La majoria de les persones amb malalties neuromusculars s’enfronten a desigualtats en l’accés a l’atenció sanitària

A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats.

ASEM Catalunya i Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) emfatitzen la importància de l’atenció integral en l’àmbit sociosanitari per a les persones afectades per una malaltia rara. A més, exigeix “equitat” en l’accés a l’atenció sanitària per a totes les persones afectades per malalties neuromusculars (ENM).
Així ho ha manifestat el president de Federación ASEM, Manuel Rego, en el marc de la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares dijous que ve, 29 de febrer. D’aquesta manera, Federació ASEM s’uneix a les reivindicacions de EURORDIS, que aspiren a una major equitat aprofitant els avanços mundials cap a la cobertura sanitària universal de les ER, sota el lema “Share your Colours” “Comparteixi els seus colors”. Ens sumem a la crida de FEDER sota el seu lema: val més prevenir que curar?

La Comissió Europea ha expressat un ferm suport a un Pla d’Acció Europeu per a les ER. A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN).

Tenint en compte aquestes xifres, el president de Federación ASEM posa l’accent que “tothom mereix igualtat d’oportunitats en l’accés a l’atenció sanitària, però per a aquells amb una malaltia rara s’enfronten a retards en els diagnòstics i falta d’equitat en l’accés als tractaments, afectant notablement la seva qualitat de vida”. Per això, afegeix que “és necessari que es compleixin els principis d’equitat, universalitat i cohesió del sistema sanitari en la gestió de les malalties rares i malalties neuromusculars, perquè les persones amb aquestes patologies puguin tenir accés als mateixos tractaments independentment del seu lloc de residència”.
La importància de l’atenció integral
L’atenció integral en l’àmbit sociosanitari i l’adequat acompanyament a les persones afectades per una ENM al llarg de tot el seu cicle vital impactaria de manera positiva en la seva qualitat de vida. Això inclouria el diagnòstic precoç, el tractament coordinat entre els diferents professionals implicats, i l’accés a teràpies, entre altres aspectes. Des de la Federació ASEM sol·liciten que s’implementin consultes multidisciplinàries amb equitat en totes les comunitats autònomes espanyoles.

El president de Federació ASEM recalca que “les consultes multidisciplinàries afavoreixen els tractaments coordinats i disminueixen així la càrrega assistencial i el sofriment per a les persones amb ENM i les seves famílies”.
Per tot això, Federació ASEM celebra un any més el Dia de les Malalties Rares al costat de EURORDIS-Rare Diseases Europe i més de 988 organitzacions de pacients en 74 països que treballen per a millorar la vida dels 30 milions de persones que viuen amb una malaltia rara a Europa. Sota el lema “Share your colours”, la campanya té com a fi de visibilitzar i generar millores per als 300 milions de persones que viuen amb alguna mena de malaltia rara en l’àmbit mundial.

Malalties Rares

La Unió Europea considera que una malaltia és rara quan afecta menys d’1 per cada 2.000 ciutadans. Les malalties rares afecten en l’actualitat entre 3,5% – 5,9% de la població mundial, que s’estima en 30 milions de persones a Europa i 300 milions a tot el món. Més de 6.000 malalties rares diferents han estat identificades fins a la data. El grup majoritari dins de les considerades rares, són les malalties neuromusculars.

L'entrada 29 F- Dia Mundial de les Malalties Rares ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Com a persona amb distròfia muscular, em costa aixecar-me de superfícies baixes de forma independent, com ara el terra, les cadires o els vàters. Això m’ha fet dependre molt de l’ajuda dels altres, especialment de la meva família. Així mateix, amb una altura de 192 cm i un pes de 85 kg, és complicat per a una sola persona ajudar-me, i sovint es requereixen dues persones per aconseguir-ho. No obstant això, des que vam adquirir aquest aparell per a casa nostra, la meva independència s’ha restaurat. Ara puc utilitzar el dispositiu sense ajuda i depenc molt menys dels altres per a les tasques diàries. Puc anar al bany sense problemes, aixecar-me del sofà després de veure una pel·lícula o un programa de televisió, i fins i tot jugar amb el meu gos, en Bairo, a terra, tot sol.

Pep de Martí (associat d’ASEM Catalunya)

Ara, recuperar-me de les caigudes és molt més senzill.

Aquest dispositiu també s’ha convertit en una eina essencial en cas de caigudes accidentals. A causa de la meva discapacitat, tinc més probabilitats de caure, i recuperar-me d’aquestes caigudes és tot un repte. Les meves cames no són prou fortes per aixecar-me, de manera que sempre necessito l’ajuda d’altres persones. Malauradament, això sovint comporta lesions a l’esquena de les persones que m’ajuden. Però ara, recuperar-me de les caigudes és molt més senzill. Només he d’abaixar la plataforma, situar-me sobre ella, prémer un botó i pujar sense cap esforç. D’aquesta manera, l’IndeeLift no només m’ajuda a mi, sinó que també protegeix els meus familiars de possibles lesions a l’esquena.

En resum, l’IndeeLift ha estat un dispositiu que ha canviat la meva vida. Viure amb distròfia muscular sempre havia fet que fos difícil aixecar-me de superfícies baixes i sempre havia hagut de dependre de l’ajuda dels altres. No obstant això, des que vaig descobrir l’IndeeLift, la meva independència ha estat restaurada. Ja no necessito ajuda constant de la meva família i amics per a dur a terme tasques diàries com anar al bany o aixecar-me del sofà.

M’ha proporcionat una comoditat i llibertat renovades, i ha tingut un impacte positiu tant en la meva vida personal com professional.

L'entrada Testimoni del Pep de Martí, associat d’ASEM Catalunya ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Com actuar davant d’un diagnòstic o de quins recursos disposem?

ASEM Catalunya (Ass. Catalana de persones amb Malalties neuromusculars) és una entitat sense ànim de lucre que té com a finalitat atendre a les persones amb malalties neuromusculars, als seus familiars, i als professionals que treballen i estan en contacte amb aquest col·lectiu.
Pel nostre reconeixement com a Centre d’Atenció Psicosocial en malalties neuromusculars i/o altres minoritàries, oferim informació, orientació, suport i acompanyament en els diferents processos i canvis que es donen al llarg de la nostra vida.

EL MOMENT DEL DIAGNÒSTIC

Un dels moments més impactants al llarg de la vida d’una família amb una persona afectada per una malaltia neuromuscular és, sens dubte, el moment del diagnòstic. Rebre el diagnòstic d’una malaltia així, sobretot quan es tracta del cas d’un infant, és molt dolorós. És freqüent que en aquests moments es produeixi un bloqueig cognitiu, afectiu i emocional. Per això, és tan difícil entendre tots els conceptes, recursos, serveis, teràpies, etc. que et plantegen.

DUBTES, PREGUNTES…

Caldrà enfrontar-se a una situació complexa i apareixeran moltes preguntes, com: “On vaig? Què faig? Què necessita el meu fill/a? Com l’ajudo?”.
És normal sentir-se perdut i tenir por, però poc a poc s’aniran resolent tots els dubtes. Deixa’t acompanyar i cuidar. Totes les persones comptem amb molts recursos al nostre entorn i serà hora de fer-ne ús. També comptarem amb una xarxa de serveis i recursos públics, els quals podrem activar en cas de necessitat.
A continuació, detallem alguns d’ells tenint en compte que cada cas s’ha de valorar de manera individual.

SEGURETAT SOCIAL

Prestació per fill a càrrec.

https://bit.ly/3roMpZo

Prestació per cura dels menors a càrrec amb malalties greus (cume).

https://bit.ly/3K2RVYm

SISTEMA SOCIAL

Serveis socials.

https://web.gencat.cat/ca/temes/serveis/

Grau de discapacitat.

https://bit.ly/3NTKYtx

Llei de dependencia.

https://bit.ly/3PWqWBh

Prestació d’atenció social a les persones amb discapacitat (pua).

https://bit.ly/3QhJ9tx

CDIAP (Centre de Desenvolupament infantil i atenció precoç).

https://bit.ly/43BO63m

SISTEMA DE SALUT

Serveis de salut.

https://catsalut.gencat.cat/ca/inici/

Rehabilitació.

https://bit.ly/3DhAIX7

Material ortoprotètic.

https://bit.ly/3pRDeAo

SISTEMA EDUCVATIU

Escola

https://bit.ly/3K0IlF7

Equip d’assessorament i orientació psicopedagògica (eap).

https://xtec.gencat.cat/ca/serveis/sez/eap/

REVISTA LLIGAM NÚM. 58

L'entrada RECURSOS DESTACATS PER INFÀNCIA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Caprabo posa en marxa el programa Cèntims solidaris, una acció solidària que té com a objectiu ajudar en aquesta ocasió a ASEM Catalunya i Fundació Escxlerosi Multiple.
Els Cèntims solidaris és una aportació solidària conjunta entre Caprabo i els seus clients.
El format de recollida solidària és molt senzilla, al pas per caixa els clients tenen la possibilitat d’afegir uns cèntims a la seva compra, responent sí o no mitjançant el datàfon.

