Com actuar davant d’un diagnòstic o de quins recursos disposem?

ASEM Catalunya (Ass. Catalana de persones amb Malalties neuromusculars) és una entitat sense ànim de lucre que té com a finalitat atendre a les persones amb malalties neuromusculars, als seus familiars, i als professionals que treballen i estan en contacte amb aquest col·lectiu.
Pel nostre reconeixement com a Centre d’Atenció Psicosocial en malalties neuromusculars i/o altres minoritàries, oferim informació, orientació, suport i acompanyament en els diferents processos i canvis que es donen al llarg de la nostra vida.

EL MOMENT DEL DIAGNÒSTIC

Un dels moments més impactants al llarg de la vida d’una família amb una persona afectada per una malaltia neuromuscular és, sens dubte, el moment del diagnòstic. Rebre el diagnòstic d’una malaltia així, sobretot quan es tracta del cas d’un infant, és molt dolorós. És freqüent que en aquests moments es produeixi un bloqueig cognitiu, afectiu i emocional. Per això, és tan difícil entendre tots els conceptes, recursos, serveis, teràpies, etc. que et plantegen.

DUBTES, PREGUNTES…

Caldrà enfrontar-se a una situació complexa i apareixeran moltes preguntes, com: “On vaig? Què faig? Què necessita el meu fill/a? Com l’ajudo?”.
És normal sentir-se perdut i tenir por, però poc a poc s’aniran resolent tots els dubtes. Deixa’t acompanyar i cuidar. Totes les persones comptem amb molts recursos al nostre entorn i serà hora de fer-ne ús. També comptarem amb una xarxa de serveis i recursos públics, els quals podrem activar en cas de necessitat.
A continuació, detallem alguns d’ells tenint en compte que cada cas s’ha de valorar de manera individual.

SEGURETAT SOCIAL

Prestació per fill a càrrec.

https://bit.ly/3roMpZo

Prestació per cura dels menors a càrrec amb malalties greus (cume).

https://bit.ly/3K2RVYm

SISTEMA SOCIAL

Serveis socials.

https://web.gencat.cat/ca/temes/serveis/

Grau de discapacitat.

https://bit.ly/3NTKYtx

Llei de dependencia.

https://bit.ly/3PWqWBh

Prestació d’atenció social a les persones amb discapacitat (pua).

https://bit.ly/3QhJ9tx

CDIAP (Centre de Desenvolupament infantil i atenció precoç).

https://bit.ly/43BO63m

SISTEMA DE SALUT

Serveis de salut.

https://catsalut.gencat.cat/ca/inici/

Rehabilitació.

https://bit.ly/3DhAIX7

Material ortoprotètic.

https://bit.ly/3pRDeAo

SISTEMA EDUCVATIU

Escola

https://bit.ly/3K0IlF7

Equip d’assessorament i orientació psicopedagògica (eap).

https://xtec.gencat.cat/ca/serveis/sez/eap/

REVISTA LLIGAM NÚM. 58

L'entrada RECURSOS DESTACATS PER INFÀNCIA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Àmplia entrevista amb la Dra. Munell per conèixer amb més profunditat els passos a seguir des del moment que notem que alguna cosa no va bé en l’infant i fins a arribar al diagnòstic. També repassem altres aspectes d’interès que poden ser importants.

Per començar, podríem parlar primer sobre com és el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en una persona en edat pediàtrica?

Sí, abans de res s’ha de dir que el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en edat pediàtrica ha canviat força en els darrers anys, sobretot gràcies a les noves tècniques de seqüenciació, ja que moltes d’aquestes malalties són hereditàries, genètiques.

El primer coll d’ampolla és que el nen arribi a l’hospital. Moltes vegades el veuen a Primària i els metges no n’estan segurs i volen esperar. Hi ha casos que són molt evidents, però n’hi ha d’altres que no. I això pot portar a perdre temps.

Quan s’arriba a l’hospital, en primeres visites, no acostuma a haver-hi molta llista d’espera, de manera que es pot atendre de forma bastant ràpida: en un mes, com a molt. En aquestes primeres visites es fa una exploració clínica i, segons el que es veu, es demanen proves complementàries, que poden ferse de forma immediata -com una analítica, per a demanar, per exemple, paràmetres que són de gran ajuda com enzims musculars o d’altres-. En aquestes analítiques, si pensem que la malaltia pot ser hereditària, demanem també una extracció d’ADN. Això ens permet evitar continuar fent punxades a l’infant.

Altres analítiques que a vegades també ens poden ajudar són ecografies musculars. Ens permeten saber si hi pot haver afectació en el múscul. Una altra cosa que pot ser útil, i que no sempre es pot fer el mateix dia, és l’electromiograma.

