Àmplia entrevista amb la Dra. Munell per conèixer amb més profunditat els passos a seguir des del moment que notem que alguna cosa no va bé en l’infant i fins a arribar al diagnòstic. També repassem altres aspectes d’interès que poden ser importants.

Per començar, podríem parlar primer sobre com és el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en una persona en edat pediàtrica?

Sí, abans de res s’ha de dir que el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en edat pediàtrica ha canviat força en els darrers anys, sobretot gràcies a les noves tècniques de seqüenciació, ja que moltes d’aquestes malalties són hereditàries, genètiques.

El primer coll d’ampolla és que el nen arribi a l’hospital. Moltes vegades el veuen a Primària i els metges no n’estan segurs i volen esperar. Hi ha casos que són molt evidents, però n’hi ha d’altres que no. I això pot portar a perdre temps.

Quan s’arriba a l’hospital, en primeres visites, no acostuma a haver-hi molta llista d’espera, de manera que es pot atendre de forma bastant ràpida: en un mes, com a molt. En aquestes primeres visites es fa una exploració clínica i, segons el que es veu, es demanen proves complementàries, que poden ferse de forma immediata -com una analítica, per a demanar, per exemple, paràmetres que són de gran ajuda com enzims musculars o d’altres-. En aquestes analítiques, si pensem que la malaltia pot ser hereditària, demanem també una extracció d’ADN. Això ens permet evitar continuar fent punxades a l’infant.

Altres analítiques que a vegades també ens poden ajudar són ecografies musculars. Ens permeten saber si hi pot haver afectació en el múscul. Una altra cosa que pot ser útil, i que no sempre es pot fer el mateix dia, és l’electromiograma.

Recolzats sobre els resultats d’aquestes proves, realitzem una orientació diagnòstica.

Abans es feien moltes biòpsies, que requereixen anestèsia i que com tota intervenció tenen un risc. Ara encara es fan quan són necessàries, però hem canviat l’ordre i primer comencem per l’estudi genètic. Això ens pot permetre identificar els gens responsables de la malaltia.

Si sospitem sobre una Distròfia de Duchenne o una Atròfia Muscular Espinal demanem l’estudi genètic, però si es tracta de malalties causades per gens molt grans, demanem una prova que es diu exoma, que es fa a partir de l’ADN que ja s’ha tret en la primera analítica. A partir d’aquí es fa una seqüenciació dels exons -part codificant que dóna lloc al missatge que permetrà sintetitzar la proteïna- de tots els gens que nosaltres creiem candidats de ser responsables d’aquella malaltia. Ho sol·licitem i, normalment, triguem uns tres mesos a tenir els resultats. També es poden fer de forma urgent i poden rebre’s, aleshores, en un mes. Això es fa quan en pot dependre un tractament o una decisió terapèutica important.

…

A partir d’aquí els anem citant en visites successives. I, si veiem que la malaltia pot ser greu o l’evolució ràpida, els citem amb molt poc temps entre una visita i una altra, i amb un enfocament molt personalitzat en cada cas. També avancem els terminis si hi pot haver problemes de deglució, respiratoris, si hi pot haver una component cardíaca…

En tot aquest procés és molt valuosa la figura de la infermera gestora de casos, que coneix les famílies i que facilitarà tots els contactes. A partir d’aquí, s’aniran establint les necessitats del nen abans de tenir el diagnòstic.

I quan ja es té el diagnòstic…

Bé, si hi ha una malaltia neuromuscular, normalment han d’intervenir més persones quan s’ha de comunicar a la família, com per exemple un psicòleg, un treballador social per informar sobre les ajudes que hi ha disponibles, etc.

Quan un pare o mare veu que alguna cosa no acaba d’anar bé amb el seu fill o filla -i en la majoria de casos, desconeixen les malalties neuromusculars-, com haurien d’actuar?

El primer que han de fer és dirigir-se al seu metge de capçalera, al seu pediatre. Aquí, però, és cert que dependrà de la familiaritat que aquest tingui amb aquest tipus de malalties o la seva disponibilitat per atendre’ls.

Si pel que sigui el pediatre no li dóna importància però els pares continuen veient que la cosa no va bé, que hi insisteixin. Pels pediatres, el nostre consell sempre és que val més una visita de més que una de menys. Si hi ha cap sospita, que el derivin cap als hospitals. Triguem poc a fer aquestes primeres visites. Si hi ha, per exemple, una sospita d’AME, en el meu cas els veig l’endemà.

Quant de temps, per tant, es pot trigar des que es detecten els primers símptomes fins que s’arriba al diagnòstic?

Quan és una malaltia dins de les Rares, però que tenen signes que les permeten identificar com en els casos de la distròfia muscular, algunes miopaties congènites, l’atròfia muscular espinal o la distròfia miotònica, el diagnòstic clínic es pot fer en una o dues visites. I el diagnòstic molecular pot trigar una mica més: d’un a quatre mesos aproximadament. Sempre, però, hi ha entre un 10-20% de casos en què no hi podem arribar d’aquesta manera perquè potser la mutació està en un lloc molt amagat i aleshores hem de fer altres proves. I arribar al diagnòstic pot costar força més temps.

En els casos de la comunicació del diagnòstic, tant als pares com d’aquests als seus fills…

Sí, evidentment no és un tema senzill. Depèn de cada família i el nostre consell, en general, és comunicar-ho als fills, tot i que ens hem trobat casos en què ho han volgut fer més tard, esperant fins i tot a l’adolescència o més endavant. Per a nosaltres és important que els nens entenguin que tenen un problema en els músculs, tot i que no cal possiblement donar-los d’entrada tot el pronòstic (ja que, per exemple, no sabem quins tractaments poden anar sortint en aquest temps).

És bo que se’ls expliqui que hauran de fer uns exercicis per tractar de mantenir la força, que hauran de fer-se proves a l’hospital… És rellevant que participin, sempre que ho puguin entendre.

D’altra banda, a nivell de consulta, seria bo poder parlar per separat amb pares i fills perquè la informació pot ser una mica diferent en cada cas.

Els equips són multidisciplinaris en els casos d’infants amb afectacions neuromusculars. Quins són aquests professionals que intervenen?

D’entrada, els que fem el diagnòstic som els neuropediatres i una de les primeres persones que intervé és la infermera que ens acompanya. Quan veiem que hi pot haver afectacions en altres òrgans, posem en marxa visites amb altres companys com poden ser rehabilitadors, fisioterapeutes, traumatòlegs, pneumòlegs, cardiòlegs, especialistes en suport nutricional, psicòlegs (per a les famílies i per a les persones afectades) i treballadors socials.

Si són malalties que evolucionaran, també inclourem tot el grup de malalties cròniques complexes i de pal·liatius (tot i que no vol dir que siguin terminals, però hi poden intervenir de forma transitòria ja que aquests professionals es poden desplaçar als domicilis), etc. I després, pot haver-hi diferències en cada cas concret.

