Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora d’aquesta diada organitza la seva 16a edició el dimarts 28 de febrer, de 9.30 h a 15.00 h a La Pedrera – Casa Milà.

A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, posem en valor la necessitat de fer accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i de dotar d’eines a les persones afectades i el seu entorn, de cara que estiguin informades i participin cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.

La Jornada arrenca amb una taula inaugural, seguida dels testimonis a tres veus que, un any més, ens traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies.

La primera sessió està dedicada a l’equitat a l’accés als tractaments d’alta complexitat. Es debatrà sobre els processos d’accés als tractaments d’alta complexitat.

ASEM Catalunya serà present moderant la segona taula: l’equitat a les diferents etapes de la vida. Es donarà una visió des de les necessitats d’un infant amb una malaltia minoritària en temes d’educació, benestar i salut. La transició de pediatria a adult i les necessitats en aquestes tres àrees en edat adulta.

En finalitzar la jornada, es lliuraran els reconeixements que la Comissió Gestora del Dia Mundial atorga als i les professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les malalties minoritàries.

INSCRIPCIONS

PROGRAMA

L'entrada JORNADA AMB MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Som el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitza des dels seus començaments, en els anys vuitanta, així com pioners en l’atenció com a gestora de casos.

ASEM Catalunya pertany a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), una organització no governamental formada per 29 entitats federades. En total representem a més de 60.000 persones afectades per una malaltia neuromuscular en tota Espanya. Treballem per la integració social, el desenvolupament i la millora de la qualitat de vida de les persones i famílies que convivim amb aquesta mena de patologies.

Les malalties neuromusculars (MNM) són un conjunt de més de 150 malalties que la seva principal característica és la pèrdua de força muscular i la seva aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% apareixen en la infància.

Són malalties cròniques, en un alt percentatge degeneratives que generen diferents graus de discapacitat, pèrdua d’autonomia personal i càrregues psicosocials. Avui dia molt poques disposen de tractaments i els que hi ha són pal·liatius i en cap cas curatius.

Però, malgrat això, les malalties neuromusculars no paren les nostres vides i les persones que les patim ens sentim INCAPACES DE RENDIRNOS.

Així i tot no podem fer-ho sols i soles. Necessitem el suport d’administracions públiques, empreses, institucions privades, científics, investigadors i de la societat en general, per a demostrar que som més CAPACES CONTIGO.

Per aquest motiu, avui, 15 de novembre, Dia de les Malalties Neuromusculars, volem donar veu a una minoria altament vulnerable, que veu com les seves mancances i necessitats augmenten cada dia. I volem ser visibles davant la societat perquè es conegui i comprengui la nostra situació.

En ple any 2022, encara no hem aconseguit una societat igualitària en drets i oportunitats, que aposti i treballi no sols per una atenció sanitària de qualitat, sinó també per una atenció social i psicològica adequada, tenint en compte totes les facetes de la vida d’una persona: laboral, formativa, familiar, lúdica i de temps lliure, etc.

Per això avui, alcem la veu perquè la societat conegui i comprengui la nostra situació i no ens deixi enrere.

Avui 15 de novembre volem destacar els següents objectius que per al nostre col·lectiu són fonamentals:

• Demanem implicació de la societat en el seu conjunt perquè a les persones amb malalties neuromusculars se’ns respectin els nostres drets i puguem viure en igualtat de condicions, sempre comptant amb els suports necessaris per a assolir una major autonomia personal.

• Exigim major suport econòmic per part de les administracions públiques perquè les entitats socials puguin continuar duent a terme els seus projectes i sol·licitem una major col·laboració de les entitats privades a través de la seva RSC, per a retornar a la Societat el que aquesta els ha aportat. Garantint així la sostenibilitat econòmica de les associacions de pacients amb recursos estables.

• Reclamem que les teràpies rehabilitadores estiguin incloses dins del Sistema Nacional de Salut perquè els pacients amb malalties neuromusculars puguin accedir a elles de manera integral i continuada en totes les comunitats autònomes.

• Remarquem la necessitat d’apostar i treballar per un abordatge sociosanitari integral i multidisciplinari, en el qual l’atenció sanitària, social i psicològica vagin de bracet.

• Manifestem que es reconegui al moviment associatiu ASEM com a part fonamental de l’estructura social, generador d’espais on compartir, secundar-se i, en definitiva, crear grups i xarxes que afavoreixin el benestar de les persones i famílies que conviuen amb malalties neuromusculars.

• Demanem fomentar la recerca biomèdica en les malalties neuromusculars, aportant finançament públic i promovent el suport en R+D a través de la recerca avançada en Teràpies Gèniques, i aconseguint l’aplicació universal dels tractaments pal·liatius que existeixen actualment: rehabilitació mèdica, fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i assistència psicològica.

• Exigim més canvis en la futura reforma de la Llei de Promoció de l’Autonomia Personal que promoguin la paritat territorial entre comunitats autònomes, que reivindiquin la figura de l’assistent personal com a crucial i que tinguin en compte les interseccionalitats que afecten de manera diferencial a homes i dones.

• Demanem que es mantingui actualitzat el catàleg ortoprotètic incloent les novetats i innovacions dels productes.

• Sol·licitem que s’estableixi el caràcter retroactiu de la prestació per cures a menors amb patologies greus (CUME) i que, d’aquesta manera, siguin beneficiàries les famílies que es van quedar sense prestació abans que es canviés l’edat límit de 18 a 23 anys el desembre de 2021.

• Exigim que els avanços aconseguits sobre el paper gràcies al nou barem de valoració del grau de discapacitat es tradueixin en millores reals en la qualitat de vida i atenció a les persones amb discapacitat, destinant els fons suficients i fent efectiva la reducció de desigualtats territorials i entre diferents discapacitats.

• Finalment, posem sobre la taula la necessitat de treballar per l’accessibilitat d’espais públics i privats, així com de productes, béns, serveis i processos, complint amb el recollit en la Llei d’Accessibilitat Universal com a clau per al degut compliment dels nostres drets.

Per tot això, avui cridem que som CAPAÇOS D’ACONSEGUIR les nostres metes, però necessitem el suport de les institucions i dels diferents agents socials.Col·labora amb la Xarxa ASEM! #CAPACESCONTIGO

L'entrada Manifest Dia de les Malalties Neuromusculars 2022 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Entrevistador: Dr. Alfredo Rosado Bartolomé Medicina de Familia y Comunitaria. Comité Científico Orphanet-España. Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN

Dr. Gerardo Gutiérrez Gutiérrez Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes (Madrid). Profesor asociado de Neurología. Universidad Europea de Madrid

SEGUIMIENTO DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT EN ATENCIÓN PRIMARIA

¿Cuáles son las principales características de la enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1? 
Es una enfermedad hereditaria, con una herencia autosómica dominante, en la que los pacientes padecen un síndrome heterogéneo que afecta a casi todos los tejidos del organismo, pero preferentemente al músculo estriado, con debilidad en manos y en pies; al músculo cardíaco, con la posibilidad de arritmias, a veces graves; y a la respiración, pero también al cabello, los ojos, el intestino y la piel, entre otros. Se trata de una de las enfermedades más variables que existen.