FEM i ASEM Catalunya són les entitats beneficiàries d’aquesta campanya.

Enguany les aportacions solidàries aniran a la Fundació Esclerosi Múltiple FEM i a ASEM Catalunya.
FEM va néixer en 1989 a Barcelona i és una entitat privada sense ànim de lucre. La seva principal raó de ser és detenir l’impacte de la malaltia en la vida de les persones amb esclerosi múltiple i el seu entorn.
ASEM Catalunya és el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitzem.

Adaptar-se a una nova metodologia.

Els fons recaptats a través dels cèntims solidaris de Caprabo es destinaran a l’atenció digital i la seva adaptació.

La pandèmia de la Covid-19 ha posat en relleu la necessitat d’adaptar-nos als canvis i les noves (o no tan noves) demandes psicosocials. Ara comptem amb les eines que fan possible un contacte en línia.

És per això, que ASEM Catalunya s’adapta a una nova metodologia d’atenció que ens permet estar al costat de les persones amb malaltia neuromuscular i les seves famílies, les quals, per dificultats d’accessibilitat, dispersió geogràfica o altres situacions, no poden desplaçar-se a la seu de l’entitat per a rebre l’atenció que precisen.

L'entrada ACCIONS SOLIDÀRIES: CÈNTIMS SOLIDARIS CAPRABO ha aparegut primer a Asem Catalunya.

El passat dimecres, 31 de maig, vam organitzar un taller per a associats que portava per títol “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M”, a Barcelona. L’objectiu del taller era mostrar tècniques efectives per a aixecar-se de forma independent, segura i sense dificultat, tant en diverses situacions com en diferents llocs.

El taller el va impartir l’assessor clínic d’IndeeLift, el Dr. Joan Enric Torra i Bou, infermer i professor de la Universitat de Lleida. Expert reconegut en la seguretat del pacient i en la prevenció i cura de lesions, els seus consells teòrics i pràctics tenien com a objectiu ajudar els socis d’ASEM Catalunya a aplicar-los després en la seva vida quotidiana.

La importància de la prevenció

Tots els assistents van explicar que s’havien caigut moltes vegades, tant a casa com a l’autobús, al carrer… Torra i Bou els va explicar que caure és inherent a l’ésser humà, igual que els problemes de circulació a les extremitats. I també els va recomanar integrar la seva malaltia crònica en el seu dia a dia, per aprendre a conviure amb la seva situació.

“Aquestes persones han de ser conscients que no poden evitar caure, però sí que les caigudes tinguin el mínim impacte possible”

En aquest sentit, va parlar de la importància de la prevenció de les caigudes i va recomanar:

En la mesura del possible, una manera de protegir-se és fer una mica d’exercici per tenir flexibilitat i agafar força. Per exemple, poden fer una mica d’estiraments i exercicis amb pilotes al mateix terra, perquè així aconsegueixen major lateralitat i uns moviments molt diferents i, si tenen una caiguda, es fan menys mal (podent aixecar-se del terra després amb IndeeLift).

Si la persona passa molt temps asseguda, ha de procurar aixecar-se una mica de la cadira i moure’s amb cura d’un costat a l’altre (impulsions).

Vigilar la prevenció a casa: cal tenir cura amb les soles dels calçat (que no rellisquin), amb les catifes o altres obstacles que els puguin fer caure.

Què fer quan la persona ja s’ha caigut?

Un cop la persona s’ha caigut, el Dr. Joan Enric Torra i Bou va recomanar el següent:

En primer lloc, verificar que la persona estigui conscient i no tingui traumatisme cranial ni a la columna. En aquests casos, cal trucar al 112.

En segon lloc, saber explicar el que ha passat quan truquem als serveis d’emergència: qui ets, on ets, què ha passat i quina és la situació (què necessites). Perquè “ens posem nerviosos i hem de saber què hem de dir”.

En tercer lloc, si la persona pot aixecar-se sola, ha de posar-se primer de genolls i ajudar-se amb un punt de suport (com una cadira) per aixecar-se. Si necessita l’ajuda del cuidador, és millor que la aixequin com a mínim dues persones, agafant-la per sota dels braços. Tots dos cuidadors han de posar-se de genolls amb la columna en un mateix eix, per evitar fer-se mal a l’esquena (cosa que és complicada quan la persona a la qual han de aixecar té un pes o una alçada considerables).

El nostre assessor clínic va explicar que aquestes persones, quan tenen un episodi de caigudes, sovint es queden a la cadira de rodes per por a caure i fer-se mal de nou, quan és important que es moguin: “Amb un dispositiu d’IndeeLift, podem aixecar una persona del terra fàcilment i, a més, transferir-la de manera segura, de la cadira de rodes o del llit, a una cadira o al sofà; així com ajudar-la a aixecar-se”. I tot això ho pot fer la persona sola o amb l’ajuda del seu cuidador o assistent (segons la seva mobilitat).

Els participants -socis d’ASEM- amb Esther Costabella i Joan Enric Torra i Bou, d’IndeeLift

Un dispositiu amb molta història

El Dr. Joan Enric Torra i Bou es va sentir molt identificat amb els assistents i va recordar el cas de la seva mare, que pesava 120 quilos i, quan sovint es queia, no la podien aixecar ni tres persones juntes. També va explicar la història del pare del fundador d’IndeeLift, Steve Powell, que sovint queia. La seva mare no podia ajudar-lo a aixecar-se, ja que tots dos vivien sols. Per ajudar als seus progenitors, va dissenyar un dispositiu que fos segur tant per al pacient com per al cuidador, ja que, depenent de com aquest aixeca el pacient, es pot fer mal a si mateix. A més, també va voler que fos digne, ja que quan ens caiguem, passem vergonya.

“Els dispositius d’IndeeLift ajuden a evitar que el cuidador es faci mal, ja que d’ell depèn la persona amb dependència”

Aquest dispositiu es pot tenir a casa per ajudar a aquestes persones amb discapacitat que, si poden, també poden col·laborar en els seus propis aixecaments i transferències. En resum, IndeeLift ajuda a aquestes persones a fer exercici, a aixecar-se del terra i a traslladar-se d’un lloc a un altre, amb independència, seguretat i dignitat.

Aquí tens el vídeo resum del taller on pots veure com el dispositiu IndeeLift t’ajuda en el teu dia a dia:

Per ser soci/a d’ASEM Catalunya, tens un 15% de descompte en els dispositius d’IndeeLift!

Demana’ls informació a:

933 46 90 59 / 619 39 47 42

info@asemcatalunya.com

L'entrada “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Què és l’activitat física?

L’activitat física es refereix a qualsevol moviment corporal realitzat pels músculs esquelètics, que requereix una despesa d’energia. Inclou una àmplia varietat d’activitats, des de caminar i nedar fins a practicar esports o realitzar exercicis específics.

Els beneficis per a l’organisme.

L’activitat física regular ofereix nombrosos beneficis per a l’organisme, independentment de les condicions de salut. Ajuda a enfortir els músculs, millorar la resistència cardiovascular, mantenir un pes saludable i promoure la salut òssia. A més, contribueix a reduir el risc de malalties cròniques com la diabetis, malalties cardíaques i alguns tipus de càncer.

Els beneficis psicològics.

L’exercici físic també té un impacte positiu en la salut mental i el benestar emocional. En realitzar activitat física, s’alliberen endorfinas, hormones relacionades amb la sensació de felicitat i benestar. Això pot ajudar a reduir l’estrès, millorar l’estat d’ànim, alleujar l’ansietat i la depressió, i promoure una millor qualitat de somni.

