques com contractures (incapacitat per estirar o flexionar totalment una articulació) o deformacions articulars que s’han de corregir amb ortesis o cirurgies correctores (escoliosi, caixa toràcica…). Tots els músculs del cos es poden veure afectats, incloent-hi la musculatura respiratòria i cardíaca.
Les malalties neuromusculars no sempre són fàcils de diagnosticar. Algunes tenen uns trets característics que permeten un diagnòstic més ràpid, però en algunes ocasions el diagnòstic pot costar força més temps. En la visita amb neurologia (especialista de referència), quan hi ha una sospita de patologia neuromuscular, es fa una exploració clínica, i segons el que es veu, es poden demanar proves complementàries (analítica amb marcadors de dany muscular (creatinin-kinasa), metabòlics, hormonals, estudi genètic (extracció d’ADN), ecografies musculars, ressonància magnètica muscular, electromiograma, biòpsia muscular…) que poden donar la informació necessària per confirmar el diagnòstic.
Les malalties neuromusculars són un grup de trastorns progressius i crònics i la resposta a la pregunta sobre si tenen cura depèn sobre manera de la malaltia específica en qüestió. Algunes malalties neuromusculars tenen opcions de tractament disponibles que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels pacients, però actualment no hi ha cura definitiva per a moltes d’aquestes condicions.
Es poden utilitzar teràpies de rehabilitació, com la fisioteràpia i la teràpia ocupacional, per ajudar a mantenir la funció muscular, millorar la mobilitat i prevenir complicacions associades amb la debilitat muscular.
És important destacar que, tot i que no hi ha cura definitiva per a moltes malalties neuromusculars, els avenços en la investigació mèdica i la tecnològica continuen proporcionant noves opcions de tractament i millorant la qualitat de vida de les persones i famílies.
A Catalunya, dins del sistema públic, existeix el Programa de Rehabilitació Continuada per persones amb malalties neuromusculars. S’hi accedeix a partir del criteri mèdic i de la derivació del metge/metgessa rehabilitador de referència. Inclou la fisioteràpia, la teràpia ocupacional i la logopèdia.
En el cas de pediatria, en el moment del diagnòstic i fins als sis anys, el pediatre o neuròleg/a et pot derivar cap als CDIAPs (Centre de Desenvolupament i Atenció Precoç) de la zona del domicili. Quan compleix aquesta edat, servei de rehabilitació et pot derivar a la fisioteràpia continuada per malalties neuromusculars.
PROGRAMA DE REHABILITACIÓ CONTINUADA
El consell genètic en malalties neuromusculars és un procés en què les persones afectades per una patologia neuromuscular i les seves famílies reben orientació i informació sobre els factors genètics relacionats amb la malaltia. Aquest procés és realitzat per professionals de la salut especialitzats en genètica clínica, com genetistes o assessors genètics. Pot incloure la recopilació d’antecedents familiars, l’anàlisi genètica, l’assessorament genètic (seguiments recomanats, riscs i opcions de reproducció) i suport emocional.
El consell genètic és important per ajudar les persones afectades i les seves famílies a prendre decisions informades sobre el maneig de la malaltia, la planificació familiar i altres qüestions relacionades amb la salut. També pot ajudar a reduir l’ansietat i la preocupació proporcionant informació clara i precisa sobre la malaltia i els seus factors de risc associats.
Les XUEC són les Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries a Catalunya. La funció principal de les UEC és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment de la persona afectada d’una MM. La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries neuromusculars integra sis unitats adscrites als hospitals següents: Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí de Sabadell.
L’equivalent a les XUEC en l’àmbit estatal són els CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència, també n’hi ha una específica de malalties neuromusculars rares) i en l’àmbit europeu les ERN (European Reference Network per malalties neuromusculars rares).
Existeixen diferents ajudes socials i recursos que es poden sol·licitar. La majoria d’aquests van vinculats a les dificultats que t’ocasiona la malaltia al teu dia a dia. Aquestes ajudes poden estar destinades a la mateixa persona afectada per una patologia neuromuscular o a les seves famílies. Algunes d’aquestes són: el grau de discapacitat, la Llei de Dependència, la CUME (Prestació per cura de menors amb patologies greus), les PUAD (ajudes per l’adquisició de material), etc.
Des d’ASEM Catalunya vam elaborar una guia senzilla sobre alguns d’aquests:
https://issuu.com/asemcatalunya2020/docs/manual_asem_04_baixa
A l’entitat podràs trobar un acompanyament i suport en el dia a dia, sent un punt d’informació si es necessita, també participant en els grups socioterapèutics per sentir-te escoltat i acompanyat, atenció psicològica, activitats d’oci, jornades, etc. Pots descobrir tot el que fem, fent clic aquí!
Hi ha diferents maneres d’ajudar a les persones amb malalties neuromusculars i les seves famílies a través d’ASEM Catalunya: ens pots seguir a les xarxes socials i compartir la informació per donar a conèixer les malalties neuromusculars; implicant a la teva empresa (participar via teaming o plataforma de crowdfunding per finançar el projecte que considereu adequat), fer un repte solidari en favor d’ASEM Catalunya o qualsevol esdeveniment que us vingui de gust organitzar, fent-te persona sòcia de l’entitat, voluntari/ària… Escriu-nos i en parlem!
Vols formar part d’Asem Catalunya?
Fer-se soci/sòcia de l’entitat permet col·laborar en la millora de la qualitat de vida de les persones i famílies amb malalties neuromusculars i accedir als serveis, projectes i activitats que duem a terme!