¿Cuál es su prevalencia estimada? 
En diferentes trabajos se ha estimado la prevalencia de la enfermedad entre 15 y 35 pacientes por 100 000 habitantes. En un reciente estudio realizado en Estados Unidos, utilizando un análisis genético masivo de muestras poblacionales, se ha calculado una incidencia de casi 50 por 100 000 habitantes o de 1 por cada 2100 nacimientos. Es decir, es una enfermedad rara, aunque frecuente entre las raras. Es también la miopatía más prevalente en el adulto

Siendo una enfermedad minoritaria o rara, ¿por qué se debe tener en cuenta en atención primaria (AP)?
Fundamentalmente, por tres motivos. En primer lugar, como hemos comentado, no es tan rara. Es muy probable que un médico de AP (MAP) tenga en su cupo de pacientes algún caso de enfermedad de Steinert. En segundo lugar, muchos pacientes no tienen el diagnóstico, pero visitan a su MAP. El MAP tiene la oportunidad de dirigir a su paciente al especialista correspondiente, generalmente a un neurólogo, para que este le pueda diagnosticar. En tercer lugar, a pesar de la noción extendida de que las enfermedades genéticas no tienen tratamiento, muchos de los problemas de la enfermedad de Steinert pueden tratarse, especialmente si el MAP los identifica precozmente.

¿Cuándo debe plantearse una sospecha diagnóstica?  
Ante un paciente con un cuadro característico. Quizá lo más llamativo suele ser una cara inexpresiva, algo triste, con atrofia de temporales, los párpados ligeramente caídos, con una mano que se agarrota cuando se le da al paciente. Los pacientes suelen quejarse muchas veces de este problema, de la miotonía, pero también se quejan a menudo de debilidad distal, la cual, cuando afecta a las manos, les produce debilidad para abrir latas y botes. Cuando afecta a los pies, produce tropiezos y caídas frecuentes. Muchas veces los pacientes tienen otros familiares afectados. Otra característica importante son las cataratas precoces, muchas veces en menores de cincuenta años. Otro aspecto interesante es que en ocasiones el enfermo tiene un trastorno de la personalidad que le hace un paciente difícil, suspicaz, con el que a veces surgen enfrentamientos por problemas banales. Otras veces el cuadro se diagnostica a través de otros afectados en la familia. Es muy frecuente el diagnóstico cuando hay algún sobrino o hijo en la familia que está más gravemente afectado. En estos casos resulta fundamental confirmar el diagnóstico, especialmente si el paciente está en edad fértil.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cómo se debe proceder? 
En general, el neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares es la persona encargada de hacer el diagnóstico y de coordinar la asistencia (que ha de ser multidisciplinar) de estos pacientes. Además, conviene recordar al paciente la importancia de confirmar el diagnóstico.

¿De qué formas se altera la calidad de vida en estos enfermos? 
Los pacientes con enfermedad de Steinert tienen una calidad de vida muy alterada, aunque el espectro fenotípico es muy amplio. Tengo pacientes médicos que han hecho una vida plena, pero muchos otros sufren tal afectación que tienen graves dificultades para encontrar trabajo, para estudiar o incluso para formar una familia.

¿Modifica esta enfermedad la esperanza de vida? 
Depende de cada paciente, por supuesto, pero de media la esperanza de vida parece que está reducida en torno a treinta años. La mediana de fallecimiento de estos pacientes es de unos cincuenta años. Quizá lo más importante es que esta pérdida tan brutal de años de vida puede en cierto modo evitarse si sediagnostican adecuadamente ciertas complicaciones.

¿Qué complicaciones presenta? ¿Son prevenibles desde el primer nivel asistencial? 
Las principales causas de fallecimiento son las infecciones respiratorias y las alteraciones cardíacas. Las guías nacionales recomiendan el tratamiento precoz con antibioterapia y además la vacunación frente a la gripe y el neumococo. Los problemas cardíacos, fundamentalmente las arritmias, son relativamente frecuentes y muchas veces avisan, con síncopes o presíncopes, o simplemente con episodios de taquicardia. El tratamiento en algunos de estos casos será la anticoagulación, la implantación de un marcapasos o incluso de un desfibrilador. Todos estos problemas serán vistos por el MAP, que deberá identificarlos, podrá administrar el tratamiento, recomendar la vacunación o derivar a urgencias o al especialista. En este sentido, la labor del MAP no es que sea importante, es que es fundamental.

Este trastorno sigue careciendo de tratamiento que modifique su evolución. ¿Ha cambiado el planteamiento en su abordaje? 
Desgraciadamente, aún no disponemos de un tratamiento curativo o estabilizador de la enfermedad. Sin embargo, en los últimos años se ha avanzado de manera sustancial en el conocimiento de esta y en el tratamiento de muchos de sus trastornos. Ahora los problemas se identifican, se diagnostican y se tratan tempranamente. A pesar de no existir un tratamiento específico, la enfermedad de Steinert constituye el paradigma de enfermedad rara multisistémica que requiere la participación coordinada de numerosos especialistas, incluido el MAP, en la que una serie de problemas pueden tratarse, curarse o al menos paliarse. ¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Tiene el MAP alguna función en su seguimiento? 
Como he comentado previamente, el MAP es el médico más cercano al paciente y a su familia. Además de su valiosísimo papel en la sospecha diagnóstica del paciente y de sus familiares, el MAP puede diagnosticar los problemas precozmente y, en muchas ocasiones, tratarlos. Además, debe supervisar el seguimiento continuado junto con los especialistas.

¿Podría especificar esas funciones? 
Algunas las he comentado anteriormente: la detección de complicaciones y el tratamiento temprano de algunas de ellas; la vacunación frente a la gripe y el neumococo; la supervisión del cumplimiento de los tratamientos recomendados, de las ayudas, del seguimiento por las unidades especializadas; la detección en otros miembros de la familia; etc. Idealmente (y quizá esto es algo que echo de menos y sobre lo que deberíamos reflexionar todos), sería deseable que existiese una mejor comunicación entre AP y atención hospitalaria, especialmente en una enfermedad tan compleja como la distrofia miotónica de Steinert.

Ha sido un placer escuchar sus explicaciones, Dr. Gutiérrez. Ha puesto en evidencia no solo que el MAP tiene una labor que realizar en la detección de las complicaciones tratables de la enfermedad de Steinert, sino también que esta puede ser esencial. ¿Desea añadir algo más?
Me gustaría animar a los MAP a interesarse por la enfermedad de Steinert. Es una enfermedad muy interesante en la que el primer nivel asistencial se encuentra en una posición única para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. Muchas gracias.

