La Maria Ramos, gerent d’Asem Cat, va ser l’encarregada de fer-ne la presentació. Va destacar-ne els seus grans perfils professionals de llarga trajectòria i alt nivell d’especialització, per acte seguit justificar el per què de l’elecció de dos experts del mateix centre. En aquest sentit va explicar que la raó es devia a què des de dates recents s’ha garantit, a la Vall d’Hebron, el seguiment del neuròleg des de l’atenció pediàtrica a l’edat adulta, un dels moments moltes vegades més delicats per a les persones afectades i per a les famílies. “Aquest moment genera molta ansietat” va recordar la Maria i, d’aquesta manera, se suavitza una mica.

Sobre els assajos, la primera a intervenir va ser la doctora Munell, que per problemes tècnics amb la seva presentació va deixar pas al seu col·lega, el doctor Juntas. Aquest, en una intervenció concisa i directe al gra, va enumerar algunes de les novetats en assajos clínics en les malalties neuromusculars. I ho va fer d’una forma molt estructurada. Va començar per la Miopatia Facioescapulohumeral, de la qual segons va explicar se sap que es deu al gen DUX4, que genera una proteïna tòxica pel múscul. D’aquesta manera, segons va assenyalar, tots els assajos estan dirigits a inhibir aquest gen o a reduir els efectes de la proteïna en el cas que se sintetitzi. Va afegir que s’està provant un medicament, el Losmapimod, així com també que hi ha tractaments en marxa amb oligonucleòtids antisentit mitjançant la tècnica de la CRISPR-CAS9.

De l’Steinert, va assenyalar que no només és un a miopatia sinó que també genera altres problemes com “cataractes, diabetis o problemes de cor”. Tanmateix, va precisar que hi ha assajos amb “Namuscla i Tideglusib”. Preguntat per si el cannàbis podia ser adequat en aquests casos, va apuntar que “no, ja que aquest està més indicat en casos de rigidesa muscular”, que no és  habitual en Steinert. També va parlar del Charcot Marie Tooth Tipus 1, de “severitat variable” i amb “més de 3.000 casos a Europa”. Sobre aquesta malaltia va recordar que es deu a la presència de més còpies de les dues habituals del gen PMP22, que causa que “la mielina del múscul no sigui compacta”. Va explicar que s’ha provat amb un medicament, el PXT3003, que ha obtingut millores però que aquestes no han estat suficients per a ser considerades com a vàlides per les autoritats sanitàries. També, va afegir que hi ha un assaig en fase 1 amb teràpia gènica.

La doctora Munell, solucionats els problemes tècnics inicials, va fer una intervenció més àmplia. En aquest sentit va recordar les diferents fases de què es composa un assaig clínic i va remarcar que l’objectiu d’aquests sempre és ajustar-se a criteris de “seguretat i eficàcia”. I va facilitar, per a tots els participants (més de quaranta que es van connectar), dues webs de referència: la primera, europea, www.clinicaltrialsregister.eu. La segona, fins i tot més important que la primera ja que segons va subratllar, “els Estats Units en temes d’investigació van molt sovint per davant”: la www.clinicaltrials.gov.

Munell va repassar els grans i esperançadors avenços en Atrofia Muscular Espinal, on el tractament amb  Nusinersen ja es va aprovar a Espanya el 2018, després que ho fessin la FDA americana el 2016 i l’EMA europea el 2017. Les millores, segons va apuntar Munell, en la funció del múscul són molt altes quan el tractament és molt precoç. En aquest sentit, va parlar d’una “quasi curació”.  Va explicar que es tracta de teràpia gènica, mitjançant adenovirus carregats amb el gen terapèutic SMN-1 i que no es barreja amb l’ADN, que s’aplica de forma indovenosa i que permet que es generi proteïna de forma permanent durant un 5 o 6 anys amb un únic tractament. Va afegir que s’esta provant també en nens de fins a 13 kilos però que s’ha d’anar en compte amb les dosis perquè “s’està veient que a més dosis, més efectes secundaris”.

