Aquestes fitxes aporten una informació general de adreçada a persones malaltes i/o als seus familiars i té només un objectiu orientatiu.
En cap cas pot substituir la informació donada pel metge especialista que és el professional que millor coneix el cas individual de cada malat i és l’únic que pot donar la informació específica que correspon a cada malat.
Aquesta és una de les distròfies musculars més freqüents a l’adult. Es calcula que hi ha un malalt per cada 20.000 habitants.
Causa genètica produïda per una delecció de l’extrem terminal del cromosoma 4. Herència dominant.
Caracteritzada per una feblesa que afecta a la musculatura facial i a la escapular amb la presència d’escàpules alades, que sobresurten quan el pacient aixeca els braços i que impedeixen al pacient superar els 90o d’abducció, així com la feblesa de la musculatura humeral, és a dir del bíceps i del tríceps. La majoria dels pacients té feblesa distal en les cames el que els provoca freqüents caigudes i ensopegades. De nou estem davant una malaltia amb una gravetat variable, des de pacients amb feblesa lleu fins a pacients amb un grau d’afectació molt marcat que necessiten múltiples ajudes per la deambulació. A diferència d’altres malalties musculars l’afectació cardiorespiratòria és poc freqüent. Com a complicacions extramusculars alguns pacients poden desenvolupar una sordesa neurosensorial i una retinopatia.
Aquesta malaltia té un pronòstic variable. La majoria de pacients necessitaran ortesis per poder mantenir una marxa estable, però la cadira de rodes es poc freqüent.
Història clínica i exploració física. Estudi genètic compatible.
Té una herència dominant, per la qual cosa el risc de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%. El diagnòstic prenatal és clau per tal d’evitar la transmissió de la malaltia.
L’impacte emocional i familiar que provoca el diagnòstic i pronòstic d’una malaltia neuromuscular (MNM) és molt trasbalsador i generador de patiment, conflictes i replantejament del projecte vital i existencial de la persona afectada i el seu entorn familiar.
Cal un suport emocional i social per ajudar-nos a entendre sentiments com la ràbia, la culpa, el desconcert, l’angoixa, els ressentiments, desesperació o altres, agreujats per la transmissió hereditària i genètica de la malaltia.
Però també, en aquestes circumstàncies, afloren altres sentiments, com la solidaritat, l’empatia, i col·laboració entre altres, que ens permeten treballar des de les potencialitats de les persones i famílies afectades i així ser conscients de les dificultats i treballar amb totes les possibilitats.
És per això que la dimensió de contenció psicològica i psicosocial està implícita i és necessària des del primer moment dels procés diagnòstic.
El xoc que produeix la malaltia sol ser tan cruel que reclama un acompanyament continuat en les diferents fases. Organitzacions com AsemCat proporcionen recursos psicològics fonamentals com ara :
-Entrevistes d’acollida i seguiment: adreçades als pacients i/o familiars per contenir el patiment, a l’ajuda en cercar recursos psicosocials i sobretot explorar i optimitzar els recursos relacionals sans que son inherents a qualsevol marc familiar.
-Grups socioterapeùtics : espais per parlar i pensar junt sobre les dificultats, conflictes, però especialment recursos personals i relacionals per viure de la manera més confortable possible. AsemCat te a la vostra disposició els grups o espais de:
Una de les aportacions fonamentals d’Asem Cat en l’aspecte grupal, es la creació d’espais de trobada entre malalts, familiars, cuidadors i professionals, per facilitar la coordinació i sincronia entre els.
1. Valoració ortopèdica per valorar necessitat de fèrules (especialment les fèrules antiequino) i/o bastons.
2. Cirurgies ortopèdiques com la transposició del tibial posterior o la fixació de l’escàpula.
3. Rehabilitació i logopèdia per tal de control simptomàtic.
4. Alguns pacients presentes milloria de la fatiga amb salbutamol per via oral, pel que si es presenta aquest símptoma por provar-se aquesta medicació sempre que no hi hagi contraindicacions.
Els grups socioterapèutics d’Asem Catalunya són un espai de cura per a les persones i famílies amb malalties neuromusculars, un espai on trobar algú que ens escolti, ens comprengui, ens ajudi, però també un espai on escoltar a l’altre, compendre a l’altre, ajudar a l’altre i així, entre tots, fer-nos la vida més confortable. Per això, a partir d’ara, dedicarem totes las tardes dels dijous a tenir cura de nosaltres i dels altres. Consulta els grups socioterpèutics.
L’exercici físic moderat és important per tal d’aconseguir mobilització de grups musculars dèbils i mantenir un estat de forma adequat. No hi ha recomanacions dietètiques en especial.
Existeixen estudis d’història natural de la malaltia. Hi ha estudis en marxa amb medicacions antiinflamatòries i amb fàrmacs antifibròtics per tal de millorar la progressió de la malaltia.
Pàgina web per conèixer estudis d’investigació en marxa.
Pàgina d’associació internacional FSH.
