La Maria Ramos, gerent d’Asem Cat, va ser l’encarregada de fer-ne la presentació. Va destacar-ne els seus grans perfils professionals de llarga trajectòria i alt nivell d’especialització, per acte seguit justificar el per què de l’elecció de dos experts del mateix centre. En aquest sentit va explicar que la raó es devia a què des de dates recents s’ha garantit, a la Vall d’Hebron, el seguiment del neuròleg des de l’atenció pediàtrica a l’edat adulta, un dels moments moltes vegades més delicats per a les persones afectades i per a les famílies. “Aquest moment genera molta ansietat” va recordar la Maria i, d’aquesta manera, se suavitza una mica.

Sobre els assajos, la primera a intervenir va ser la doctora Munell, que per problemes tècnics amb la seva presentació va deixar pas al seu col·lega, el doctor Juntas. Aquest, en una intervenció concisa i directe al gra, va enumerar algunes de les novetats en assajos clínics en les malalties neuromusculars. I ho va fer d’una forma molt estructurada. Va començar per la Miopatia Facioescapulohumeral, de la qual segons va explicar se sap que es deu al gen DUX4, que genera una proteïna tòxica pel múscul. D’aquesta manera, segons va assenyalar, tots els assajos estan dirigits a inhibir aquest gen o a reduir els efectes de la proteïna en el cas que se sintetitzi. Va afegir que s’està provant un medicament, el Losmapimod, així com també que hi ha tractaments en marxa amb oligonucleòtids antisentit mitjançant la tècnica de la CRISPR-CAS9.

De l’Steinert, va assenyalar que no només és un a miopatia sinó que també genera altres problemes com “cataractes, diabetis o problemes de cor”. Tanmateix, va precisar que hi ha assajos amb “Namuscla i Tideglusib”. Preguntat per si el cannàbis podia ser adequat en aquests casos, va apuntar que “no, ja que aquest està més indicat en casos de rigidesa muscular”, que no és  habitual en Steinert. També va parlar del Charcot Marie Tooth Tipus 1, de “severitat variable” i amb “més de 3.000 casos a Europa”. Sobre aquesta malaltia va recordar que es deu a la presència de més còpies de les dues habituals del gen PMP22, que causa que “la mielina del múscul no sigui compacta”. Va explicar que s’ha provat amb un medicament, el PXT3003, que ha obtingut millores però que aquestes no han estat suficients per a ser considerades com a vàlides per les autoritats sanitàries. També, va afegir que hi ha un assaig en fase 1 amb teràpia gènica.

La doctora Munell, solucionats els problemes tècnics inicials, va fer una intervenció més àmplia. En aquest sentit va recordar les diferents fases de què es composa un assaig clínic i va remarcar que l’objectiu d’aquests sempre és ajustar-se a criteris de “seguretat i eficàcia”. I va facilitar, per a tots els participants (més de quaranta que es van connectar), dues webs de referència: la primera, europea, www.clinicaltrialsregister.eu. La segona, fins i tot més important que la primera ja que segons va subratllar, “els Estats Units en temes d’investigació van molt sovint per davant”: la www.clinicaltrials.gov.

Munell va repassar els grans i esperançadors avenços en Atrofia Muscular Espinal, on el tractament amb  Nusinersen ja es va aprovar a Espanya el 2018, després que ho fessin la FDA americana el 2016 i l’EMA europea el 2017. Les millores, segons va apuntar Munell, en la funció del múscul són molt altes quan el tractament és molt precoç. En aquest sentit, va parlar d’una “quasi curació”.  Va explicar que es tracta de teràpia gènica, mitjançant adenovirus carregats amb el gen terapèutic SMN-1 i que no es barreja amb l’ADN, que s’aplica de forma indovenosa i que permet que es generi proteïna de forma permanent durant un 5 o 6 anys amb un únic tractament. Va afegir que s’esta provant també en nens de fins a 13 kilos però que s’ha d’anar en compte amb les dosis perquè “s’està veient que a més dosis, més efectes secundaris”.