En alguna altra entrevista ens han comentat que s’intenta establir les visites amb els especialistes de forma agrupada en un mateix dia per evitar desplaçaments.

Això sempre s’intenta, tot i que no sempre és fàcil per qüestions d’agenda i d’espais. El que sí busquem és que puguin veure el mateix dia els professionals que és més urgent que els atenguin. Normalment, són dels departaments de pneumologia, suport nutricional, rehabilitació i nosaltres. S’ha de tenir present, a més, que depenent de l’edat del nen, tampoc aguanten moltes visites en un mateix dia.

De quins recursos disposen en l’àmbit públic?

Doncs aquest és l’àmbit on jo treballo i aquí disposem de serveis que en aquests casos són fonamentals, com la fisioteràpia (que es pot donar a l’escola, a través d’un CDIAP, o domiciliària, en casos més greus), ajudes pel cuidador (si ha de deixar de treballar algun dels familiars), etc. Tota la informació sobre els serveis que tenen a la seva disposició la facilitem nosaltres o també el treballador social, que té un paper essencial per a les famílies i que intervé aviat.

Creu que són suficients?

Bé, sempre n’hi podria haver més i es podrien tramitar de forma més ràpida. Actualment n’hi ha que semblen més pensats pels adults, tot i que estem treballant per adequar-ho i ja hem fet algunes reunions amb personal del CatSalut.

I per part de l’àmbit privat?

El sector privat està bé en els casos de malalties o en situacions que no són massa greus. Si es preveu, en canvi, que és una malaltia neuromuscular hereditària i que pot ser crònica, jo recomanaria adreçar-se al sector públic.

També fins i tot pel que fa, per exemple, a serveis de rehabilitació o fisioteràpia?

Doncs en aquests casos és cert, penso, que des del sector públic hauríem de millorar perquè hi ha professionals que no coneixen massa com actuar amb nens o lactants. A vegades no en saben prou en situacions de fisioteràpia respiratòria, i alguns d’ells ho reconeixen. Evidentment, hi ha llocs molt bons en l’àmbit privat, com pot ser la Güttmann, però en el nostre cas, des del sector públic, pensem que el repte és avançar en més formació.

Registres de pacients: quins hi ha i per a què serveixen?

N’hi ha molts i són necessaris, perquè en aquests moments encara no sabem la incidència o prevalença de les malalties neuromusculars pediàtriques a Catalunya i tots ens basem en dades teòriques. Ara, en aquests moments, qui tenen més dades són les associacions de pacients.

Hi ha acreditacions de centres reconeguts a Catalunya, coneguts com a XUEC (Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica) i n’hi ha una d’específica per al conjunt de les malalties neuromusculars. Per tant, hi ha diferents hospitals a Catalunya experts en aquestes malalties. A nivell espanyol, hi ha el CSUR, per a malalties rares. O a nivell europeu, les ERNS (ERN-nmd, per a les neuromusculars). Totes aquestes xarxes intenten portar registres, però no tinc molt clar si són molt pràctics. Nosaltres apostaríem per un registre únic. Des de l’hospital estem intentant modificar el registre hospitalari, ja que tots aquests nens passaran per un hospital. L’objectiu seria que tots compartíssim el mateix sistema i que aquestes dades fossin exportables i compartides. L’ideal, com a mínim, seria que hi hagués un registre únic a nivell estatal i que aquest es comuniqués amb l’europeu.

Això aniria molt bé, per exemple, per identificar on estan els malalts quan arriba un assaig clínic.

Com poden accedir, precisament, les famílies als assajos clínics i a les teràpies?

D’entrada, a través del metge que els porta i que els hi hauria de poder explicar. I això és fàcil en algunes malalties, com Atròfia Muscular Espinal o Duchenne, però no en totes.

Nosaltres, els que constem com a Centres d’Expertesa Clínica, coneixem els assajos -en què moltes vegades també hi participem-, tot i que n’hi pot haver en altres països o que s’estiguin preparant que no tinguem del tot controlats. En qualsevol cas, intentem estar al dia de tot el que es fa i les associacions de pacients també juguen un paper rellevant per mantenir-se actualitzades.

Una tercera via és a través de pàgines web que els podem facilitar. N’hi ha on s’especifiquen els assajos, criteris d’inclusió, en quins països i centres es desenvolupen… En aquests moments, nosaltres ens estem plantejant crear tallers per explicar a les famílies com accedir-hi i seguir el que es va publicant.

Què pot implicar per aquestes famílies i nens participar en un algun d’aquests assajos?

Suposa provar una medicació que no se sap si funcionarà o no. Per tant, pot ser que hagis d’escollir entre un assaig o un altre i algú t’haurà d’aconsellar. Si és una malaltia progressiva, com podria ser la de Duchenne, és un aspecte important, ja que si s’hi entra dura com a mínim uns dos anys i durant aquest temps la malaltia evoluciona. I si entres en un, no pots entrar en un altre. Hi ha dades preliminars que ens ajuden a discernir quins assajos poden tenir més impacte.

Per tant, hem d’aconsellar i, segon, també valorar si es pot o no entrar en més d’un assaig en funció de diversos paràmetres. La part més negativa és que per edat o per altres criteris, no hi puguin participar.

Durant el temps que dura l’assaig s’han d’anar fent controls, que moltes vegades impliquen anar a l’hospital (sobre una vegada cada dos o tres mesos, tot i que n’hi ha que requereixen una sèrie de tractaments que s’han de realitzar en el mateix centre mèdic). Tot depèn de cada assaig.

Quin és el temps que passa entre l’assaig i l’aplicació del tractament: un mínim de dos anys?

Normalment és més que això. Els dos anys d’assaig és el mínim, però s’ha de tenir en compte que no tots els centres del món comencen sempre a la vegada. Per tant, és fàcil que pugui ser més temps. Els resultats són globals i aquests anys poden ser tres o més.

Si els resultats són favorables, les companyies els envien a les agències reguladores esperant que els aprovin. I això pot trigar entre un i dos anys més. Després, també ho ha d’aprovar cada país. A Europa un dels països que primer ho fa acostuma a ser Alemanya, mentre a Espanya triguem una mica més. Tot el procés, si les coses van bé, podria estar entre els 4 i els 5 anys.

Si els efectes són molts clars, aquest període es podria escurçar una mica. En aquests casos, el paper de les associacions per influir és clau.

Pel que fa a la investigació, quines perspectives hi ha?

Les malalties neuromusculars són majoritàriament hereditàries, de manera que el tractament que canviarà la història natural de la malaltia passarà per un canvi genètic: tornar la funció al gen. I això pot passar per teràpia gènica o per altres teràpies genètiques (totes les que hi ha amb oligonucleòtids, exoskipping, edició gènica -que està en camí-, etc.).