Recolzats sobre els resultats d’aquestes proves, realitzem una orientació diagnòstica.

Abans es feien moltes biòpsies, que requereixen anestèsia i que com tota intervenció tenen un risc. Ara encara es fan quan són necessàries, però hem canviat l’ordre i primer comencem per l’estudi genètic. Això ens pot permetre identificar els gens responsables de la malaltia.

Si sospitem sobre una Distròfia de Duchenne o una Atròfia Muscular Espinal demanem l’estudi genètic, però si es tracta de malalties causades per gens molt grans, demanem una prova que es diu exoma, que es fa a partir de l’ADN que ja s’ha tret en la primera analítica. A partir d’aquí es fa una seqüenciació dels exons -part codificant que dóna lloc al missatge que permetrà sintetitzar la proteïna- de tots els gens que nosaltres creiem candidats de ser responsables d’aquella malaltia. Ho sol·licitem i, normalment, triguem uns tres mesos a tenir els resultats. També es poden fer de forma urgent i poden rebre’s, aleshores, en un mes. Això es fa quan en pot dependre un tractament o una decisió terapèutica important.

…

A partir d’aquí els anem citant en visites successives. I, si veiem que la malaltia pot ser greu o l’evolució ràpida, els citem amb molt poc temps entre una visita i una altra, i amb un enfocament molt personalitzat en cada cas. També avancem els terminis si hi pot haver problemes de deglució, respiratoris, si hi pot haver una component cardíaca…

En tot aquest procés és molt valuosa la figura de la infermera gestora de casos, que coneix les famílies i que facilitarà tots els contactes. A partir d’aquí, s’aniran establint les necessitats del nen abans de tenir el diagnòstic.

I quan ja es té el diagnòstic…

Bé, si hi ha una malaltia neuromuscular, normalment han d’intervenir més persones quan s’ha de comunicar a la família, com per exemple un psicòleg, un treballador social per informar sobre les ajudes que hi ha disponibles, etc.

Quan un pare o mare veu que alguna cosa no acaba d’anar bé amb el seu fill o filla -i en la majoria de casos, desconeixen les malalties neuromusculars-, com haurien d’actuar?

El primer que han de fer és dirigir-se al seu metge de capçalera, al seu pediatre. Aquí, però, és cert que dependrà de la familiaritat que aquest tingui amb aquest tipus de malalties o la seva disponibilitat per atendre’ls.

Si pel que sigui el pediatre no li dóna importància però els pares continuen veient que la cosa no va bé, que hi insisteixin. Pels pediatres, el nostre consell sempre és que val més una visita de més que una de menys. Si hi ha cap sospita, que el derivin cap als hospitals. Triguem poc a fer aquestes primeres visites. Si hi ha, per exemple, una sospita d’AME, en el meu cas els veig l’endemà.

Quant de temps, per tant, es pot trigar des que es detecten els primers símptomes fins que s’arriba al diagnòstic?

Quan és una malaltia dins de les Rares, però que tenen signes que les permeten identificar com en els casos de la distròfia muscular, algunes miopaties congènites, l’atròfia muscular espinal o la distròfia miotònica, el diagnòstic clínic es pot fer en una o dues visites. I el diagnòstic molecular pot trigar una mica més: d’un a quatre mesos aproximadament. Sempre, però, hi ha entre un 10-20% de casos en què no hi podem arribar d’aquesta manera perquè potser la mutació està en un lloc molt amagat i aleshores hem de fer altres proves. I arribar al diagnòstic pot costar força més temps.

En els casos de la comunicació del diagnòstic, tant als pares com d’aquests als seus fills…

Sí, evidentment no és un tema senzill. Depèn de cada família i el nostre consell, en general, és comunicar-ho als fills, tot i que ens hem trobat casos en què ho han volgut fer més tard, esperant fins i tot a l’adolescència o més endavant. Per a nosaltres és important que els nens entenguin que tenen un problema en els músculs, tot i que no cal possiblement donar-los d’entrada tot el pronòstic (ja que, per exemple, no sabem quins tractaments poden anar sortint en aquest temps).

És bo que se’ls expliqui que hauran de fer uns exercicis per tractar de mantenir la força, que hauran de fer-se proves a l’hospital… És rellevant que participin, sempre que ho puguin entendre.

D’altra banda, a nivell de consulta, seria bo poder parlar per separat amb pares i fills perquè la informació pot ser una mica diferent en cada cas.

Els equips són multidisciplinaris en els casos d’infants amb afectacions neuromusculars. Quins són aquests professionals que intervenen?