.

.

L'entrada SEGUIMENT DE LA DISTRÒFIA MIOTÒNICA DE STEINERT EN ATENCIÓ PRIMÀRIA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Maria Salvadó. Neuròloga. Hospital de Universitari Vall d’Hebron-VHIR.

Jaume Colomer. Neuròleg. Hospital Sant Joan de Déu.

Maria Salvadó

La malaltia de Steinert o distròfia muscular miotònica tipus 1 és la a distròfia muscular més freqüent en adults, afectant aproximadament 1 de cada 8000 persones. La malaltia de Ricker, o distròfia miotònica tipus 2, presenta algunes característiques que la diferencien de la distròfia miotònica tipus 1 però és molt menys freqüent a la població (1 cada 100.000 persones).

La malaltia de Steinert és una malaltia de base genètica, hereditària, seguint un patró d’herència autosòmic dominant, causada per una alteració al gen DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) situat al cromosoma 19, necessari per al correcte funcionament de molts dels òrgans i sistemes del nostre cos.

Es tracta d’una malaltia que dóna lloc a una pèrdua de força (debilitat), una pèrdua de massa muscular (atròfia) i una dificultat per a la relaxació dels músculs un cop contrets (miotonia).

Actualment, no existeixen tractaments curatius per a la malaltia de Steinert, però si que es poden tractar els símptomes i complicacions de manera molt més eficient que fa alguns anys.

Pel que fa a la malaltia de Steinert, en aquests moments, s’han realitzat proves preliminars prometedores amb la teràpia gènica.

Jaume Colomer

Avanç de coneixia la causa genètica de la  malaltia de Steinert era difícil confirmar el seu diagnòstic quant es presentava  ja el neixa  si cap del pares presentaven símptomes, ja que els símptomes y els resultats de la biòpsia  es podien confondre amb altres malalties semblants. Avui és molt fàcil i fiable  confirmar el diagnòstic buscant l’ expansió d’aquest triplet.

El ser una malaltia autosòmica a dominant basta que un dels progenitors sigui portador per que es pugui transmetre  a la descendència. En general quant el transmissor és el pare la malaltia pot ser més benigne.

L’ enfermatat de Steinert és considerada como una malaltia sistèmica perquè afecta a molts òrgans del cos.

Degut a aquests nous coneixements i els grans avenços en la genètica d’avui en dia, s’ han proposat varies estratègies per intentar curar o al menys disminuir els símptomes de la malaltia.

L'entrada Distròfia muscular miotònica Malaltia de Steinert ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Sra. Ana Balañá. Hospital del Mar

En una sala llena de pacientes, profesionales del sector y cuidadores la  Dra. Alba Gómez del Hospital Vall d’Hebron explica que las complicaciones respiratorias son la primera causa de morbilidad y del descenso de la supervivencia de los pacientes con enfermedades musculares.  En estos pacientes la estructura del pulmón generalmente es correcta pero la caja torácica del pulmón suele tener defectos estructurales que afectan a la musculatura respiratoria. Esta musculatura se clasifica en inspiratoria, espiratoria y orofaringea (cara y cuello). Si la afectación se encuentra en la musculatura inspiratoria la respiración es rápida y superficial y no se expulsa correctamente el CO₂. Si la afectación es a nivel de la musculatura espiratoria al paciente le cuesta toser y sacar secreciones que pueden provocar infecciones que podrían ser importantes. Si lo que está afectado es la musculatura orofaringea entonces el paciente se puede atragantar con la comida y suele presentar cambios en el tono de la voz así como presentar dificultad en la movilización de secreciones pulmonares como de saliva.

Algunos de los objetivos de la fisioterapia respiratoria es que haya un buen control de la respiración con una máxima capacidad respiratoria que permita el buen intercambio de O₂-CO₂, la eliminación de las secreciones y evitar los posibles atragantamientos.

La Sra. Ana Balañá fisioterapeuta respiratoria del Hospital del Mar profundiza en las distintas técnicas utilizadas en el día a día de los pacientes neuromusculares. Cuando un paciente llega a la consulta el primer paso es realizarle una valoración de los músculos espiratorios, inspiratorios y orofaringeos. Esta valoración se debe realizar cuando el paciente esté en situación estable clínicamente (no si presenta infección respiratoria). Concretamente para la movilización de secreciones, a los pacientes se les mide la presión que los músculos espiratorios pueden generar de forma máxima, que es la presión que generan al soplar (PEM) y también el pico de flujo de tos (PFT) que calcula la velocidad de la salida del aire al toser. En función de los valores obtenidos en el PFT a los pacientes se les clasifica en:

– Paciente con una tos aceptable.

– Paciente que precisará ayuda cuando tenga un resfriado y que necesitará fisioterapia respiratoria para movilizar secreciones pulmonares.

– Paciente con una alteración muy importante de la capacidad de tos.

Las diferentes señales y síntomas que pueden presentar los pacientes son variadas e incluyen cansancio al hablar, cambios en el tono de voz, necesidad de hablar con frases cortas, que estirados en la cama están incómodos, sientan ahogo y que para expectorar necesitan realizar muchos golpes de tos.

Ana Balañá realza la importancia en no retrasar la consulta con el equipo médico (neumólogo o fisioterapeuta respiratorio) cuando el paciente siente que se ha resfriado ya que solo con remedios naturales e incluso con la toma de antibióticos, si lo precisan, los pacientes con enfermedades neuromusculares y afectación de la capacidad de tos no pueden hacer frente con toda seguridad a un resfriado común. Siempre además de los fármacos necesitan realizar técnicas que ayuden a drenar las secreciones de forma externa.

Las terapias que ayudan son por un lado las técnicas manuales (manos del fisioterapeuta/cuidador en los pulmones del paciente) que ayudan a sacar el aire y las secreciones de los pulmones y con el AMBÚ que es una bolsa de resucitación con aire dentro  que lo introduce en los pulmones del paciente de forma pasiva. Y por otro lado las técnicas mecánicas que son principalmente el Cough Assist (que introduce y aspira aire del pulmón funcionando como un asistente de la tos) y los aspiradores de secreciones que se utilizan cuando el paciente tiene un problema de exceso de saliva para la boca y para las secreciones cuando el paciente tiene una traqueotomía.

En este punto se da paso a las preguntas del público y las dos ponentes hacen hincapié en que todas las preguntas son válidas y que nadie tenga temor a realizar una pregunta porque crea que no sea pertinente. Esta recomendación es a todas luces innecesaria puesto que se alzan bastantes manos y durante la hora que duran las preguntas estas se suceden sin pausa en una sesión más que interesante.  Distintos temas tratados durante las preguntas son:

-Es aconsejable que el cuidador del paciente vaya al fisioterapeuta con el paciente de manera que el fisioterapeuta pueda enseñar al cuidador a realizar los ejercicios. Siempre es preferible que sea el fisioterapeuta y no el paciente el que le enseñe los ejercicios al cuidador.