En els últims anys s’ha fet un salt important i crec que les millores s’aniran vivint i produint, espero, de forma bastant accelerada. El nombre d’assajos clínics en teràpia gènica ha crescut de forma exponencial i les perspectives són que ho segueixin fent. Algunes funcionaran millor que d’altres, però el nostre objectiu és intentar anar resolent les dificultats segons vagin sorgint perquè els tractaments arribin i siguin eficaços pel major nombre de pacients.

En qualsevol cas, és cert que ara per ara tot depèn en molta mesura de la fase de la malaltia. Quan les tractem en les fases més inicials, tenim millor resposta. El repte, per tant, també és aconseguir diagnòstics precoços mitjançant, per exemple, screening neonatal (com en el cas de l’AME-1, on sabem que si tractem pressimptomàticament, a les 2 o 3 setmanes de néixer, la resposta terapèutica pot ser molt gran).

Des les associacions, que podem fer per a millorar l’accés als assajos?

En principi qualsevol persona amb una malaltia que compleixi amb els criteris d’inclusió pot entrar en un assaig. Pot haver-hi problemes quan, per exemple, són assajos en què només hi poden entrar 10 persones, ja que poden ser assajos competitius i d’abast mundial, amb un número màxim global de 100 pacients. Per tant, els primers que s’hi apuntin seran qui hi podran participar.

Per això, les associacions són determinants per anar informant a totes les persones que s’hi puguin sumar i, així, puguin contactar amb els centres corresponents.

I per accedir als tractaments?

S’ha de complir amb uns criteris, sobretot per accedir als tractaments que tenen un alt cost. S’han de complir perquè te’l donin, però també perquè no te’l treguin. Si els criteris són molt restrictius, s’ha de lluitar contra qui faci falta: siguin les agències reguladores, els ministeris, el CatSalut… Hi estem treballant perquè aquests canvïin quan veiem que amb uns altres criteris es podria afavorir a més persones.

Una vegada compleixes amb els criteris, el teu metge t’ha de dirigir al centre on poder rebre els tractaments. Si no te’l donen i no està raonat, sigui a través del metge o d’associacions de malalts, s’ha de lluitar per totes bandes.

Per anar acabant, que poden fer els pares i mares per millorar la qualitat de vida dels seus fills i filles?

S’ha d’intentar normalitzar la situació tot el que es pugui i deixar-se acompanyar per altres familiars, amics… No obsessionar-se, no calen uns horaris molt estrictes, no cal amagar la malaltia… Entre tots, hem de treballar per fer una societat més inclusiva.

Quin paper creu que han de tenir les associacions?

Acollir, des de totes les perspectives possibles, al màxim nombre de persones que tenen aquest tipus de malalties i els seus entorns propers. I també coordinar-se i relacionar-se amb nosaltres. Totes aquestes relacions globals són positives per a tots. També, s’ha de tractar d’influir a nivell de l’Administració, ministeris, també amb les companyies farmacèutiques… Fer força perquè tot es faci amb seny, que ningú en quedi fora… Jo crec que tot això és essencial.

L'entrada “El diagnòstic en infants amb neuromusculars ha canviat força en els darrers anys” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Entrevistador: Dr. Alfredo Rosado Bartolomé Medicina de Familia y Comunitaria. Comité Científico Orphanet-España. Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN

Dr. Gerardo Gutiérrez Gutiérrez Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes (Madrid). Profesor asociado de Neurología. Universidad Europea de Madrid

SEGUIMIENTO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT EN ATENCIÓN PRIMARIA

¿Cuáles son las principales características de la enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1? 
Es una enfermedad hereditaria, con una herencia autosómica dominante, en la que los pacientes padecen un síndrome heterogéneo que afecta a casi todos los tejidos del organismo, pero preferentemente al músculo estriado, con debilidad en manos y en pies; al músculo cardíaco, con la posibilidad de arritmias, a veces graves; y a la respiración, pero también al cabello, los ojos, el intestino y la piel, entre otros. Se trata de una de las enfermedades más variables que existen.

¿Cuál es su prevalencia estimada? 
En diferentes trabajos se ha estimado la prevalencia de la enfermedad entre 15 y 35 pacientes por 100 000 habitantes. En un reciente estudio realizado en Estados Unidos, utilizando un análisis genético masivo de muestras poblacionales, se ha calculado una incidencia de casi 50 por 100 000 habitantes o de 1 por cada 2100 nacimientos. Es decir, es una enfermedad rara, aunque frecuente entre las raras. Es también la miopatía más prevalente en el adulto

Siendo una enfermedad minoritaria o rara, ¿por qué se debe tener en cuenta en atención primaria (AP)?
Fundamentalmente, por tres motivos. En primer lugar, como hemos comentado, no es tan rara. Es muy probable que un médico de AP (MAP) tenga en su cupo de pacientes algún caso de enfermedad de Steinert. En segundo lugar, muchos pacientes no tienen el diagnóstico, pero visitan a su MAP. El MAP tiene la oportunidad de dirigir a su paciente al especialista correspondiente, generalmente a un neurólogo, para que este le pueda diagnosticar. En tercer lugar, a pesar de la noción extendida de que las enfermedades genéticas no tienen tratamiento, muchos de los problemas de la enfermedad de Steinert pueden tratarse, especialmente si el MAP los identifica precozmente.

¿Cuándo debe plantearse una sospecha diagnóstica?  
Ante un paciente con un cuadro característico. Quizá lo más llamativo suele ser una cara inexpresiva, algo triste, con atrofia de temporales, los párpados ligeramente caídos, con una mano que se agarrota cuando se le da al paciente. Los pacientes suelen quejarse muchas veces de este problema, de la miotonía, pero también se quejan a menudo de debilidad distal, la cual, cuando afecta a las manos, les produce debilidad para abrir latas y botes. Cuando afecta a los pies, produce tropiezos y caídas frecuentes. Muchas veces los pacientes tienen otros familiares afectados. Otra característica importante son las cataratas precoces, muchas veces en menores de cincuenta años. Otro aspecto interesante es que en ocasiones el enfermo tiene un trastorno de la personalidad que le hace un paciente difícil, suspicaz, con el que a veces surgen enfrentamientos por problemas banales. Otras veces el cuadro se diagnostica a través de otros afectados en la familia. Es muy frecuente el diagnóstico cuando hay algún sobrino o hijo en la familia que está más gravemente afectado. En estos casos resulta fundamental confirmar el diagnóstico, especialmente si el paciente está en edad fértil.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cómo se debe proceder? 
En general, el neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares es la persona encargada de hacer el diagnóstico y de coordinar la asistencia (que ha de ser multidisciplinar) de estos pacientes. Además, conviene recordar al paciente la importancia de confirmar el diagnóstico.

¿De qué formas se altera la calidad de vida en estos enfermos? 
Los pacientes con enfermedad de Steinert tienen una calidad de vida muy alterada, aunque el espectro fenotípico es muy amplio. Tengo pacientes médicos que han hecho una vida plena, pero muchos otros sufren tal afectación que tienen graves dificultades para encontrar trabajo, para estudiar o incluso para formar una familia.