D’entrada, els que fem el diagnòstic som els neuropediatres i una de les primeres persones que intervé és la infermera que ens acompanya. Quan veiem que hi pot haver afectacions en altres òrgans, posem en marxa visites amb altres companys com poden ser rehabilitadors, fisioterapeutes, traumatòlegs, pneumòlegs, cardiòlegs, especialistes en suport nutricional, psicòlegs (per a les famílies i per a les persones afectades) i treballadors socials.

Si són malalties que evolucionaran, també inclourem tot el grup de malalties cròniques complexes i de pal·liatius (tot i que no vol dir que siguin terminals, però hi poden intervenir de forma transitòria ja que aquests professionals es poden desplaçar als domicilis), etc. I després, pot haver-hi diferències en cada cas concret.

En alguna altra entrevista ens han comentat que s’intenta establir les visites amb els especialistes de forma agrupada en un mateix dia per evitar desplaçaments.

Això sempre s’intenta, tot i que no sempre és fàcil per qüestions d’agenda i d’espais. El que sí busquem és que puguin veure el mateix dia els professionals que és més urgent que els atenguin. Normalment, són dels departaments de pneumologia, suport nutricional, rehabilitació i nosaltres. S’ha de tenir present, a més, que depenent de l’edat del nen, tampoc aguanten moltes visites en un mateix dia.

De quins recursos disposen en l’àmbit públic?

Doncs aquest és l’àmbit on jo treballo i aquí disposem de serveis que en aquests casos són fonamentals, com la fisioteràpia (que es pot donar a l’escola, a través d’un CDIAP, o domiciliària, en casos més greus), ajudes pel cuidador (si ha de deixar de treballar algun dels familiars), etc. Tota la informació sobre els serveis que tenen a la seva disposició la facilitem nosaltres o també el treballador social, que té un paper essencial per a les famílies i que intervé aviat.

Creu que són suficients?

Bé, sempre n’hi podria haver més i es podrien tramitar de forma més ràpida. Actualment n’hi ha que semblen més pensats pels adults, tot i que estem treballant per adequar-ho i ja hem fet algunes reunions amb personal del CatSalut.

I per part de l’àmbit privat?

El sector privat està bé en els casos de malalties o en situacions que no són massa greus. Si es preveu, en canvi, que és una malaltia neuromuscular hereditària i que pot ser crònica, jo recomanaria adreçar-se al sector públic.

També fins i tot pel que fa, per exemple, a serveis de rehabilitació o fisioteràpia?

Doncs en aquests casos és cert, penso, que des del sector públic hauríem de millorar perquè hi ha professionals que no coneixen massa com actuar amb nens o lactants. A vegades no en saben prou en situacions de fisioteràpia respiratòria, i alguns d’ells ho reconeixen. Evidentment, hi ha llocs molt bons en l’àmbit privat, com pot ser la Güttmann, però en el nostre cas, des del sector públic, pensem que el repte és avançar en més formació.

Registres de pacients: quins hi ha i per a què serveixen?

N’hi ha molts i són necessaris, perquè en aquests moments encara no sabem la incidència o prevalença de les malalties neuromusculars pediàtriques a Catalunya i tots ens basem en dades teòriques. Ara, en aquests moments, qui tenen més dades són les associacions de pacients.

Hi ha acreditacions de centres reconeguts a Catalunya, coneguts com a XUEC (Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica) i n’hi ha una d’específica per al conjunt de les malalties neuromusculars. Per tant, hi ha diferents hospitals a Catalunya experts en aquestes malalties. A nivell espanyol, hi ha el CSUR, per a malalties rares. O a nivell europeu, les ERNS (ERN-nmd, per a les neuromusculars). Totes aquestes xarxes intenten portar registres, però no tinc molt clar si són molt pràctics. Nosaltres apostaríem per un registre únic. Des de l’hospital estem intentant modificar el registre hospitalari, ja que tots aquests nens passaran per un hospital. L’objectiu seria que tots compartíssim el mateix sistema i que aquestes dades fossin exportables i compartides. L’ideal, com a mínim, seria que hi hagués un registre únic a nivell estatal i que aquest es comuniqués amb l’europeu.

Això aniria molt bé, per exemple, per identificar on estan els malalts quan arriba un assaig clínic.

Com poden accedir, precisament, les famílies als assajos clínics i a les teràpies?

D’entrada, a través del metge que els porta i que els hi hauria de poder explicar. I això és fàcil en algunes malalties, com Atròfia Muscular Espinal o Duchenne, però no en totes.