En el cas de Duchenne, la doctora Munell va recordar que hi ha les teràpies del “salt de l’exó” però que també s’està treballant amb oligonucleòtids antisentit, que permeten que la seqüencia no perdi la pauta i es pugui sintetitzar la proteïna. Segons va apuntar, és una fórmula “interessant”. També va explicar que hi ha assajos amb teràpia gènica per aconseguir una seqüència de “microdistrofina”, que podria obtenir bons resultats . La Vall d’Hebron participa d’aquests assajos, on han vist que les millores es compliquen en nens de 4 a 8 anys, ja que tenen més anticossos i reaccionen pitjor als tractaments amb adenovirus. Al tractar-se d’una malaltia amb complicacions respiratòries, això fa que s’estigui treballant amb immunosupressors. Els resultats milloren quan més precoç és el tractament, tot i que segons va explicar, l’objectiu és aconseguir bons resultats en grups d’edats diverses. Va afirmar: “Esperem que amb Duchenne es pugui avançar com s’ha fet amb l’AME”.

En el torn de preguntes, van sorgir els dubtes sobre la campanya de vacunació en els casos de miastènia gravis. El doctor Juntas va respondre que la vacuna s’ha demostrat com a fonamental per a les persones amb malalties neuromusculars, però en els casos que s’estigui rebent tractaments immunosupressors “és millor evitar vacunar-se amb la d’Astrazeneca”.

(Nota de l’autor: Donada la complexitat del tema i el grau d’especialització requerida, demanem comprensió i disculpes en el cas que hi hagi alguna imprecisió en el text. Gràcies).

L'entrada 2ª Píndola informativa d’Asem Cat: “Assajos clínics en neuromusculars” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Estas necesidades, encasilladas como personales, generan mucho sufrimiento y afectan muy intensamente a un gran número de personas, que, sin embargo, las afrontan con una actitud de superación. Nos ofrecen, en este sentido, toda una lección de vida, pero ello conlleva un esfuerzo titánico, con un gran compromiso a nivel personal y familiar.

Algunas de estas necesidades, silenciadas, ocultas socialmente, son las relativas a las enfermedades neuromusculares. Y, entre ellas, las vinculadas a la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta soledad para afrontar todas las necesidades impulsa a las familias a establecer días señalados para hacer visibles estas enfermedades, sus necesidades y, sobre todo, para hacer evidente la urgencia de promover la investigación y, en consecuencia, un tratamiento curativo que pare el inexorable avance de la enfermedad. Las familias están dándolo todo para dotar a estos niños de calidad de vida, pese a que todavía falte un tratamiento que pueda curarles.

Es por ello que este 7 de septiembre nos unimos a todas las familias y entidades que trabajan para establecer este día como la fecha para dar visibilidad a sus necesidades y sus oportunidades. Y para poner de relieve y reivindicar la valentía de todas las personas afectadas por la Distrofia Muscular de Duchenne.

(Foto: Taller de gimnàstica d’Asemcat / Ignasi Robleda)

L'entrada “Manifiesto del Día de la Distrofia Muscular de Duchenne” (AsemCat) ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Com influencien els reconeixements i premis a la feina?
Per mi el reconeixement és tenir treballs que funcionin i que els articles es publiquin en bones revistes. Els premis són una alegria més per a les nostres famílies.

Però ajuden a connectar el laboratori amb el carrer.
És una manera que la recerca i la ciència arribin a la societat. És bo que la gent vegi als mitjans que la recerca biomèdica és important per avançar en millorar la salut, i també té dret a saber què passa amb els seus impostos.

I la pressió de publicar a la prestigiosa revista Nature?
Ha estat un any d’estar cada dia pensant “ho aconseguirem?”. És una carrera llarga, d’obstacles que has de superar. Només ho aconsegueixes si tens paciència i ets molt tossut. Has d’estar preparat per a un procés de revisió amb lupa.

Dur…
Van ser 9 mesos, molt més ràpid que de costum, però pots estar fins a 2 anys, i cal sumar-li els 4 anys que has estat treballant abans. Envelleixes amb aquestes històries. Has d’estar preparat perquè hi ha gent jove i és una prova de paciència.

Sobre el treball en envelliment publicat a Nature, diuen que heu “trencat” les idees preconcebudes.
Qualsevol treball sempre afegeix alguna cosa nova a l’anterior. Són passets. A vegades un té la sort i de sobte surt alguna cosa que no t’esperes. En el nostre camp es pensava que quan l’ambient que envolta les cèl·lules mare musculars envellia això impactava sobre elles. Nosaltres hem vist que l’entorn envelleix, però elles també, i que hi ha un punt irreversible en l’edat geriàtrica. Els laboratoris que intenten trobar l’elixir de l’eterna juventut ara hauran de mirar cap a un altre lloc.

