La distròfia miotònica és una malaltia autosòmica dominant, causada per l’amplificació de la repetició del trinucleòtid CTG (19q13.3) en posició 3´ d’una regió no traduïda d’un gen que codifica una proteïna homòloga a les serín/treonín proteincinases, i això dóna lloc a defectes en el transport de ions a les membranes cel·lulars. En aquests pacients les repeticions són extremadament inestables, varien de longitud de pacient a pacient i generalment s’incrementen amb les generacions successives. Hi ha una forta correlació entre la grandària de la repetició i l’edat d’aparició de la malaltia i la severitat que presenti.

Clínicament, se’n distingeixen dos tipus: la forma congènita i la forma adulta. La forma congènita és una malaltia molt severa i amb una alta mortalitat, bastant diferent de l’adulta. En els nadons, rarament s’hi veu miotonia, debilitat muscular o cataractes. Hi ha polihidramni i disminució dels moviments fetals durant l’embaràs. Després del naixement hi ha una hipotonia generalitzada, destret respiratori i dificultat en la succió i la deglució, deformitats esquelètiques, augment de la grandària dels ventricles cerebrals i hematomes cutanis. En els que sobreviuen, la majoria dels símptomes disminueixen al cap d’unes setmanes. Més tard, a l’adolescència, desenvolupen els símptomes de la variant adulta. El diagnòstic es confirma amb l’afectació de la mare, que sol tenir una forma clínica menor o subclínica.

En els adults es dóna una afectació muscular amb debilitat progressiva. Els músculs de la cara, celles i mandíbula són els afectats amb més freqüència, cosa que dóna lloc a una expressió facial peculiar.

La distròfia muscular de Duchenne és la forma infantil més severa de la malaltia. Entre els primers indicis de Duchenne es pot esmentar una tendència a caure, dificultat per a aixecar-se d’una posició asseguda o ajaguda i una marxa com d’ànec. Un altre senyal important és la pseudohipertròfia, un engrandiment del panxell i algunes vegades d’altres músculs a causa d’una acumulació de greixos i de teixit connectiu en el múscul.

Una característica addicional és un alt nivell de quinasa creatina (CK), també coneguda com CPK (fosfoquinasa creatina), a la sang. La quinasa creatina és un important enzim muscular que es desprèn del múscul danyat i arriba a la sang en els nens que tenen la distròfia de Duchenne.

L’avanç de la malaltia varia una mica d’un nen a un altre. L’ús d’aparells ortopèdics especials en conjunció amb la teràpia física pot perllongar l’habilitat per a caminar. No obstant això, és freqüent que necessitin una cadira de rodes cap a l’edat de 12 anys.

Els investigadors patrocinats per la MDA han aconseguit identificar el gen que, quan és defectuós, és responsable de la distròfia muscular de Duchenne. També van descobrir recentment que la incapacitat del gen per produir una proteïna muscular important anomenada distrofina és la causa de la malaltia.

Els indicis, els símptomes i el curs de la distròfia muscular de Becker són molt similars als de la distròfia de Duchenne. De fet, un defecte en el gen relacionat amb la distròfia muscular de Duchenne és també responsable de la distròfia de Becker. A diferència de la de Duchenne, però, la distròfia de Becker és causada per anormalitats en el gen que tenen com a resultat una reduïda quantitat de distrofina, o una anormalitat en l’estructura de la proteïna, en lloc de la falta de la proteïna en si mateixa.

També hi ha altres diferències notables. El començament de Becker pot produir-se molt més tard que el de Duchenne, fins i tot fins als 25 anys. L’avanç és típicament més lent i varia el seu nivell de severitat. Els pacients amb distròfia de Becker tenen una expectativa de vida superior a la dels pacients de Duchenne.

El principi de la distròfia muscular de l’anell ossi ocorre normalment en la infantesa tardana o en l’edat adulta primerenca, encara que en casos rars pot mostrar els primers símptomes en adults majors. La malaltia pot produir debilitat progressiva, la qual és usualment lenta, de manera que l’individu generalment pot caminar encara molts anys després de l’inici de la malaltia.

Es presenten casos, però, en els quals l’avanç de la malaltia pot ser més ràpid. En aquestes situacions, al cap de pocs anys des del principi de la malaltia es necessita assistència per a caminar. També es poden veure afectades les funcions respiratòries i els músculs cardíacs, de manera que la malaltia pot escurçar la vida.

En general, els primers indicis de la distròfia muscular facioescapulohumeral són una inclinació de les espatlles cap endavant i dificultats per aixecar els braços per sobre del cap i per tancar els ulls. L’avanç és lent, amb llargs períodes d’estabilitat alternats amb curts períodes de deteriorament muscular ràpid i augment de la debilitat. Tot i que la malaltia pot ser molt lleugera, de vegades pot provocar una incapacitat considerable a causa del deteriorament de l’habilitat per caminar. En la seva forma més severa, redueix la durada de la vida.

La distròfia muscular congènita es caracteritza per una debilitat muscular generalitzada, la qual ja es presenta en la infància. Pot causar deformitats a les articulacions a causa d’un escurçament dels músculs. La malaltia té diferents nivells de severitat i quan avança ho fa lentament. També pot escurçar la durada de la vida.

Les parpelles caigudes són usualment el primer indici de la distrfia muscular oculofaríngea. Segueixen altres indicis de debilitat muscular en els ulls i en la cara, així com dificultat per a empassar. En les etapes tardanes d’aquesta malaltia d’avanç lent, l’individu també pot sentir debilitat en els músculs de la pelvis i de l’espatlla . La durada de la vida pot veure-s’hi afectada si els problemes per a empassar condueixen a l’asfíxia i a la pneumònia recurrent.

La distròfia muscular distal és una malaltia relativament lleugera i d’avanç lent. El seu primer símptoma és la debilitat dels músculs de la mà que provoca falta de destresa i dificultat per a coordinar els moviments fins de la mà. Per altra banda, la malaltia afecta els músculs dels peus i pot progressar a la part inferior de braços i cames. La durada de la vida normalment no s’hi veu afectada.

Emery-Dreifuss és un rara forma de distròfia muscular. Les seves principals característiques inclouen un escurçament dels músculs dels colzes, els genolls i els turmells, així com un ritme cardíac anormal, el qual es pot regular amb un marcapassos. En general no afecta la durada de la vida, si les anormalitats en el ritme cardíac són tractades convenientment.