Nosaltres, els que constem com a Centres d’Expertesa Clínica, coneixem els assajos -en què moltes vegades també hi participem-, tot i que n’hi pot haver en altres països o que s’estiguin preparant que no tinguem del tot controlats. En qualsevol cas, intentem estar al dia de tot el que es fa i les associacions de pacients també juguen un paper rellevant per mantenir-se actualitzades.

Una tercera via és a través de pàgines web que els podem facilitar. N’hi ha on s’especifiquen els assajos, criteris d’inclusió, en quins països i centres es desenvolupen… En aquests moments, nosaltres ens estem plantejant crear tallers per explicar a les famílies com accedir-hi i seguir el que es va publicant.

Què pot implicar per aquestes famílies i nens participar en un algun d’aquests assajos?

Suposa provar una medicació que no se sap si funcionarà o no. Per tant, pot ser que hagis d’escollir entre un assaig o un altre i algú t’haurà d’aconsellar. Si és una malaltia progressiva, com podria ser la de Duchenne, és un aspecte important, ja que si s’hi entra dura com a mínim uns dos anys i durant aquest temps la malaltia evoluciona. I si entres en un, no pots entrar en un altre. Hi ha dades preliminars que ens ajuden a discernir quins assajos poden tenir més impacte.

Per tant, hem d’aconsellar i, segon, també valorar si es pot o no entrar en més d’un assaig en funció de diversos paràmetres. La part més negativa és que per edat o per altres criteris, no hi puguin participar.

Durant el temps que dura l’assaig s’han d’anar fent controls, que moltes vegades impliquen anar a l’hospital (sobre una vegada cada dos o tres mesos, tot i que n’hi ha que requereixen una sèrie de tractaments que s’han de realitzar en el mateix centre mèdic). Tot depèn de cada assaig.

Quin és el temps que passa entre l’assaig i l’aplicació del tractament: un mínim de dos anys?

Normalment és més que això. Els dos anys d’assaig és el mínim, però s’ha de tenir en compte que no tots els centres del món comencen sempre a la vegada. Per tant, és fàcil que pugui ser més temps. Els resultats són globals i aquests anys poden ser tres o més.

Si els resultats són favorables, les companyies els envien a les agències reguladores esperant que els aprovin. I això pot trigar entre un i dos anys més. Després, també ho ha d’aprovar cada país. A Europa un dels països que primer ho fa acostuma a ser Alemanya, mentre a Espanya triguem una mica més. Tot el procés, si les coses van bé, podria estar entre els 4 i els 5 anys.

Si els efectes són molts clars, aquest període es podria escurçar una mica. En aquests casos, el paper de les associacions per influir és clau.

Pel que fa a la investigació, quines perspectives hi ha?

Les malalties neuromusculars són majoritàriament hereditàries, de manera que el tractament que canviarà la història natural de la malaltia passarà per un canvi genètic: tornar la funció al gen. I això pot passar per teràpia gènica o per altres teràpies genètiques (totes les que hi ha amb oligonucleòtids, exoskipping, edició gènica -que està en camí-, etc.).

En els últims anys s’ha fet un salt important i crec que les millores s’aniran vivint i produint, espero, de forma bastant accelerada. El nombre d’assajos clínics en teràpia gènica ha crescut de forma exponencial i les perspectives són que ho segueixin fent. Algunes funcionaran millor que d’altres, però el nostre objectiu és intentar anar resolent les dificultats segons vagin sorgint perquè els tractaments arribin i siguin eficaços pel major nombre de pacients.

En qualsevol cas, és cert que ara per ara tot depèn en molta mesura de la fase de la malaltia. Quan les tractem en les fases més inicials, tenim millor resposta. El repte, per tant, també és aconseguir diagnòstics precoços mitjançant, per exemple, screening neonatal (com en el cas de l’AME-1, on sabem que si tractem pressimptomàticament, a les 2 o 3 setmanes de néixer, la resposta terapèutica pot ser molt gran).

Des les associacions, que podem fer per a millorar l’accés als assajos?

En principi qualsevol persona amb una malaltia que compleixi amb els criteris d’inclusió pot entrar en un assaig. Pot haver-hi problemes quan, per exemple, són assajos en què només hi poden entrar 10 persones, ja que poden ser assajos competitius i d’abast mundial, amb un número màxim global de 100 pacients. Per tant, els primers que s’hi apuntin seran qui hi podran participar.

Per això, les associacions són determinants per anar informant a totes les persones que s’hi puguin sumar i, així, puguin contactar amb els centres corresponents.

I per accedir als tractaments?

