Els símptomes d’una neuropatia poden ser sensitius, motors o autonòmics. Perquè un estímul arribi al nivell cognitiu cal que es produeixi una excitació per sobre del llindar de les unitats sensitives per un estímul natural. Quan hi ha una pèrdua d’unitats sensitives, un estímul adequat habitual és incapaç de generar la resposta sensitiva correcta i es produeix un fenomen negatiu (hipoestèsia, hipoalgèsia). Per contra, en aquestes circumstàncies també es generen fenòmens sensitius positius en absència d’estímul (parestèsies, dolor espontani) o pot haver-hi una resposta exagerada o anòmala enfront d’estímuls normals (hiperalgèsia, disestèsia.

En el vessant motor, els fenòmens negatius són la paràlisi i/o la parèsia muscular produïdes per un bloqueig en la conducció motora o per una pèrdua d’axons motors en el nervi perifèric (en aquest cas hi ha una atròfia muscular en el múscul parètic). Per contra, en un múscul parcialment enervat es poden produir fenòmens positius (fasciculacions, mioquímies, rampes musculars…)

Classificació clínica de les Neuropaties

Des del punt de vista clínic, les neuropaties es poden classificar segons la seva forma de presentació i distribució. Convé fer aquesta distinció ja que certs tipus de patologies, algunes d’elles greus, però amb tractament, tenen predilecció per determinades formes de presentació.

Formes de començament Brusc i Asimètric

Es tracta de pacients que, de sobte, noten una hipoestèsia o anestèsia, acompanyada de dolor, d’una regió determinada (mitjà, cubital, radial o peroneal); sol associar-se a una paràlisi dels músculs depenents del nervi afectat. Pot donar-se, per exemple, l’afectació peroneal i radial simultàniament o l’afectació d’un nervi i, transcorregudes unes hores, d’un altre. Aquest tipus d’instauració és característic de les lesions focals del nervi per compressió o isquèmia com en la periarteritis nodosa (PA), artritis reumatoide o síndrome de Churg-Strauss. Els pacients amb PA ocasionalment poden presentar lesions cutànies del tipus púrpura vasculítica. En la nostra experiència aquesta associació sol correspondre a pacients amb serologia positiva per a l’hepatitis C i crioglobulinèmia mixta.

La sarcoïdosi sol afectar fonamentalment el nervi facial o l’espinal, encara que també pot donar lloc a una multineuritis, polineuritis o poliradiculitis. En aquests casos, si l’examen de la pell detecta lesions sarcoïdòtiques pot ser útil per al diagnòstic.

La neuràlgia amiotròfica (Parsonage-Turner) sol afectar els músculs proximals del muscle, en el qual, en els dies precedents a la paràlisi, el pacient experimenta un dolor molt sever. El diagnòstic diferencial s’ha de fer amb un herpes zòster o una neuropatia motora amb paràlisi i sensibilitat a la pressió, en la seva forma d’afectació plexular.

La diabetes, com és sabut, pot afectar de múltiples maneres el sistema nerviós perifèric. Entre les formes d’inici agut i asimètric destaca la plexopatia lumbar i la neuropatia troncular. Aquestes situacions solen produir-se en pacients diabètics que no estan prenent insulina.

La neuropatia troncular és una complicació de la diabetis poc coneguda i que ocasiona dificultats diagnòstiques si no se la coneix. Hem tingut ocasió de tractar un pacient que duia un any amb intensos dolors lancinants a l’hemiabdomen, que es van iniciar de forma brusca (recordava perfectament el dia que va començar la clínica). Al mateix temps la seva esposa va notar que tenia l’hemiabdomen inflat.

En altres ocasions el dèficit motor afecta una zona més limitada de la musculatura abdominal, donant l’aparença d’una hèrnia de la paret.

Acompanyant el dèficit motor i el dolor, hi ha un trastorn sensitiu que segueix el trajecte dels nervis intercostals afectats, però que sol respectar la zona paravertebral. El diagnòstic diferencial ha d’establir-se amb la sarcoïdosi i també amb la malaltia de Lyme, encara que en aquesta solen afectar-se generalment el nivell D12.

Formes d’Inici Agut i Simètric

En aquest cas els pacients noten parestèsies en ambdues mans o peus que apareixen en hores i van acompanyades de pèrdua de força a la part distal o proximal de les extremitats, que pot ser posterior o anterior a la presentació de les parestèsies. Els reflexos musculars profunds desapareixen a mesura que la malaltia progressa. Aquesta forma de presentació és típica de les denominades poliradiculoneuritis inflamatòries o síndrome de Guillain-Barré. Hi ha altres processos que poden donar lloc a una poliradiculoneuropatia: es tracta de processos infecciosos com la mononucleosi, la brucel·losi, la borreliosi o la infecció per HIV. Alteracions hidroelectrolítiques com una hipopotassèmia o hipofosforèmia poden simular quadres semblants.

