La Dra. Anna Febrer és metge rehabilitadora i Cap del Servei de Rehabilitació de l’Hospital Sant Joan de Déu,  i des de fa molts anys, pràcticament des de que va arribar-hi el 1991, es dedica en cos i ànima a les malalties neuromusculars. Va col·laborar en la creació de la UTIN (la Unitat de Tractament Integral de Malalties Neuromusculars) per treballar de forma multidisciplinària. Acaba de publicar el llibre: Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia, un manual per a metges i terapeutes que si no l’hagués escrit ella algú l’hauria d’haver inventat.

És real el treball multidisciplinari en MNM?
Aquí a Sant Joan de Déu sí. Les malalties neuromusculars són així, són molt multidisciplinàries, perquè tenen complicacions en moltes àrees, des de la nutrició, problemes respiratoris, problemes cardíacs,…

El llibre va dirigit a tots els professionals.
Ja fa molts anys que tenia ganes de posar en marxa el llibre. Hi veia dos buits. Primer que en anglès hi ha molta informació publicada, tots els articles que vulguis, però hi ha molta poca cosa, gairebé res, en espanyol. I segon que la informació està separada per especialitats. La meva idea era fer un compendi, on hi estiguéssin totes les complicacions juntes. Penso que serà útil. Hi ha famílies que també el volen i, bé,  penso que també és útil per a elles.

Amb 30 anys d’experiència , queden coses al calaix?
El problema, més que de quedar coses al calaix, és que el que hem dit ara d’aquí uns anys ja no serà el mateix. Són molts anys d’experiència,  però  podríem dir que fa 15 o 20 anys no passava res, no hi havia massa novetats. És veritat que els últims 10 anys hi ha hagut molts canvis.

I què fa que hi hagués aquest canvi de xip?
Els últims anys hi ha hagut més sensibilització amb les malalties minoritàries. Eren les grans oblidades, inclús se’ls deia malalties orfes, ningú hi invertia. S’ha vist que són pocs els afectats, però d’agrupats en són molts! I per tant els últims anys se li ha dedicat molta més atenció, en tots els aspectes. I clar les malalties neuromusculars entren dins de les minoritàries.

Qui paper hi ha tingut el moviment associatiu?
Penso que hi ha dos aspectes molt clau: un és el moviment associatiu, hi ha associacions molt fortes i molt lluitadores, i l’altre són les famílies. Nosaltres els que coneixem són els pares, i suposo que amb els adults també deu passar el mateix, i els pares són increïbles; són uns pares molt implicats, molt lluitadors, molt disposats a tot. Bé, ja es veu al llibre la quantitat de famílies que es van prestar encantades a aparèixer. Les famílies penso que han tingut un paper molt important en el fet que tan el maneig com la recerca poguessin avançar.

Què és el més nou en recerca i rehabilitació?
Estem col·laborant amb uns enginyers del CSIC de Madrid per desenvolupar un exosquelet per a nens amb malalties neuromusculars. No existeix res semblant. Un exosquelet és un robot que ajuda a que els nens que no caminen puguin caminar. Ja s’està desenvolupant i segurament després de l’estiu el tindrem aquí per començar a fer l’assaig amb els nens.

És una bona fita…
Sí, però lo ideal seria que sortissin fàrmacs, però, com tot s’allarga, mentrestant que hi hagin diferents vies obertes no està malament.

Quan parlem de rehabilitació i quan de fisioteràpia?
La rehabilitació és un conjunt, és tot, està format per un equip: el metge rehabilitador, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes, que no vol dir que hagin d’intervenir tots a la vegada. El fisioterapeuta és un dels professionals que més intervé en les MNM.

L’objectiu de tots és millorar la qualitat de vida?
Sí, però a més a més millorar la qualitat de vida evitant complicacions. Nosaltres sabem que si un nen està mal assegut el més probable és que es faci unes deformitats articulars o quan convé mobilitzar-lo. El que fem és retardar totes aquestes complicacions i guanyar uns anys de millor qualitat de vida.

Quina és la clau per una bona rehabilitació de les malalties neuromusculars?
És conèixer les malalties. Nosaltres, afortunadament, tenim un equip de metges i terapeutes que les coneixen i això és bàsic per evitar aplicar un tractament estàndard que no sigui útil o que inclús pugui ser contraproduent. Per exemple, hi ha nens que el dèficit de marxa els produeix moltes complicacions, com és l’osteoporosis, o sigui que quan un mobilitza un d’aquests nens ha de saber quins riscos hi ha.

Aquí també deu tenir un paper clau el diagnòstic precoç, no?
En el nostre àmbit cada vegada es diagnostiquen més aviat i els pediatres també estan més al cas. Han sentit parlar més d’aquestes malalties i més aviat poden detectar o sospitar i llavors ja saben que els han d’enviar aquí o a Vall d’Hebron, que són els dos grans centres de referència. Però s’hi ha de pensar, i també s’ha d’estar format per això.

Els nens com viuen la malaltia?
És diferent segons l’edat i segons la malaltia… El fet de tenir un nivell cognitiu conservat té molts avantatges, com la integració, però clar, per altra banda són més conscients del què els passa i poden entrar a Internet i mirar mil coses de la seva malaltia. Jo diria que la primera infància la viuen, en general,…bé. El més difícil és quan s’acosta l’adolescència. I sobretot amb el Duchenne que s’ajunta amb la pèrdua de la marxa, llavors això sí que és molt complicat. Aquí intentem que les famílies tinguin contacte amb Treball Social i de la Psicologia, a nivell d’assessorament i d’ajut psicològic. És molt important i és veritat que en aquest moment és una mancança que tenim, que no comptem encara amb el psicòleg específic de la Unitat, però és una cosa que estem treballant.

Amb els infants deu ser molt important el joc.
Exacte, ha de ser algo que els entusiasmi i que els agradi perquè que sinó resulta avorrit, és evident.

I els pares, com ho viuen?
[Pensativa] Els pares viuen molt malament el moment del diagnòstic, és un xoc molt important i hi ha tot un procès, que pot durar uns anys, que es van adaptant a la malaltia. Però després es converteixen en pares molt lluitadors! I la fase de l’adolescència la viuen com poden… el fill que es rebel·la contra el què li passa… és difícil, és difícil.

Parlem de la rehabilitació domiciliària, una gran conquesta per Asem Catalunya…
Sí, ja me’n recordo, la fisioteràpia va ser una gran conquesta degut a la presió dels pares! Vaig participar en les reunions que després va convocar el CatSalut.

Ara mateix on ens trobem?
En teoria, hi accedeixen tots els nens que necessiten i compleixen uns criteris. Hi ha moments en que és molt millor que el nen vagi a un centre i altres fases que lo ideal és la domiciliària. És cert que a la pràctica segueixen havent-hi irregularitats… encara hi ha coses a polir. I “estamos en ello”, [riu] perquè l’associació no para, no se li escapa res!

Es refereix a la taula del CatSalut que està revisant com millorar aquests aspectes?
Sí, estem amb converses per revisar-ho. Per exemple en el cas de la fisioteràpia respiratòria costa que hi hagi professionals molt ben formats. I també intentar que això no es tregui, perquè clar amb les retallades hi havia molta por. Afortunadament s’ha pogut mantenir, però, bé, amb una revisió constant de si es fa adequadament i si compleix l’objectiu, que en definitiva és la qualitat de vida dels pacients.

Què és irrenunciable de la rehabilitació domiciliària?
Al que no podem renunciar és al que ja tenim; abans molts d’aquests pacients estaven a casa i no se’ls feia absolutament res. Ja sabem que no es cura, però està comprovat que quan un pacient amb una malaltia d’aquestes no es mobilitza les complicacions s’acceleren i el dolor augmenta.  Després es pot entrar en discussió de coses més d’ordre pràctic, però el que és irrenunciable és que s’ha de fer fisioteràpia. Tot i que penso que potser s’han de revisar els criteris.

I el futur del servei?
Crec que ara és un present que ha de ser-hi sempre, però crec que sí que s’haurà d’anar revisant perquè hi ha moltes altres patologies que demanden també tenir aquest servei que actualment només el tenen les MNM. S’haurà de veure com donar cobertura a més pacients.

També és membre del nostre Comitè d’Experts, quin paper té un òrgan així dins d’una associació?
Això potser ho hauria de dir l’associació, no? [riu] Penso que podria ser més efectiu, en el sentit de que tots anem molt tapats de feina. El que sí que és interessant és que quan l’associació té dubtes ens els pugui passar i els donem sortida. Però crec que és un tema que s’ha de treballar més. És la meva visió!

Si demà es reunissin, quin tema posaria a la taula?
Hi ha molts pacients, no en el cas dels nens, que estan descontrolats, que arriba un moment que no van mai al metge. Una mica la sensació que tenen és que el metge ja no sap què dir-los o que no els dóna una solució. No pot ser…

I si hagués de demanar un desig…
Que surti un fàrmac! Jo no diria per curar, però tots tenim moltes ganes de que surti un fàrmac per ajudar-nos a manejar millor aquestes malalties. I evidentment si curés ja seria….! Però em conformaria amb trobar aquest fàrmac que alentís l’evolució de la malaltia.

Ho veu a prop?
No en totes les malalties neuromusculars, però en alguns casos ho veig a prop. Potser peco d’optimista, però, bé, val més ser optimista.

Què és el que l’encoratja dia a dia?
A mi…? Les famílies i els nens, és allò que et dóna ànim per tirar endavant, perquè els veus aquestes ganes i aquesta capacitat de lluitar… que tu no pots fallar [conclou emocionada].

[ RESSENYA BIBLIOGRÀFICA ] Febrer Rotger, Anna · Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia · Editorial Medica Panamericana, 2015.