Què heu descobert exactament?
Hi ha un punt de no retorn de la cèl·lula en una persona molt vella, i l’ambient jove tampoc pot regenerar la cèlula “geriàtrica”. La bona notícia és que vam trobar varies coses alterades i sobretot una: la proteïna P16. A l’inhibir-la, la cèl·lula pot regenerar un mica millor. Però això és una prova de concepte, és experimental; P16 no s’ha de tocar, perquè és un supressor tumoral. Tal com ho hem fet nosaltres clínicament no té sortida. Hem trobat una nova diana perquè segueixi la recerca.

I això és aplicable en malalties neuromusculars?
La meva opinio és que no hi ha una gran semblança entre el procés d’envelliment i per exemple Duchenne. Hem vist que algunes cèl·lules mare musculars en ratolins Duchenne comencen a tenir P16 abans del que toca. Però és una malaltia genètica. Que hi hagi cèl·lules satèl·lit que tinguin P16 no és el que fa empitjorar la malaltia…crec que no.

Duchenne és una malaltia molt difícil d’investigar…
És una malaltia monogènica, en la que saps quin és el gen mutat i què hauries de fer sobre paper (posar distrofina), però no és fàcil portar-ho a la pràctica. Això fa 25 anys que ho sabem i seguim 25 anys sense cura. Perquè és un gen enorme!

El vostre treball en Duchenne segueix tenint l’objectiu de retardar l’avenç de la malaltia?
Sí. Sabem que el pacient acaba amb un diafragma sense quasi teixit muscular, que el porta a la fi. Intentem disminuir aquest procés de substitució de teixit muscular per teixit fibròtic, així relenteixes la progressió severa de la malaltia. No curem, però relentim.

El 2012 vau perfilar una nova diana en DMD: el paper de la molècula microRNA MIR21en la fibrosi muscular.
Vam veure que MIR21 afaboreix la fibrosi en pacients amb Duchenne. Inhibint-la aquesta disminueix.

I heu trobat una teràpia efectiva?
Estem buscant antinflamatoris i antifibròtics. I com els volem administrar sistèmicament (a tot el cos), ara estem investigant que no tinguin efectes secundaris en els ratolins.

Podria ser una possible via preventiva per DMD també?
Podriem prevenir l’avançament, però crec que mai podrem erradicar-la del tot. La malaltia està lligada al cromosoma X i és un gen molt gran i sempre hi hauran mutacions espontànies…la única forma seria fer un estudi genètic de cada recent nascut, i això no es possible…

Com ho feu?
Tenim ratolins model de la malaltia, que a diferents edats reprodueixen el que li passaria al nen. Hi ha moments en que el múscul té molta inflamació i molta fibrosi; intentem veure la composició dels músculs i què podem administrar als ratolins. Al cap d’un o dos mesos de tractament tenen menys fibrosi i augmenten una mica la força.

I a quan estem de tenir la teràpia que funcioni?
Anem buscant i anem trobant-ne, però, esclar, inhibir alguna cosa en el cos també té altres efectes i no és fàcil al ser sistèmic…Però crec que aquesta cursa serà més ràpida que la de trobar com produir la distrofina. Però nosaltres sóm molt bàsics, estem al principi de tota la cadena, no fem teràpia gènica ni cel·lular tampoc…i potser estem a 10 anys encara de veure-ho.

Quin és l’últim repte que s’han plantejat en DMD?
En Duchenne estem intentant que la inhibició de MIR21 sigui segura i fer-ho de forma sistèmica. Sí que funciona de manera local i ara cal veure si funciona a tot el cos.

Quin és doncs el futur d’aquesta malaltia?
L’ideal és que el pacient torni a produir la distrofina, el què falta a tot el múscul esquelètic. Ara ja estan assajant fàrmacs que fan el salt de l’exó: allà on el sistema copia el gen per fer proteïnes, l’enganyem perquè continui llegint i produint-les encara que sigui amb errors. Així que veig més factible que es produeixi proteïna des del mateix gen mutat que no des de fora. Potser per aquesta via sí que hi ha esperança…

I les possibilitats de la teràpia cel·lular?
És que…on poses les cèl·lules mare del múscul esquelètic? Si és el 50% del cos! Si és tot! Ara mateix sóc moderadament pesimista o moderadament optimista pel que fa a l’èxit de la terapia cel·lular per a Duchenne. Crec que per a malalties de músculs concrets es pot localitzar i corregir un defecte, però en malalties de tot el cos…

I la teràpia gènica?
S’ha de veure si és capaç de posar algun virus segur al cos o d’incorporar un gen o un minigen per restaurar la distrofina…Però, esclar, ha d’arribar a tot el cos! És tan sumament difícil atacar una malaltia neuromuscular degenerativa esquelètica com Duchenne…És el gen més gran que tenim!