En el cas de Duchenne, la doctora Munell va recordar que hi ha les teràpies del “salt de l’exó” però que també s’està treballant amb oligonucleòtids antisentit, que permeten que la seqüencia no perdi la pauta i es pugui sintetitzar la proteïna. Segons va apuntar, és una fórmula “interessant”. També va explicar que hi ha assajos amb teràpia gènica per aconseguir una seqüència de “microdistrofina”, que podria obtenir bons resultats . La Vall d’Hebron participa d’aquests assajos, on han vist que les millores es compliquen en nens de 4 a 8 anys, ja que tenen més anticossos i reaccionen pitjor als tractaments amb adenovirus. Al tractar-se d’una malaltia amb complicacions respiratòries, això fa que s’estigui treballant amb immunosupressors. Els resultats milloren quan més precoç és el tractament, tot i que segons va explicar, l’objectiu és aconseguir bons resultats en grups d’edats diverses. Va afirmar: “Esperem que amb Duchenne es pugui avançar com s’ha fet amb l’AME”.

En el torn de preguntes, van sorgir els dubtes sobre la campanya de vacunació en els casos de miastènia gravis. El doctor Juntas va respondre que la vacuna s’ha demostrat com a fonamental per a les persones amb malalties neuromusculars, però en els casos que s’estigui rebent tractaments immunosupressors “és millor evitar vacunar-se amb la d’Astrazeneca”.

(Nota de l’autor: Donada la complexitat del tema i el grau d’especialització requerida, demanem comprensió i disculpes en el cas que hi hagi alguna imprecisió en el text. Gràcies).

L'entrada 2ª Píndola informativa d’Asem Cat: “Assajos clínics en neuromusculars” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

La universitat encarada amb esperit de lluita

Ja són un 25% d’estudiants els que es matriculen a les universitats catalanes amb un grau de discapacitat superior o igual al 65%, segons dades de l’Oficina d’Accés a la Universitat. Asem Catalunya es troba amb una nova realitat que afecta els joves socis que volen estudiar a la universitat i no són residents de Barcelona. Tenen projectes de futur i ambicions que requereixen el suport i col·laboració de tots nosaltres per portar a terme.

Àngela Hitos és una jove sòcia que té atròfia muscular espinal, amb un 89% de discapacitat. Ella és estudiant de segon any en la carrera de Ciències Biomèdiques de la Universitat de Barcelona. Necessita el suport d’una tercera persona per a realitzar les tasques essencials de la vida quotidiana.

Barreres arquitectòniques

S’enfronta a barreres arquitectòniques diàries a la universitat. La Facultat de Biologia es compon de tres edificis connectats. Per moure’s per la facultat no pot agafar els ascensors. “Són molt petits i la meva cadira no hi cap. Em desplaço amb elevadors però jo sola no puc agafar-los. Amb prou feines arribo al botó i la porta s’obre manualment”. I no és l’única porta física en la que necessita ajuda per avançar. Els edificis estan plens de dobles portes que separen desenes d’espais. “Haig d’anar demanant ajuda als meus companys perquè em sostinguin les portes i pugui passar”. Amb prou feines arribo al botó i la porta s’obre manualment”. I no és l’única porta física en la que necessita ajuda per avançar. Els edificis estan plens de dobles portes que separen desenes d’espais. “Haig d’anar demanant aju- da als meus companys perquè em sostinguin les portes i pugui passar”.

Una altra barrera són boratori. “Les taules són molt altes i amb prou feines arribo a veure. Per sort, la meva com- panya em deixa la proveta. Algunes vegades poden portar-me a l’aula una taula adaptada i així puc experimentar amb els materials”.

L’Àngela és membre de l’Assemblea d’estudiants. En les reunions aconsegueix que a poc a poc es conscienciïn i s’aportin solucions. “Vull que la universitat sigui accessible per a tots, no només que cobreixi les meves necessitats”, diu amb vehemència. Ella és una guerrera que sap que ha d’anar tombant les barreres que es trobi. Com col·locar ram- pes en els graons. O un lavabo adaptat. “No és tan fàcil que s’adonin dels teus problemes i actuïn. Però amb cada petita batalla guanyada, s’avança”. diu Hitos.

Angela Hitos supera barreres cada dia a la universitat: elevadors sense porta automàtica, escales sense rampes… / Foto de Asem Cat

La figura del vetllador

“La veritat és que trobo a faltar moltíssim la figura del vetllador. Estic intentant aconseguir una ajuda econòmica mitjançant beques per pagar-me els serveis d’un assistent personal que m’ajudi a la universitat i a casa en l’hipotètic cas que visqués a Barcelona perquè m’ajudi amb les tasques domèstiques, neteja personal i altres”, diu.

En el dia a dia té diverses atencions que necessiten una ajuda externa, no només l’obertura de portes.

Actualment, ella espera que el seu pare faci una pausa en el seu treball i vingui per ajudar-la a anar al lavabo. “M’he acostumat a anar al bany una vegada cada dotze hores, tinc una bufeta d’acer” diu. En les altres tasques quotidianes té el suport i ajuda dels seus companys. “Són els meus amics. No sé què faria sense ells. No puc imaginar-me la meva vida universitària sense ells. Sens dubte hauria estat més dur”.

L’Àngela Hitos s’enfronta a la universitat amb barreres arquitectóniques com escales i ascensors on no cap la cadira de rodes.

Transport i mobilitat

Si les barreres arquitectòniques de la universitat frenen la seva mobilitat, el transport li resta independència. Ella viu a l’Arboç, però per anar a la universitat en transport públic no pot agafar el tren en l’estació d’allí perquè no és accessible. Ha d’agafar-ho a Vilafranca del Penedès. No és que només depengui dels horaris de Roda-lies, és que l’Àngela per a poder desplaçar-se a l’habitatge familiar necessita pujar a un vagó adaptat. No tots els trens que passen per l’estació ho tenen i no informen de quan realitzen el recorregut. Una vegada es va passar quatre hores esperant, fins que va passar l’últim tren. “Vaig trucar al meu pare perquè vingués a recollir-me”. Al final, Antonio, el pare de l’Àngela és qui la porta i recull cada dia a la universitat en una furgoneta adaptada.

A l’Ángela li agradaria que el servei de ro-dalies millorés i a més a més que implantin una ajuda al transport per als alumnes que vénen de fora de la ciutat. “És com si ningú s’hagués plantejat que poguessin venir estu- diants discapacitats fora de la ciutat a la uni- versitat”. Sempre es mostra agraïda i diu: “Jo perquè tinc la sort de la meva família i el meu pare. Sense la seva ajuda no podria estudiar”.

Rodalies i Renfe no informa de l’horari dels qui tenen vagons adaptats

¿Habitatge o assistència?

Viure a Barcelona és una solució que té al cap “M’estalviaria les hores que em passo en Rodalies i tots els seus problemes de transport adaptat”. Però no pot pagar-lo. L’Àngela està buscant una col·laboració mitjançant Asem Catalunya per aconseguir el projecte d’un pis adaptat i com- partit amb altres estu- diants no residents de la ciutat i amb una discapacitat. També disposar d’un assistent personal.

Futur i somnis

“Sobre el meu futur tinc clar que vull seguir estudiant. Vull acabar la carrera, realitzar el màster i fins al doctorat”. Després, no ho té decidit i és que la vida dóna moltes voltes. Però li agradaria ser professora i investigadora en una universitat pública. També li agradaria ser escriptora. L’Ángela Hitos és molt jove, i té tot un futur per davant. Des d’Asem Catalunya fem pinya per superar totes les barreres.

L'entrada Un dia amb l’Àngela Hitos: La universitat encarada amb esperit de lluita ha aparegut primer a Asem Catalunya.