Aquestes fitxes aporten una informació general de adreçada a persones malaltes i/o als seus familiars i té només un objectiu orientatiu.
En cap cas pot substituir la informació donada pel metge especialista que és el professional que millor coneix el cas individual de cada malat i és l’únic que pot donar la informació específica que correspon a cada malat.
Aquesta és la distròfia muscular més freqüent a l’adult. Es calcula que hi ha un malalt per cada 20. 000 habitants.
Causa genètica produïda per una expansió patològica del triplet CTG en el gen DMPK.
La heterogeneïtat clínica és enorme, podent els pacients presentar amb prou feines alguns símptomes com a cataractes o diabetis (coneguts com a pacients premutados) fins a desenvolupar una malaltia molt greu amb una feblesa muscular manifesta associada a un retard mental greu. El símptoma definitori de la malaltia és la miotonia que consisteix en una dificultat per relaxar la musculatura després d’una contracció mantinguda, afectant típicament a les mans. Els pacients desenvolupen normalment feblesa muscular que afecta a la musculatura distal, és a dir als músculs de les mans i als de les cames. Les dificultats manipulatives són freqüents amb problemes per obrir pots o agafar objectes, igual que les ensopegades que poden portar a caigudes. Alguns pacients desenvolupen feblesa de les cintures amb problemes per pujar escales o aixecar-se de cadires baixes.
L’afectació cardíaca és molt freqüent en forma de bloquejos de la conducció, que poden portar a la necessitat d’utilitzar marcapassos en alguns casos. L’afectació respiratòria és habitual, els pacients poden desenvolupar una alteració coneguda com hipoventilació nocturna i necessiten mecanismes de ventilació a les nits. Com hem comentat els símptomes musculars s’acompanyen d’alteracions en altres òrgans sent freqüents la diabetis, les cataractes, la calvície, la dermatitisseborreica, els trastorns gastrointestinals, la dificultat per empassar els aliments i la hipersomnolència diürna. La majoria dels pacients tenen uns trets de personalitat comunes amb certa inflexibilitat, dèficit d’atenció i en ocasions un retard cognitiu que pot ser lleu o moderat. Si be no existeix un tractament per a la malaltia, es poden utilitzar múltiples fàrmacs o mecanismes ortopèdics per controlar la majoria dels símptomes dels pacients que han de ser seguits en unitats especialitzades.
Pronòstic variable. La majoria de pacients necessitaran ortesis per poder mantenir una marxa estable, però la cadira de rodes es excepcional. L’alteració cardíaca marca el pronòstic vital dels pacients.
Història clínica i exploració física. Estudi genètic compatible.
Té una herència dominant, per la qual cosa el risc de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%. El diagnòstic prenatal és clau per tal d’evitar la transmissió de la malaltia.
L’impacte emocional i familiar que provoca el diagnòstic i pronòstic d’una malaltia neuromuscular (MNM) és molt trasbalsador i generador de patiment, conflictes i replantejament del projecte vital i existencial de la persona afectada i el seu entorn familiar.
Cal un suport emocional i social per ajudar-nos a entendre sentiments com la ràbia, la culpa, el desconcert, l’angoixa, els ressentiments, desesperació o altres, agreujats per la transmissió hereditària i genètica de la malaltia.
Però també, en aquestes circumstàncies, afloren altres sentiments, com la solidaritat, l’empatia, i col·laboració entre altres, que ens permeten treballar des de les potencialitats de les persones i famílies afectades i així ser conscients de les dificultats i treballar amb totes les possibilitats.
És per això que la dimensió de contenció psicològica i psicosocial està implícita i és necessària des del primer moment dels procés diagnòstic.
El xoc que produeix la malaltia sol ser tan cruel que reclama un acompanyament continuat en les diferents fases. Organitzacions com AsemCat proporcionen recursos psicològics fonamentals com ara :
-Entrevistes d’acollida i seguiment: adreçades als pacients i/o familiars per contenir el patiment, a l’ajuda en cercar recursos psicosocials i sobretot explorar i optimitzar els recursos relacionals sans que son inherents a qualsevol marc familiar.
-Grups socioterapeùtics : espais per parlar i pensar junt sobre les dificultats, conflictes, però especialment recursos personals i relacionals per viure de la manera més confortable possible. AsemCat te a la vostra disposició els grups o espais de:
Una de les aportacions fonamentals d’Asem Cat en l’aspecte grupal, es la creació d’espais de trobada entre malalts, familiars, cuidadors i professionals, per facilitar la coordinació i sincronia entre els.
1. Valoració ortopèdica per valorar necessitat de fèrules (especialment les fèrules antiequino) i/o bastons.
2. La miotonia si es greu es pot tractar amb mexiletina previ valoració cardíaca.
3. Control de les complicacions sistèmiques (diabetis, cataractes, etc…).
4. Control cardio-respiratori estricte per valoració de marcapàs i/o ventilació no invasiva
5. Rehabilitació i logopèdia per tal de control simptomàtic.
6. Suport cognitiu en casos de nens amb retràs intel·lectual.
7. Suport social per tal d’assolir objectius d’inserció social.
Els grups socioterapèutics d’Asem Catalunya són un espai de cura per a les persones i famílies amb malalties neuromusculars, un espai on trobar algú que ens escolti, ens comprengui, ens ajudi, però també un espai on escoltar a l’altre, compendre a l’altre, ajudar a l’altre i així, entre tots, fer-nos la vida més confortable. Per això, a partir d’ara, dedicarem totes las tardes dels dijous a tenir cura de nosaltres i dels altres. Consulta els grups socioterpèutics.
L’exercici físic moderat és important per tal de aconseguir mobilització de grups musculars dèbils i mantenir un estat de forma adequat. No hi ha recomanacions dietètiques en especial.
Existeixen estudis d’història natural de la malaltia. Existeixen iniciatives amb teràpia gènica per tractament de la malaltia.
Pàgina web per conèixer estudis d’investigació en marxa.
Pàgina de orphanet sobre Steinert