¿Modifica esta enfermedad la esperanza de vida? 
Depende de cada paciente, por supuesto, pero de media la esperanza de vida parece que está reducida en torno a treinta años. La mediana de fallecimiento de estos pacientes es de unos cincuenta años. Quizá lo más importante es que esta pérdida tan brutal de años de vida puede en cierto modo evitarse si sediagnostican adecuadamente ciertas complicaciones.

¿Qué complicaciones presenta? ¿Son prevenibles desde el primer nivel asistencial? 
Las principales causas de fallecimiento son las infecciones respiratorias y las alteraciones cardíacas. Las guías nacionales recomiendan el tratamiento precoz con antibioterapia y además la vacunación frente a la gripe y el neumococo. Los problemas cardíacos, fundamentalmente las arritmias, son relativamente frecuentes y muchas veces avisan, con síncopes o presíncopes, o simplemente con episodios de taquicardia. El tratamiento en algunos de estos casos será la anticoagulación, la implantación de un marcapasos o incluso de un desfibrilador. Todos estos problemas serán vistos por el MAP, que deberá identificarlos, podrá administrar el tratamiento, recomendar la vacunación o derivar a urgencias o al especialista. En este sentido, la labor del MAP no es que sea importante, es que es fundamental.

Este trastorno sigue careciendo de tratamiento que modifique su evolución. ¿Ha cambiado el planteamiento en su abordaje? 
Desgraciadamente, aún no disponemos de un tratamiento curativo o estabilizador de la enfermedad. Sin embargo, en los últimos años se ha avanzado de manera sustancial en el conocimiento de esta y en el tratamiento de muchos de sus trastornos. Ahora los problemas se identifican, se diagnostican y se tratan tempranamente. A pesar de no existir un tratamiento específico, la enfermedad de Steinert constituye el paradigma de enfermedad rara multisistémica que requiere la participación coordinada de numerosos especialistas, incluido el MAP, en la que una serie de problemas pueden tratarse, curarse o al menos paliarse. ¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? 
Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Podría especificar esas funciones? 
Algunas las he comentado anteriormente: la detección de complicaciones y el tratamiento temprano de algunas de ellas; la vacunación frente a la gripe y el neumococo; la supervisión del cumplimiento de los tratamientos recomendados, de las ayudas, del seguimiento por las unidades especializadas; la detección en otros miembros de la familia; etc. Idealmente (y quizá esto es algo que echo de menos y sobre lo que deberíamos reflexionar todos), sería deseable que existiese una mejor comunicación entre AP y atención hospitalaria, especialmente en una enfermedad tan compleja como la distrofia miotónica de Steinert.

Ha sido un placer escuchar sus explicaciones, Dr. Gutiérrez. Ha puesto en evidencia no solo que el MAP tiene una labor que realizar en la detección de las complicaciones tratables de la enfermedad de Steinert, sino también que esta puede ser esencial. ¿Desea añadir algo más?
Me gustaría animar a los MAP a interesarse por la enfermedad de Steinert. Es una enfermedad muy interesante en la que el primer nivel asistencial se encuentra en una posición única para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. Muchas gracias.

.

.

L'entrada SEGUIMENT DE LA DISTRÒFIA MIOTÒNICA DE STEINERT EN ATENCIÓ PRIMÀRIA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Sempre en aquests casos és necessari fer testament, on deixar ordenada la protecció patrimonial i, si és necessari  personal, del familiar amb discapacitat.

 2.-Com recomanes o amb quines condicions perquè sigui inclòs en el testament?

Sempre s’ha d’analitzar el cas concret, partint del patrimoni de la persona que fa testament, del seu context familiar, i de les necessitats concretes de la persona amb discapacitat. A partir d’aquí, es pot dissenyar el testament amb les figures jurídiques més adients que combinin els factors esmentats.

2.- Existeix algun procediment perquè només hereti els béns i no els deutes?

L’acceptació d’herència a benefici d’inventari permet que, qui hereta, només respongui dels deutes del familiar finat amb els béns de l’herència i no amb els propis que pugui tenir.

3.- Puc deixar en herència algun tipus de prestació enlloc de bens immobles o capital?

Hi ha figures successòries que permeten rebre rendes, partint d’un capital que cal administrar.

5.- Quines mesures prèvies al testament o herència creus que es poden prendre per protegir a un fill o familiar discapacitat?

La llei de patrimoni protegit permet constituir un patrimoni per la persona amb discapacitat física o sensorial igual o superior al 65%. A més, es preveuen avantatges fiscals pel familiar que el constitueix i n’aporta bens o diners.

6.- Amb quanta antelació creus que s’hauria de realitzar el tràmit del testament? Quant tarda en executar-se una herència? Quin preu tenen aquests tràmits? (Sempre tenint en compte que el beneficiari seria una persona discapacitada)

Sempre és recomanable fer testament; és un document notarial que en tot moment es pot canviar, i el seu preu és molt assequible. Quan una persona mor, el termini que marca el ritme dels tràmits és el dels impostos que cal liquidar (Impost de successions i Plusvàlues municipals si és el cas); aquest termini és de 6 mesos, tot i que es pot demanar pròrroga. En quant al preu, caldrà abonar les despeses de notaria, registre de la propietat si hi ha finques, honoraris d’advocat si hi ha un assessorament jurídic i fiscal, i els impostos esmentats; els discapacitats, complint certs requisits, tenen reconegudes avantatges fiscals que fan que els impostos es vegin reduïts de forma important.

L'entrada Entrevista a Carme Herranz Salinero, advocada del Col·lectiu Ronda ha aparegut primer a Asem Catalunya.

L'entrada Entrevista amb Dr. Joan Guàrdia i Dr. Jesús Maria Prujà ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Pablo Echenique és…
Això ho haurien de dir els altres…Però coses que crec que són obvies és que no m’espanten els reptes complicats. Crec que tinc capacitat de treball i intento sempre posar-me a la pell dels altres. Aquest intent, perquè no sempre és fàcil aconseguir-ho, és un exercici molt sa i que fa aprendre moltes coses en moltes facetes de la vida.

Com acaba un físic quàntic en política?
Acaba en el moment que deixa d’aguantar la injustícia que veu al seu voltant i troba una manera de poder canviar les coses. Crec que estem d’acord en què hi havia un gran número de injustícies al nostre país i que no hi havia una alternativa per a fer-les desaparèixer. Amb l’aparició del partit Podemos tinc la intuïció que pot ser l’eina. I quan, es junta l’anàlisi amb la possibilitat de fer alguna cosa, no em puc permetre a mi mateix no intentar-ho.