Aquest any també ha entrat a formar part d’EMBO…
Això no m’ho esperava! Cada any es tria un cientific de cada país i voten els cientifics membres. He entrat com a única espanyola. M’ha fet molta il·lusió perquè ve dels colegues…

Com està la investigació en DMD al món?
En el món l’enfoc primari és la cura; corregir la mutació i que els nens produeixin distrofina. Això s’ha fet de dues maneres: gènica (posant distrofina de fora, mitjançant virus portadors) o a través de cèl·lules que portin distrofina bona a les fibres musculars. Les dues tenen pros i contres, van a poc a poc..Però ara hi ha altres aproximacions curatives: sabem que hi ha els malalts Becker, que tenen un tros de proteïna de distrofina, no tenen l’absència total. Si amb un trosset funcionen i tenen moltíssima millor qualitat de vida que els Duchenne, això vol dir que amb un trosset de distrofina podriem anar fent! El salt de l’exó vol fer això, fer un tros de proteïna i saltar la mutació. I crec que és el més esperençador fins ara. Ojalà hi hagués una pastilla que li digués al sistema de lectura: “aquesta pàgina salta-te-la i fes una distrofina sense aquest trosset”.

Quan pensa en un nen Duchenne i com pot ajudar-lo…?
Jo no sóc metge i no veig nens, però encara que treballi amb ratolins això sempre està al darerre. Tots tenim en el cap aquesta malaltia tan punyetera…Voldria que ben aviat els Duchenne es converteixin en Becker…i potser no trigarem tant a veure-ho. Ara les solucions estan molt més a prop, però, clar, falta més finançament per fer més recerca.

Falta inversió?
No és que no es donin diners….se’n necessiten més! Cal apostar més. S’ha d’arribar al 3% del PIB!

Per fer-nos una idea, quines dificultats us trobeu?
Per exemple el treball en envelliment potser costa uns 2 milions d’euros. Cada gabia de ratolí val 16€ al mes i 1€ més per cada animal. Si en tenim 2.000…multiplica! I cada reactiu i anticòs val 300€; els sous… És molt cara la recerca biomèdica. I és una misèria a tot arreu, no se salva ni Espanya ni cap comunitat.

El teu grup ha estat en perill alguna vegada?
Ara…està marxant gent…som 14 dels 17 que érem. Està costant molt poder mantenir el sou de tota la gent.

Qui en té la culpa?
Crec que falta cultura científica…això no ven ni fa guanyar vots.

I no dóna fruits d’avui per demà…
Però hi ha països que tenen un pacte d’Estat per a la ciència a 20 anys vista, independentment del govern! Aquí tenim una subsecretaria dins el Ministeri d’Economia i Competitivitat…i a Catalunya, el mateix, està dins d’Indústria…[es posa les mans al cap]. El que més m’enfada és el poc suport que hi ha a la ciència! Jo tindria tanta vergonya d’haver baixat del 1’5% del PIB! Si amb el poc que s’ha posat s’ha fet tant…imagina amb més!

I el finançament privat?
Tenim una societat que no estimula la filantropia. A Estats Units es donen grans fortunes a les charities [ONG’s]. Amb això vull dir que no tot ho han de pagar els governs…simplement s’ha d’entendre que és molt important. I no es tracta només de solidaritat…si hi haguéssin més incentius fiscals per exemple…i això ho han de fer els polítics. .

L'entrada PURA MUÑOZ-CÀNOVES: “Que ben aviat els Duchenne es converteixin en Becker…” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

És real el treball multidisciplinari en MNM?
Aquí a Sant Joan de Déu sí. Les malalties neuromusculars són així, són molt multidisciplinàries, perquè tenen complicacions en moltes àrees, des de la nutrició, problemes respiratoris, problemes cardíacs,…

El llibre va dirigit a tots els professionals.
Ja fa molts anys que tenia ganes de posar en marxa el llibre. Hi veia dos buits. Primer que en anglès hi ha molta informació publicada, tots els articles que vulguis, però hi ha molta poca cosa, gairebé res, en espanyol. I segon que la informació està separada per especialitats. La meva idea era fer un compendi, on hi estiguéssin totes les complicacions juntes. Penso que serà útil. Hi ha famílies que també el volen i, bé,  penso que també és útil per a elles.

