Expertos coinciden en la necesidad de avanzar en la atención y gestión de las enfermedades raras

El pasado 22 de octubre de 2024, Barcelona acogió una jornada de discusión centrada en mejorar la atención de personas con enfermedades raras neuromusculares en Cataluña. El evento, titulado Mejoras asistenciales en las enfermedades raras neuromusculares, fue organizado por BioInnova Consulting con el patrocinio de Biogen e Italfarmaco. Reunió a profesionales de la salud, representantes de asociaciones de pacientes y gestores de políticas sanitarias, quienes exploraron los desafíos actuales y los avances necesarios para optimizar la atención en este ámbito.

La coordinación entre niveles asistenciales y un enfoque multidisciplinar como prioridad

En la sesión de apertura, Borja Smith, director de BioInnova Consulting, subrayó el papel pionero de Cataluña en el tratamiento de enfermedades raras. Junto a él, Beatriz Casado Caínzos, responsable de Asuntos Externos de Biogen en Iberia, y Soledad Ruiz, directora de Enfermedades Raras en Italfarmaco, destacaron los esfuerzos realizados por la región, como el impulso de la Red Únicas, el Registro Catalán de Enfermedades Minoritarias y las unidades especializadas en enfermedades neuromusculares.

ASEM Catalunya señala barreras geográficas y emocionales en el acceso a los tratamientos

Susana Martínez, presidenta de la Asociación Catalana de Personas con Enfermedades Neuromusculares (ASEM Catalunya), puso el foco en las dificultades de acceso a los hospitales de referencia para muchos pacientes debido a su lejanía. También remarcó el impacto psicológico que supone vivir con una enfermedad rara neuromuscular y la importancia de ofrecer apoyo emocional.

Desafíos y avances en el tratamiento de enfermedades raras neuromusculares

Durante la primera mesa de debate, moderada por el Dr. Raúl Juntas del Hospital Vall d’Hebron, los especialistas coincidieron en que se debe fortalecer el enfoque multidisciplinar y mejorar la coordinación asistencial. Además, se resaltó la importancia del cribado neonatal para diagnosticar tempranamente estas patologías. El Dr. Abdelilah Assialioui, del Consorcio Sanitario Alt Penedès-Garraf, destacó la falta de formación en hospitales de segundo nivel, sugiriendo una mayor colaboración entre centros especializados.

Optimización de los circuitos de derivación y el papel de la atención primaria

El Dr. Andrés Nascimento, del Hospital Sant Joan de Déu, propuso mejorar los circuitos de derivación y facilitar el acceso a los centros de referencia. Iniciativas como el «Código AME» ya están agilizando estos procesos, y reforzar la atención primaria puede ser clave para una detección y gestión tempranas de estas enfermedades.

Mayor formación en neurología y apoyo cardiológico para un diagnóstico integral

Desde el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Dr. Jesús Pérez subrayó la importancia de una formación especializada en neurología para el diagnóstico de enfermedades raras. En casos como la Ataxia de Friedreich, por ejemplo, las pruebas cardiológicas juegan un rol crucial en la detección y seguimiento de esta patología, que presenta un alto riesgo cardiovascular.

Nuevas vías para el acceso a la innovación terapéutica

La farmacéutica hospitalaria del Hospital Vall d’Hebron, Dra. Aurora Fernández, abordó la necesidad de mejorar el modelo de acceso a tratamientos innovadores. Aunque ha habido avances en nuevos tratamientos, la infraestructura para implementar estos recursos sigue siendo insuficiente, limitando el impacto positivo en la vida de los pacientes.

La importancia de una gestión eficiente en el sistema de salud

En la segunda mesa de debate, el Dr. Javier Tapia, del Hospital de Bellvitge, discutió la importancia de definir claramente las rutas asistenciales para beneficiar tanto a pacientes como al sistema sanitario. A pesar de los obstáculos presupuestarios y la falta de personal, destacó la importancia de trabajar en circuitos ágiles y multidisciplinarios que optimicen el manejo de estas patologías.

Cataluña como referente en el tratamiento de enfermedades raras

A lo largo del evento, se enfatizó que Cataluña es un modelo en el tratamiento de enfermedades raras neuromusculares. Según el Dr. Antoni Riera, del Hospital de Bellvitge, el uso de sistemas de información compartida entre comunidades permite que los centros de referencia catalanes colaboren eficazmente en la gestión de estas patologías.

Organiza: BioInnova Consulting

Con la colaboración de: Biogen, Italfarmaco