Sovint ens trobem davant el debat sobre com cal anomenar a les persones amb una discapacitat: diversitat funcional, capacitats diverses…
Per mi no és una cosa extremadament important, però respecto a la gent que sí que li sembla. A més, crec que costa molt poc esforç denominar a algú amb la terminologia que aquesta persona escolli. En la meva opinió, crec que si les persones amb discapacitat tinguéssim independència economia, no tinguéssim una desigualtat material amb la resta de la població i poguéssim tenir vides autònomes: els debats sobre terminologia passarien a un segon pla. Salvant les distancies, però per fer una comparació, a mi em sembla important que el llenguatge no sigui sexista – que diguem diputats i diputades o senyors i senyores – però em sembla més important que les dones cobrin el mateix sou que els homes. El tema de la discapacitat és semblant i si m’ho permets, pitjor.

A què et refereixes?
La desigualtat material de les persones amb discapacitat és encara més gran que la que hi ha entre homes i dones. Tenir una discapacitat, sigui quina sigui, és molt car i actualment, l’estat no ho compensa. Per mi, això és més important. De totes maneres, com que el llenguatge es pot canviar fàcilment, crec que està bé que si un col·lectiu et demana aquest esforç, la resta de la societat ho faci. No li veig gran complexitat.

Amb quines dificultats t’has anat trobant a la vida?
Jo tinc una discapacitat important i m’he trobat amb moltíssims obstacles, però bàsicament en destacaré dos. El primer té a veure amb l’accessibilitat de l’entorn. Aquí hi ha molt per fer però és cert que les coses no estan tan malament. He estat a molts països i puc dir que Espanya està relativament bé si el compares amb d’altres, inclús d’europeus. I per altra banda, l’assistència personal. Per a dur a terme tasques de la vida quotidiana, les persones amb problemes de mobilitat necessitem, depenent del nivell de discapacitat, d’ajuda de terceres persones. I tens dos opcions: o tens un familiar o contractes algú perquè et faci aquesta assistència.

I com està el tema de l’assistència personal al nostre país?
En aquest eix, Espanya està molt malament. Sobretot si ho compares amb altres països del nostre voltant o de nivell econòmic similar. Això suposa una desigualtat econòmica molt gran entre les famílies que tenen un membre amb una discapacitat i les que no. La llei de dependència mai ha estat suficientment finançada. I com sempre dic, està molt bé que jo tingui una rampa a la porta de casa o que pugui pujar a l’autobús, però abans de sortir al carrer necessito dutxar-me i necessito canviar-me.

Com has afrontat aquests obstacles?
Amb el recolzament de la meva família, que és l’única opció que et queda si no ets milionari o l’estat no t’ajuda. I, amb moltes dosis de pragmatisme. Sóc una persona molt pragmàtica. Intento minimitzar el número d’accions que he de portar a terme durant el dia i fer nomes aquelles que són més útils o més necessàries. Però, sense recolzament de la família, una persona amb un nivell econòmic mitjà, no pot sortir endavant. Des del meu punt de vista, això és un enorme problema social, no només per a la persona amb discapacitat sinó per a la família. Moltes vegades, el membre de la família que s’encarrega de cuidar a la persona afectada ha de deixar la seva professió o renunciar a coses que no hauria de renunciar si tinguéssim un sistema de servei social suficientment just.

Quina mesura concreta proposes per a millorar la vida de les persones amb discapacitat?
Proposo una assistència personal suficient i pagada per l’estat. Pot semblar una mesura molt cara, però hi ha dubtes al respecte de què així sigui. En primer lloc perquè és una inversió directa en feina, – el que els economistes denominen com una inversió publica intensiva en feina – . I en segon lloc, hi ha alguns estudis que diuen que els costos no serien tant alts. A més, estem parlant d’un tema de drets humans, la qual cosa, no tinc clar que s’hagi de posar preu. Encara que sigui car, s’hauria de complir amb el que diu la ONU – Organització de les Nacions Unides i el que diu la convenció de drets humans de les persones amb discapacitat, que és que les persones amb discapacitat tenen dret a viure segons l’esquema de vida que ells desitgin.

Creus que hi ha poca visibilitat i informació sobre temes que interessin i afectin a les persones amb discapacitat?
Sí, sobretot hi ha un dèficit de representació. La labor que fan les associacions és impressionant i d’aquí és d’on arriba tota la difusió. Cada pas de conscienciació que es dona a la societat, normalment ve donada a la força militant de les associacions.
El cert és que, a l’haver un dèficit de representació, a l’haver molt poques persones amb discapacitat en llocs de rellevància publica, fa que es parli menys dels problemes que tenen les persones amb discapacitat. I el que és invisible, no es parla. Sinó fos per la feina de difusió que fan les associacions, encara seria molt pitjor.

Què penses sobre que estiguin sorgint petites associacions, moltes vegades unifamiliars, on tot el seus esforços van destinats a recaptar fons per a la investigació d’un hospital concret?
La meva opinió no pot ser més positiva. Crec que si alguna cosa s’ha pogut constatar és que la gent corrent, les famílies, són molt més decents que la nostra classe governant. El que el govern no fa, la família s’ho tira a l’espatlla. Quan el sistema sanitari no inverteix en malalties rares o discapacitants, les famílies s’uneixen i intenten recaptar fons de la millor manera que poden i saben.

Qui hauria d’assumir i potenciar la investigació doncs?
Crec que aquesta feina correspon clarament a l’estat, però malauradament l’estat no ho assumeix. La família que té un membre amb alguna malaltia, ja ha de dedicar més esforços per a sortir endavant com perquè a sobre hagi d’assumir funcions que no li pertoquen. Com que això no passa d’una altra manera, la família fa el que ha de fer: cuidar la seva gent i agafar les rendes quan l’estat no vol fer-ho. Però està clar que no hauria de ser la seva funció. I a més, sovint el que aconsegueixen és molt superior al que aconsegueixen les institucions publiques i això és fascinant.

Què li diries als nostres socis perquè visquin aprofitant les oportunitats i no centrant-se en les dificultats?
Els hi diria que… Només es viu un cop! No val la pena centrar-se en problemes que no tenen solució. Crec que un ha d’intentar fer les coses que pot fer i evitar quedar-se encallat en coses que no depenen de nosaltres. Crec que és una bona manera d’afrontar la vida quan es té un problema. S’ha de fer de la dificultat virtut. Jo no puc caminar, però si hagués d’estar tot el dia obsessionat amb què no puc caminar, no podria dedicar-me a coses més útils i que fan molt més felices.Fotografies de Jordi Pérez Colomé “El esponáneo”.

L'entrada PABLO ECHENIQUE “Sóc una persona molt pragmàtica” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

En quin moment sorgeix la idea de crear una aplicació per a mòbil?

La idea sorgeix durant unes vacances a Cadis on em fixo que hi ha rampes pràcticament a tots els establiments i a més descobreixo que la majoria de banys són adaptats, per molt petits que fossin. Em va fer ràbia no poder dir que m’estava trobant amb tant bona accessibilitat.

Com ha estat el procés de creació?

Doncs bàsicament ha estat un procés realitzat per mi, eliminant hores de dormir i el poc temps lliure que tinc després de la feina.