-La importancia del buen uso de los soportes nocturnos de respiración y comentar con el neumólogo si existe la necesidad de incorporar un poco la cama no sentir ahogo ya que esto puede alertar al equipo médico sobre problemas respiratorios.

-La importancia de un buen drenaje de secreciones en niños pequeños cuando tienen tos/mocos para vaciar el pulmón al máximo y que salgan las secreciones. La importancia de que el fisioterapeuta enseñe a los padres/cuidadores a realizar este tipo de técnica de fisioterapia respiratoria.

– La necesidad de utilizar el soporte nocturno para respirar  (aparatos de ventilación mecánica domiciliaria) y los sistemas de movilización de secreciones. Es importante combinarlos para poder respirar/toser., no solo por la noche sino cuando el pacientes sienta que lo necesita.

– Durante el sueño, el paciente debe poder descansar y llegar a las fases de sueño profundo, de no ser así, debe valorarse el sueño de estos pacientes, durante la noche y por la posición en la que dormimos los músculos trabajan con mucha dificultad. Por eso se comenta que actualmente el único sistema/tratamiento para solventar esta situación de los músculos respiratorios serían los soportes mecánicos de la respiración principalmente utilizados durante las horas de sueño ya sea la noche o la siesta. Además las ponentes destacan el sobrepeso en pacientes con enfermedades respiratorias no les favorece ya que eso exceso de peso supone también un aumento de volumen a contrarrestar para los músculos respiratorios y eso podría complicar la situación respiratoria durante las horas de sueño.

– Los profesionales conocen signos y síntomas de los pacientes, por ello están pendiente de los signos de alerta y si es necesario utilizan un pulsioxímetro para controlar saturación de oxígeno y la frecuencia cardíaca. De esta forma se puede valorar si el paciente necesita realizar las técnicas de movilización de secreciones o si está cansado porque el corazón va más rápido de lo habitual. Aunque también se comenta que para los cuidadores no es imprescindible este dispositivo porque ya conocen muy bien al paciente y pueden intuir si está cansado o si la respiración indica que tiene secreciones y por tanto hay que drenarlas.

Esta fue una gran sesión en la que los asistentes aprendimos mucho sobre las distintas técnicas de terapia respiratoria que existen en la actualidad y los distintos aparatos que nos pueden ayudar en un momento concreto.

L'entrada Fisioterapia respiratoria para prevenir complicaciones. ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Los movimientos voluntarios de las personas son consecuencia de que una primera neurona motora ubicada en el cerebro  informa a una segunda neurona motora de la medula espinal que es la que está en contacto con el músculo, y hace que éste se mueva. En la Atrofia Muscular Espinal (AME) estas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo. Aparece entonces la debilidad muscular con atrofia por culpa de las esas neuronas motoras ubicadas en la médula espinal. La AME es una enfermedad de la que se tiene conocimiento desde hace más de 150 años, pero no fue hasta el 1995 que se detectó el gen que la causaba (SMN1). Afecta a una de cada 6.000-10.000 personas y cada año en Cataluña se diagnostican unos 10-15 casos nuevos y en toda España unos 89-90 casos.

El gen causante de la AME es el SMN1 que produce la proteína SMN, y 1 de cada 40 personas sanas puede llevar una copia  alterada (portadores asintomáticos); para tener AME es imprescindible tener las dos copias alteradas heredada una de cada progenitor. Todas las personas para moverse necesitan del gen SMN1, y en el caso de los afectados por AME al no tenerlo, un gen complementario (SMN2) con menor capacidad de producir la proteína SMN intenta suplir la cantidad de proteína SMN faltante. Como es una proteína muy importante para las células, la cantidad de proteína SMN que produce el SMN2 ayuda a para vivir pero no para evitar la enfermedad.  Por lo tanto el gen SMN2 no es tan potente como el SMN1. Se podría ver como si ese gen SMN1 fuese un Ferrari y el SMN2 un 600. El SMN2 hace muy poca proteína completa funcionante. La gran mayoría de proteína que hace el SMN2 es incompleta porque le falta una parte (la que depende del exón 7 del gen) y se degrada entonces más rápido y es inefectiva..

De acuerdo a la edad de primeros síntomas y el grado de debilidad muscular se clasifica en 3 grandes tipos:

Tipo I pacientes cuya debilidad implica todo el tronco y que nunca llegan a sentarse.

Tipo II  pacientes que llegan a sentarse pero no logran deambulacion espontanea.

Tipo III  pacientes que llegan a deambular pero pierden esa capacidad luego en etapas posteriores.

Todos los pacientes carecen del gen SMN1 y tienen el gen SMN2. Los pacientes con la forma tipo I tiene en su gran mayoría 2 copias  (una minoría tiene 1 o 3 copias). Los pacientes tipo II tienen tres copias en su mayoría y los pacientes tipo III entre tres y cuatro copias. Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias  o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.

En definitiva la AME es causada por la ausencia o mutación del gen SMN1 y por tanto hay menos proteína SMN.  Sin la proteína SMN no se puede vivir, con un poco de proteína ya se puede vivir pero no evitar la enfermedad y entonces si se consiguiera aumentar la cantidad de proteína tendríamos  una opción terapéutica, ya que cuanto menos proteína hay mayor es la afectación y  debilidad muscular.

Terapias en desarrollo

Actualmente se sigue y trata a los pacientes con una serie de  terapias conjuntas basadas en los siguientes ámbitos:

• Rehabilitación
• Fisioterapia
• Adecuada nutrición
• Cuidados respiratorios
• Cirugía de columna o deformidades

Alrededor de estas 5 aproximaciones hay que ir introduciendo otras terapias más especificas para lograr mejorar la calidad de vida y  detener el proceso evolutivo de la enfermedad.

Terapia Farmacologica

Se puede ayudar con neuroprotectores (por ejemplo el Olesoxime, que todavía está en fase de experimentación)  o estimulantes de la fuerza muscular como el Salbutamol (que actúa por un lado aumentando el rendimiento muscular y por otro optimizando la función del SMN en las uniones neuromusculares y el músculo y posiblemente las neuronas motoras, pero su efecto no ha sido totalmente evaluado en ensayos clínicos contrastados aunque muchos pacientes lo reciben a la espera de resultados de ensayos clínicos con otros medicamentos.

Terapias Avanzadas

La llamada terapia antisentido para incluir el exon 7, se trata de introducir un parte pequeña de DNA (llamado oligonucleotido) que se pega al RNA que se origina en el gen SMN2  y hace que  el RNA sea completo y por consecuencia la proteína también. Esta es la base de la terapia con Nusinersen del laboratorio Ionis que está en pleno ensayo clínico multicentrico (con pacientes tipo I y tipo II y III que no caminan) en distintos países incluyendo España con resultados prometedores.

Terapia génica

Se introduce un virus (AAV9) con el gen SMN1 y se inyecta una sola vez para que llegue a las neuronas motoras. Allí la versión normal del gen  hace que se produzca un RNA completo y por lo tanto la proteína sea también completa. Hay un estudio piloto realizado en 15 pacientes AME I de Estados Unidos también con resultados prometedores.

Lo que quiere decir esto es que a parte de las 5 terapias tradicionales, hay que hallar combinaciones de las terapias farmacológicas, avanzadas y genicas que se están ensayando para tener protocolos de tratamiento. Esta combinación de terapias hace que no se sepa cómo va a responder el paciente, ni cuanto vamos a revertir del proceso de enfermedad con una terapéutica prolongada. Habrá que esperar resultados a largo plazo  donde seguramente nos vamos a encontrar ante un “nuevo” paciente.

En conclusión los pasos que hay que se seguir son:

– Intentar aplicar las terapias existentes para mejorar la calidad de vida

– Observar cómo se pueden retrasar los efectos de la debilidad muscular

– Con los años encontrar una curación para la enfermedad.

L'entrada Todo lo que hemos de saber de la Atrofia Muscular Espinal ha aparegut primer a Asem Catalunya.

De todo esto se ocupa la logopedia. El taller ha sido impartido por dos profesionales de Corporacion Fisiogestión, una empresa privada que también colabora con la pública haciendo rehabilitación a domicilio, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.

El formato ha sido un taller con una parte teórica y otra práctica. Los participantes estábamos sentados en círculo y se nos ha animado a preguntar y a participar en un ambiente de confianza que han logrado rápidamente, las logopedas, con su buen hacer.

Nos han repartido una documentación en la que nos explican los problemas que podemos tener las personas con enfermedades neuromusculares, como estos nos pueden  afectar a cada una de las funciones de la respiración, la fonación: voz y habla y la deglución.

Explican que para en sus tratamientos, lo primero que hacen es, con el informe médico, una exploración intensiva, para luego poder marcar los objetivos y el programa para conseguirlos. Su trabajo es interdisciplinar, siempre coordinados con los demás profesionales sanitarios que tienen relación: medico Neurólogo, Rehabilitador, etc. y con los familiares i cuidadores.

Para la parte práctica, nos han demostrado como un espantasuegras y una caña, no solo son unos objetos de diversión y el mejor acompañamiento para la horchata, sino que además nos pueden ayudar junto con una buena posición, un espejito de mesa y unas cuantas pautas a mejorar nuestra respiración. Esto tiene consecuencias directas en la deglución y el habla.

Hemos trabajado la postura y luego la respiración diafragmática, nos lo han demostrado y luego han comprobado que lo hacíamos correctamente, llenando los pulmones y vaciándolos utilizando el diafragma, hemos practicado para integrarlo y luego poder continuar en casa.

Respecto a la deglución nos han hablado de la disfagia orofaríngea, un problema con el que nos podemos encontrar y que puede ser causa de muchas molestias, ya que si no hay una buena deglución podemos tener atragantamientos e infecciones pulmonares.

A parte de los ejercicios para reforzar la musculatura, nos enseñan la postura correcta para la deglución, con el cuerpo recto y la barbilla recogida. Nos hablan de los alimentos con riesgo por contener diferentes texturas, solido-líquido que pueden despistar a nuestros músculos a la hora de tragar. También cómo podemos utilizar las diferentes texturas en los alimentos según la gravedad de la disfagia, y como con los espesantes podemos modificar la textura de los líquidos, adaptándolos a las necesidades, cuando estos dan problemas.

La importancia de masticar bien utilizando los dos lados de la boca y concentrarnos en el movimiento a la hora de tragar pegando la lengua al paladar y empujando el bolo alimenticio al interior.

En los ejercicios para mejorar el habla, nos hemos divertido haciendo caras, siseando, moviendo la lengua, utilizando un montón de músculos faciales y bucales que no conocíamos, nombrando las letras y los días de la semana y también cantándolos. Todo esto para practicar nuestra fonación, la voz, la articulación de las palabras, el ritmo, la entonación, las pausas y cómo manejar todo esto para mejorar la comunicación.

También nos han dado estrategias para los familiares: tener paciencia y no interrumpir las frases y para el enfermo, pensar lo que vamos a decir para ser concretos y aprender a pedir respeto por nuestro espacio para hablar.

Como en toda la jornada en este taller nos hemos reafirmado en que, ante una enfermedad neuromuscular, aunque actualmente no hay muchos tratamientos farmacológicos, hay muchas cosas que hacer para mejorar la calidad de vida y que contamos con muchos profesionales que dedican la suya a ayudarnos con sus conocimientos y su práctica. Podemos soñar con un futuro mejor viviendo el presente con intensidad, como dice el lema de las jornadas.

L'entrada Logopedia como herramienta de mejora ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Primer de tot hem de trencar el primer mite: Les persones amb diversitat funcional no tenen necessitats sexuals (Mentida). Tots independentment del que puguem  tenir o patir, necessitem empoderar-nos sexualment. La vinculació afectiva ens cobreix la necessitat de seguretat emocional i autoestima, i aquesta necessitat es comuna a totes les persones.

L’any 2006, la convenció de la ONU dels drets de les persones amb discapacitat, i ratificat a l’estat espanyol l’any 2008, consagra el canvi d’enfocament de les polítiques sobre discapacitat, en aquesta convenció és van tractar els drets sexuals de les persones, val adir però que a Espanya  a dia d’avui (2016) encara no s’ha posat en practica l’aparat referent a la sexualitat.

Sovint, la sobreprotecció paterna, dificulta el desenvolupament de la sexualitat de la persona i poder desenvolupar la nostra sexualitat, ens ajudarà a desenvolupar-nos com a persona, ja que la sexualitat forma part de la personalitat, manifestant-se  al llarg de la vida  i no quedant limitada a una necessitat fisiològica , sinó que s’amplia la capacitat de comunicar, expressar, donar i obtenir plaer, per el que junt amb l’afectivitat, formen dos components importants d’aprenentatge en el procés d’ aconseguir el major desenvolupament personal.

Les alteracions sexuals en una persona amb una Malaltia Neuromuscular es poden donar per 3 causes diferents:

– Resultat directe d’una afectació neurològica

– Impliquen directament el sistema genital

– Factors psicosocials i culturals que ens envolten.

En aquest cas els factors psicosocials i cultures que ens envolten, son el problema majoritari, tant per les persones afectades d’una malaltia neuromuscular com de la població en general. Entre el 40% i el 80% de les dones pateixen alteracions sexuals i entre el 50% i el 90% dels homes també en pateixen, així doncs es quelcom molt més freqüent del que ens pensem.

Alguns factors psicosocials poden ser:  baixa autoestima, estat depressiu, problemes d’ansietat, por a les relacions, etc. Però tot això ens ho hem de treure del cap.En relació als problemes que poden haver-hi entre una parella, es important, poder separar el que es parella del que es la tasca més de cuidador per poder tenir una bona relació afectiva amb la nostra parella. Cal saber que els majors òrgans sexuals que té el nostre cos són la pell i el cervell, malgrat la creença popular es que son els genitals. És important saber  que si hi ha un bloqueig mental, les neurones sexuals no funcionen correctament.

Per el tema de la incontinència urinària o intestinal, hi ha una pràctica que es l’auto sondatge, que ens permet buidar la bufeta abans de mantenir relacions, aquests pràctica ens poden ensenyar a fer-la les infermeres del CAP (Centre d’Atenció Primària). En quan a la pèrdua de la coordinació dels membres ho podem resoldre delegant en la parella qui tindrà una part més activa i que mantindrà una posició més passiva.

Quines són les alteracions sexuals  més comunes en les dones?

– Disminució de la líbido: ho podem resoldre arreglant-nos una mica i es que quan un es veu bé, té més ganes de fer coses i es mostra més actiu.

– Disminució de la lubricació vaginal: pot ser perquè estiguem prenent una medicació, per falta de mobilitat, en aquest cas podem utilitzar lubricants .

– Alteració de la sensibilitat vaginal: cal recordar que hi ha més zones erògenes que els genitals exclusivament

– Disparèunia: dolor en el moment de realitzar el coit ( dolor que es pot donar en el moment de la penetració, els moviments coitals o en el moment de retirar el penis de la vagina) , aquest dolor, que està relacionat amb la falta de lubricació

– Dificultat o absència d’orgasme vaginal: es poden recorre a altres tècniques/ experiències com l’orgasme mental o l’amor tàntric..

Quines són les alteracions sexuals més comunes en els homes?

-Disminució de la libido: ho podem resoldre arreglant-nos una mica i es que quan un es veu bé, té més ganes de fer coses i es mostra més actiu.

– Disfunció erèctil

-Alteració sensació de l’orgasme: en aquest cas podem potenciar aquelles parts que estan menys afectades

-Disparèunia: en el cas dels homes, és dolor a l’hora de tenir un orgasme.

– Dificultats d’ejaculació:  hi ha homes que no poden ejacular cap enfora, s’ha de saber que no es cap problema perquè l’esperma s’eliminarà més tard orinant.

Hem de saber també que al mercat hi ha un munt de recursos i joguines eròtiques  tant per homes com per dones que ens ajudaran a gaudir amb més plaer el moment de la relació afectiva-sexual.  En el cas dels homes també hi ha fàrmacs i pròtesis de penis que poden ser rígides o semi rígides o el més nou, les ones de xoc que tracten el tema circulatori,  el tractament consta aproximadament de 10 sessions i funcions bastant bé.  En el cas dels fàrmacs és molt important poder-ho consultar al metge, per conèixer si hi ha contraindicacions amb la malaltia que es pateix.

Cal tenir en compte que si recorrem a les joguines sexuals, s’han de comprar en llocs fiables i anar amb molt de compte amb el que comprem online, sempre podem demanar consell als professionals que hi ha a  les botigues especialitzades (sex shops) Des d’ ANNSYD, es recomana la pagina web www.sexoconsentido.com una botiga online, on us podrà atendre una sexòloga i resoldre dubtes que pugueu tenir amb els productes.

L'entrada Viure  la sexualitat com adults ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Aquí podeu consultar el díptic o fent clic a les imatges podreu trobar tota la informació que hem penjat al web:

L'entrada Programa Jornades científiques 2016 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Va obrir les Jornades el col·loqui sobre medicaments orfes amb la participació de Josep Torrent-Farnell, Membre del Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea de Medicaments, Francina Munell, neuropediatra de l’Hospital Vall d’Hebron, i Jaume Colomer, neuropediatra de l’Hospital Sant Joan de Déu.

El Dr. Torrent-Farnell va posar sobre la taula la falta de coordinació de les diverses institucions, “cal harmonitzar criteris i un treball conjunt entre els països de la UE per assegurar l’accés equitatiu”, però va afirmar que “en quinze anys s’han autoritzat 100 medicaments orfes, l’experiència és positiva”. Per la seva banda, el Dr. Colomer va alertar que “estem a la era dels assajos clínics, s’ha de seleccionar bé abans de decidir participar”, aconsellant a les famílies que s’informin dels tests. Colomer va explicar l’experiència de l’Hospital Sant Joan de Déu en assajos en Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i Becker, tan els que estan actius i com els que s’han aturat, i va parlar d’encara falta d’evidències en els resultats. La Dra. Munell va centrar-se en el medicament Translarna, el primer específic de DMD, i va fer una crida a la confiança en els metges: “no oblideu que estem amb vosaltres”. Munell va recordar que els professionals faran “tot el que estigui en les nostres mans”.

La jornada de divendres va continuar amb la taula rodona de Els drets del ciutadà respecte la seva salut, on van intervenir Joan Lluis Piqué, Gerent d’Atenció Ciutadana de CatSalut, Assumpció Vila, Síndica de Greuges de l’Ajuntament de Barcelona i Sonia Segovia, coordinadora del registre de la Unitat de MNM de l’Hospital de Sant Pau. Piqué va parlar de l’actualització de la Carta de drets i deures en salut a Catalunya (2015), posant ènfasi en el “paper actiu de les persones” i el “nou paradigma tecnològic”. Caracteritzada pels valors i drets com el respecte, la llibertat, la no discriminació, l’autonomia i el dret a la intimitat. Per la seva banda, Segovia va justificar la gran importancia dels registres de pacients, concretament del Registre Nacional de Malalties Neuromusculars on participen actualment 28 hospitals de l’Estat: “permeten obtenir dades pròpies del país , planificar i investigar”, però va apuntar els reptes que es plantegen a nivell ètic i legal.

L’endemà la jornada va arrencar amb la taula rodona sobre Recerca bàsica en les malalties neuromusculars amb Jordi Barquinero, investigador de Vall d’Hebron i l’Institut de Recerca, Eduardo Gallardo, investigador de l’Hospital de Sant Pau, i Virginia Arechavala, investigadora de l’IIS BioCruces (Barakaldo). Barquinero va explicar les noves teràpies: la gènica, cel·lular i la ingenieria tisular (teixits) i va detallar els èxits en la darrera dècada i les dificultats que es troben. També va deixar clar que “no hi ha cures miraculoses” i cal ser prudent. Per la seva banda, Gallardo va centrar la seva ponència en els biomarcadors i la seva utilitat alhora de diagnosticar i monitoritzar la resposta a tractaments, i la investigació en teràpies no invasives pels afectats. Finalment, Arechavala va explicar què fan els investigadors als laboratoris i el punt de partida: “primer s’ha de conèixer l’enemic” per poder investigar, va expressar. I va avocar esperança: “La teràpia gènica i cel·lular estan encara lluny de la pràctica clínica, però arribaran”, va afirmar. La tasca d’Arechavala està centrada en la quantificació de la distrofina per desenvolupar teràpies pels Duchenne. Tots els investigadors van coincidir en l’aposta per una teràpia personalitzada.

