Asem Catalunya va celebrar, el 12 i 13 de juny, les seves Jornades d’Atenció a les Persones amb Malalties Neuromusculars (MNM). Sota el lema “Avancem amb esperança”, l’acte va aplegar prop d’un centenar d’assistents al Museu Marítim de Barcelona. Les Jornades són un punt de trobada per a afectats, familiars i professionals, on s’imposen les bases científiques i els temes de rigurosa actualitat per fomentar i donar objectivitat a aquesta esperança. Les jornades van comptar amb eminències especialitzades en malalties neuromusculars. Totes les ponències dels professionals que van participar ja es poden consultar al web d’Asem Catalunya (i als enllaços actius d’aquesta notícia).

Va obrir les Jornades el col·loqui sobre medicaments orfes amb la participació de Josep Torrent-Farnell, Membre del Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea de Medicaments, Francina Munell, neuropediatra de l’Hospital Vall d’Hebron, i Jaume Colomer, neuropediatra de l’Hospital Sant Joan de Déu.

El Dr. Torrent-Farnell va posar sobre la taula la falta de coordinació de les diverses institucions, “cal harmonitzar criteris i un treball conjunt entre els països de la UE per assegurar l’accés equitatiu”, però va afirmar que “en quinze anys s’han autoritzat 100 medicaments orfes, l’experiència és positiva”. Per la seva banda, el Dr. Colomer va alertar que “estem a la era dels assajos clínics, s’ha de seleccionar bé abans de decidir participar”, aconsellant a les famílies que s’informin dels tests. Colomer va explicar l’experiència de l’Hospital Sant Joan de Déu en assajos en Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i Becker, tan els que estan actius i com els que s’han aturat, i va parlar d’encara falta d’evidències en els resultats. La Dra. Munell va centrar-se en el medicament Translarna, el primer específic de DMD, i va fer una crida a la confiança en els metges: “no oblideu que estem amb vosaltres”. Munell va recordar que els professionals faran “tot el que estigui en les nostres mans”.

La jornada de divendres va continuar amb la taula rodona de Els drets del ciutadà respecte la seva salut, on van intervenir Joan Lluis Piqué, Gerent d’Atenció Ciutadana de CatSalut, Assumpció Vila, Síndica de Greuges de l’Ajuntament de Barcelona i Sonia Segovia, coordinadora del registre de la Unitat de MNM de l’Hospital de Sant Pau. Piqué va parlar de l’actualització de la Carta de drets i deures en salut a Catalunya (2015), posant ènfasi en el “paper actiu de les persones” i el “nou paradigma tecnològic”. Caracteritzada pels valors i drets com el respecte, la llibertat, la no discriminació, l’autonomia i el dret a la intimitat. Per la seva banda, Segovia va justificar la gran importancia dels registres de pacients, concretament del Registre Nacional de Malalties Neuromusculars on participen actualment 28 hospitals de l’Estat: “permeten obtenir dades pròpies del país , planificar i investigar”, però va apuntar els reptes que es plantegen a nivell ètic i legal.

L’endemà la jornada va arrencar amb la taula rodona sobre Recerca bàsica en les malalties neuromusculars amb Jordi Barquinero, investigador de Vall d’Hebron i l’Institut de Recerca, Eduardo Gallardo, investigador de l’Hospital de Sant Pau, i Virginia Arechavala, investigadora de l’IIS BioCruces (Barakaldo). Barquinero va explicar les noves teràpies: la gènica, cel·lular i la ingenieria tisular (teixits) i va detallar els èxits en la darrera dècada i les dificultats que es troben. També va deixar clar que “no hi ha cures miraculoses” i cal ser prudent. Per la seva banda, Gallardo va centrar la seva ponència en els biomarcadors i la seva utilitat alhora de diagnosticar i monitoritzar la resposta a tractaments, i la investigació en teràpies no invasives pels afectats. Finalment, Arechavala va explicar què fan els investigadors als laboratoris i el punt de partida: “primer s’ha de conèixer l’enemic” per poder investigar, va expressar. I va avocar esperança: “La teràpia gènica i cel·lular estan encara lluny de la pràctica clínica, però arribaran”, va afirmar. La tasca d’Arechavala està centrada en la quantificació de la distrofina per desenvolupar teràpies pels Duchenne. Tots els investigadors van coincidir en l’aposta per una teràpia personalitzada.

D’altra banda, la taula de Recerca clínica va comptar amb Jordi Díaz, neuròleg de l’Hospital de Sant Pau, Carlos Casasnovas, neuròleg de l’Hospital de Bellvitge, i Pier Lorenzo Puri, investigador de l’IRCCS (Itàlia). Díaz va parlar dels avanços en la investigació clínica en miopaties i l’estudi a partir de la història natural, “preparem el camí pels assajos clínics”, així com del progrés de la teràpia cel·lular en aquestes malalties. Per la seva part, Casasnovas va parlar de la recerca en neuropaties i la dificultat en “les MNM són molt heterogènies” i “cal una recerca individualitzada segons la malaltia”. La seva conclusió esperançadora: “hi ha molts projectes en marxa”. Finalment l’investigador italià Pier Lorenzo Puri va exposar la seva tasca en Duchenne i va sentenciar que “estem a prop d’un tractament, tot i que serà complicat tractar tota la musculatura”. L’italià va anunciar els resultats de la fase 2 del Givinostat i va avançar que en els propers mesos s’iniciarà la fase 3 de l’assaig clínic d’aquest fàrmac.

A la tarda, va completar el programa la taula rodona La inclusió a l’escola, on hi va intervenir Carme Altés, Cap de Servei d’Atenció a la Diversitat i a la Inclusió (Departament d’Ensenyament), Elisa Thomás, psicòloga del CEDIAP Agalma, Coral Tarazona, psicopedagoga de l’EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí, i Anna Piñol, fisioterapeuta del EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí. Altés va parlar de “diversitat i inclusió” i dels reptes en l’atenció als alumnes amb MNM com les barrers i la creació d’una xarxa: “cada persona és única i irrepetible”, va expressar en la seva presentació. A més va parlar del Pla pilot de fisioteràpia a l’escola que s’està desenvolupant a Catalunya. Tarazona i Piñol per la seva banda van explicar com funcionen els EAP i com intervenen en el procés inclusiu.

Per tancar les jornades l’advocat de disCapacitats – Fundación T. Kyrios, David Mendoza, va parlar de Pensions d’invalidesa i treball remunerat: punts crítics. Amb la llei a la mà, va detallar les deficiències d’alguns articles i va explicar que sí que és compatible treballar i tenir una incapacitació reconeguda, sempre comunicant els canvis a les entitats gestores (INSS).

Els assistents van felicitar a Asem Catalunya per l’organització i els continguts programats en les Jornades 2015 i van assegurar que marxaven amb l’esperança, que tenia com a objectiu aquesta àgora sobre malaties neuromusculars.