Qué son
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a la musculatura y al sistema nervioso. Las enfermedades neuromusculares pueden afectar los nervios que controlan los músculos, a los músculos directamente o a la comunicación entre los nervios y los músculos.
Son enfermedades minoritarias, la prevalencia de las cuales en Europa se ha definido como menor de 1 en 2.000 personas. Las enfermedades neuromusculares son crónicas y pueden manifestarse desde la primera infancia hasta la edad adulta.
Se caracterizan por la debilidad y pérdida de tejido muscular, pero pueden asociarse a otros síntomas, incluyendo fatiga, dolor, ceguera, dificultades de tragar, dificultades respiratorias y enfermedades del corazón.
La mayoría de las enfermedades neuromusculares son progresivas, no tienen cura, y pueden producir diferentes grados de discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales para la persona y el entorno.
Cómo se clasifican
- a) Distrofias musculares:
- Distrofia muscular con alteración congénita de la glicosilación de tipo Io
- Distrofia muscular con lipodistrofia generalizada
- Distrofia muscular de las cinturas escapular y pélvica
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- Distrofia muscular de Becker (DMB)
- Distrofia muscular d’Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular escapuloperoneal con el síndrome del ninguno caído
- Distrofia muscular facioescapulohumeral de tipo 1 (FSHD)
- Distrofia muscular por deficiencia de nesprina/LUMA/LAP1B
- b) Distrofias musculares congénitas
- Distrofia muscular congénita
- Enfermedad del músculo, ojo y cerebro
- Mioesclerosi
- Miopatia de Bethlem
- Síndrome de Walker-Warburg
- Síndrome de la espina rígida
- Síndrome d’Ullrich (distrofia muscular congénita de Ullrich)
- c) Miopatías congénitas
- Enfermedad neuromuscular congénita con uniformidad de fibras de tipos Y
- Miopatía aislada con cuerpos de inclusión
- Miopatía con acumulación de miosina y miocardiopatía recesiva
- Miopatía con corpúsculos centrales
- Miopatía con cuerpos hialinos
- Miopatía con corpúsculos centrales múltiples
- Miopatía centronuclear
- Miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra
- Miopatía congénita con miocardiopatía letal
- Miopatía congénita con oftalmoplejía por mutación en el gen CACNA1S
- Miopatía congénita musculoesquelética con miocardiopatía letal
- Miopatía congénita letal de tipo Compton-North l
- Miopatía congénita recesiva con corpúsculos centrales
- Miopatía congénita por mutación en el gen PTPLA
- Miopatía de inicio precoz con arreflèxia, distrés respiratorio y disfagia
- Miopatía con estructuras en capucha (miopatía NINGUNA)
- Miopatía miotubular
- Miopatía nemalínica
- Miopatía con acumulación de miosina de tipo IIA y oftalmoplejía
- Miopatía sarcotubular
- d) Miopatías distales
- Distrofia muscular tibial (miopatia distal d’Udd)
- Miopatía distal con afectación de las cuerdas vocales y la faringe
- Miopatía distal por deficiencia de caveolina/miotilina/nebulina/VCP
- Miopatía distal con pie vacío y arreflèxia (Neuromiopatía vacuolar) (MDRV)
- Miopatía distal con vacuolas ribeteadas. (Miopatía de Nonaka) y miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión
- Miopatía distal de Laing
- Miopatía distal de pantorrillas de inicio precoz
- Miopatía distal iniciada en la adolescencia
- Miopatía distal iniciada en el adulto
- Miopatía distal de inicio precoz con mutaciones a KLHL9
- Miopatía distal de Markesbery-Griggs de inicio tardío
- Miopatía distal recesiva (miopatía de Miyoshi)
- Miopatía distal con deficiencia de dinamina 2 / filamina C
- Miopatía distal de tipo Welander
- e) Miopatías miofibrilares y miscelánea
- Debilidad muscular episódico enjarje al cromosoma X
- Distrofia muscular de inicio tardío asociada a epidermólisis ampollosa simple
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Concentración elevada en la sangre de creatinina-quinasa (CK) idiopática
- Hipertrofia muscular
- Enfermedad de Danon
- Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica de tipo 2
- Miocardiopatía cardioesquelética con presencia de agregados proteicos (digènica)
- Miopatía con agregados tubulares
- Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia frontotemporal
- Miopatía con debilidad proximal y afectación respiratoria precoz (miopatía de Edström)
- Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
- Miopatía con intolerancia al ejercicio (por deficiencia de ISCU)
- Miopatía con cuerpos esferoidales
- Miopatía con cuerpos reductores
- Miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1
- Miopatía escapuloperoneal
- Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural
- Miopatía miofibrilar de tipo 7
- Miopatía miofibrilar con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Miopatía miofibrilar por defecto a BAG
- Miopatía miofibrilar de inicio precoz por defecto a PYRODX1
- Miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3
- Miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina
- Miopatía miofibrilar relacionada con cristalina alfa-beta / desmina / filamina C
- Miopatía mitocondrial
- Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica de tipo 1
- Miopatía por depleción del DNA mitocondrial
- Miopatía por depleción del DNA mitocondrial con encefalopatía
- Miopatía por mutación en el gen de la desmina con cuerpos de Mallory
- Miopatía vacuolar con acumulación de agregados proteicos al retículo sarcoplasmático
- Miopatía vacuolar autofagia
- Oftalmoplejía externa progresiva con atrofia óptica de tipo 1
- Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial
- f) Síndromes miotónicos
- Distrofia miotónica tipo I o Distrofia miotónica de Steinert (DM1)
- Distrofia miotónica tipo II
- Enfermedad por actividad ondulante de la musculatura
- Miopatía de Brody
- Síndrome de Schwartz-Jampel
- g) Canalopatías musculares
- Ataxia episódica con mioquimia
- Miotonía agravada por exceso de potasio
- Miotonía congénita dominante (enfermedad de Thomsen)
- Miotonía congénita recesiva (enfermedad de Becker)
- Parálisis periódica hipopotasémica/hipopotasémica
- Paramiotonía congénita(enfermedad de Eulenburg)
- Síndrome d’Andersen-Tawil(parálisis periódica cardio disrítmica sensible al potasio)
- h) Hipertermia maligna
- Predisposición a desarrollar hipertermia maligna (de tipo 1, 2, 3, 4, 5 y 6)
- i) Miopatías metabólicas
- Glicogenosi
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II (enfermedad de Pompe)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIA
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IV
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo V (enfermedad de McArdle)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII (enfermedad de Tauri)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IXd (ex tipo VIII) (glucógeno por deficiencia de fosforilasa muscular)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo XIV
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo XV
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 0
- Miopatía con depósito de poliglucosano
- Alteración de la vía glicolítica
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato-quinasa
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato-mutasa
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato-deshidrogenasa A
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa
– Alteración del metabolismo de los lípidos
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa
- Deficiencia de carnitina-palmitoïltransferasa
- Deficiencia primaria sistémica de carnitina
- Distrofia neuroaxonal infantil con depósito de lípidos neutros
- Enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
- Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis (enfermedad de Dorfman-Chanarin)
- Mioglobinuria recurrente
- Miopatía leve por deficiencia de ACAD9
- j) Miopatías adquiridas
- Dermatomiositis
- Miopatía necrosante
- Miositis con cuerpos de inclusión (esporádica)
- Otras miopatías adquiridas autoinmunitarias
- a) Neuropatías hereditarias
- Neuralgia amiotrófica hereditaria (neuropatía familiar del plexo braquial)
- Neuropatía axonal
- Neuropatía con cataratas congénitas y dismorfismo facial
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP)
- Neuropatía sensitiva hereditaria con demencia y pérdida de audición
- Neuropatía sensitiva hereditaria con paraparèsia espástica https://www.orpha.net/es/disease/detail/2821?search=Distonia-16&mode=name
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
- Neuropatía sensitivo-motora hereditaria de tipo Okinawa
- Enfermedad de Déjerine-Sottas
- Neuropatía periférica y agenesia del cuerpo calloso (enfermedad de Charlevoix)
- Neuropatía periférica y sordera Neuropatía sensitivomotora (síndrome de Allgrove)
- Polineuropatia amiloïdòtica familiar
- Velocidad de conducción nerviosa disminuida
- b) Neuropatías adquiridas de origen autoinmune
- Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio
- Neuropatía motora multifocal
- Neuropatía óptica autoinmunitaria o inflamatoria
- Neuropatía periférica asociada a gammapatía monoclonal
- Neuropatía periférica rara
- Neuropatía sensitivomotora axonal idiopática
- Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal de IgM con anticuerpos anti-MAGO
- Polineuropatía axonal asociada a gammapatía monoclonal de IgG, de IgA o de IgM
- Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (síndrome de Guillain-Barré)
- Polirradiculoneuropatía asociada a gammapatía monoclonal de IgG, de IgA o de IgM sin anticuerpos conocidos
- Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (síndrome de Austin-Dick)
- Síndrome POEMS (polineuropatía, organomegàlia, endocrinopatía, disglobulinèmia monoclonal y lesiones cutáneas)
- Insuficiencia/deficiencia del receptor de acetilcolina
- Miastenia familiar de cinturas escapular y pélvica
- Miastenia gravis (autoinmune)
- Síndrome de apertura lenta del canal iónico (del receptor de acetilcolina)
- Síndrome de apertura rápida del canal iónico (del receptor de acetilcolina)
- Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo (síndrome de Escobar)
- Síndrome miasténico congénito.Síndrome de Lambert- Eaton
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Neuropatía motora espinal
- Neuropatía motora distal hereditaria
- Neuropatía motora espinal de inicio tardío de tipo Jokela
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Predisposición a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal
- Enfermedad de Kennedy Síndrome de contracturas congénitas letal
- Deficiencia del transportador de riboflavina (síndrome de Brown-Vialetto-van Laere)
- Síndrome postpolio
- Disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day)
- Fibrosis congénita de la musculatura extraocular
- Artrogriposis distal
- Artrogriposis múltiple congénita con deficiencia de nesprina-1 Trismo y pseudocamptodactília (síndrome de Hecht)
- Poiquilodermia fibrosante hereditaria con contracturas tendinosas, miopatía y fibrosis pulmonar
Puedes ampliar información sobre cada patología a Orphanet (portal sobre enfermedades minoritarias): https://www.orpha.net/es/disease
*La siguiente clasificación de enfermedades minoritarias neuromusculares se rige con la estructura propuesta por CatSalut en 2019 en la designación de la XUEC (Unidad de pericia clínica en enfermedades minoritarias neuromusculares).
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