Aquestes fitxes aporten una informació general de adreçada a persones malaltes i/o als seus familiars i té només un objectiu orientatiu.
En cap cas pot substituir la informació donada pel metge especialista que és el professional que millor coneix el cas individual de cada malat i és l’únic que pot donar la informació específica que correspon a cada malat.
Afecta a 1 de cada 3.600 homes.
Mutacions gen de la distrofina, situat al cromosoma X.
La majoria de pacients debuta cap als 5-6 anys amb una feblesa muscular que afecta a les extremitats inferiors dificultant al nen pujar escales, aixecar-se del sòl o córrer. La progressió de la malaltia és lenta, afectant posteriorment a les extremitats superiors amb problemes per aixecar els braços per sobre del cap i a la musculatura axial. La majoria dels nens perden la deambulació al voltant dels 10 o 12 anys necessitant una cadira de rodes per desplaçar-se. La malaltia afecta també a la musculatura cardíaca i respiratòria, podent el pacient necessitar una ventilació assistida nocturna en fases avançades
Història clínica i exploració física Biòpsia muscular a on es demostri absència/reducció greu de distrofina. Estudi genètic del gen de la distrofina compatible.
Malaltia hereditària lligada al cromosoma X. El diagnòstic prenatal és clau per tal d’evitar la transmissió de la malaltia.
L’impacte emocional i familiar que provoca el diagnòstic i pronòstic d’una malaltia neuromuscular (MNM) és molt trasbalsador i generador de patiment, conflictes i replantejament del projecte vital i existencial de la persona afectada i el seu entorn familiar.
Cal un suport emocional i social per ajudar-nos a entendre sentiments com la ràbia, la culpa, el desconcert, l’angoixa, els ressentiments, desesperació o altres, agreujats per la transmissió hereditària i genètica de la malaltia.
Però també, en aquestes circumstàncies, afloren altres sentiments, com la solidaritat, l’empatia, i col·laboració entre altres, que ens permeten treballar des de les potencialitats de les persones i famílies afectades i així ser conscients de les dificultats i treballar amb totes les possibilitats.
És per això que la dimensió de contenció psicològica i psicosocial està implícita i és necessària des del primer moment dels procés diagnòstic.
El xoc que produeix la malaltia sol ser tan cruel que reclama un acompanyament continuat en les diferents fases. Organitzacions com AsemCat proporcionen recursos psicològics fonamentals com ara :
-Entrevistes d’acollida i seguiment: adreçades als pacients i/o familiars per contenir el patiment, a l’ajuda en cercar recursos psicosocials i sobretot explorar i optimitzar els recursos relacionals sans que son inherents a qualsevol marc familiar.
-Grups socioterapeùtics : espais per parlar i pensar junt sobre les dificultats, conflictes, però especialment recursos personals i relacionals per viure de la manera més confortable possible. AsemCat te a la vostra disposició els grups o espais de:
Una de les aportacions fonamentals d’Asem Cat en l’aspecte grupal, es la creació d’espais de trobada entre malalts, familiars, cuidadors i professionals, per facilitar la coordinació i sincronia entre els.
1. Els corticoides han demostrat retardar l’evolució de la malaltia en tots els aspectes (motors, respiratoris, cardíacs). Es important controlar efectes secundaris: osteoporis, obesitat, retràs creixement.
2. Rehabilitació per tal de mantenir grups musculars i evitar contractures.3. Suport educatiu en casos de retràs cognitiu.
4. Logopèdia si es presenten alteracions al llenguatge.
5. Cirurgies ortopèdiques poden ser necessàries (allargament tendó d’Aquil·les, tenotomia adductors, control escoliosi)
6. Teràpia ocupacional per mantenir funcions motrius determinades.
7. Control cardio-respiratori estricte.
Els grups socioterapèutics d’Asem Catalunya són un espai de cura per a les persones i famílies amb malalties neuromusculars, un espai on trobar algú que ens escolti, ens comprengui, ens ajudi, però també un espai on escoltar a l’altre, compendre a l’altre, ajudar a l’altre i així, entre tots, fer-nos la vida més confortable. Per això, a partir d’ara, dedicarem totes las tardes dels dijous a tenir cura de nosaltres i dels altres. Consulta els grups socioterpèutics.
L’exercici físic moderat és important per tal d’ aconseguir mobilització de grups musculars dèbils. No hi ha recomanacions dietètiques en especial.
És la malaltia neuromuscular en la que hi han més assajos clínics en marxa. Hi ha estudis de teràpia gènica, de trasplantament de cèl·lules mare i de fàrmacs antiinflamatoris o antifibròtics.
Pàgina web per conèixer estudis d’investigació en marxa.
Associació de persones amb malalties neuromusculars, Asem Catalunya.
Associació pacients amb Duchenne