Quin va ser el principal objectiu?

Crear un mapa mundial sobre accessibilitat on tothom col·labori. I crec que està en un molt bon camí, ja que actualment hi ha més de 6.500 llocs valorats a nivell mundial, tal com es pot veure al mapa de l’aplicació.

Quins projectes tens en ment?

Actualment m’agradaria millorar l’aplicació per a fer-la molt més social i convertir-la en un Facebook de l’accessibilitat. A més, també tinc feina en conscienciar sobre la inclusió de les persones amb discapacitat en totes les facetes de la vida i en la importància que és tenir en compte a les PCD per tal que existeixi un turisme accessible de qualitat.

Creus que la independència és clau per a millorar la vida de les persones amb discapacitat?

La independència és una faceta importantíssima a la vida de qualsevol persona. Per bé o per malament tots necessitem una “bufetada de realitat”, ja que tendim a estar a un cercle de protecció, que és bo, però que també cal ser el més independent possible.

De què et sents més orgullós de la teva carrera professional des de la creació de l’app?

Cada vegada que algú valora un lloc, rebo un correu, una trucada o una menció a les xarxes socials m’alegra moltíssim. Imagina quan em truquen d’altres països per utilitzar allà l’aplicació mòbil o quan em donen un premi! (riu).

L'entrada JUAN JOSÉ BILBAO, un emprenedor amb èxit ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Com influencien els reconeixements i premis a la feina?
Per mi el reconeixement és tenir treballs que funcionin i que els articles es publiquin en bones revistes. Els premis són una alegria més per a les nostres famílies.

Però ajuden a connectar el laboratori amb el carrer.
És una manera que la recerca i la ciència arribin a la societat. És bo que la gent vegi als mitjans que la recerca biomèdica és important per avançar en millorar la salut, i també té dret a saber què passa amb els seus impostos.

I la pressió de publicar a la prestigiosa revista Nature?
Ha estat un any d’estar cada dia pensant “ho aconseguirem?”. És una carrera llarga, d’obstacles que has de superar. Només ho aconsegueixes si tens paciència i ets molt tossut. Has d’estar preparat per a un procés de revisió amb lupa.

Dur…
Van ser 9 mesos, molt més ràpid que de costum, però pots estar fins a 2 anys, i cal sumar-li els 4 anys que has estat treballant abans. Envelleixes amb aquestes històries. Has d’estar preparat perquè hi ha gent jove i és una prova de paciència.

Sobre el treball en envelliment publicat a Nature, diuen que heu “trencat” les idees preconcebudes.
Qualsevol treball sempre afegeix alguna cosa nova a l’anterior. Són passets. A vegades un té la sort i de sobte surt alguna cosa que no t’esperes. En el nostre camp es pensava que quan l’ambient que envolta les cèl·lules mare musculars envellia això impactava sobre elles. Nosaltres hem vist que l’entorn envelleix, però elles també, i que hi ha un punt irreversible en l’edat geriàtrica. Els laboratoris que intenten trobar l’elixir de l’eterna juventut ara hauran de mirar cap a un altre lloc.

Què heu descobert exactament?
Hi ha un punt de no retorn de la cèl·lula en una persona molt vella, i l’ambient jove tampoc pot regenerar la cèlula “geriàtrica”. La bona notícia és que vam trobar varies coses alterades i sobretot una: la proteïna P16. A l’inhibir-la, la cèl·lula pot regenerar un mica millor. Però això és una prova de concepte, és experimental; P16 no s’ha de tocar, perquè és un supressor tumoral. Tal com ho hem fet nosaltres clínicament no té sortida. Hem trobat una nova diana perquè segueixi la recerca.

I això és aplicable en malalties neuromusculars?
La meva opinio és que no hi ha una gran semblança entre el procés d’envelliment i per exemple Duchenne. Hem vist que algunes cèl·lules mare musculars en ratolins Duchenne comencen a tenir P16 abans del que toca. Però és una malaltia genètica. Que hi hagi cèl·lules satèl·lit que tinguin P16 no és el que fa empitjorar la malaltia…crec que no.

Duchenne és una malaltia molt difícil d’investigar…
És una malaltia monogènica, en la que saps quin és el gen mutat i què hauries de fer sobre paper (posar distrofina), però no és fàcil portar-ho a la pràctica. Això fa 25 anys que ho sabem i seguim 25 anys sense cura. Perquè és un gen enorme!

El vostre treball en Duchenne segueix tenint l’objectiu de retardar l’avenç de la malaltia?
Sí. Sabem que el pacient acaba amb un diafragma sense quasi teixit muscular, que el porta a la fi. Intentem disminuir aquest procés de substitució de teixit muscular per teixit fibròtic, així relenteixes la progressió severa de la malaltia. No curem, però relentim.

El 2012 vau perfilar una nova diana en DMD: el paper de la molècula microRNA MIR21en la fibrosi muscular.
Vam veure que MIR21 afaboreix la fibrosi en pacients amb Duchenne. Inhibint-la aquesta disminueix.

I heu trobat una teràpia efectiva?
Estem buscant antinflamatoris i antifibròtics. I com els volem administrar sistèmicament (a tot el cos), ara estem investigant que no tinguin efectes secundaris en els ratolins.

Podria ser una possible via preventiva per DMD també?
Podriem prevenir l’avançament, però crec que mai podrem erradicar-la del tot. La malaltia està lligada al cromosoma X i és un gen molt gran i sempre hi hauran mutacions espontànies…la única forma seria fer un estudi genètic de cada recent nascut, i això no es possible…

Com ho feu?
Tenim ratolins model de la malaltia, que a diferents edats reprodueixen el que li passaria al nen. Hi ha moments en que el múscul té molta inflamació i molta fibrosi; intentem veure la composició dels músculs i què podem administrar als ratolins. Al cap d’un o dos mesos de tractament tenen menys fibrosi i augmenten una mica la força.

I a quan estem de tenir la teràpia que funcioni?
Anem buscant i anem trobant-ne, però, esclar, inhibir alguna cosa en el cos també té altres efectes i no és fàcil al ser sistèmic…Però crec que aquesta cursa serà més ràpida que la de trobar com produir la distrofina. Però nosaltres sóm molt bàsics, estem al principi de tota la cadena, no fem teràpia gènica ni cel·lular tampoc…i potser estem a 10 anys encara de veure-ho.

Quin és l’últim repte que s’han plantejat en DMD?
En Duchenne estem intentant que la inhibició de MIR21 sigui segura i fer-ho de forma sistèmica. Sí que funciona de manera local i ara cal veure si funciona a tot el cos.

