Aquestes fitxes aporten una informació general de adreçada a persones malaltes i/o als seus familiars i té només un objectiu orientatiu.
En cap cas pot substituir la informació donada pel metge especialista que és el professional que millor coneix el cas individual de cada malat i és l’únic que pot donar la informació específica que correspon a cada malat.
No es coneix en exactitud la incidència o freqüència de la malaltia.
Mutacions gen de la distrofina, situat al cromosoma X.
Aquesta malaltia és molt variable des del punt de vista clínic, podent els pacients debutar en la infància (simulant una forma de Duchenne) o fer-ho de forma més tardana durant l’adolescència o en l’edat adulta. Si bé la progressió de la malaltia és més lenta que la malaltia de Duchenne, gairebé tots els pacients desenvoluparan feblesa de les extremitats inferiors suficientment greu com per necessitar mecanismes d’ajuda per la deambulació. Les complicacions cardio-respiratòries formen part del quadre, si be no sempre van a estar presents en aquesta malaltia.
Aquesta malaltia té millor pronòstic que la de Duchenne. No obstant hi ha molta variabilitat i els pacients poden desenvolupar una debilitat muscular greu que produeixi una gran discapacitat. Tanmateix hi ha pacients que poden tenir formes benignes sense tanta afectació motora.
Història clínica i exploració física Biòpsia muscular a on es demostri reducció greu de distrofina. Estudi genètic del gen de la distrofina compatible.
És una malaltia hereditària lligada al cromosoma X. El diagnòstic prenatal és clau per tal d’evitar la transmissió de la malaltia.
L’impacte emocional i familiar que provoca el diagnòstic i pronòstic d’una malaltia neuromuscular (MNM) és molt trasbalsador i generador de patiment, conflictes i replantejament del projecte vital i existencial de la persona afectada i el seu entorn familiar.
Cal un suport emocional i social per ajudar-nos a entendre sentiments com la ràbia, la culpa, el desconcert, l’angoixa, els ressentiments, desesperació o altres, agreujats per la transmissió hereditària i genètica de la malaltia.
Però també, en aquestes circumstàncies, afloren altres sentiments, com la solidaritat, l’empatia, i col·laboració entre altres, que ens permeten treballar des de les potencialitats de les persones i famílies afectades i així ser conscients de les dificultats i treballar amb totes les possibilitats.
És per això que la dimensió de contenció psicològica i psicosocial està implícita i és necessària des del primer moment dels procés diagnòstic.
El xoc que produeix la malaltia sol ser tan cruel que reclama un acompanyament continuat en les diferents fases. Organitzacions com AsemCat proporcionen recursos psicològics fonamentals com ara :
-Entrevistes d’acollida i seguiment: adreçades als pacients i/o familiars per contenir el patiment, a l’ajuda en cercar recursos psicosocials i sobretot explorar i optimitzar els recursos relacionals sans que son inherents a qualsevol marc familiar.
-Grups socioterapeùtics : espais per parlar i pensar junt sobre les dificultats, conflictes, però especialment recursos personals i relacionals per viure de la manera més confortable possible. AsemCat te a la vostra disposició els grups o espais de:
Una de les aportacions fonamentals d’Asem Cat en l’aspecte grupal, es la creació d’espais de trobada entre malalts, familiars, cuidadors i professionals, per facilitar la coordinació i sincronia entre els.
1. A diferència de la malaltia de Duchenne, no hi ha evidència de resposta als corticoides.
2. Rehabilitació per tal de mantenir grups musculars i evitar contractures.
3. Teràpia ocupacional per mantenir funcions motrius determinades.
4. Control cardio-respiratori estricte.
Els grups socioterapèutics d’Asem Catalunya són un espai de cura per a les persones i famílies amb malalties neuromusculars, un espai on trobar algú que ens escolti, ens comprengui, ens ajudi, però també un espai on escoltar a l’altre, compendre a l’altre, ajudar a l’altre i així, entre tots, fer-nos la vida més confortable. Per això, a partir d’ara, dedicarem totes las tardes dels dijous a tenir cura de nosaltres i dels altres. Consulta els grups socioterpèutics.
L’exercici físic moderat és important per tal d ‘aconseguir mobilització de grups musculars dèbils. No hi ha recomanacions dietètiques en especial.
En aquest moment no hi ha estudis de la indústria farmacèutica sobre la malaltia de Becker, però si que hi ha iniciatives acadèmiques per conèixer en detall l’evolució de la malaltia.
Pàgina web per conèixer estudis d’investigació en marxa: http://clinicaltrials.gov/