Amb 30 anys d’experiència , queden coses al calaix?
El problema, més que de quedar coses al calaix, és que el que hem dit ara d’aquí uns anys ja no serà el mateix. Són molts anys d’experiència,  però  podríem dir que fa 15 o 20 anys no passava res, no hi havia massa novetats. És veritat que els últims 10 anys hi ha hagut molts canvis.

I què fa que hi hagués aquest canvi de xip?
Els últims anys hi ha hagut més sensibilització amb les malalties minoritàries. Eren les grans oblidades, inclús se’ls deia malalties orfes, ningú hi invertia. S’ha vist que són pocs els afectats, però d’agrupats en són molts! I per tant els últims anys se li ha dedicat molta més atenció, en tots els aspectes. I clar les malalties neuromusculars entren dins de les minoritàries.

Qui paper hi ha tingut el moviment associatiu?
Penso que hi ha dos aspectes molt clau: un és el moviment associatiu, hi ha associacions molt fortes i molt lluitadores, i l’altre són les famílies. Nosaltres els que coneixem són els pares, i suposo que amb els adults també deu passar el mateix, i els pares són increïbles; són uns pares molt implicats, molt lluitadors, molt disposats a tot. Bé, ja es veu al llibre la quantitat de famílies que es van prestar encantades a aparèixer. Les famílies penso que han tingut un paper molt important en el fet que tan el maneig com la recerca poguessin avançar.

Què és el més nou en recerca i rehabilitació?
Estem col·laborant amb uns enginyers del CSIC de Madrid per desenvolupar un exosquelet per a nens amb malalties neuromusculars. No existeix res semblant. Un exosquelet és un robot que ajuda a que els nens que no caminen puguin caminar. Ja s’està desenvolupant i segurament després de l’estiu el tindrem aquí per començar a fer l’assaig amb els nens.

És una bona fita…
Sí, però lo ideal seria que sortissin fàrmacs, però, com tot s’allarga, mentrestant que hi hagin diferents vies obertes no està malament.

Quan parlem de rehabilitació i quan de fisioteràpia?
La rehabilitació és un conjunt, és tot, està format per un equip: el metge rehabilitador, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes, que no vol dir que hagin d’intervenir tots a la vegada. El fisioterapeuta és un dels professionals que més intervé en les MNM.

L’objectiu de tots és millorar la qualitat de vida?
Sí, però a més a més millorar la qualitat de vida evitant complicacions. Nosaltres sabem que si un nen està mal assegut el més probable és que es faci unes deformitats articulars o quan convé mobilitzar-lo. El que fem és retardar totes aquestes complicacions i guanyar uns anys de millor qualitat de vida.

Quina és la clau per una bona rehabilitació de les malalties neuromusculars?
És conèixer les malalties. Nosaltres, afortunadament, tenim un equip de metges i terapeutes que les coneixen i això és bàsic per evitar aplicar un tractament estàndard que no sigui útil o que inclús pugui ser contraproduent. Per exemple, hi ha nens que el dèficit de marxa els produeix moltes complicacions, com és l’osteoporosis, o sigui que quan un mobilitza un d’aquests nens ha de saber quins riscos hi ha.

Aquí també deu tenir un paper clau el diagnòstic precoç, no?
En el nostre àmbit cada vegada es diagnostiquen més aviat i els pediatres també estan més al cas. Han sentit parlar més d’aquestes malalties i més aviat poden detectar o sospitar i llavors ja saben que els han d’enviar aquí o a Vall d’Hebron, que són els dos grans centres de referència. Però s’hi ha de pensar, i també s’ha d’estar format per això.

Els nens com viuen la malaltia?
És diferent segons l’edat i segons la malaltia… El fet de tenir un nivell cognitiu conservat té molts avantatges, com la integració, però clar, per altra banda són més conscients del què els passa i poden entrar a Internet i mirar mil coses de la seva malaltia. Jo diria que la primera infància la viuen, en general,…bé. El més difícil és quan s’acosta l’adolescència. I sobretot amb el Duchenne que s’ajunta amb la pèrdua de la marxa, llavors això sí que és molt complicat. Aquí intentem que les famílies tinguin contacte amb Treball Social i de la Psicologia, a nivell d’assessorament i d’ajut psicològic. És molt important i és veritat que en aquest moment és una mancança que tenim, que no comptem encara amb el psicòleg específic de la Unitat, però és una cosa que estem treballant.