Quin és doncs el futur d’aquesta malaltia?
L’ideal és que el pacient torni a produir la distrofina, el què falta a tot el múscul esquelètic. Ara ja estan assajant fàrmacs que fan el salt de l’exó: allà on el sistema copia el gen per fer proteïnes, l’enganyem perquè continui llegint i produint-les encara que sigui amb errors. Així que veig més factible que es produeixi proteïna des del mateix gen mutat que no des de fora. Potser per aquesta via sí que hi ha esperança…

I les possibilitats de la teràpia cel·lular?
És que…on poses les cèl·lules mare del múscul esquelètic? Si és el 50% del cos! Si és tot! Ara mateix sóc moderadament pesimista o moderadament optimista pel que fa a l’èxit de la terapia cel·lular per a Duchenne. Crec que per a malalties de músculs concrets es pot localitzar i corregir un defecte, però en malalties de tot el cos…

I la teràpia gènica?
S’ha de veure si és capaç de posar algun virus segur al cos o d’incorporar un gen o un minigen per restaurar la distrofina…Però, esclar, ha d’arribar a tot el cos! És tan sumament difícil atacar una malaltia neuromuscular degenerativa esquelètica com Duchenne…És el gen més gran que tenim!

Aquest any també ha entrat a formar part d’EMBO…
Això no m’ho esperava! Cada any es tria un cientific de cada país i voten els cientifics membres. He entrat com a única espanyola. M’ha fet molta il·lusió perquè ve dels colegues…

Com està la investigació en DMD al món?
En el món l’enfoc primari és la cura; corregir la mutació i que els nens produeixin distrofina. Això s’ha fet de dues maneres: gènica (posant distrofina de fora, mitjançant virus portadors) o a través de cèl·lules que portin distrofina bona a les fibres musculars. Les dues tenen pros i contres, van a poc a poc..Però ara hi ha altres aproximacions curatives: sabem que hi ha els malalts Becker, que tenen un tros de proteïna de distrofina, no tenen l’absència total. Si amb un trosset funcionen i tenen moltíssima millor qualitat de vida que els Duchenne, això vol dir que amb un trosset de distrofina podriem anar fent! El salt de l’exó vol fer això, fer un tros de proteïna i saltar la mutació. I crec que és el més esperençador fins ara. Ojalà hi hagués una pastilla que li digués al sistema de lectura: “aquesta pàgina salta-te-la i fes una distrofina sense aquest trosset”.

Quan pensa en un nen Duchenne i com pot ajudar-lo…?
Jo no sóc metge i no veig nens, però encara que treballi amb ratolins això sempre està al darerre. Tots tenim en el cap aquesta malaltia tan punyetera…Voldria que ben aviat els Duchenne es converteixin en Becker…i potser no trigarem tant a veure-ho. Ara les solucions estan molt més a prop, però, clar, falta més finançament per fer més recerca.

Falta inversió?
No és que no es donin diners….se’n necessiten més! Cal apostar més. S’ha d’arribar al 3% del PIB!

Per fer-nos una idea, quines dificultats us trobeu?
Per exemple el treball en envelliment potser costa uns 2 milions d’euros. Cada gabia de ratolí val 16€ al mes i 1€ més per cada animal. Si en tenim 2.000…multiplica! I cada reactiu i anticòs val 300€; els sous… És molt cara la recerca biomèdica. I és una misèria a tot arreu, no se salva ni Espanya ni cap comunitat.

El teu grup ha estat en perill alguna vegada?
Ara…està marxant gent…som 14 dels 17 que érem. Està costant molt poder mantenir el sou de tota la gent.

Qui en té la culpa?
Crec que falta cultura científica…això no ven ni fa guanyar vots.

I no dóna fruits d’avui per demà…
Però hi ha països que tenen un pacte d’Estat per a la ciència a 20 anys vista, independentment del govern! Aquí tenim una subsecretaria dins el Ministeri d’Economia i Competitivitat…i a Catalunya, el mateix, està dins d’Indústria…[es posa les mans al cap]. El que més m’enfada és el poc suport que hi ha a la ciència! Jo tindria tanta vergonya d’haver baixat del 1’5% del PIB! Si amb el poc que s’ha posat s’ha fet tant…imagina amb més!

I el finançament privat?
Tenim una societat que no estimula la filantropia. A Estats Units es donen grans fortunes a les charities [ONG’s]. Amb això vull dir que no tot ho han de pagar els governs…simplement s’ha d’entendre que és molt important. I no es tracta només de solidaritat…si hi haguéssin més incentius fiscals per exemple…i això ho han de fer els polítics. .

L'entrada PURA MUÑOZ-CÀNOVES: “Que ben aviat els Duchenne es converteixin en Becker…” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

És real el treball multidisciplinari en MNM?
Aquí a Sant Joan de Déu sí. Les malalties neuromusculars són així, són molt multidisciplinàries, perquè tenen complicacions en moltes àrees, des de la nutrició, problemes respiratoris, problemes cardíacs,…

El llibre va dirigit a tots els professionals.
Ja fa molts anys que tenia ganes de posar en marxa el llibre. Hi veia dos buits. Primer que en anglès hi ha molta informació publicada, tots els articles que vulguis, però hi ha molta poca cosa, gairebé res, en espanyol. I segon que la informació està separada per especialitats. La meva idea era fer un compendi, on hi estiguéssin totes les complicacions juntes. Penso que serà útil. Hi ha famílies que també el volen i, bé,  penso que també és útil per a elles.

Amb 30 anys d’experiència , queden coses al calaix?
El problema, més que de quedar coses al calaix, és que el que hem dit ara d’aquí uns anys ja no serà el mateix. Són molts anys d’experiència,  però  podríem dir que fa 15 o 20 anys no passava res, no hi havia massa novetats. És veritat que els últims 10 anys hi ha hagut molts canvis.

I què fa que hi hagués aquest canvi de xip?
Els últims anys hi ha hagut més sensibilització amb les malalties minoritàries. Eren les grans oblidades, inclús se’ls deia malalties orfes, ningú hi invertia. S’ha vist que són pocs els afectats, però d’agrupats en són molts! I per tant els últims anys se li ha dedicat molta més atenció, en tots els aspectes. I clar les malalties neuromusculars entren dins de les minoritàries.

Qui paper hi ha tingut el moviment associatiu?
Penso que hi ha dos aspectes molt clau: un és el moviment associatiu, hi ha associacions molt fortes i molt lluitadores, i l’altre són les famílies. Nosaltres els que coneixem són els pares, i suposo que amb els adults també deu passar el mateix, i els pares són increïbles; són uns pares molt implicats, molt lluitadors, molt disposats a tot. Bé, ja es veu al llibre la quantitat de famílies que es van prestar encantades a aparèixer. Les famílies penso que han tingut un paper molt important en el fet que tan el maneig com la recerca poguessin avançar.

Què és el més nou en recerca i rehabilitació?
Estem col·laborant amb uns enginyers del CSIC de Madrid per desenvolupar un exosquelet per a nens amb malalties neuromusculars. No existeix res semblant. Un exosquelet és un robot que ajuda a que els nens que no caminen puguin caminar. Ja s’està desenvolupant i segurament després de l’estiu el tindrem aquí per començar a fer l’assaig amb els nens.