S’ha de complir amb uns criteris, sobretot per accedir als tractaments que tenen un alt cost. S’han de complir perquè te’l donin, però també perquè no te’l treguin. Si els criteris són molt restrictius, s’ha de lluitar contra qui faci falta: siguin les agències reguladores, els ministeris, el CatSalut… Hi estem treballant perquè aquests canvïin quan veiem que amb uns altres criteris es podria afavorir a més persones.

Una vegada compleixes amb els criteris, el teu metge t’ha de dirigir al centre on poder rebre els tractaments. Si no te’l donen i no està raonat, sigui a través del metge o d’associacions de malalts, s’ha de lluitar per totes bandes.

Per anar acabant, que poden fer els pares i mares per millorar la qualitat de vida dels seus fills i filles?

S’ha d’intentar normalitzar la situació tot el que es pugui i deixar-se acompanyar per altres familiars, amics… No obsessionar-se, no calen uns horaris molt estrictes, no cal amagar la malaltia… Entre tots, hem de treballar per fer una societat més inclusiva.

Quin paper creu que han de tenir les associacions?

Acollir, des de totes les perspectives possibles, al màxim nombre de persones que tenen aquest tipus de malalties i els seus entorns propers. I també coordinar-se i relacionar-se amb nosaltres. Totes aquestes relacions globals són positives per a tots. També, s’ha de tractar d’influir a nivell de l’Administració, ministeris, també amb les companyies farmacèutiques… Fer força perquè tot es faci amb seny, que ningú en quedi fora… Jo crec que tot això és essencial.

L'entrada “El diagnòstic en infants amb neuromusculars ha canviat força en els darrers anys” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

A ASEM Catalunya podem estar satisfets d’una de les nostres activitats, La Coral. Aquest grup d’amants de la música i el cant es reuneix cada dilluns entre les 10.00 i les 11.30 a Fabra i Coats sota les ordres de Joaquín, nou responsable d’aquesta agrupació.

Aquesta activitat va començar a l’estiu del 2019. Ha plogut molt des de llavors. Una pandèmia pel mig va trencar mai més ben dit l’harmonia grupal, però el moviment per la música és enorme. Tots els dilluns continuen gaudint de la interpretació musical que Joaquín els proposa. La Coral és més viva que mai i és per això que desitgem que apareguin noves incorporacions i fer d’aquests assajos un espai obert a tots els amants de la música. Des d’ASEM Catalunya fem una crida a tots els membres de l’associació i a totes les persones interessades perquè acudeixin a aquests assajos i poder cantar i practicar en grup, amb un expert professor. Per a més informació:

ASEM Catalunya
C/ Sant Adrià, 20  Recinte Fabra i Coats – 08030 BARCELONA
933 46 90 59
info@asemcatalunya.com

L’ACTIVITAT CORAL I ELS SEUS BENEFICIS

El cant coral, és una via que uneix les persones i fa compartir moments i activitats. Aquest tipus de reunions actua positivament en la interacció social, sens dubte millora la condició física en termes de respiració, coordinació i l’estimulació cognitiva. Amb excel·lents beneficis en adults, millorant la salut general i concretament les condicions físiques.
Concretament el treball a la coral permet exercitar els músculs de l’aparell cardiorespiratori, un dels afectats per les malalties neuromusculars, fent-ho a més des d’una activitat divertida, lúdica i creativa.

Amb la pràctica coral s’enforteixen aptituds i habilitats musicals i inserció social. Està demostrat que la pràctica coral pot tenir un efecte evocador sobre les emocions, els records i el passat de les persones. A més, òbviament practicar música en grup és un acte que genera interessos compartits i felicitat en conclusió.
Hi ha un evident desconeixement de les bonances que ofereix una coral, per això hem volgut remarcar-les amb aquest post. Les aportacions en matèria psicosocial que genera l’activitat coral són molt interessants i beneficioses per a tots els participants.

Us esperem a tots a l’Ateneu Harmonia oa la seu d’ASEM Catalunya per poder informar-vos més detingudament sobre aquesta activitat tan profitosa i útil.

L'entrada LA CORAL D´ASEM CATALUNYA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

—————————————————

No fa massa, va participar en la videoconferència sobre vacunes i Covid-19 d’Asemcat, organitzada a finals de febrer i que va tenir una gran participació entre els socis de l’entitat, amb més d’un centenar de persones connectades. Aleshores ja vam avançar que era la seva primera participació amb nosaltres, però que esperàvem que tingués continuïtat en el futur.
Com va anar l’experiència? ¿Coneixia amb anterioritat el treball que fem a Asemcat?
Treballo a la Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu des de fa una mica més de tres anys i ja tenia molt bones referències sobre el gran treball que desenvolupen a Asemcat. De totes maneres, no havia tingut l’oportunitat de col·laborar de forma directa amb l’entitat. Tenir contacte directe amb els socis va ser una experiència molt enriquidora per a mi. En aquestes reunions tan participatives, tinc la impressió que aprenem quasi més els ponents que els assistents. Per a nosaltres, els metges, és molt important estar molt a prop dels pacients i de les famílies, per a no perdre la perspectiva.