Amb els infants deu ser molt important el joc.
Exacte, ha de ser algo que els entusiasmi i que els agradi perquè que sinó resulta avorrit, és evident.

I els pares, com ho viuen?
[Pensativa] Els pares viuen molt malament el moment del diagnòstic, és un xoc molt important i hi ha tot un procès, que pot durar uns anys, que es van adaptant a la malaltia. Però després es converteixen en pares molt lluitadors! I la fase de l’adolescència la viuen com poden… el fill que es rebel·la contra el què li passa… és difícil, és difícil.

Parlem de la rehabilitació domiciliària, una gran conquesta per Asem Catalunya…
Sí, ja me’n recordo, la fisioteràpia va ser una gran conquesta degut a la presió dels pares! Vaig participar en les reunions que després va convocar el CatSalut.

Ara mateix on ens trobem?
En teoria, hi accedeixen tots els nens que necessiten i compleixen uns criteris. Hi ha moments en que és molt millor que el nen vagi a un centre i altres fases que lo ideal és la domiciliària. És cert que a la pràctica segueixen havent-hi irregularitats… encara hi ha coses a polir. I “estamos en ello”, [riu] perquè l’associació no para, no se li escapa res!

Es refereix a la taula del CatSalut que està revisant com millorar aquests aspectes?
Sí, estem amb converses per revisar-ho. Per exemple en el cas de la fisioteràpia respiratòria costa que hi hagi professionals molt ben formats. I també intentar que això no es tregui, perquè clar amb les retallades hi havia molta por. Afortunadament s’ha pogut mantenir, però, bé, amb una revisió constant de si es fa adequadament i si compleix l’objectiu, que en definitiva és la qualitat de vida dels pacients.

Què és irrenunciable de la rehabilitació domiciliària?
Al que no podem renunciar és al que ja tenim; abans molts d’aquests pacients estaven a casa i no se’ls feia absolutament res. Ja sabem que no es cura, però està comprovat que quan un pacient amb una malaltia d’aquestes no es mobilitza les complicacions s’acceleren i el dolor augmenta.  Després es pot entrar en discussió de coses més d’ordre pràctic, però el que és irrenunciable és que s’ha de fer fisioteràpia. Tot i que penso que potser s’han de revisar els criteris.

I el futur del servei?
Crec que ara és un present que ha de ser-hi sempre, però crec que sí que s’haurà d’anar revisant perquè hi ha moltes altres patologies que demanden també tenir aquest servei que actualment només el tenen les MNM. S’haurà de veure com donar cobertura a més pacients.

També és membre del nostre Comitè d’Experts, quin paper té un òrgan així dins d’una associació?
Això potser ho hauria de dir l’associació, no? [riu] Penso que podria ser més efectiu, en el sentit de que tots anem molt tapats de feina. El que sí que és interessant és que quan l’associació té dubtes ens els pugui passar i els donem sortida. Però crec que és un tema que s’ha de treballar més. És la meva visió!

Si demà es reunissin, quin tema posaria a la taula?
Hi ha molts pacients, no en el cas dels nens, que estan descontrolats, que arriba un moment que no van mai al metge. Una mica la sensació que tenen és que el metge ja no sap què dir-los o que no els dóna una solució. No pot ser…

I si hagués de demanar un desig…
Que surti un fàrmac! Jo no diria per curar, però tots tenim moltes ganes de que surti un fàrmac per ajudar-nos a manejar millor aquestes malalties. I evidentment si curés ja seria….! Però em conformaria amb trobar aquest fàrmac que alentís l’evolució de la malaltia.

Ho veu a prop?
No en totes les malalties neuromusculars, però en alguns casos ho veig a prop. Potser peco d’optimista, però, bé, val més ser optimista.

Què és el que l’encoratja dia a dia?
A mi…? Les famílies i els nens, és allò que et dóna ànim per tirar endavant, perquè els veus aquestes ganes i aquesta capacitat de lluitar… que tu no pots fallar [conclou emocionada].

[ RESSENYA BIBLIOGRÀFICA ] Febrer Rotger, Anna · Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia · Editorial Medica Panamericana, 2015.

L'entrada DRA. ANNA FEBRER: “Tenim moltes ganes de tenir un fàrmac que alenteixi les malalties” ha aparegut primer a Asem Catalunya.