D’altra banda, la taula de Recerca clínica va comptar amb Jordi Díaz, neuròleg de l’Hospital de Sant Pau, Carlos Casasnovas, neuròleg de l’Hospital de Bellvitge, i Pier Lorenzo Puri, investigador de l’IRCCS (Itàlia). Díaz va parlar dels avanços en la investigació clínica en miopaties i l’estudi a partir de la història natural, “preparem el camí pels assajos clínics”, així com del progrés de la teràpia cel·lular en aquestes malalties. Per la seva part, Casasnovas va parlar de la recerca en neuropaties i la dificultat en “les MNM són molt heterogènies” i “cal una recerca individualitzada segons la malaltia”. La seva conclusió esperançadora: “hi ha molts projectes en marxa”. Finalment l’investigador italià Pier Lorenzo Puri va exposar la seva tasca en Duchenne i va sentenciar que “estem a prop d’un tractament, tot i que serà complicat tractar tota la musculatura”. L’italià va anunciar els resultats de la fase 2 del Givinostat i va avançar que en els propers mesos s’iniciarà la fase 3 de l’assaig clínic d’aquest fàrmac.

A la tarda, va completar el programa la taula rodona La inclusió a l’escola, on hi va intervenir Carme Altés, Cap de Servei d’Atenció a la Diversitat i a la Inclusió (Departament d’Ensenyament), Elisa Thomás, psicòloga del CEDIAP Agalma, Coral Tarazona, psicopedagoga de l’EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí, i Anna Piñol, fisioterapeuta del EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí. Altés va parlar de “diversitat i inclusió” i dels reptes en l’atenció als alumnes amb MNM com les barrers i la creació d’una xarxa: “cada persona és única i irrepetible”, va expressar en la seva presentació. A més va parlar del Pla pilot de fisioteràpia a l’escola que s’està desenvolupant a Catalunya. Tarazona i Piñol per la seva banda van explicar com funcionen els EAP i com intervenen en el procés inclusiu.

Per tancar les jornades l’advocat de disCapacitats – Fundación T. Kyrios, David Mendoza, va parlar de Pensions d’invalidesa i treball remunerat: punts crítics. Amb la llei a la mà, va detallar les deficiències d’alguns articles i va explicar que sí que és compatible treballar i tenir una incapacitació reconeguda, sempre comunicant els canvis a les entitats gestores (INSS).

Els assistents van felicitar a Asem Catalunya per l’organització i els continguts programats en les Jornades 2015 i van assegurar que marxaven amb l’esperança, que tenia com a objectiu aquesta àgora sobre malaties neuromusculars.

L'entrada Ponències Jornades d’Atenció a les Persones amb Malalties Neuromusculars ’15 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

L’entitat ha dissenyat un programa per oferir-vos més motius, avalats per especialistes de referència, amb base objectiva i científica: on es troba la recerca de les MNM? Quins horitzons ens obren els medicaments orfes? Quins drets tenim en qüestions de salut? Com aconseguim que la inclusió dels nostres fills a l’escola sigui una realitat? I en l’àmbit laboral, podem treballar? Aquestes i moltes altres qüestions tindran resposta el 12 i 13 de juny, al Museu Marítim de Barcelona, en el marc de les Jornades 2015 d’AsemCat.

› APUNTAR-SE

› DECARREGAR PROGRAMA

COL·LOQUIS SOBRE MEDICAMENTS ORFES I DRETS EN SALUT

El tret de sortida el donarà la Consellera de Benestar Social i Família Neus Munté (12 de juny, 16h) qui inaugurarà les Jornades. Acte seguit començarà el primer col·loqui que girarà al voltant de l’Actualitat sobre l’ús dels medicaments orfes (16.30h). Es podran escoltar opinions de pes com les de Josep Torrent-Farnell, Membre del Comtitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea de Medicaments, Francina Munell, neuropediatra de l’Hospital Vall d’Hebron, i Jaume Colomer, neuropediatra de l’Hospital Sant Joan de Déu. La primera jornada la tancarà la taula rodona Els drets del ciutadà respecte la seva salut (17.30h). Hi intervindran Joan Lluis Piqué, Gerent d’Atenció Ciutadana de CatSalut, Assumpció Vila, Síndica de Greuges de l’Ajuntament de Barcelona i Isabel Illa, catedràtica de Neurologia de l’UAB i investigadora de l’Hospital de Sant Pau.

LA RECERCA EN MALALTIES NEUROMUSCULARS

L’endemà, 13 de juny, la jornada arrencarà amb la taula rodona sobre Recerca bàsica en les malalties neuromusculars (10h.). Comptarà amb Jordi Barquinero, investigador de Vall d’Hebron i l’Institut de Recerca, Eduardo Gallardo, investigador de l’Hospital de Sant Pau, i Virginia Arechavala, investigadora de l’IIS BioCruces (Barakaldo). Després de la pausa-cafè, parlarem de Recerca clínica (12.30h) amb Jordi Díaz, neuròleg de l’Hospital de Sant Pau, Carlos Casasnovas, neuròleg de l’Hospital de Bellvitge, i Pier Lorenzo Puri, investigador de l’IRCCS (Itàlia). A la tarda, completaran el programa, la taula rodona La inclusió a l’escola (16.30h) i la conferència Pensions d’invalidesa i treball remunerat: punts crítics (18h). A la primera hi intervindran Carme Altés, Cap de Servei d’Atenció a la Diversitat i a la Inclusió (Departament d’Ensenyament), Elisa Thomás, psicòloga del CEDIAP Agalma, Coral Tarazona, psicopedagoga de l’EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí, i Anna Piñol, fisioterapeuta del EAP Cornellà-Sant Joan d’Espí. Per tancar les jornades es podrà escoltar l’advocat i defensor judicial de disCapacitats de la Fundación T. Kyrios, David Mendoza. La cloenda anirà a càrrec del President d’Asem Catalunya Bernardo Gámez (18.30h).
Les jornades compten amb el suport de socis i voluntaris. Marta Juncà, Penélope Romero, Carles Sánchez, Carmen Caja, Josep Argemí i Bernardo Gámez seran qui moderaran els diferents espais de debat.