Efectes de l’exercici físic en les malalties neuromusculars

L’entrenament a l’esforç.

L’entrenament a l’esforç es refereix a un programa d’exercici adaptat i supervisat, dissenyat específicament per a les persones amb malalties neuromusculars. Aquests programes se centren en millorar la força muscular, la resistència i la mobilitat, utilitzant exercicis de baix impacte i adaptats a les capacitats individuals.

Quins efectes?

L’exercici físic en les malalties neuromusculars pot tenir diversos efectes beneficiosos. Ajuda a mantenir i millorar la força muscular, la qual cosa és fonamental per a contrarestar la feblesa i la fatiga. A més, pot ajudar a mantenir la flexibilitat, millorar la coordinació i la mobilitat, i prevenir l’atròfia muscular i les contractures.

Peculiaritats d’unes certes malalties

Distròfies musculars progressives.

En les distròfies musculars progressives, com la distròfia muscular de Duchenne o la distròfia muscular de Becker, l’exercici físic pot exercir un paper important en el manteniment de la funció muscular i la mobilitat. No obstant això, és crucial adaptar el programa d’exercicis segons la progressió de la malaltia i les necessitats individuals.

Miopaties Metabòliques.

Les miopaties metabòliques, com la malaltia de Pompe o la malaltia de McArdle, poden requerir un enfocament específic per a l’exercici físic. És important controlar el nivell d’energia disponible i evitar la fatiga excessiva, ja que aquestes malalties poden afectar el metabolisme muscular.

Miopaties Inflamatòries.

En les miopaties inflamatòries, com la dermatomiositis o la polimiositis, l’exercici físic pot ser beneficiós per a mantenir la força muscular i la mobilitat. No obstant això, és important tenir en compte la inflamació i la sensibilitat muscular, i adaptar el programa d’exercicis segons les necessitats individuals i les recomanacions mèdiques.

Altres malalties.

Cada malaltia neuromuscular presenta peculiaritats específiques en relació amb l’exercici físic. És essencial consultar amb un metge o especialista en rehabilitació per a obtenir orientació personalitzada sobre quin tipus d’exercici és més adequat, quanta intensitat és segura i com adaptar els programes d’exercicis segons les necessitats individuals.

Triar i practicar una activitat física

Integrar l’activitat al teu estil de vida.

És important seleccionar una activitat física que s’adapti als teus interessos, preferències i capacitats. Pots triar entre una àmplia varietat d’opcions, com a natació, ioga, exercicis d’enfortiment muscular o fins i tot caminades suaus.

Diverses activitats possibles.

Existeixen nombroses activitats que poden adaptar-se a diferents nivells de capacitat i necessitats. Algunes persones poden gaudir d’activitats de baix impacte, com el Tai Chi o el pilates, mentre que unes altres poden preferir exercicis aquàtics o fins i tot la pràctica d’esports adaptats.

Els programes per a l’entrenament a l’esforç.

És recomanable buscar programes d’entrenament a l’esforç supervisats per professionals de la salut, com a fisioterapeutes o especialistes en rehabilitació. Aquests programes poden adaptar-se a les necessitats individuals i ajudar a maximitzar els beneficis de l’exercici físic, minimitzant els riscos.

Parlar d’això amb el teu metge.

Abans d’iniciar qualsevol programa d’exercici, és fonamental parlar amb el teu metge o especialista en rehabilitació. Ells podran avaluar el teu estat de salut, proporcionar-te recomanacions específiques i adaptar el programa d’exercicis segons les teves necessitats individuals.

Respectar els teus límits.

És important escoltar el teu cos i respectar els teus límits. No t’exigeixis més del que puguis fer i evita l’esgotament excessiu. És normal que puguis experimentar fatiga muscular després de l’exercici, però si experimentes dolor intens o empitjorament dels símptomes, has de detenir-te i consultar amb un professional de la salut.

Sospesar beneficis i riscos.

Sempre has de sospesar els beneficis i els riscos de l’exercici físic en relació amb la teva condició de salut específica. Sempre cal buscar un equilibri i adaptar el programa d’exercicis segons les teves necessitats individuals. Recorda que l’exercici físic pot ser un aliat valuós en el maneig de les malalties neuromusculars, però ha de practicar-se de manera segura i sota supervisió adequada.

L’exercici físic adequat i adaptat pot tenir un impacte positiu en les malalties neuromusculars. Ajuda a mantenir i millorar la funció muscular, la mobilitat i la qualitat de vida en general. No obstant això, és important tenir en compte les peculiaritats de cada malaltia i adaptar el programa d’exercicis segons les necessitats individuals. Consultar amb un professional de la salut és fonamental per a rebre orientació personalitzada i garantir un enfocament segur i efectiu de l’exercici físic en el context de les malalties neuromusculars.

Font: Article resum de l’informe EXERCICI FÍSIC i malalties neuromusculars. Saber & Entender Informes Núm. 12. Fundación Once, Federación ASEM, AFMTÉLÉTHON.

L'entrada L’EXERCICI FÍSIC COM A ALIAT EN LES MALALTIES NEUROMUSCULARS ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Àmplia entrevista amb la Dra. Munell per conèixer amb més profunditat els passos a seguir des del moment que notem que alguna cosa no va bé en l’infant i fins a arribar al diagnòstic. També repassem altres aspectes d’interès que poden ser importants.

Per començar, podríem parlar primer sobre com és el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en una persona en edat pediàtrica?

Sí, abans de res s’ha de dir que el procés de diagnòstic d’una malaltia neuromuscular en edat pediàtrica ha canviat força en els darrers anys, sobretot gràcies a les noves tècniques de seqüenciació, ja que moltes d’aquestes malalties són hereditàries, genètiques.

El primer coll d’ampolla és que el nen arribi a l’hospital. Moltes vegades el veuen a Primària i els metges no n’estan segurs i volen esperar. Hi ha casos que són molt evidents, però n’hi ha d’altres que no. I això pot portar a perdre temps.

Quan s’arriba a l’hospital, en primeres visites, no acostuma a haver-hi molta llista d’espera, de manera que es pot atendre de forma bastant ràpida: en un mes, com a molt. En aquestes primeres visites es fa una exploració clínica i, segons el que es veu, es demanen proves complementàries, que poden ferse de forma immediata -com una analítica, per a demanar, per exemple, paràmetres que són de gran ajuda com enzims musculars o d’altres-. En aquestes analítiques, si pensem que la malaltia pot ser hereditària, demanem també una extracció d’ADN. Això ens permet evitar continuar fent punxades a l’infant.

Altres analítiques que a vegades també ens poden ajudar són ecografies musculars. Ens permeten saber si hi pot haver afectació en el múscul. Una altra cosa que pot ser útil, i que no sempre es pot fer el mateix dia, és l’electromiograma.

Recolzats sobre els resultats d’aquestes proves, realitzem una orientació diagnòstica.

Abans es feien moltes biòpsies, que requereixen anestèsia i que com tota intervenció tenen un risc. Ara encara es fan quan són necessàries, però hem canviat l’ordre i primer comencem per l’estudi genètic. Això ens pot permetre identificar els gens responsables de la malaltia.

Si sospitem sobre una Distròfia de Duchenne o una Atròfia Muscular Espinal demanem l’estudi genètic, però si es tracta de malalties causades per gens molt grans, demanem una prova que es diu exoma, que es fa a partir de l’ADN que ja s’ha tret en la primera analítica. A partir d’aquí es fa una seqüenciació dels exons -part codificant que dóna lloc al missatge que permetrà sintetitzar la proteïna- de tots els gens que nosaltres creiem candidats de ser responsables d’aquella malaltia. Ho sol·licitem i, normalment, triguem uns tres mesos a tenir els resultats. També es poden fer de forma urgent i poden rebre’s, aleshores, en un mes. Això es fa quan en pot dependre un tractament o una decisió terapèutica important.

…

A partir d’aquí els anem citant en visites successives. I, si veiem que la malaltia pot ser greu o l’evolució ràpida, els citem amb molt poc temps entre una visita i una altra, i amb un enfocament molt personalitzat en cada cas. També avancem els terminis si hi pot haver problemes de deglució, respiratoris, si hi pot haver una component cardíaca…

En tot aquest procés és molt valuosa la figura de la infermera gestora de casos, que coneix les famílies i que facilitarà tots els contactes. A partir d’aquí, s’aniran establint les necessitats del nen abans de tenir el diagnòstic.

I quan ja es té el diagnòstic…

Bé, si hi ha una malaltia neuromuscular, normalment han d’intervenir més persones quan s’ha de comunicar a la família, com per exemple un psicòleg, un treballador social per informar sobre les ajudes que hi ha disponibles, etc.

Quan un pare o mare veu que alguna cosa no acaba d’anar bé amb el seu fill o filla -i en la majoria de casos, desconeixen les malalties neuromusculars-, com haurien d’actuar?

El primer que han de fer és dirigir-se al seu metge de capçalera, al seu pediatre. Aquí, però, és cert que dependrà de la familiaritat que aquest tingui amb aquest tipus de malalties o la seva disponibilitat per atendre’ls.

Si pel que sigui el pediatre no li dóna importància però els pares continuen veient que la cosa no va bé, que hi insisteixin. Pels pediatres, el nostre consell sempre és que val més una visita de més que una de menys. Si hi ha cap sospita, que el derivin cap als hospitals. Triguem poc a fer aquestes primeres visites. Si hi ha, per exemple, una sospita d’AME, en el meu cas els veig l’endemà.

Quant de temps, per tant, es pot trigar des que es detecten els primers símptomes fins que s’arriba al diagnòstic?

Quan és una malaltia dins de les Rares, però que tenen signes que les permeten identificar com en els casos de la distròfia muscular, algunes miopaties congènites, l’atròfia muscular espinal o la distròfia miotònica, el diagnòstic clínic es pot fer en una o dues visites. I el diagnòstic molecular pot trigar una mica més: d’un a quatre mesos aproximadament. Sempre, però, hi ha entre un 10-20% de casos en què no hi podem arribar d’aquesta manera perquè potser la mutació està en un lloc molt amagat i aleshores hem de fer altres proves. I arribar al diagnòstic pot costar força més temps.

En els casos de la comunicació del diagnòstic, tant als pares com d’aquests als seus fills…

Sí, evidentment no és un tema senzill. Depèn de cada família i el nostre consell, en general, és comunicar-ho als fills, tot i que ens hem trobat casos en què ho han volgut fer més tard, esperant fins i tot a l’adolescència o més endavant. Per a nosaltres és important que els nens entenguin que tenen un problema en els músculs, tot i que no cal possiblement donar-los d’entrada tot el pronòstic (ja que, per exemple, no sabem quins tractaments poden anar sortint en aquest temps).

És bo que se’ls expliqui que hauran de fer uns exercicis per tractar de mantenir la força, que hauran de fer-se proves a l’hospital… És rellevant que participin, sempre que ho puguin entendre.

D’altra banda, a nivell de consulta, seria bo poder parlar per separat amb pares i fills perquè la informació pot ser una mica diferent en cada cas.

Els equips són multidisciplinaris en els casos d’infants amb afectacions neuromusculars. Quins són aquests professionals que intervenen?

D’entrada, els que fem el diagnòstic som els neuropediatres i una de les primeres persones que intervé és la infermera que ens acompanya. Quan veiem que hi pot haver afectacions en altres òrgans, posem en marxa visites amb altres companys com poden ser rehabilitadors, fisioterapeutes, traumatòlegs, pneumòlegs, cardiòlegs, especialistes en suport nutricional, psicòlegs (per a les famílies i per a les persones afectades) i treballadors socials.

Si són malalties que evolucionaran, també inclourem tot el grup de malalties cròniques complexes i de pal·liatius (tot i que no vol dir que siguin terminals, però hi poden intervenir de forma transitòria ja que aquests professionals es poden desplaçar als domicilis), etc. I després, pot haver-hi diferències en cada cas concret.

En alguna altra entrevista ens han comentat que s’intenta establir les visites amb els especialistes de forma agrupada en un mateix dia per evitar desplaçaments.

Això sempre s’intenta, tot i que no sempre és fàcil per qüestions d’agenda i d’espais. El que sí busquem és que puguin veure el mateix dia els professionals que és més urgent que els atenguin. Normalment, són dels departaments de pneumologia, suport nutricional, rehabilitació i nosaltres. S’ha de tenir present, a més, que depenent de l’edat del nen, tampoc aguanten moltes visites en un mateix dia.

De quins recursos disposen en l’àmbit públic?

Doncs aquest és l’àmbit on jo treballo i aquí disposem de serveis que en aquests casos són fonamentals, com la fisioteràpia (que es pot donar a l’escola, a través d’un CDIAP, o domiciliària, en casos més greus), ajudes pel cuidador (si ha de deixar de treballar algun dels familiars), etc. Tota la informació sobre els serveis que tenen a la seva disposició la facilitem nosaltres o també el treballador social, que té un paper essencial per a les famílies i que intervé aviat.

Creu que són suficients?

Bé, sempre n’hi podria haver més i es podrien tramitar de forma més ràpida. Actualment n’hi ha que semblen més pensats pels adults, tot i que estem treballant per adequar-ho i ja hem fet algunes reunions amb personal del CatSalut.

I per part de l’àmbit privat?

El sector privat està bé en els casos de malalties o en situacions que no són massa greus. Si es preveu, en canvi, que és una malaltia neuromuscular hereditària i que pot ser crònica, jo recomanaria adreçar-se al sector públic.

També fins i tot pel que fa, per exemple, a serveis de rehabilitació o fisioteràpia?

Doncs en aquests casos és cert, penso, que des del sector públic hauríem de millorar perquè hi ha professionals que no coneixen massa com actuar amb nens o lactants. A vegades no en saben prou en situacions de fisioteràpia respiratòria, i alguns d’ells ho reconeixen. Evidentment, hi ha llocs molt bons en l’àmbit privat, com pot ser la Güttmann, però en el nostre cas, des del sector públic, pensem que el repte és avançar en més formació.

Registres de pacients: quins hi ha i per a què serveixen?

N’hi ha molts i són necessaris, perquè en aquests moments encara no sabem la incidència o prevalença de les malalties neuromusculars pediàtriques a Catalunya i tots ens basem en dades teòriques. Ara, en aquests moments, qui tenen més dades són les associacions de pacients.

Hi ha acreditacions de centres reconeguts a Catalunya, coneguts com a XUEC (Xarxes d’Unitat d’Expertesa Clínica) i n’hi ha una d’específica per al conjunt de les malalties neuromusculars. Per tant, hi ha diferents hospitals a Catalunya experts en aquestes malalties. A nivell espanyol, hi ha el CSUR, per a malalties rares. O a nivell europeu, les ERNS (ERN-nmd, per a les neuromusculars). Totes aquestes xarxes intenten portar registres, però no tinc molt clar si són molt pràctics. Nosaltres apostaríem per un registre únic. Des de l’hospital estem intentant modificar el registre hospitalari, ja que tots aquests nens passaran per un hospital. L’objectiu seria que tots compartíssim el mateix sistema i que aquestes dades fossin exportables i compartides. L’ideal, com a mínim, seria que hi hagués un registre únic a nivell estatal i que aquest es comuniqués amb l’europeu.

Això aniria molt bé, per exemple, per identificar on estan els malalts quan arriba un assaig clínic.

Com poden accedir, precisament, les famílies als assajos clínics i a les teràpies?

D’entrada, a través del metge que els porta i que els hi hauria de poder explicar. I això és fàcil en algunes malalties, com Atròfia Muscular Espinal o Duchenne, però no en totes.

Nosaltres, els que constem com a Centres d’Expertesa Clínica, coneixem els assajos -en què moltes vegades també hi participem-, tot i que n’hi pot haver en altres països o que s’estiguin preparant que no tinguem del tot controlats. En qualsevol cas, intentem estar al dia de tot el que es fa i les associacions de pacients també juguen un paper rellevant per mantenir-se actualitzades.

Una tercera via és a través de pàgines web que els podem facilitar. N’hi ha on s’especifiquen els assajos, criteris d’inclusió, en quins països i centres es desenvolupen… En aquests moments, nosaltres ens estem plantejant crear tallers per explicar a les famílies com accedir-hi i seguir el que es va publicant.

Què pot implicar per aquestes famílies i nens participar en un algun d’aquests assajos?

Suposa provar una medicació que no se sap si funcionarà o no. Per tant, pot ser que hagis d’escollir entre un assaig o un altre i algú t’haurà d’aconsellar. Si és una malaltia progressiva, com podria ser la de Duchenne, és un aspecte important, ja que si s’hi entra dura com a mínim uns dos anys i durant aquest temps la malaltia evoluciona. I si entres en un, no pots entrar en un altre. Hi ha dades preliminars que ens ajuden a discernir quins assajos poden tenir més impacte.

Per tant, hem d’aconsellar i, segon, també valorar si es pot o no entrar en més d’un assaig en funció de diversos paràmetres. La part més negativa és que per edat o per altres criteris, no hi puguin participar.

Durant el temps que dura l’assaig s’han d’anar fent controls, que moltes vegades impliquen anar a l’hospital (sobre una vegada cada dos o tres mesos, tot i que n’hi ha que requereixen una sèrie de tractaments que s’han de realitzar en el mateix centre mèdic). Tot depèn de cada assaig.

Quin és el temps que passa entre l’assaig i l’aplicació del tractament: un mínim de dos anys?

Normalment és més que això. Els dos anys d’assaig és el mínim, però s’ha de tenir en compte que no tots els centres del món comencen sempre a la vegada. Per tant, és fàcil que pugui ser més temps. Els resultats són globals i aquests anys poden ser tres o més.

Si els resultats són favorables, les companyies els envien a les agències reguladores esperant que els aprovin. I això pot trigar entre un i dos anys més. Després, també ho ha d’aprovar cada país. A Europa un dels països que primer ho fa acostuma a ser Alemanya, mentre a Espanya triguem una mica més. Tot el procés, si les coses van bé, podria estar entre els 4 i els 5 anys.

Si els efectes són molts clars, aquest període es podria escurçar una mica. En aquests casos, el paper de les associacions per influir és clau.

Pel que fa a la investigació, quines perspectives hi ha?

Les malalties neuromusculars són majoritàriament hereditàries, de manera que el tractament que canviarà la història natural de la malaltia passarà per un canvi genètic: tornar la funció al gen. I això pot passar per teràpia gènica o per altres teràpies genètiques (totes les que hi ha amb oligonucleòtids, exoskipping, edició gènica -que està en camí-, etc.).

En els últims anys s’ha fet un salt important i crec que les millores s’aniran vivint i produint, espero, de forma bastant accelerada. El nombre d’assajos clínics en teràpia gènica ha crescut de forma exponencial i les perspectives són que ho segueixin fent. Algunes funcionaran millor que d’altres, però el nostre objectiu és intentar anar resolent les dificultats segons vagin sorgint perquè els tractaments arribin i siguin eficaços pel major nombre de pacients.

En qualsevol cas, és cert que ara per ara tot depèn en molta mesura de la fase de la malaltia. Quan les tractem en les fases més inicials, tenim millor resposta. El repte, per tant, també és aconseguir diagnòstics precoços mitjançant, per exemple, screening neonatal (com en el cas de l’AME-1, on sabem que si tractem pressimptomàticament, a les 2 o 3 setmanes de néixer, la resposta terapèutica pot ser molt gran).

Des les associacions, que podem fer per a millorar l’accés als assajos?

En principi qualsevol persona amb una malaltia que compleixi amb els criteris d’inclusió pot entrar en un assaig. Pot haver-hi problemes quan, per exemple, són assajos en què només hi poden entrar 10 persones, ja que poden ser assajos competitius i d’abast mundial, amb un número màxim global de 100 pacients. Per tant, els primers que s’hi apuntin seran qui hi podran participar.

Per això, les associacions són determinants per anar informant a totes les persones que s’hi puguin sumar i, així, puguin contactar amb els centres corresponents.

I per accedir als tractaments?

S’ha de complir amb uns criteris, sobretot per accedir als tractaments que tenen un alt cost. S’han de complir perquè te’l donin, però també perquè no te’l treguin. Si els criteris són molt restrictius, s’ha de lluitar contra qui faci falta: siguin les agències reguladores, els ministeris, el CatSalut… Hi estem treballant perquè aquests canvïin quan veiem que amb uns altres criteris es podria afavorir a més persones.

Una vegada compleixes amb els criteris, el teu metge t’ha de dirigir al centre on poder rebre els tractaments. Si no te’l donen i no està raonat, sigui a través del metge o d’associacions de malalts, s’ha de lluitar per totes bandes.

Per anar acabant, que poden fer els pares i mares per millorar la qualitat de vida dels seus fills i filles?

S’ha d’intentar normalitzar la situació tot el que es pugui i deixar-se acompanyar per altres familiars, amics… No obsessionar-se, no calen uns horaris molt estrictes, no cal amagar la malaltia… Entre tots, hem de treballar per fer una societat més inclusiva.

Quin paper creu que han de tenir les associacions?

Acollir, des de totes les perspectives possibles, al màxim nombre de persones que tenen aquest tipus de malalties i els seus entorns propers. I també coordinar-se i relacionar-se amb nosaltres. Totes aquestes relacions globals són positives per a tots. També, s’ha de tractar d’influir a nivell de l’Administració, ministeris, també amb les companyies farmacèutiques… Fer força perquè tot es faci amb seny, que ningú en quedi fora… Jo crec que tot això és essencial.

L'entrada “El diagnòstic en infants amb neuromusculars ha canviat força en els darrers anys” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Volem informar-los que l’Assemblea anual d’ASEM Catalunya es durà a terme el pròxim 14 de juny a les 17.00 hores de manera híbrida, virtual i presencial.

L’assemblea és l’òrgan principal de participació i presa de decisions de les nostres sòcies i socis, per tant, els recordem la importància de comptar amb la major presència possible d’associats de la nostra entitat.

Estem a la seva disposició per a qualsevol dubte o aclariment.

Esperem comptar amb l’assistència de tots vostès!

A continuació els enllaços a la documentació.

________________________________________

¡Saludos a todas y todos!

Queremos informarles que la Asamblea anual de ASEM Cataluña se llevará a cabo el próximo 14 de junio a las 17:00 horas de manera híbrida, virtual y presencial.

La asamblea es el órgano principal de participación y toma de decisiones de nuestras socias y socios, por lo tanto, les recordamos la importancia de contar con la mayor presencia posible de asociados de nuestra entidad.

Estamos a su disposición para cualquier duda o aclaración.

¡Esperamos contar con la asistencia de todos ustedes!

A continuación los enlaces a la documentación.

L'entrada Assemblea ASEM Catalunya 14 de juny de 2023 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Ens complau anunciar un emocionant taller anomenat “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M” que es durà a terme en col·laboració amb IndeeLift i organitzat per ASEM Catalunya i IndeeLift. Si alguna vegada has tingut dificultats per a aixecar-te de diferents llocs o situacions, tenim la solució perfecta per a tu!

En aquest taller, tindràs l’oportunitat d’aprendre tècniques efectives per a aixecar-te de manera independent i segura en diverses situacions. També rebràs orientació sobre com realitzar transferències segures en la teva llar, ja sigui des del llit a la cadira de rodes, el sofà o qualsevol altre lloc rellevant per a tu. L’objectiu principal és ajudar-te a recuperar-te d’una caiguda i millorar la teva capacitat de moviment de manera digna i sense assistència externa.

El taller es durà a terme el dimecres 31 de maig a la Sala del Ateneu Harmonia, situat en el Centre Cívic Recinte Fabra i Coats, C/ de Sant Adrià, 20, 08030 Barcelona. L’horari del taller serà de 16:00h a 17:30h, i comptarem amb l’experiència del Dr. Joan Enric Torra i Bou, infermer i professor de la Universitat de Lleida, com a docent principal. El Dr. Torra i Bou és un expert reconegut en seguretat del pacient i en prevenció i cura de lesions cutànies. El seu coneixement i pràctica ens brindaran ensenyaments de qualitat i consells pràctics que podràs aplicar en la teva vida diària.

Aquest taller és completament gratuït i està obert a totes les persones interessades a millorar la seva independència i adquirir habilitats fonamentals per a bregar amb situacions desafiadores. T’animem a convidar als teus familiars i amics que puguin beneficiar-se d’aquesta experiència.

Per a obtenir més informació i reservar el teu lloc, si us plau posa’t en contacte amb nosaltres a través dels següents canals:

Correu electrònic: info@asemcatalunya.com
Telèfons: 933 46 90 59 / 619 39 47 42

Aprofita aquesta oportunitat única per a aprendre habilitats importants i enfortir la teva independència. T’esperem en aquest taller enriquidor!

L'entrada “He caigut! AIXECA’T – AIXECA’M” ha aparegut primer a Asem Catalunya.

La Jornada Mèdica anual d’ASEM Catalunya està de retorn! En aquesta ocasió, ens complau anunciar que es durà a terme el pròxim 10 de juny a l’Hotel Ilunion, situat al Poble Nou de Barcelona. Sota el lema “Les Malalties Neuromusculars: Una Mirada Multidisciplinària”, aquesta jornada promet ser un esdeveniment informatiu i enriquidor per a tots els assistents.

Durant tota la jornada, des de les 9.00 fins a les 17.30 hores, els participants tindran l’oportunitat de submergir-se en diversos temes relacionats amb les malalties neuromusculars i les seves implicacions en diferents disciplines mèdiques. El programa de la jornada abastarà una àmplia gamma d’àrees, brindant una perspectiva multidisciplinària única que ajudarà a comprendre i abordar millor aquestes condicions de salut.

Un dels aspectes destacats d’aquesta Jornada Mèdica serà l’enfocament en l’accés al tractament. S’exploraran les últimes novetats en teràpies i es discutiran les opcions disponibles per a millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties neuromusculars. A més, s’oferirà una visió especialitzada sobre la importància de la intervenció d’un pneumòleg en la cura dels pacients.

Així mateix, la jornada abordarà la rellevància de la cardiologia en relació amb les malalties neuromusculars, examinant les implicacions anestèsiques i ressaltant la necessitat d’una atenció integral per a garantir la salut cardiovascular de les persones afectades. La neurologia també tindrà un paper fonamental com a especialitat de referència, abordant temes de diagnòstic i seguiment per a millorar la detecció precoç i el tractament adequat.

Un altre aspecte fonamental d’aquesta jornada serà la rehabilitació en persones amb malalties neuromusculars. Es compartiran estratègies i teràpies de rehabilitació que poden contribuir a mantenir i millorar la funcionalitat i qualitat de vida dels pacients.

A més dels temes mèdics, es durà a terme una taula de discussió centrada en la salut mental i com gestionar els moments de canvi en el context de les malalties neuromusculars. Aquesta sessió proporcionarà eines i recursos per a abordar els desafiaments emocionals i psicològics que poden sorgir en el transcurs d’aquestes condicions.

Quant als preus d’inscripció, l’associació ha establert diferents opcions per a adaptar-se a les necessitats dels participants. Els socis podran assistir a la jornada per un cost de 10 € sense incloure el dinar, o 30 € amb dinar inclòs. Per als no socis, el cost serà de 15 € sense incloure el dinar o 40 € amb dinar inclòs.

Si desitges assistir a aquesta fascinant Jornada Mèdica, et convidem a realitzar la teva inscripció a través del següent enllaç:

Recorda que els contingents són limitats, per la qual cosa és important assegurar el teu lloc al més aviat possible.

ASEM Catalunya, l’Associació Catalana de Persones amb Malalties Neuromusculars, s’enorgulleix d’organitzar aquest esdeveniment en col·laboració amb experts en el camp de la salut. Si necessites més informació, no dubtis a contactar amb nosaltres a través dels següents números:

933 46 90 59 / 619 39 47 42,

o bé enviant-nos un correu electrònic a

info@asemcatalunya.com

T’esperem en aquesta jornada dedicada a la inclusió i al benestar de les persones amb malalties neuromusculars! No perdis l’oportunitat d’aprendre, connectar i compartir experiències amb professionals i altres afectats en el camp de la salut neuromuscular.

Per a obtenir més detalls sobre l’esdeveniment i estar al corrent de les últimes notícies d’ASEM Catalunya, et convidem a visitar la nostra pàgina. També pots seguir-nos en les nostres xarxes socials per a mantenir-te informat sobre les nostres activitats i pròxims esdeveniments relacionats amb la salut i la discapacitat.

Junts construïm un futur més inclusiu i saludable per a tots!

L'entrada JORNADA ASEM CATALUNYA 2023, 10 JUNY ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Imagina’t tornar a casa tot sol a la nit.

Imagina’t sentir un soroll o veure alguna cosa que et fa sospitar un perill.

Si ets dona, és molt possible que hagis viscut una situació semblant.

Si ets dona amb discapacitat, és molt possible que no hagis pogut córrer per a fugir.

Si ets dona amb discapacitat i has viscut una cosa semblant, és possible que hagis pensat que potser és millor no tornar a passar per això.

No puc canviar de carrer o de vorera, no puc avançar el pas, no puc protegir-me jo sola.

Imagina’t tenir parella.

Si ets dona amb discapacitat i al teu costat està una persona que la societat defineix normal, és possible que hagis sentit lloar a aquesta persona per anar més enllà de les aparences. O potser dubtar de les seves reals intencions.

Imagina’t estar embarassada.

Si ets dona amb discapacitat, potser has escoltat preguntes com: Perquè no heu pres precaucions? I ara què?

Imagina’t buscar treball.

Imagina’t estar en una habitació amb les altres persones preseleccionades per a la mateixa vacant. Tots i totes sense discapacitat excepte tu.

Potser has pensat que si seràs tu la persona seleccionada no serà perquè ets la millor candidata, serà perquè l’empresa necessita una persona com tu en la plantilla. Si ets tu la persona seleccionada, potser serà perquè l’empresa ha seleccionat a una categoria de persones en lloc d’una candidata.

Ser dona no és fàcil.

Tenir una discapacitat no és fàcil.

Ser dona amb discapacitat no és fàcil. Els dies com el 8 de març existeixen perquè puguem dir que el que sentim i vivim és real. Continuem adaptant-nos en el nostre dia a dia, continuem treballant per a tenir una vida justa, equitativa i viscuda de la forma que cadascuna triï.

Comissió d’igualtat d’ASEM Catalunya

L'entrada 8 MARÇ, DIA INTERNACIONAL DE LA DONA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats.

27 de febrer de 2023 – ASEM Catalunya, al costat de la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), subratlla la importància del diagnòstic precoç en les malalties rares per a aconseguir un accés eficaç a tractaments i teràpies. A més, les entitats exigeixen “igualtat” en l’accés a l’atenció sanitària per a totes les persones afectades per malalties neuromusculars (ENM).

Així ho han manifestat Susana Martínez, presidenta d’ASEM Catalunya conjuntament amb Manuel Rego, president de Federació ASEM, en el marc de la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares dimarts que ve, 28 de febrer. D’aquesta manera, totes dues entitats s’uneixen a les reivindicacions d’altres entitats de pacients nacionals i internacionals sota el lema ‘Feix que el temps vagi a favor nostre’.

A Espanya es calcula que hi ha tres milions de persones que conviuen amb una malaltia rara, de les quals el grup més prevalent és el de les malalties neuromusculars amb al voltant de 60.000 afectats, segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN).

Tenint en compte aquestes xifres, les entitats posen l’accent que “tothom mereix igualtat d’oportunitats en l’accés a l’atenció sanitària, però per a aquells amb una malaltia rara s’enfronten a retards en els diagnòstics i falta d’equitat en l’accés als tractaments, afectant notablement la seva qualitat de vida”. Per això, afegeixen que “és necessari que es compleixin els principis d’equitat, universalitat i cohesió del sistema sanitari en la gestió de les malalties rares i malalties neuromusculars, perquè les persones amb aquestes patologies puguin tenir accés als mateixos tractaments independentment del seu lloc de residència”.

La importància del diagnòstic precoç. Comptar al més aviat possible amb un diagnòstic de la malaltia al més aviat possible és fonamental per a l’accés a tractaments i teràpies adequades i la millora de la qualitat de vida de la persona i el seu àmbit familiar. En aquest sentit, el garbellat neonatal és crucial en malalties greus i el seu abordatge precoç pot millorar sensiblement el curs de la malaltia i, per tant, la seva qualitat de vida.

Des d’ASEM Catalunya sol·liciten que s’incrementi la implementació de programes de garbellat neonatal amb equitat en totes les regions espanyoles.Finalment, entre les demandes de totes dues entitats està la de fomentar plans específics per a l’atenció de les ENM en totes les comunitats autònomes “afavorint l’abordatge integral, des del punt de vista sociosanitari, i l’adequat acompanyament a les persones afectades al llarg de tot el seu cicle vital, la qual cosa impactaria de manera positiva en la seva qualitat de vida.Això inclouria el diagnòstic precoç, i l’accés a teràpies i tractaments, entre altres aspectes”.

Per tot això, ASEM Catalunya, al costat de Federació ASEM, celebra un any més el Dia de les Malalties Rares al costat d’EURORDIS-Rare Diseases Europe i més de 988 organitzacions de pacients en 74 països que treballen per a millorar la vida de els 30 milions de persones que viuen amb una malaltia rara a Europa. Sota el lema “Share your colours”, la campanya té com a fi de visibilitzar i generar millores per a els 300 milions de persones que viuen amb alguna mena de malaltia rara en l’àmbit mundial.

Malalties Neuromusculars

Són un conjunt de més de 150 tipologies de malalties que afecten el sistema neuromuscular, en la seva majoria de naturalesa progressiva i d’origen genètic, que la seva principal característica és la pèrdua de força muscular. Són malalties cròniques, en un alt percentatge degeneratives, que generen diferents graus de discapacitat, pèrdua d’autonomia personal i càrregues psicosocials.

Avui dia molt poques disposen de tractaments i els que existeixen són pal·liatius i en cap cas curatius. La seva aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% debuten en la infància. En xifres globals, es calcula que existeixen més de 60.000 persones afectades per malaltia neuromuscular en tota Espanya.

Malalties Rares

La Unió Europea considera que una malaltia és rara quan afecta menys d’1 per cada 2.000 ciutadans. Les malalties rares afecten en l’actualitat entre 3,5% – 5,9% de la població mundial, que s’estima en 30 milions de persones a Europa i 300 milions a tot el món. Més de 6.000 malalties rares diferents han estat identificades fins avui. El grup majoritari dins de les considerades rares, són les malalties neuromusculars.

Més informació:

ASEM Catalunya

C/ Sant Adrià, 20 Recinte Fabra i Coats – 08030 BARCELONA

933 46 90 59 / 619 39 47 42

info@asemcatalunya.com

Federació ASEM

comunicacion@asem-esp.org

L'entrada Asem Catalunya subratlla la importància del diagnòstic precoç en les malalties rares per a aconseguir un accés eficaç a tractaments i teràpies ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora d’aquesta diada organitza la seva 16a edició el dimarts 28 de febrer, de 9.30 h a 15.00 h a La Pedrera – Casa Milà.

A Catalunya, sota el lema “Junts fem pinya”, posem en valor la necessitat de fer accions formatives i divulgatives per tal d’afavorir una societat més inclusiva i empàtica, i de dotar d’eines a les persones afectades i el seu entorn, de cara que estiguin informades i participin cada cop més en la presa de decisions en matèries d’ètica, recerca i accés als medicaments.

La Jornada arrenca amb una taula inaugural, seguida dels testimonis a tres veus que, un any més, ens traslladaran les dificultats i les necessitats del dia a dia de les persones que viuen afectades per una malaltia minoritària i les seves famílies.

La primera sessió està dedicada a l’equitat a l’accés als tractaments d’alta complexitat. Es debatrà sobre els processos d’accés als tractaments d’alta complexitat.

ASEM Catalunya serà present moderant la segona taula: l’equitat a les diferents etapes de la vida. Es donarà una visió des de les necessitats d’un infant amb una malaltia minoritària en temes d’educació, benestar i salut. La transició de pediatria a adult i les necessitats en aquestes tres àrees en edat adulta.

En finalitzar la jornada, es lliuraran els reconeixements que la Comissió Gestora del Dia Mundial atorga als i les professionals que destaquen per la seva trajectòria i compromís professional en favor de les malalties minoritàries.

INSCRIPCIONS

PROGRAMA

L'entrada JORNADA AMB MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA ha aparegut primer a Asem Catalunya.

Som el centre de referència a Catalunya de les persones amb malalties neuromusculars per la tasca psicosocial que realitza des dels seus començaments, en els anys vuitanta, així com pioners en l’atenció com a gestora de casos.

ASEM Catalunya pertany a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), una organització no governamental formada per 29 entitats federades. En total representem a més de 60.000 persones afectades per una malaltia neuromuscular en tota Espanya. Treballem per la integració social, el desenvolupament i la millora de la qualitat de vida de les persones i famílies que convivim amb aquesta mena de patologies.

Les malalties neuromusculars (MNM) són un conjunt de més de 150 malalties que la seva principal característica és la pèrdua de força muscular i la seva aparició pot produir-se en qualsevol etapa de la vida, però més del 50% apareixen en la infància.

Són malalties cròniques, en un alt percentatge degeneratives que generen diferents graus de discapacitat, pèrdua d’autonomia personal i càrregues psicosocials. Avui dia molt poques disposen de tractaments i els que hi ha són pal·liatius i en cap cas curatius.

Però, malgrat això, les malalties neuromusculars no paren les nostres vides i les persones que les patim ens sentim INCAPACES DE RENDIRNOS.

Així i tot no podem fer-ho sols i soles. Necessitem el suport d’administracions públiques, empreses, institucions privades, científics, investigadors i de la societat en general, per a demostrar que som més CAPACES CONTIGO.

Per aquest motiu, avui, 15 de novembre, Dia de les Malalties Neuromusculars, volem donar veu a una minoria altament vulnerable, que veu com les seves mancances i necessitats augmenten cada dia. I volem ser visibles davant la societat perquè es conegui i comprengui la nostra situació.

En ple any 2022, encara no hem aconseguit una societat igualitària en drets i oportunitats, que aposti i treballi no sols per una atenció sanitària de qualitat, sinó també per una atenció social i psicològica adequada, tenint en compte totes les facetes de la vida d’una persona: laboral, formativa, familiar, lúdica i de temps lliure, etc.

Per això avui, alcem la veu perquè la societat conegui i comprengui la nostra situació i no ens deixi enrere.

Avui 15 de novembre volem destacar els següents objectius que per al nostre col·lectiu són fonamentals:

• Demanem implicació de la societat en el seu conjunt perquè a les persones amb malalties neuromusculars se’ns respectin els nostres drets i puguem viure en igualtat de condicions, sempre comptant amb els suports necessaris per a assolir una major autonomia personal.

• Exigim major suport econòmic per part de les administracions públiques perquè les entitats socials puguin continuar duent a terme els seus projectes i sol·licitem una major col·laboració de les entitats privades a través de la seva RSC, per a retornar a la Societat el que aquesta els ha aportat. Garantint així la sostenibilitat econòmica de les associacions de pacients amb recursos estables.

• Reclamem que les teràpies rehabilitadores estiguin incloses dins del Sistema Nacional de Salut perquè els pacients amb malalties neuromusculars puguin accedir a elles de manera integral i continuada en totes les comunitats autònomes.

• Remarquem la necessitat d’apostar i treballar per un abordatge sociosanitari integral i multidisciplinari, en el qual l’atenció sanitària, social i psicològica vagin de bracet.

• Manifestem que es reconegui al moviment associatiu ASEM com a part fonamental de l’estructura social, generador d’espais on compartir, secundar-se i, en definitiva, crear grups i xarxes que afavoreixin el benestar de les persones i famílies que conviuen amb malalties neuromusculars.

• Demanem fomentar la recerca biomèdica en les malalties neuromusculars, aportant finançament públic i promovent el suport en R+D a través de la recerca avançada en Teràpies Gèniques, i aconseguint l’aplicació universal dels tractaments pal·liatius que existeixen actualment: rehabilitació mèdica, fisioteràpia, logopèdia, teràpia ocupacional i assistència psicològica.

• Exigim més canvis en la futura reforma de la Llei de Promoció de l’Autonomia Personal que promoguin la paritat territorial entre comunitats autònomes, que reivindiquin la figura de l’assistent personal com a crucial i que tinguin en compte les interseccionalitats que afecten de manera diferencial a homes i dones.

• Demanem que es mantingui actualitzat el catàleg ortoprotètic incloent les novetats i innovacions dels productes.

• Sol·licitem que s’estableixi el caràcter retroactiu de la prestació per cures a menors amb patologies greus (CUME) i que, d’aquesta manera, siguin beneficiàries les famílies que es van quedar sense prestació abans que es canviés l’edat límit de 18 a 23 anys el desembre de 2021.

• Exigim que els avanços aconseguits sobre el paper gràcies al nou barem de valoració del grau de discapacitat es tradueixin en millores reals en la qualitat de vida i atenció a les persones amb discapacitat, destinant els fons suficients i fent efectiva la reducció de desigualtats territorials i entre diferents discapacitats.

• Finalment, posem sobre la taula la necessitat de treballar per l’accessibilitat d’espais públics i privats, així com de productes, béns, serveis i processos, complint amb el recollit en la Llei d’Accessibilitat Universal com a clau per al degut compliment dels nostres drets.

Per tot això, avui cridem que som CAPAÇOS D’ACONSEGUIR les nostres metes, però necessitem el suport de les institucions i dels diferents agents socials.Col·labora amb la Xarxa ASEM! #CAPACESCONTIGO

L'entrada Manifest Dia de les Malalties Neuromusculars 2022 ha aparegut primer a Asem Catalunya.

La presentació del llibre va ser el 18 de setembre en la llibreria “A Tres Tintes” de la seva localitat Vilanova i la Geltrú.I a més de ser notícia, és exemple de superació, ja que Joana pateix diversitat funcional a causa d’una malaltia neuromuscular anomenada AME, Atròfia Muscular Espinal del Tipus II. Aquesta situació i els obstacles que el seu dia a dia li van plantejant, les dificultats i situacions amb les quals es troba diàriament pel fet de suportar una diversitat funcional, són les arrels i els motius que van portar a Joana a comptar a tothom les seves experiències i realitzar “Day By Day – Hasta los Piiip”.

Com ha estat el procés de creació de “Day By Day – Hasta los Piiip”?

Vaig néixer amb atròfia muscular espinal, una malaltia neuromuscular. Utilitzo una cadira de rodes per moure’m. Que no tingui bastant força, no significa que no tingui veu! Aquesta pràctica ha influït des de molt petita en com veig el món i també com em veuen les altres persones. El fet d’estar en aquesta condició, m’obliga a prestar atenció sobre el que passa al meu voltant i afecta directament i profundament al meu discurs i a la meva manera d’elaborar-lo a través de l’art i el disseny, que és també la meva professió.

El meu treball mostra la realitat davant la qual molta gent tanca els ulls. Faig servir l’art i el disseny per parlar directament dels cossos oprimits, que per a mi són tan rellevants com qualsevol altre dins la societat. Amb aquests treballs he sigut cada vegada més conscient dels valors i percepcions cap a les persones. La meva intenció és reivindicar els cossos que no són percebuts socialment amb igualtat, més enllà de les identitats i aquells espais considerats de llibertat que siguin sent normatius i, per tant, excloents. Així és com va sorgir DAY BY DAY.

Ets molt jove i ja tens experiències per a fer un llibre. Dona per a tant suportar una diversitat funcional?

És una publicació gràfica centrada en les persones amb diversitat funcional. Viure amb aquesta condició física, actualment, suposa tota una sèrie de barreres físiques i psicològiques. El col·lectiu no té dificultats en sí per realitzar la seva vida, és la societat i el sistema governamental qui provoca i construeix aquestes problemàtiques, amb unes conseqüències que es transformen en discriminacions socials.

Com afectada directa, volia mostrar com és la nostra realitat per donar veu mitjançant aquest llibre.

Creus que la societat en línies generals mira cap a un altre costat quan parlem de diversitat funcional, accessibilitat, inclusió, visibilitat de la problemàtica, etc.?

Si, no són conscients del que li succeeix al col·lectiu fins que no s’hi troben en una situació inaccessible o discriminatòria socialment, són afectats directament o a través d’algú proper. Manca molta visibilitat sobre les situacions que ens trobem cada dia de la nostra vida real. Per aquest motiu, l’objectiu principal del llibre DAY BY DAY és visibilitzar per aconseguir uns drets que haurien de ser nostres, igual que la resta de societat, i que no els tenim actualment. Estem plens d’etiquetes socials que no són certes, plens de tabús… I això afecta directament al nostre present i futur com a persones que es volen realitzar socialment i professionalment igual que tothom.

Com és el dia a dia d’una persona amb mobilitat reduïda?

El meu dia a dia, per mi, és normal. Sempre he fet tot allò que he volgut fer sense pensar en què podrien dir de mi. Des de petita he fet moltes activitats: he anat a una acadèmia de dansa, he estudiat al Conservatori de Música Mestre Montserrat de Vilanova i la Geltrú (paral·lelament amb estudis obligatoris i batxillerat), he ballat als balls populars de la Festa Major de Vilanova i la Geltrú / Cercavila de l’Imaginari, on a hores d’ara soc la Cap de disseny i de plataformes de difusió, he estudiat sempre,  actualment m’he graduat a la Universitat Autònoma de Barcelona en Arts i Disseny (Escola Massana), tinc parella i surto amb els amics… La cosa típica d’una persona sense diversitat funcional! Si vols, pots.

Mai he deixat que la meva cadira sigui una limitació pel meu futur i la meva vida. El problema és dels altres que em veuen diferent, no meu. Jo accepto i estimo com soc i com és el meu cos. Per altra banda les adversitats i dificultats que tinc per realitzar tot això és perquè no s’aplica l’accessibilitat. Hi ha barreres arquitectòniques als espais públics, els transports públics tampoc estan accessibles… I en aquest sentit, sí que dificulta que jo pugui portar a cap les meves accions. Per exemple, he arribat a perdre més de tres mesos de classe a l’Escola Massana perquè el Consorci no arreglava l’ascensor, i sense ell, no podia accedir a les classes. Doncs situacions com aquesta fa i demostra la poca inclusió que tenim…

Quines situacions de les quals ens relates en el teu llibre consideres anècdotes i quins inacceptables?

Per mi totes són inacceptables en un món i una societat que hauria de ser igualitària i apte per a totes les persones. En DAY BY DAY, ho represento tot com petites situacions i anècdotes en forma de sarcasme. Però, al cap i a la fi, tens dues opcions: o et quedes a casa sense fer res, a esperar que s’acabi tot com espera el Sistema, o surts al carrer a viure la teva vida com et doni la gana (igual que tothom) i rius de les adversitats que trobes, perquè així trobaràs solucions més efectives i ràpides. Tot depèn de la teva predisposició, actitud i empoderament personal.

Entenem que tenir AME condiciona, però Fins a quin punt una persona afectada per una neuromuscular pot abstreure’s d’ella i viure amb una certa normalitat?

És una mica al que deia abans, jo no sento que la meva condició em limiti o provoqui que la meva vida sigui més difícil. Tinc adversitats perquè no s’aplica el disseny universal en les nostres ciutatsi perquè la societat em tracta amb capacitisme, paternalisme i asexualització, entre altres. Aquesta adversitat no exiostiria si el sistema i societat ens tractes i ens veies amb naturalitat i el fet de tenir alguna malaltia (sigui física sigui psíquica) no seria percebuda com ho és ara.

On podem trobar el teu llibre o de quina forma podem fer-nos amb ell?

En ser autoedició, m’encarrego personalment de tot el procediment del llibre fins que aquest és entregat. Des de la creació, maquetació, impremta i distribució. Així doncs, es pot adquirir a través de les xarxes socials (Instagram — @jouniiis / Twitter — @JoanaMasso / mail —jounisdesign@gmail.com) incloent enviaments a tot el país. A més a més, es pot comprar a la llibreria A Tres Tintes del carrer Caputxins de Vilanova i la Geltrú.

T’agradaria continuar publicant? Penses que el teu missatge no ha acabat aquí? Parla’ns dels teus projectes?

Sí, de fet és la meva professió. Com a dissenyadora i il·lustradora tinc la necessitat d’utilitzar l’art  i el disseny com a llenguatge universal per fer projectes amb impacte social. Així que, el meu missatge no acaba aquí, encara hi ha molt a dir i visibilitzar perquè la nostra societat sigui inclusiva. He començat a treballar en noves idees per portar a cap una altra publicació, la qual formarà part de la sèrie de DAY BY DAY.

L'entrada ENTREVISTA AMB JOANA MASSÓ, AUTORA DE “DAY BY DAY -HASTA LOS PIIIP” ha aparegut primer a Asem Catalunya.