Quan el vam presentar en la videoconferència, vam avançar la nostra intenció de poder col·laborar des d’aquell moment i en el futur. I és precisament en aquest marc que s’inscriu aquesta entrevista: com creu que es pot desenvolupar aquesta col·laboració? I, ¿sobre quines línies de treball podríem actuar?
Des de fa alguns anys la col·laboració entre associacions de pacients i equips clínics i d’investigació està creixent exponencialment al nostre país. En qualsevol cas, però, tenim encara molt per fer si ens comparem amb altres països com per exemple el Regne Unit. Podem veure que allà les associacions de pacients tenen un paper extremadament rellevant a nivell social.
El nostre objectiu hauria de ser seguir aquell model, empoderant les associacions de pacients perquè participin activament en la presa de decisions en assumptes que interessen a les persones amb malalties neuromusculars. Jo estic centrat particularment en la investigació, però les línies de treball poden i haurien de ser múltiples.

Quin hauria de ser el nostre paper? ¿Què ens demanaria com entitat?
Tots els que coneixem aquest món de les malalties neuromusculars sabem que el paper d’Asemcat és molt important. No seré jo ara qui digui el paper que hauria de desenvolupar perquè ja té una trajectòria de molts anys que l’avala. Crec que el suport que dóna, pel que fa a orientació i suport als pacients és fonamental. Hi ha altres àrees com la investigació, però també la sensibilització i difusió de les malalties neuromusculars entre l’opinió pública, en què hem d’anar tots de la mà perquè encara hi ha molta feina per fer.

Vostè és neuropediatra a Sant Joan de Déu i especialitzat en neuromusculars. Des de la Sanitat, quines són, al seu entendre, les mancances que avui dia afecten el nostre col·lectiu? ¿I, què es pot fer per millorar la situació?
Crec que podem estar molt orgullosos del sistema públic de salut que tenim. De totes maneres, trobo a faltar més suport psicològic als pacients i a les seves famílies. Des de fa ja alguns anys nosaltres, en la Unitat de Patologia Neuromuscular de Sant Joan de Déu, comptem amb el suport d’Irene Zschaeck, psicòloga especialitzada en l’ajuda a persones amb malalties neuromusculars. És una figura que aporta moltíssim valor a tot el que fem. Les famílies ho aprecien molt.

Què podríem fer conjuntament, Sant Joan de Déu i Asemcat, per cobrir les necessitats de les famílies?
Les persones més indicades per respondre a aquesta pregunta, en realitat, són les mateixes famílies. Ens equivoquem si pensem que les necessitats de les famílies són les mateixes, tot i que és veritat que hi ha necessitats que es repeteixen amb freqüència.
Crec que els nostres esforços haurien d’encaminar-se a cobrir tres grans objectius fonamentals: fomentar l’autonomia dels pacients; fomentar la investigació en malalties neuromusculars, per a poder tractar-les millor; i, informar i sensibilitzar a l’opinió pública.

Creu que seria possible, encara que fos només en alguns casos o en dates concretes, que la treballadora social d’Asemcat pogués estar present en les visites o en la preparació d’aquestes, de manera que pogués aportar la seva visió de les necessitats de les famílies des de la perspectiva social?
Absolutament. L’àmbit social és un aspecte essencial. En aquest sentit, crec que el sistema de salut està donant grans passes i que cada vegada se les té més en compte.

Una cosa molt important per a les famílies és la investigació, els assajos i els tractaments per a la cura d’aquestes malalties. ¿Ens pot fer una breu explicació sobre com estan? ¿Quina és la situació avui dia: en el primer trimestre de 2021?
Estem en un període molt esperançador. Sens dubte, el més esperançador de la història. Fa molt pocs anys parlar de teràpia gènica era ciència-ficció i ja comencem a disposar de tractaments en algunes malalties neuromusculars com l’atròfia muscular espinal. Aquest canvi s’ha de valorar perquè suposa una autèntica revolució.
Nosaltres, des de Sant Joan de Déu, participem actualment en més de deu assajos clínics, inclosa la primera teràpia gènica en distròfia muscular de Duchenne. Tot això ens il·lusiona molt, tant a nosaltres com a les famílies, però al mateix temps hem de ser prudents a l’espera de veure els resultats.

