2ª Píndola informativa d’Asem Cat: “Assajos clínics en neuromusculars”

2ª Píndola informativa d’Asem Cat: “Assajos clínics en neuromusculars”

Si dilluns, 22 de març’21, vam poder seguir on line la presentació de candidatures al Consell Rector de l’IMPD, amb participació d’ASEM Cat en el sector de Discapacitats Física i/o orgànica”, dimarts va ser el torn per a la segona píndola informativa organitzada per l’entitat i que va anar sobre un tema que genera gran

Si dilluns, 22 de març’21, vam poder seguir on line la presentació de candidatures al Consell Rector de l’IMPD, amb participació d’ASEM Cat en el sector de Discapacitats Física i/o orgànica”, dimarts va ser el torn per a la segona píndola informativa organitzada per l’entitat i que va anar sobre un tema que genera gran interès com és el dels “Assajos clínics en malalties neuromusculars”. Van participar dos especialistes de l’Hospital Vall d’Hebrón i col·laboradors, com la neuropediatra, Francina Munell, i el neuròleg, Raúl Juntas.

La Maria Ramos, gerent d’Asem Cat, va ser l’encarregada de fer-ne la presentació. Va destacar-ne els seus grans perfils professionals de llarga trajectòria i alt nivell d’especialització, per acte seguit justificar el per què de l’elecció de dos experts del mateix centre. En aquest sentit va explicar que la raó es devia a què des de dates recents s’ha garantit, a la Vall d’Hebron, el seguiment del neuròleg des de l’atenció pediàtrica a l’edat adulta, un dels moments moltes vegades més delicats per a les persones afectades i per a les famílies. “Aquest moment genera molta ansietat” va recordar la Maria i, d’aquesta manera, se suavitza una mica.

Sobre els assajos, la primera a intervenir va ser la doctora Munell, que per problemes tècnics amb la seva presentació va deixar pas al seu col·lega, el doctor Juntas. Aquest, en una intervenció concisa i directe al gra, va enumerar algunes de les novetats en assajos clínics en les malalties neuromusculars. I ho va fer d’una forma molt estructurada. Va començar per la Miopatia Facioescapulohumeral, de la qual segons va explicar se sap que es deu al gen DUX4, que genera una proteïna tòxica pel múscul. D’aquesta manera, segons va assenyalar, tots els assajos estan dirigits a inhibir aquest gen o a reduir els efectes de la proteïna en el cas que se sintetitzi. Va afegir que s’està provant un medicament, el Losmapimod, així com també que hi ha tractaments en marxa amb oligonucleòtids antisentit mitjançant la tècnica de la CRISPR-CAS9.

De l’Steinert, va assenyalar que no només és un a miopatia sinó que també genera altres problemes com “cataractes, diabetis o problemes de cor”. Tanmateix, va precisar que hi ha assajos amb “Namuscla i Tideglusib”. Preguntat per si el cannàbis podia ser adequat en aquests casos, va apuntar que “no, ja que aquest està més indicat en casos de rigidesa muscular”, que no és  habitual en Steinert. També va parlar del Charcot Marie Tooth Tipus 1, de “severitat variable” i amb “més de 3.000 casos a Europa”. Sobre aquesta malaltia va recordar que es deu a la presència de més còpies de les dues habituals del gen PMP22, que causa que “la mielina del múscul no sigui compacta”. Va explicar que s’ha provat amb un medicament, el PXT3003, que ha obtingut millores però que aquestes no han estat suficients per a ser considerades com a vàlides per les autoritats sanitàries. També, va afegir que hi ha un assaig en fase 1 amb teràpia gènica.

La doctora Munell, solucionats els problemes tècnics inicials, va fer una intervenció més àmplia. En aquest sentit va recordar les diferents fases de què es composa un assaig clínic i va remarcar que l’objectiu d’aquests sempre és ajustar-se a criteris de “seguretat i eficàcia”. I va facilitar, per a tots els participants (més de quaranta que es van connectar), dues webs de referència: la primera, europea, www.clinicaltrialsregister.eu. La segona, fins i tot més important que la primera ja que segons va subratllar, “els Estats Units en temes d’investigació van molt sovint per davant”: la www.clinicaltrials.gov.

Munell va repassar els grans i esperançadors avenços en Atrofia Muscular Espinal, on el tractament amb  Nusinersen ja es va aprovar a Espanya el 2018, després que ho fessin la FDA americana el 2016 i l’EMA europea el 2017. Les millores, segons va apuntar Munell, en la funció del múscul són molt altes quan el tractament és molt precoç. En aquest sentit, va parlar d’una “quasi curació”.  Va explicar que es tracta de teràpia gènica, mitjançant adenovirus carregats amb el gen terapèutic SMN-1 i que no es barreja amb l’ADN, que s’aplica de forma indovenosa i que permet que es generi proteïna de forma permanent durant un 5 o 6 anys amb un únic tractament. Va afegir que s’esta provant també en nens de fins a 13 kilos però que s’ha d’anar en compte amb les dosis perquè “s’està veient que a més dosis, més efectes secundaris”.

En el cas de Duchenne, la doctora Munell va recordar que hi ha les teràpies del “salt de l’exó” però que també s’està treballant amb oligonucleòtids antisentit, que permeten que la seqüencia no perdi la pauta i es pugui sintetitzar la proteïna. Segons va apuntar, és una fórmula “interessant”. També va explicar que hi ha assajos amb teràpia gènica per aconseguir una seqüència de “microdistrofina”, que podria obtenir bons resultats . La Vall d’Hebron participa d’aquests assajos, on han vist que les millores es compliquen en nens de 4 a 8 anys, ja que tenen més anticossos i reaccionen pitjor als tractaments amb adenovirus. Al tractar-se d’una malaltia amb complicacions respiratòries, això fa que s’estigui treballant amb immunosupressors. Els resultats milloren quan més precoç és el tractament, tot i que segons va explicar, l’objectiu és aconseguir bons resultats en grups d’edats diverses. Va afirmar: “Esperem que amb Duchenne es pugui avançar com s’ha fet amb l’AME”.

En el torn de preguntes, van sorgir els dubtes sobre la campanya de vacunació en els casos de miastènia gravis. El doctor Juntas va respondre que la vacuna s’ha demostrat com a fonamental per a les persones amb malalties neuromusculars, però en els casos que s’estigui rebent tractaments immunosupressors “és millor evitar vacunar-se amb la d’Astrazeneca”.


(Nota de l’autor: Donada la complexitat del tema i el grau d’especialització requerida, demanem comprensió i disculpes en el cas que hi hagi alguna imprecisió en el text. Gràcies).

 

 

Asem Catalunya
Asem Catalunya
ADMINISTRATOR
Perfil

Posts Carousel

Deixar un missatge

El teu email no serà publicat. Es requereixen els camps marcats amb *

Cancel reply

Uso de cookies

Per obtenir informació de navegació dels usuaris de la nostra web, utilitzem cookies de tercers i persistents. Més informació a política de cookies. Premi a l'enllaç per a més informació sobre la nostra política de cookies.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies