Aquestes fitxes aporten una informació general de adreçada a persones malaltes i/o als seus familiars i té només un objectiu orientatiu.
En cap cas pot substituir la informació donada pel metge especialista que és el professional que millor coneix el cas individual de cada malat i és l’únic que pot donar la informació específica que correspon a cada malat.
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un grup de trastorns neuromusculars que afecten fonamentalment als nervis perifèrics, que connecten la medul·la espinal i el cervell amb els músculs i els òrgans sensorials. Las neurones o cèl·lules nervioses comuniquen informació a diversos punts de l’organisme mitjançant senyals elèctrics a través d’una part llarga i fina de la cèl·lula anomenada axó. Per augmentar la velocitat d’aquests senyals elèctriques, l’axó està recobert d’una substància anomenada mielina. La mielina s’enreda al voltant de l’axó prevenint la dissipació dels senyals elèctrics. Si els axons i les capes de mielina presenten problemes, les cèl·lules nervioses perifèriques no poden activar els músculs o transmetre correctament informació sensorial de les extremitats al cervell.
Tipus de Malaltia: Charcot-Marie-Tooth tipus 1: és el més freqüent i està relacionat amb anormalitats en la capa de mielina, substància que protegeix els axons de les cèl·lules nervioses. Charcot-Marie-Tooth tipus 2: és menys comú que l’anterior i es caracteritza per anormalitats en els propis axons.
Charcot-Marie-Tooth tipus 4: d’aquesta malaltia pot afectar tant el axó com a la mielina i es distingeix normalment pel seu patró d’herència. Els pacients que pateixen aquest tipus de trastorn solen presentar debilitat a les cames durant la infància i poden perdre fins i tot la capacitat de caminar en l’adolescència. Charcot-Marie-Tooth tipus X: és un trastorn relacionat amb una mutació puntual en un gen del cromosoma X. Els símptomes poden ser de lleus a moderats i solen començar al final de la infància o en l’adolescència.
Hi ha diversos subtipus dins dels tipus anteriors i es distingeixen pel gen específic que està alterat.
Freqüència la malaltia de Charcot-Marie-Tooth: Es tracta d’un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns i es dóna per igual en totes les races i grups ètnics. En general es pot considerar que les neuropaties hereditàries tenen una prevalença al món de 30 casos per 100,000 habitants. Concretament la malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1 tindria una prevalença de 15 casos per cada 100,000 habitants (la forma més freqüent de CMT, la CMT 1A tindria una prevalença de 10.5 per 100,000 habitants) i el CMT 2 té una prevalença de aproximadament 7 per cada 100,000 habitant.
La malaltia està causada per mutacions de diferents gens i que, generalment, son hereditàries.
Els símptomes principals de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth són debilitat i degeneració muscular i també pèrdua de sensibilitat a les extremitats del cos: els peus, la part inferior de les cames, les mans i els avantbraços. Aquest trastorn sol presentar-se en l’adolescència o en els inicis de l’edat adulta, però pot iniciar-se en qualsevol moment des de la infància fins a l’edat adulta avançada. Els primers símptomes de Charcot-Marie-Tooth solen ser debilitat muscular als peus que pot provocar anormalitats com el peu buit, en el que el peu presenta un arc més pronunciat del normal o dits en martell, 1 encorbament anormal dels dits de els peus. A mesura que avança la malaltia els músculs a la part baixa de les cames i els turmells es debiliten i sovint es produeix també debilitat muscular a les mans. Les persones amb aquest trastorn també poden patir dolor o ardor als peus i la part baixa de les cames o fins i tot disminució de la sensibilitat al tacte, calor i fred. En casos rars aquesta pèrdua de sensibilitat pot portar a una pèrdua d’audició o visió. Els símptomes d’aquesta malaltia poden variar en severitat fins i tot en individus d’una mateixa família, encara que aquest trastorn no sol afectar a l’esperança de vida a la majoria de pacients.
Encara que no existeix cura per la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, la teràpia física i ocupacional, la col·locació de fèrules i altres dispositius ortopèdics i fins i tot la cirurgia ortopèdica poden ajudar molt als pacients a alleujar els símptomes característics d’aquest trastorn.
Examen neurològic, proves d’electrodiagnòstic (electromiografia i proves de conducció nerviosa). Estudi genètic (mitjançant un anàlisi de sang). Menys freqüentment, i de forma individualitzada, es pot necessitar biòpsia de pell o de nervi.
Els patrons d’herència d’aquesta malaltia canvien depenent del tipus. Quan es tracta del tipus 1 i la majoria dels casos del tipus 2, així com de les formes intermèdies de la malaltia, el patró d’herència sol ser autosòmic dominant, és a dir, només es necessita una còpia del gen alterat perquè es produeixi la malaltia. En la majoria d’aquests casos, les persones afectades tenen un pare afectat.
El tipus X de la malaltia segueix un patró dominant lligat al cromosoma X, és a dir, el gen alterat es troba al cromosoma X i això fa que l’herència sigui diferent per a nenes i nens. En el tipus 4, el patró d’herència es autosòmic recessiu, es a dir, es requereixen dues còpies del gen alterat per patir la malaltia. Els pares serien portadors (no afectes) de la malaltia i tenen un risc del 25% de que un fill tingui dues còpies del gen alterat (una de cada progenitor)
En ocasions, la mutació genètica causant de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth és una mutació que ocorre de forma espontània sense que estigui present en els pares.
Aquesta malaltia està causada per mutacions en gens que produeixen proteïnes relacionades amb l’estructura i funció tant de l’axó com de la capa de mielina del nervi perifèric. La llista de gens relacionats amb els diferents tipus d’aquesta malaltia continua creixent a mesura que es van identificant noves mutacions.
El Charcot-Marie-Tooth tipus 1 està causat per mutacions en els següents gens: PMP22 (subtipus 1A i 1E, el subtipus 1A és, amb diferència, el més frequent), MPZ
2(subtipus 1B), LITAF (subtipus 1C), EGR2 (subtipus 1D) i NEFL (subtipus 1F). El Charcot-Marie-Tooth tipus 2 està causat per alteracions en els següents gens: el més comú és el MFN2 i menys freqüent són les alteracions en KIF1B (subtipus 2A), RAB7A (subtipus 2B), LMNA (subtipus 2B1), BSCL2 i GARS (subtipus 2D), NEFL (subtipus 2E), HSPB1 (subtipus 2F), MPZ (subtipus 2I i 2J), GDAP1 (subtipus 2K) i HSPB8 (subtipus 2L), entre d’altres. El Charcot-Marie-Tooth tipus 4 està causat per mutacions en els següents gens: GDAP1 (subtipus 4A), MTMR2 (subtipus 4B1), SBF2 (subtipus 4B2), SH3TC2 (subtipus 4C), NDRG1 (subtipus 4D), EGR2 (subtipus 4E), PRX (subtipus 4F), FGD4 (subtipus 4H) i FIG4 (subtipus 4J). Mutacions en els gens GARGS, BSCL2, DNM2 o YARS produeixen formes amb afectació de mielina i axò (també es diuen formes amb velocitats intermitges) de la malaltia El Charcot-Marie-Tooth tipus X està causat per mutacions en els gens GJB1 i PRPS1.
Es recomana fer una consulta de consell genètic a futurs pares que presenten la malaltia o que coneguin l’existència d’antecedents de la mateixa en la seva família, ja que d’aquesta manera podran conèixer el risc de transmetre la malaltia a la seva descendència, realitzar les proves d’anàlisi genètica que s’estimen necessàries, i prendre les mesures de prevenció més adequades.
L’impacte emocional i familiar que provoca el diagnòstic i pronòstic d’una malaltia neuromuscular (MNM) és molt trasbalsador i generador de patiment, conflictes i replantejament del projecte vital i existencial de la persona afectada i el seu entorn familiar.
Cal un suport emocional i social per ajudar-nos a entendre sentiments com la ràbia, la culpa, el desconcert, l’angoixa, els ressentiments, desesperació o altres, agreujats per la transmissió hereditària i genètica de la malaltia.
Però també, en aquestes circumstàncies, afloren altres sentiments, com la solidaritat, l’empatia, i col·laboració entre altres, que ens permeten treballar des de les potencialitats de les persones i famílies afectades i així ser conscients de les dificultats i treballar amb totes les possibilitats.
És per això que la dimensió de contenció psicològica i psicosocial està implícita i és necessària des del primer moment dels procés diagnòstic.
El xoc que produeix la malaltia sol ser tan cruel que reclama un acompanyament continuat en les diferents fases. Organitzacions com AsemCat proporcionen recursos psicològics fonamentals com ara :
-Entrevistes d’acollida i seguiment: adreçades als pacients i/o familiars per contenir el patiment, a l’ajuda en cercar recursos psicosocials i sobretot explorar i optimitzar els recursos relacionals sans que son inherents a qualsevol marc familiar.
-Grups socioterapeùtics : espais per parlar i pensar junt sobre les dificultats, conflictes, però especialment recursos personals i relacionals per viure de la manera més confortable possible. AsemCat te a la vostra disposició els grups o espais de:
Una de les aportacions fonamentals d’Asem Cat en l’aspecte grupal, es la creació d’espais de trobada entre malalts, familiars, cuidadors i professionals, per facilitar la coordinació i sincronia entre els.
En el moment actual, no hi ha un tractament de la causa de la malaltia. Encara que hi ha estudis en marxa per esbrinar tractaments que puguin ajudar a millorar la evolució. En persones afectades per la Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, la teràpia física i ocupacional així com la utilització de fèrules o altres dispositius ortopèdics, poden ajudar a mantenir la mobilitat i prevenir possibles lesions.
Els grups socioterapèutics d’Asem Catalunya són un espai de cura per a les persones i famílies amb malalties neuromusculars, un espai on trobar algú que ens escolti, ens comprengui, ens ajudi, però també un espai on escoltar a l’altre, compendre a l’altre, ajudar a l’altre i així, entre tots, fer-nos la vida més confortable. Per això, a partir d’ara, dedicarem totes las tardes dels dijous a tenir cura de nosaltres i dels altres. Consulta els grups socioterpèutics.
Encara que no existeix cura per la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, la teràpia física i ocupacional, la col·locació de fèrules i altres dispositius ortopèdics i fins i tot la cirurgia ortopèdica poden ajudar molt als pacients a alleujar els símptomes característics d’aquest trastorn. La teràpia física i ocupacional consisteix en la realització d’exercici per enfortiment muscular, estiraments i exercici aeròbic moderat com bicicleta o natació. Alguns pacients requereixen fèrules o tauletes al turmell o al polze o altres dispositius ortopèdics per poder tenir mobilitat i prevenir possibles lesions.
En el moment actual s’està començant un assaig clínic en malalts amb CMT1A en el que centres de Espanya hi participen (Virgen del Rocio a Sevilla, La Fe a Valencia, Bellvitge a Catalunya i la Paz a Madrid).
En Asem Catalunya, podem orientar i assessorar al malat i els seus familiars sobre diferents aspectes ( socials, legals, etc.) que poden contribuir a millorar la seva qualitat de vida.
1.http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth. htm#diagnostica
2.(http://omim.org/entry/606482, http://omim.org/entry/118220) 30. (http://emedicine.medscape.com/article/1173484-overview#aw2aab6b3 31. http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html 3. Berciano J, Sevilla T, Casasnovas C, Sivera R, Vílchez JJ, Infante J, Ramón C, Pelayo-
3Negro AL, Illa I, Programme 3 (Neuromuscular Diseases), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III. Guidelines for molecular diagnosis of Charcot-Marie- Tooth disease. Neurologia. 2012; 27:169-78
4. Sivera R, Sevilla T, Vilchez JJ, Martinez-Rubio D, Chumillas MJ, Vazquez JF, Muelas N, Bataller L, Millan JM, Palau F, Espinos C. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series. Neurology 2013; 81: 1617-25. DOI 10.1212/WNL.0b013e3182a9f56a
