«Creo que todos estamos de acuerdo que el futuro de las enfermedades neuromusculares será infinitamente mejor que su pasado”

A continuación publicamos la entrevista que ha salido en el número 55 de la revista LLIGAM con el neuropediatra del Hospital San Juan de Dios, Daniel Natera; figura que también participó en una de las píldoras informativas organizadas durante la primera parte de este 2021 y que deja en esta charla un titular esperanzador. De este modo la entrevista, además de en la versión en papel, siempre estará disponible para su lectura en cualquier dispositivo electrónico. Esperamos que os pueda ser interesante.

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No hace demasiado, participó en la videoconferencia sobre vacunas y Covid-19 de Asemcat, organizada a finales de febrero y que tuvo una gran participación entre los socios de la entidad, con más de un centenar de personas conectadas. Entonces ya avanzamos que era la suya primera participación con nosotros, pero que esperábamos que tuviera continuidad en el futuro.
Cómo fue la experiencia? ¿Conocía con anterioridad el trabajo que basura a Asemcat?
Trabajo a la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Juan de Dios desde hace algo más de tres años y ya tenía muy buenas referencias sobre el gran trabajo que desarrollan a Asemcat. De todos modos, no había tenido la oportunidad de colaborar de forma directa con la entidad. Tener contacto directo con los socios fue una experiencia muy enriquecedora para mí. En estas reuniones tan participativas, tengo la impresión que aprendemos casi más los ponentes que los asistentes. Para nosotros, los médicos, es muy importante estar muy cerca de los pacientes y de las familias, para no perder la perspectiva.

Cuando lo presentamos en la videoconferencia, avanzamos nuestra intención de poder colaborar desde aquel momento y en el futuro. Y es precisamente en este marco que se inscribe esta entrevista: cómo cree que se puede desarrollar esta colaboración? Y, ¿sobre qué líneas de trabajo podríamos actuar?
Desde hace algunos años la colaboración entre asociaciones de pacientes y equipos clínicos y de investigación está creciendo exponencialmente en nuestro país. En cualquier caso, pero, tenemos todavía mucho para hacer si nos comparamos con otros países como por ejemplo el Reino Unido. Podemos ver que allá las asociaciones de pacientes tienen un papel extremadamente relevante a nivel social.
Nuestro objetivo tendría que ser seguir aquel modelo, empoderando las asociaciones de pacientes para que participen activamente en la toma de decisiones en asuntos que interesan a las personas con enfermedades neuromusculares. Yo estoy centrado particularmente en la investigación, pero las líneas de trabajo podan y tendrían que ser múltiples.

Qué tendría que ser nuestro papel? ¿Qué nos pediría cómo entidad?
Todos los que conocemos este mundo de las enfermedades neuromusculares sabemos que el papel de Asemcat es muy importante. No seré yo ahora quien diga el papel que tendría que desarrollar porque ya tiene una trayectoria de muchos años que lo avala. Creo que el apoyo que da, en cuanto a orientación y apoyo a los pacientes es fundamental. Hay otras áreas como la investigación, pero también la sensibilización y difusión de las enfermedades neuromusculares entre la opinión pública, en que tenemos que ir todos de la mano porque todavía hay mucho trabajo para hacer.

Usted es neuropediatra en San Juan de Dios y especializado en neuromusculares. Desde la Sanidad, cuáles son, a su entender, las carencias que hoy en día afectan nuestro colectivo? ¿Y, que se puede hacer para mejorar la situación?
Creo que podemos estar muy orgullosos del sistema público de salud que tenemos. De todos modos, echo de menos más apoyo psicológico a los pacientes y a sus familias. Desde hace ya algunos años nosotros, en la Unidad de Patología Neuromuscular de San Juan de Dios, contamos con el apoyo de Irene Zschaeck, psicóloga especializada en la ayuda a personas con enfermedades neuromusculares. Es una figura que aporta muchísimo valor a todo el que basura. Las familias lo aprecian mucho.

Qué podríamos hacer conjuntamente, San Juan de Dios y Asemcat, para cubrir las necesidades de las familias?
Las personas más indicadas para responder a esta pregunta, en realidad, son las mismas familias. Nos equivocamos si pensamos que las necesidades de las familias son las mismas, a pesar de que es verdad que hay necesidades que se repiten con frecuencia.
Creo que nuestros esfuerzos tendrían que encaminarse a cubrir tres grandes objetivos fundamentales: fomentar la autonomía de los pacientes; fomentar la investigación en enfermedades neuromusculares, para poder tratarlas mejor; y, informar y sensibilizar a la opinión pública.

Cree que sería posible, aunque fuera solo en algunos casos o en fechas concretas, que la trabajadora social de Asemcat pudiera estar presente en las visitas o en la preparación de estas, de forma que pudiera aportar su visión de las necesidades de las familias desde la perspectiva social?
Absolutamente. El ámbito social es un aspecto esencial. En este sentido, creo que el sistema de salud está dando grandes pasas y que cada vez se las tiene más en cuenta.

Una cosa muy importante para las familias es la investigación, los ensayos y los tratamientos para la cura de estas enfermedades. ¿Nos puede hacer una breve explicación sobre cómo están? ¿Qué es la situación hoy en día: en el primer trimestre de 2021?
Estamos en un periodo muy esperanzador. Sin duda, el más esperanzador de la historia. Hace muy pocos años hablar de terapia génica era ciencia ficción y ya empezamos a disponer de tratamientos en algunas enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal. Este cambio se tiene que valorar porque supone una auténtica revolución.
Nosotros, desde San Juan de Dios, participamos actualmente en más de diez ensayos clínicos, incluida la primera terapia génica en distrofia muscular de Duchenne. Todo esto nos ilusiona mucho, tanto a nosotros como las familias, pero al mismo tiempo tenemos que ser prudentes a la espera de ver los resultados.

En este sentido, ¿qué son los tratamientos que tienen mejores perspectivas o que generan más expectativas?
Sin lugar a dudas, las terapias génicas son las que crean mayores expectativas. Y, probablemente, irán llegando ensayos para más enfermedades en los próximos años.

Cómo ha avanzado la investigación en el pasado más reciente?
Me doy cuenta cómo ha avanzado el conocimiento de las enfermedades neuromusculares, y en particular el diagnóstico genético, cuando hablo con Jaume Colomer. Él fue la persona que creó la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de San Juan de Dios hace más de cuarenta años.
Fue pionero a nivel nacional. Abrió camino y, para todos nosotros, ha sido nuestra referencia.
Cuando él empezó, estaba prácticamente solo y pedir cualquier estudio genético le suponía una auténtica odisea. Él mismo hacía los envíos de las muestras de sangre de sus pacientes para que laboratorios de referencia internacional hicieran los estudios genéticos, gen a ene. Así fue creando su propia red de colaboradores internacionales para poder ofrecer un diagnóstico a sus pacientes.
Actualmente disponemos en el hospital de la última tecnología y de muchos profesionales especializados, y somos parte activa de las redes europeas de investigación. La investigación ha permitido que ahora conozcamos mucho mejor la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares. Y esto es fundamental.

Y, ¿cómo ve la evolución de estas investigaciones en el futuro, sea este próximo o lejano? En este sentido, ¿qué mensaje podemos transmitir a las familias?
El futuro es difícil de predecir y es recomendable ser prudente. En cualquier caso, creo que todos estamos de acuerdo que el futuro de las enfermedades neuromusculares será infinitamente mejor que su pasado. Sabemos que llegarán adelantos, pero no sabemos cuándo. Deseamos que sean cuanto antes mejor.