És una bona fita…
Sí, però lo ideal seria que sortissin fàrmacs, però, com tot s’allarga, mentrestant que hi hagin diferents vies obertes no està malament.

Quan parlem de rehabilitació i quan de fisioteràpia?
La rehabilitació és un conjunt, és tot, està format per un equip: el metge rehabilitador, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes, que no vol dir que hagin d’intervenir tots a la vegada. El fisioterapeuta és un dels professionals que més intervé en les MNM.

L’objectiu de tots és millorar la qualitat de vida?
Sí, però a més a més millorar la qualitat de vida evitant complicacions. Nosaltres sabem que si un nen està mal assegut el més probable és que es faci unes deformitats articulars o quan convé mobilitzar-lo. El que fem és retardar totes aquestes complicacions i guanyar uns anys de millor qualitat de vida.

Quina és la clau per una bona rehabilitació de les malalties neuromusculars?
És conèixer les malalties. Nosaltres, afortunadament, tenim un equip de metges i terapeutes que les coneixen i això és bàsic per evitar aplicar un tractament estàndard que no sigui útil o que inclús pugui ser contraproduent. Per exemple, hi ha nens que el dèficit de marxa els produeix moltes complicacions, com és l’osteoporosis, o sigui que quan un mobilitza un d’aquests nens ha de saber quins riscos hi ha.

Aquí també deu tenir un paper clau el diagnòstic precoç, no?
En el nostre àmbit cada vegada es diagnostiquen més aviat i els pediatres també estan més al cas. Han sentit parlar més d’aquestes malalties i més aviat poden detectar o sospitar i llavors ja saben que els han d’enviar aquí o a Vall d’Hebron, que són els dos grans centres de referència. Però s’hi ha de pensar, i també s’ha d’estar format per això.

Els nens com viuen la malaltia?
És diferent segons l’edat i segons la malaltia… El fet de tenir un nivell cognitiu conservat té molts avantatges, com la integració, però clar, per altra banda són més conscients del què els passa i poden entrar a Internet i mirar mil coses de la seva malaltia. Jo diria que la primera infància la viuen, en general,…bé. El més difícil és quan s’acosta l’adolescència. I sobretot amb el Duchenne que s’ajunta amb la pèrdua de la marxa, llavors això sí que és molt complicat. Aquí intentem que les famílies tinguin contacte amb Treball Social i de la Psicologia, a nivell d’assessorament i d’ajut psicològic. És molt important i és veritat que en aquest moment és una mancança que tenim, que no comptem encara amb el psicòleg específic de la Unitat, però és una cosa que estem treballant.

Amb els infants deu ser molt important el joc.
Exacte, ha de ser algo que els entusiasmi i que els agradi perquè que sinó resulta avorrit, és evident.

I els pares, com ho viuen?
[Pensativa] Els pares viuen molt malament el moment del diagnòstic, és un xoc molt important i hi ha tot un procès, que pot durar uns anys, que es van adaptant a la malaltia. Però després es converteixen en pares molt lluitadors! I la fase de l’adolescència la viuen com poden… el fill que es rebel·la contra el què li passa… és difícil, és difícil.

Parlem de la rehabilitació domiciliària, una gran conquesta per Asem Catalunya…
Sí, ja me’n recordo, la fisioteràpia va ser una gran conquesta degut a la presió dels pares! Vaig participar en les reunions que després va convocar el CatSalut.

Ara mateix on ens trobem?
En teoria, hi accedeixen tots els nens que necessiten i compleixen uns criteris. Hi ha moments en que és molt millor que el nen vagi a un centre i altres fases que lo ideal és la domiciliària. És cert que a la pràctica segueixen havent-hi irregularitats… encara hi ha coses a polir. I “estamos en ello”, [riu] perquè l’associació no para, no se li escapa res!

Es refereix a la taula del CatSalut que està revisant com millorar aquests aspectes?
Sí, estem amb converses per revisar-ho. Per exemple en el cas de la fisioteràpia respiratòria costa que hi hagi professionals molt ben formats. I també intentar que això no es tregui, perquè clar amb les retallades hi havia molta por. Afortunadament s’ha pogut mantenir, però, bé, amb una revisió constant de si es fa adequadament i si compleix l’objectiu, que en definitiva és la qualitat de vida dels pacients.

Què és irrenunciable de la rehabilitació domiciliària?
Al que no podem renunciar és al que ja tenim; abans molts d’aquests pacients estaven a casa i no se’ls feia absolutament res. Ja sabem que no es cura, però està comprovat que quan un pacient amb una malaltia d’aquestes no es mobilitza les complicacions s’acceleren i el dolor augmenta.  Després es pot entrar en discussió de coses més d’ordre pràctic, però el que és irrenunciable és que s’ha de fer fisioteràpia. Tot i que penso que potser s’han de revisar els criteris.

I el futur del servei?
Crec que ara és un present que ha de ser-hi sempre, però crec que sí que s’haurà d’anar revisant perquè hi ha moltes altres patologies que demanden també tenir aquest servei que actualment només el tenen les MNM. S’haurà de veure com donar cobertura a més pacients.

També és membre del nostre Comitè d’Experts, quin paper té un òrgan així dins d’una associació?
Això potser ho hauria de dir l’associació, no? [riu] Penso que podria ser més efectiu, en el sentit de que tots anem molt tapats de feina. El que sí que és interessant és que quan l’associació té dubtes ens els pugui passar i els donem sortida. Però crec que és un tema que s’ha de treballar més. És la meva visió!

Si demà es reunissin, quin tema posaria a la taula?
Hi ha molts pacients, no en el cas dels nens, que estan descontrolats, que arriba un moment que no van mai al metge. Una mica la sensació que tenen és que el metge ja no sap què dir-los o que no els dóna una solució. No pot ser…

I si hagués de demanar un desig…
Que surti un fàrmac! Jo no diria per curar, però tots tenim moltes ganes de que surti un fàrmac per ajudar-nos a manejar millor aquestes malalties. I evidentment si curés ja seria….! Però em conformaria amb trobar aquest fàrmac que alentís l’evolució de la malaltia.

Ho veu a prop?
No en totes les malalties neuromusculars, però en alguns casos ho veig a prop. Potser peco d’optimista, però, bé, val més ser optimista.

Què és el que l’encoratja dia a dia?
A mi…? Les famílies i els nens, és allò que et dóna ànim per tirar endavant, perquè els veus aquestes ganes i aquesta capacitat de lluitar… que tu no pots fallar [conclou emocionada].

[ RESSENYA BIBLIOGRÀFICA ] Febrer Rotger, Anna · Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia · Editorial Medica Panamericana, 2015.

L'entrada DRA. ANNA FEBRER: “Tenim moltes ganes de tenir un fàrmac que alenteixi les malalties” ha aparegut primer a Asem Catalunya.