INSCRIPCIONS I DINAR

Assistir a totes les taules i conferències és totalment gratuït per als socis d’AsemCat i en el cas dels no socis té un preu de 10€. D’altra banda, dissabte es farà un dinar de germanor al mateix Museu Marítim (20€). Els pagaments s’han de fer via trasferència bancària i cal enviar el justificant al correu electrònic: administracio@asemcatalunya.com. Les inscripcions es poden realitzar fins l’1 de juny, a través de dues vies: de forma presencial a la seu de l’entitat on es podrà omplir el formulari (C/Sant Adrià 20, Recinte Fabra i Coats, Barcelona) o omplint el formulari online. Per poder participar a les Jornades 2015 és necessari fer dita inscripció, és individual i obligatòria. Asem Catalunya recorda que les places són molt limitades i demana que en cas de no poder assitir-hi després de la inscripció, que es comuniqui el més aviat possible per poder donar oportunitat a un altra persona interessada que hagi quedat en llista d’espera. +INFORMACIÓ: 93 346 90 59

L'entrada Avançar amb esperança, objectiu de les Jornades científiques sobre Malalties Neuromusculars d’AsemCat ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Conferències mèdiques sobre diferents afectacions

Després d’una petita pausa-cafè, vam seguir amb les taules rodones, en aquesta ocasió, sobre l’atenció integral a una persona amb malalties neuromusculars i la resposta del seu organisme. Per a aquesta taula, moderada per la Conxita Closes, metge de fisiogestió, vam comptar amb els metges de Bellvitge Joel Salazar (sistema cardio-vascular), Eva Farrero (sistema respiratori) i Núria Virgili (alteracions en la deglució) i amb la metge Julita Medina, de l’Hospital Sant Joan de Déu. El Joel Salazar va aconsellar passar pel cardiòleg com a mínim una vegada i va destacar la importància d’un diagnòstic precoç, “caràcter en aquest cas el marge d’actuació és molt ample”. Ens va explicar el funcionament del cor i quan ens hauríem de preocupar: pèrdua del coneixement, mareigs, debilitat amb els esforços, palpitacions o ofecs. Per la seva part, Eva Farrero va parlar del sistema respiratori, de com funciona i les diferents proves que hi ha a l’actualitat per detectar possibles alteracions, com ara, estudis nocturns, anàlisis dels gasos en sang, valoració de l’eficàcia de la tos, etc. I va parlar de la ventilació mecànica en casos de necessitat, una solució que acostuma a fer por i a donar respecte però que la doctora va valorar com a molt positiu gràcies a la gran autonomia que ofereix al pacient. Tot seguit la metge Núria Virgili, endocrina i nutricionista, va parlar sobre la deglució. Va començar la seva xerrada parlant sobre la disfàgia, sistema caracteritzat per la dificultat per empassar que té una prevalença del 80% en malalts neuromusculars. L’objectiu principal és assegurar una deglució segura i eficaç per evitar deshidratació i desnutrició. Per això és important repartir els aliments al llarg del dia, 4 o 5 àpats al dia de poca quantitat, i en casos de necessitat, recórrer a la gastrotomia. La Núria Virgili també va recomanar donar consistència als aliments amb gelatines, sucs, etc. ja que els líquids són el més difícil d’empassar. Per acabar aquesta taula rodona, la doctora Julita Medina va parlar de la rehabilitació infantil. La metge va explicar els professionals que formen part de l’equip rehabilitador de Sant Joan de Déu, l’objectiu del qual és afavorir les diferents etapes del desenvolupament motor de l’infant: dedestració (seient modelat), bipedestació, marxa (ortesis lleugeres) i desplaçament amb cadira de rodes a partir dels 3 anys. L’equip rehabilitador també tracta de prevenir i detectar complicacions, com ara luxacions, fractures o alteracions del sistema respiratori i oferir un servei de teràpia ocupacional per adaptar l’habitatge, ajudar a les activitats de la vida diària, etc.

Tallers pràctics i actuació musical per acabar la jornada

Després d’un matí intens, la jornada va continuar a la tarda amb tallers més pràctics sobre diferents temàtiques i a càrrec de grans professionals. Aquests tallers, que es van fer de forma simultània en dos torns, van tenir una gran acollida per part dels assistents. En un primer torn, es podia triar entre: L’actualitat en l’atenció a les persones afectades per les neuropaties, a càrrec del neuròleg Carlos Casasnovas de l’Hospital de Bellvitge, l’actualitat en l’atenció a les persones afectades per Steinert, pel neuròleg Josep Gámez, de l’Hospital de Vall d’Hebrón i l’actualitat en l’atenció a nens i joves afectats per les distrofinopaties, per la neuropediatra Francina Munell, de l’Hospital Vall d’Hebrón. Al segon torn es van desenvolupar quatre tallers sobre: rehabilitació en pediatria, per les fisioterapeutes Montserrat Juncà i Obdulia Moya, actualitat en fisioteràpia respiratòria, pel fisioterapeuta Enric del Campo, actualitat en tècniques de Siatsu, pel terapeuta Manel Segarra i actualitat en teràpia ocupacional, per Roberto Salvador. La jornada va concloure amb unes paraules del president d’Asem Catalunya, Bernardo Gámez, i una actuació musical a càrrec del Cor de Musicals de l’Escola Superior d’Art Dramàtic EÒLIA, els qual van interpretar diferents peces musicals posant el colofó final a una gran i intensa jornada que ens va servir per aprendre, compartir experiències, preguntar dubtes, conèixer-nos més entre nosaltres i seguir creixent com a persones i com a entitat. Moltes gràcies a tots els que vau assistir.

L'entrada Bona acollida de la primera jornada d’atenció a les persones amb malalties neuromusculars ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Ordenades cronològicament trobareu:

Investigacions en múscul, en nervis perifèrics i metabòliques en adults i nens

– Dr. Jordi Díaz, Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, “Últims avenços en teràpies. Malalties neuromusculars hereditàries”
– Dr. Carlos Cassanovas, Servei de Neurologia de l’Hospital de Bellvitge, “Neuropaties perifèriques”
– Dr. Jaume Colomer, Servue de Neurologia de l’Hospital de Sant Joan de Déu, “Tractament de la DMD assajos terapèutics”
– Dra. Francina Munell, Servei de Neurologia de l’Hospital de la Vall d’Hebrón, “Noves eines diagnòstiques en malalties neuromusculars”

El dret a conduir i la seguretat vial

– Adrià Puigpelat Marin, cap provincial de Tràfic de Barcelona
– Dr. Xavier Gomilla, cap de l’Àrea d’Avaluacions Mèdiques de l’ICAM, “L’ICAMS i l’aptitut per a la conducció”

Present i futur del model de benestar

– María Ramos, treballadora social d’Asem, “La crisis, l’estat del benestar, el futur?”

Participar és decidir

– Anna Collado, ex gerent d’ECOM, http://prezi.com/2fswa2dh_3p_/
– Cira Piquer Roselló, tècnica de l’Àrea de Associativa Torre Jussana

Podeu accedir directament clicant el nom de cada una de les ponències

GALERIA D’IMATGES

L'entrada VI setmana de les persones amb malalties neuromusculars ha aparegut primer a Asem Catalunya.