Preguntas y respuestas
El nexo común de estas enfermedades es la debilidad muscular progresiva y la pérdida del músculo. Llegando a perder, en algunos casos, la capacidad para deambular (necesidad en algunos casos de bastón, caminador, o silla de ruedas) y la autonomía para desarrollar las actividades instrumentales y básicas de la vida diaria (desplazamientos y movilidad, ducharse, hacer transferencias, autocuidado personal…), pudiendo llegar a un alto grado de dependencia. En los casos de inicio en la edad infantil, pueden suceder alteraciones esqueléticas como contracturas (incapacidad para estirar o flexionar totalmente una articulación) o deformaciones articulares que se tienen que corregir con ortesis o cirugías correctoras (escoliosis, caja torácica…). Todos los músculos del cuerpo se pueden ver afectados, incluyendo la musculatura respiratoria y cardíaca.
Las enfermedades neuromusculares no siempre son fáciles de diagnosticar. Algunas tienen unos rasgos característicos que permiten un diagnóstico más rápido, pero en algunas ocasiones el diagnóstico puede costar bastante más tiempo. En la visita con neurología (especialista de referencia), cuando hay una sospecha de patología neuromuscular, se hace una exploración clínica, y según los resultados, se pueden pedir pruebas complementarias (analítica con marcadores de daño muscular creatinin-*kinasa), metabólicos, hormonales, estudio genético (extracción de ADN), ecografías musculares, resonancia magnética muscular, electromiograma, biopsia muscular…) que pueden dar la información necesaria para confirmar el diagnóstico.
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de trastornos progresivos y crónicos y la respuesta a la pregunta sobre si tienen cura depende de la enfermedad específica en cuestión. Algunas enfermedades neuromusculares tienen opciones de tratamiento disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero actualmente no hay cura definitiva para muchas de estas condiciones.
Se pueden utilizar terapias de rehabilitación, como la fisioterapia y la terapia ocupacional, para ayudar a mantener la función muscular, mejorar la movilidad y prevenir complicaciones asociadas con la debilidad muscular.
Es importante destacar que, a pesar de que no hay cura definitiva para muchas enfermedades neuromusculares, los avances en la investigación médica y tecnológica continúan proporcionando nuevas opciones de tratamiento y mejorando la calidad de vida de las personas y familias.
En el caso de pediatría, en el momento del diagnóstico y hasta los seis años, el pediatra o neurólogo/a te puede derivar hacia los CDIAPs (Centro de Desarrollo y Atención Temprana) de la zona del domicilio. Cuando cumples esta edad, el servicio de rehabilitación te puede derivar a la fisioterapia continuada por enfermedades neuromusculares.
PROGRAMA DE REHABILITACIÓN CONTINUADA
El consejo genético en enfermedades neuromusculares es un proceso en que las personas afectadas por una patología neuromuscular y sus familias reciben orientación e información sobre los factores genéticos relacionados con la enfermedad. Este proceso es realizado por profesionales de la salud especializados en genética clínica, como genetistas o asesores genéticos. Puede incluir la recopilación de antecedentes familiares, el análisis genético, el asesoramiento genético (seguimientos recomendados, riesgos y opciones de reproducción) y apoyo emocional.
El consejo genético es importante para ayudar a las personas afectadas y sus familias a tomar decisiones informadas sobre el manejo de la enfermedad, la planificación familiar y otras cuestiones relacionadas con la salud. También puede ayudar a reducir la ansiedad y la preocupación proporcionando información clara y precisa sobre la enfermedad y sus factores de riesgo asociados.
Las XUEC ( Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries a Catalunya).
La función principal de las XUEC es hacer el diagnóstico clínico y el plan de atención, que incluye la estrategia terapéutica y de seguimiento de la persona afectada de una MM. La XUEC para la atención de las enfermedades minoritarias neuromusculares integra seis unidades adscritas a los hospitales siguientes: Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Hospital Universitario de Bellvitge, Hospital Germans Trias i Pujol con el Instituto Guttmann y Hospital Parc Taulí de Sabadell.
El equivalente a las XUEC en el ámbito estatal son los CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia, también hay una específica de enfermedades neuromusculares raras) y en el ámbito europeo las ERN (European Reference Network por enfermedades neuromusculares raras).
Existen diferentes ayudas sociales y recursos que se pueden solicitar. La mayoría de estos van vinculados a las dificultades que te ocasiona la enfermedad en tu día a día. Estas ayudas pueden estar destinadas a la misma persona afectada por una patología neuromuscular o a sus familias. Algunas de estas son: el grado de discapacidad, la Ley de Dependencia, la CUME (Prestación por cuidado de menores con patologías graves), las PUA (ayudas por la adquisición de material), etc.
Desde ASEM Catalunya elaboramos una guía sencilla sobre algunas de estas:
https://issuu.com/asemcatalunya2020/docs/manual_asem_04_baixa
En la entidad podrás encontrar un acompañamiento y apoyo en el día a día, siendo un punto de información si se necesita, también participando en los grupos socioterapéuticos para sentirte escuchado y acompañado, atención psicológica, actividades de ocio, jornadas, etc. Puedes descubrir todo lo que hacemos, haciendo clic aquí!
Hay diferentes maneras de ayudar a las personas con enfermedades neuromusculares y sus familias a través de ASEM Catalunya: nos puedes seguir en las redes sociales y compartir la información para dar a conocer las enfermedades neuromusculares; implicando a tu empresa (participar vía teaming o plataforma de crowdfunding para financiar el proyecto que consideráis adecuado), hacer un reto solidario en favor de ASEM Catalunya o cualquier acontecimiento que os apetezca organizar, haciéndote persona socia de la entidad, voluntario/aria… ¡Escríbenos y hablamos!
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