“Crec que tots estem d’acord que el futur de les malalties neuromusculars serà infinitament millor que el seu passat”

A continuació publiquem l’entrevista que ha sortit en el número 55 del Lligam amb el neuropediatra de l’Hospital Sant Joan de Déu, Daniel Natera; figura que també va participar en una de les píndoles informatives organitzades durant la primera part d’aquest 2021 i que deixa en aquesta xerrada un titular esperançador. D’aquesta manera l’entrevista, a més de en la versió en paper, sempre estarà disponible per a la seva lectura en qualsevol dispositiu electrònic. Esperem que us pugui ser interessant.

—————————————————

No fa massa, va participar en la videoconferència sobre vacunes i Covid-19 d’Asemcat, organitzada a finals de febrer i que va tenir una gran participació entre els socis de l’entitat, amb més d’un centenar de persones connectades. Aleshores ja vam avançar que era la seva primera participació amb nosaltres, però que esperàvem que tingués continuïtat en el futur.
Com va anar l’experiència? ¿Coneixia amb anterioritat el treball que fem a Asemcat?
Treballo a la Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu des de fa una mica més de tres anys i ja tenia molt bones referències sobre el gran treball que desenvolupen a Asemcat. De totes maneres, no havia tingut l’oportunitat de col·laborar de forma directa amb l’entitat. Tenir contacte directe amb els socis va ser una experiència molt enriquidora per a mi. En aquestes reunions tan participatives, tinc la impressió que aprenem quasi més els ponents que els assistents. Per a nosaltres, els metges, és molt important estar molt a prop dels pacients i de les famílies, per a no perdre la perspectiva.

Quan el vam presentar en la videoconferència, vam avançar la nostra intenció de poder col·laborar des d’aquell moment i en el futur. I és precisament en aquest marc que s’inscriu aquesta entrevista: com creu que es pot desenvolupar aquesta col·laboració? I, ¿sobre quines línies de treball podríem actuar?
Des de fa alguns anys la col·laboració entre associacions de pacients i equips clínics i d’investigació està creixent exponencialment al nostre país. En qualsevol cas, però, tenim encara molt per fer si ens comparem amb altres països com per exemple el Regne Unit. Podem veure que allà les associacions de pacients tenen un paper extremadament rellevant a nivell social.
El nostre objectiu hauria de ser seguir aquell model, empoderant les associacions de pacients perquè participin activament en la presa de decisions en assumptes que interessen a les persones amb malalties neuromusculars. Jo estic centrat particularment en la investigació, però les línies de treball poden i haurien de ser múltiples.

Quin hauria de ser el nostre paper? ¿Què ens demanaria com entitat?
Tots els que coneixem aquest món de les malalties neuromusculars sabem que el paper d’Asemcat és molt important. No seré jo ara qui digui el paper que hauria de desenvolupar perquè ja té una trajectòria de molts anys que l’avala. Crec que el suport que dóna, pel que fa a orientació i suport als pacients és fonamental. Hi ha altres àrees com la investigació, però també la sensibilització i difusió de les malalties neuromusculars entre l’opinió pública, en què hem d’anar tots de la mà perquè encara hi ha molta feina per fer.

Vostè és neuropediatra a Sant Joan de Déu i especialitzat en neuromusculars. Des de la Sanitat, quines són, al seu entendre, les mancances que avui dia afecten el nostre col·lectiu? ¿I, què es pot fer per millorar la situació?
Crec que podem estar molt orgullosos del sistema públic de salut que tenim. De totes maneres, trobo a faltar més suport psicològic als pacients i a les seves famílies. Des de fa ja alguns anys nosaltres, en la Unitat de Patologia Neuromuscular de Sant Joan de Déu, comptem amb el suport d’Irene Zschaeck, psicòloga especialitzada en l’ajuda a persones amb malalties neuromusculars. És una figura que aporta moltíssim valor a tot el que fem. Les famílies ho aprecien molt.

Què podríem fer conjuntament, Sant Joan de Déu i Asemcat, per cobrir les necessitats de les famílies?
Les persones més indicades per respondre a aquesta pregunta, en realitat, són les mateixes famílies. Ens equivoquem si pensem que les necessitats de les famílies són les mateixes, tot i que és veritat que hi ha necessitats que es repeteixen amb freqüència.
Crec que els nostres esforços haurien d’encaminar-se a cobrir tres grans objectius fonamentals: fomentar l’autonomia dels pacients; fomentar la investigació en malalties neuromusculars, per a poder tractar-les millor; i, informar i sensibilitzar a l’opinió pública.

Creu que seria possible, encara que fos només en alguns casos o en dates concretes, que la treballadora social d’Asemcat pogués estar present en les visites o en la preparació d’aquestes, de manera que pogués aportar la seva visió de les necessitats de les famílies des de la perspectiva social?
Absolutament. L’àmbit social és un aspecte essencial. En aquest sentit, crec que el sistema de salut està donant grans passes i que cada vegada se les té més en compte.

Una cosa molt important per a les famílies és la investigació, els assajos i els tractaments per a la cura d’aquestes malalties. ¿Ens pot fer una breu explicació sobre com estan? ¿Quina és la situació avui dia: en el primer trimestre de 2021?
Estem en un període molt esperançador. Sens dubte, el més esperançador de la història. Fa molt pocs anys parlar de teràpia gènica era ciència-ficció i ja comencem a disposar de tractaments en algunes malalties neuromusculars com l’atròfia muscular espinal. Aquest canvi s’ha de valorar perquè suposa una autèntica revolució.
Nosaltres, des de Sant Joan de Déu, participem actualment en més de deu assajos clínics, inclosa la primera teràpia gènica en distròfia muscular de Duchenne. Tot això ens il·lusiona molt, tant a nosaltres com a les famílies, però al mateix temps hem de ser prudents a l’espera de veure els resultats.

En aquest sentit, ¿quins són els tractaments que tenen millors perspectives o que generen més expectatives?
Sense cap dubte, les teràpies gèniques són les que creen majors expectatives. I, probablement, aniran arribant assajos per a més malalties en els pròxims anys.

Com ha avançat la investigació en el passat més recent?
M’adono com ha avançat el coneixement de les malalties neuromusculars, i en particular el diagnòstic genètic, quan parlo amb el Jaume Colomer. Ell va ser la persona que va crear la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Joan de Déu fa més de quaranta anys.
Va ser pioner a nivell nacional. Va obrir camí i, per a tots nosaltres, ha estat la nostra referència.
Quan ell va començar, estava pràcticament sol i demanar qualsevol estudi genètic li suposava una autèntica odissea. Ell mateix feia els enviaments de les mostres de sang dels seus pacients perquè laboratoris de referència internacional fessin els estudis genètics, gen a gen. Així va anar creant la seva pròpia xarxa de col·laboradors internacionals per a poder oferir un diagnòstic als seus pacients.
Actualment disposem a l’hospital de l’última tecnologia i de molts professionals especialitzats, i som part activa de les xarxes europees d’investigació. La investigació ha permès que ara coneguem molt millor la fisiopatologia de les malalties neuromusculars. I això és fonamental.

I, com veu l’evolució d’aquestes investigacions en el futur, sigui aquest proper o llunyà? En aquest sentit, ¿quin missatge podem transmetre a les famílies?
El futur és difícil de predir i és recomanable ser prudent. En qualsevol cas, crec que tots estem d’acord que el futur de les malalties neuromusculars serà infinitament millor que el seu passat. Sabem que arribaran avenços, però no sabem quan. Desitgem que siguin com més aviat millor.