En aquest sentit, ¿quins són els tractaments que tenen millors perspectives o que generen més expectatives?
Sense cap dubte, les teràpies gèniques són les que creen majors expectatives. I, probablement, aniran arribant assajos per a més malalties en els pròxims anys.

Com ha avançat la investigació en el passat més recent?
M’adono com ha avançat el coneixement de les malalties neuromusculars, i en particular el diagnòstic genètic, quan parlo amb el Jaume Colomer. Ell va ser la persona que va crear la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Joan de Déu fa més de quaranta anys.
Va ser pioner a nivell nacional. Va obrir camí i, per a tots nosaltres, ha estat la nostra referència.
Quan ell va començar, estava pràcticament sol i demanar qualsevol estudi genètic li suposava una autèntica odissea. Ell mateix feia els enviaments de les mostres de sang dels seus pacients perquè laboratoris de referència internacional fessin els estudis genètics, gen a gen. Així va anar creant la seva pròpia xarxa de col·laboradors internacionals per a poder oferir un diagnòstic als seus pacients.
Actualment disposem a l’hospital de l’última tecnologia i de molts professionals especialitzats, i som part activa de les xarxes europees d’investigació. La investigació ha permès que ara coneguem molt millor la fisiopatologia de les malalties neuromusculars. I això és fonamental.

I, com veu l’evolució d’aquestes investigacions en el futur, sigui aquest proper o llunyà? En aquest sentit, ¿quin missatge podem transmetre a les famílies?
El futur és difícil de predir i és recomanable ser prudent. En qualsevol cas, crec que tots estem d’acord que el futur de les malalties neuromusculars serà infinitament millor que el seu passat. Sabem que arribaran avenços, però no sabem quan. Desitgem que siguin com més aviat millor.

L'entrada ““Crec que tots estem d’acord que el futur de les malalties neuromusculars serà infinitament millor que el seu passat” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

I com en altres números: articles d’opinió, suggerències de llibres, nou Club de Lectura i les seves primeres trobades, etc. Ja sabeu que per a propostes de continguts, estem a la vostra disposició. També podreu gaudir de la revista en versió digital en els vostres dispositius electrònics des d’aquesta mateixa web. Esperem que us agradi!

L'entrada Ja tenim el nou Lligam, el nº 54! ha aparegut primer a Asem Catalunya.

A través de la plataforma Meet, uns cinquanta socis i familiars de l’entitat es van connectar aquest diumenge, 15 de Novembre, Dia Nacional de les Malalties Neuromusculars, per reivindicar i reclamar més visibilitat social per aquest col·lectiu del que formem part i que es calcula que en tot l’estat supera les 60.000 persones. Era el nostre dia i el vam aprofitar -tot i les circumstàncies- per retrobar-nos de forma telemàtica. Al principi, va costar una mica. Molts micros oberts causaven interferències i el so, per tant, no era el millor. D’altres es preguntaven pels dissenys i les opcions de presentació de la sessió en la pantalla. Però només van caldre uns minuts per entendre com funcionava el sistema i donar pas al vídeo que el Xavier Gaja havia preparat per aquest dia.

Vam poder escoltar missatges de la Maria (gerent d’ASEM Cat), la Susanna (presidenta de l’entitat) i la Begonya (que havia presentat les últimes edicions de la gala). Totes tres van remarcar la importància de “retrobar-nos”, “estar junts”, fer comunitat, però també de reivindicar i fer força per seguir avançant en la doble direcció d’una possible cura i també per una qualitat de vida cada vegada millor. La Susanna, durant la seva intervenció, va fer un repàs del Manifest preparat per aquest dia, amb tots els punts sobre els quals s’ha de treballar des dels diversos àmbits d’actuació (i que teniu publicat en aquesta web i també en l’ultim Lligam -nº. 53-).

El vídeo, sota l’eslògan i lletra de la cançó alegre però plena de matisos “Gracias a la vida que me ha dado tanto”, va ser descrit com a “bonic”, “emotiu” o “molt ben fet”. Va servir com a visualització de l’únic premi donat en aquesta gala dels Premis Fem Pinya “d’agraïment a tota la societat i, en especial, a les persones i famílies d’ASEM Cat” pel gran i molt meritori esforç realitzat enguany per la covid-19, segons va explicar la Maria Ramos.

L’any que ve esperem poder tornar al format habitual dels Premis i gaudir de la gala en presència i companyia de tots. En l’aire va quedar l’encàrrec pel Xavier Gaja, de preparar un nou vídeo (en aquest cas, amb menys restriccions com les viscudes aquestes últimes setmanes, però en línia amb aquest tan especial).

