Asem Catalunya subratlla la importància del diagnòstic precoç en les malalties rares per a aconseguir un accés eficaç a tractaments i teràpies

La majoria de les persones amb malalties neuromusculars també s’enfronten a desigualtats en l’accés a l’atenció sanitària.

A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats.

27 de febrer de 2023 – ASEM Catalunya, al costat de la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), subratlla la importància del diagnòstic precoç en les malalties rares per a aconseguir un accés eficaç a tractaments i teràpies. A més, les entitats exigeixen “igualtat” en l’accés a l’atenció sanitària per a totes les persones afectades per malalties neuromusculars (ENM).

Així ho han manifestat Susana Martínez, presidenta d’ASEM Catalunya conjuntament amb Manuel Rego, president de Federació ASEM, en el marc de la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares dimarts que ve, 28 de febrer. D’aquesta manera, totes dues entitats s’uneixen a les reivindicacions d’altres entitats de pacients nacionals i internacionals sota el lema ‘Feix que el temps vagi a favor nostre’.

A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN).

Tenint en compte aquestes xifres, les entitats posen l’accent que “tothom mereix igualtat d’oportunitats en l’accés a l’atenció sanitària, però per a aquells amb una malaltia rara s’enfronten a retards en els diagnòstics i falta d’equitat en l’accés als tractaments, afectant notablement la seva qualitat de vida”. Per això, afegeixen que “és necessari que es compleixin els principis d’equitat, universalitat i cohesió del sistema sanitari en la gestió de les malalties rares i malalties neuromusculars, perquè les persones amb aquestes patologies puguin tenir accés als mateixos tractaments independentment del seu lloc de residència”.

La importància del diagnòstic precoç. Comptar al més aviat possible amb un diagnòstic de la malaltia al més aviat possible és fonamental per a l’accés a tractaments i teràpies adequades i la millora de la qualitat de vida de la persona i el seu àmbit familiar. En aquest sentit, el garbellat neonatal és crucial en malalties greus i el seu abordatge precoç pot millorar sensiblement el curs de la malaltia i, per tant, la seva qualitat de vida.

Des d’ASEM Catalunya sol·liciten que s’incrementi la implementació de programes de garbellat neonatal amb equitat en totes les regions espanyoles.Finalment, entre les demandes de totes dues entitats està la de fomentar plans específics per a l’atenció de les ENM en totes les comunitats autònomes “afavorint l’abordatge integral, des del punt de vista sociosanitari, i l’adequat acompanyament a les persones afectades al llarg de tot el seu cicle vital, la qual cosa impactaria de manera positiva en la seva qualitat de vida.Això inclouria el diagnòstic precoç, i l’accés a teràpies i tractaments, entre altres aspectes”.

Per tot això, ASEM Catalunya, al costat de Federació ASEM, celebra un any més el Dia de les Malalties Rares al costat d’EURORDIS-Rare Diseases Europe i més de 988 organitzacions de pacients en 74 països que treballen per a millorar la vida de els 30 milions de persones que viuen amb una malaltia rara a Europa. Sota el lema “Share your colours”, la campanya té com a fi de visibilitzar i generar millores per a els 300 milions de persones que viuen amb alguna mena de malaltia rara en l’àmbit mundial.

Malalties Neuromusculars

Són un conjunt de més de 150 tipologies de malalties que afecten el sistema neuromuscular, en la seva majoria de naturalesa progressiva i d’origen genètic, que la seva principal característica és la pèrdua de força muscular. Són malalties cròniques, en un alt percentatge degeneratives, que generen diferents graus de discapacitat, pèrdua d’autonomia personal i càrregues psicosocials.

Avui dia molt poques disposen de tractaments i els que existeixen són pal·liatius i en cap cas curatius. La seva aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% debuten en la infància. En xifres globals, es calcula que existeixen més de 60.000 persones afectades per malaltia neuromuscular en tota Espanya.

Malalties Rares

La Unió Europea considera que una malaltia és rara quan afecta menys d’1 per cada 2.000 ciutadans. Les malalties rares afecten en l’actualitat entre 3,5% – 5,9% de la població mundial, que s’estima en 30 milions de persones a Europa i 300 milions a tot el món. Més de 6.000 malalties rares diferents han estat identificades fins avui. El grup majoritari dins de les considerades rares, són les malalties neuromusculars.

Més informació:

ASEM Catalunya

C/ Sant Adrià, 20 Recinte Fabra i Coats – 08030 BARCELONA

933 46 90 59 / 619 39 47 42

info@asemcatalunya.com

Federació ASEM

comunicacion@asem-esp.org