L'entrada Premis “Fem Pinya”: “Gracias a la vida que me ha dado tanto” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Un ràpid repàs al currículum d’en Carles Sànchez ens descobreix a una persona nascuda a Sant Feliu de Codines, amb una gran curiositat per tot el que ens envolta, que va començar la seva carrera professional dins del món del treball social. Més tard, va interessar-se per la biologia -i més en concret, la microbiologia (amb estança a Corea del Sud)-, per després cursar un màster en biotecnologia avançada, especialitzat en la investigació de l’Alzheimer. De la neurologia i el cervell va passar a interessar-se pels músculs, amb experiències als hospitals Vall d’Hebron i Sant Pau, doctorant-se per la universitat Lorenzo Puri de Roma. Avui és estudiant de postdoctorat i lidera el seu propi equip investigador sobre les distròfies musculars.

És col·laborador habitual del Lligam, d’Asem Catalunya, i ha sigut reconegut per l’entitat amb el guardó “Fem Pinya” en la passada edició celebrada el novembre’19.

Link. https://www.diversidadmuscular.es/inicio

L'entrada “Projecte: Diversitat muscular” (Carles Sànchez, soci d’AsemCat) ha aparegut primer a Asem Catalunya.

En aquest número destaquen les cobertures del Premis Fem Pinya, el concert benèfic celebrat el passat gener al Petit Palau del Palau de la Música en col·laboració amb L’Orfeó Català i amb la participació de la coral d’ASEM Cataunya (“El Cor d’ASEM”) o l’entrevista amb la Cap de Valoracions del Departament de Benestar Social, Cecília Fàbregues, sobre dependència i discapacitat. També hem parlat amb les sòcies coordinadores del programa de ràdio de l’associació, ArrAsem, disponible a Internet , que es realitza de forma mensual des de fa ja un temps -va per la seva segona temporada- i de molt bona qualitat tant pel que fa als continguts com a nivell tècnic.

Aquí teniu el link: https://www.barcelona.cat/fabraicoats/fabrica/ca/radio-fabra/programa/arrasem?page=1

Evidentment hi ha seccions d’opinió diverses, sobre llibres i altres temàtiques que conformen una publicació que vol ser d’informació, divulgació i útil, en la mesura que sigui possible. Esperem que us agradi!

L'entrada Nou Lligam aquest febrer, el nº 51, ple de continguts! ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Particularment estem molt satisfets de publicar una entrevista amb la Cecília Fàbregues, cap del Servei de Valoracions del Departament de Benestar Social de la Generalitat, i que molt probablement molts de vosaltres recordeu per haver participat en la jornada mèdic-informativa del passat mes de setembre. La seva ponència va ser una de les que més curiositat i interès va despertar. Amb ella, aclarim conceptes avui potser una mica confusos en l’àmbit de l’Administració com són els de “discapacitat” i “dependència”. És una entrevista àmplia on aprofundim en molts punts i que esperem que ajudin a tenir-ho tot una mica més per la mà.

També destaquem les cobertures dels Premis Fem Pinya del mes de novembre, novena edició d’aquests premis i amb gran èxit d’assistència; o el concert benèfic d’Any Nou en favor d’ASEM Cat, celebrat al Petit Palau del Palau de la Música, amb la participació de la coral de la nostra entitat, “El Cor d’Asem” (que recordem es va engegar el passat estiu i ja compta amb set integrants). Publiquem, tanmateix, una petita crònica sobre un dels programes de ràdio de l’entitat, ArrAsem (que va per la seva segona temporada i que podeu trobar a https://continguts-www.barcelona.cat/fabraicoats/fabrica/ca/radio-fabra/programa/arrasem) que ens va sorprendre molt positivament pel seu alt nivell tècnic i de continguts, per la varietat de temes, pel rigor, profunditat (i lleugeresa quan també calia) i, sobretot, per la seva sensibilitat i compromís.

Al marge de tot això seguim comptant amb articles d’opinió de col·laboradors com el Carles Sànchez (per cert, un dels guardonats als Premis Fem Pinya) o del doctor Alfredo Rosado, del Centre de Salut Mar Bàltic (Madrid), amb reflexions sobre el Steinert, així com altres seccions com “ASEM Cat respon” sobre la targeta d’aparcament de vehicles per a persones amb discapacitat i mobilitat reduïda. Tot i això i algunes coses més en el proper Lligam, que esperem que us agradi.

L'entrada Ja tenim el proper Lligam, el nº 51, a la impremta! ha aparegut primer a Asem Catalunya.