Formes Predominantment Sensitives

L’inici sol ser insidiós i explicat pel pacient com una sensació urent als peus, adormiment que progressa lentament (setmanes o mesos) i de baix cap a dalt (dels peus cap als genolls i de les mans cap als colzes). En el reconeixement sol trobar-s’hi una hipoestèsia, tant per a la sensibilitat superficial (dolor i temperatura) com profunda (moviment i vibració articulars) i amb la típica distribució de guant i de mitjó. Els reflexos musculars profunds solen estar abolits, inicialment els aquil·lians, per a establir-se progressivament , si la malaltia avança, una areflèxia universal. Les entitats etiològiques per a aquest grup de neuropaties són nombroses.

En la majoria de processos hi ha un component motor, generalment evidenciat per una debilitat dels músculs de la cel·la anteroexterna de les cames. La combinació de símptomes motors i sensitius en una neuropatia de distribució simètrica i distal s’anomena polineuropatia mixta. En el nostre medi, la causa més freqüent de polineuropatia és la diabetis, mentre que, mundialment, és la lepra. No obstant això, sempre cal tenir en compte, en el nostre medi, la neuropatia associada al VIH o el seu tractament, l’associada a dèficits vitamínics en pacients malnutrits i l’associada a les neoplàsies i gammopaties monoclonals

Formes amb Trastorn Disautonòmic

Quan s’afecten les fibres simpàtiques o parasimpàtiques es produeixen una sèrie de trastorns que el pacient refereix al metge com visió borrosa (a causa de la falta d’acomodació), sequedat de boca (per mala inervació glandular), marejos, lipotímies o síncopes per absència de resposta reflexa vasomotora durant el pas de la sedestació a l’ortostatisme, diarrees per denervació intestinal o zones de la pell hiper o hipohidròtiques (per alteració de la inervació simpàtica de les glàndules sudorípares) o impotència coenundi. En general, aquest tipus d’alteracions solen associar-se a una polineuropatia ben establerta (per exemple, la impotència en els homes diabètics), però poden ser-ne el símptoma principal. Els trastorns disautonòmics solen predominar en algunes formes de la síndrome de Guillain-Barré, en la porfíria aguda intermitent, en la malaltia de Riley-Day, en la hipotensió ortostàtica idiopàtica amb o sense afectació del sistema nerviós central (síndrome de Shy-Drager) i en la síndrome de Sjögren, on és freqüent trobar una pupil·la d’Adie.

Polineuropaties Hereditàries

Comentar ara el diagnòstic diferencial de les distintes neuropaties hereditàries, anomenades comunament malaltia de Charcot-Marie-Tooth, sobrepassaria la capacitat d’espai disponible. A la dècada de 1970 estava establert que aproximadament un 50% de les neuropaties que es presentaven a la consulta quedaven sense diagnòstic: eren les formes idiopàtiques. Posteriorment, es va fer palès que amb un exhaustiu historial clínic sobre els antecedents familiars (presència de peus buits – o cavus – trastorns de la marxa, alteracions esquelètiques) es detectaven alteracions en molts d’aquests casos. Si hi afegíem un estudi clínic/electromiogràfic dels familiars (pares i/o germans) teòricament sans, el percentatge de polineuropaties sense diagnosticar es reduïa del 50% al 13%. La variabilitat clínica de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth pot abastar, en una mateixa família, des d’un individu aparentment asintomàtic fins a una persona en cadira de rodes.

Normalment, la malaltia es manifesta d’inici amb una debilitat progressiva en els peus, els quals a causa de la debilitat dels grups extensors en relació als flexors durant el creixement, adopten la forma de peu buit. No obstant això, la presència de peu cavus no és patognòmica de neuropatia hereditària.

En altres ocasions la clínica no es correspon a les descripcions clàssiques. Fa uns mesos, un pacient de 41 anys va venir a la consulta per un adormiment en mitjó de la cama esquerra. L’examen va demostrar una hipoestèsia superficial de mitjons en ambdues cames i absència de capacitat vibratòria en els dits dels peus. Els reflexos estaven conservats excepte els aquil·lians. La força muscular estava preservada. A l’estudi electromiogràfic es conservaven els potencials sensitius (surals de 13 m volts, 58 m/s) i hi havia un alentiment de les VCM del nervi CPE- esquerre (39 m/s, 5 mV amplitud), mentre estaven conservats en l’altra (CPE dret 45 m/s, 6,8 mV d’amplitud). Mitjà i cubital, tan motor com sensitiu, normals (VCM: 59 i 69 m/s respectivament). Sorprenentment, l’estudi genètic va demostrar una duplicació 17p11.2-12.

Quan parlem de neuropaties hereditàries s’entén que parlem de les neuropaties del tipus Charcot-Marie-Tooth, la classificació de les quals s’ha exposat a la taula 3. No obstant això, hi ha d’altres malalties hereditàries que tan poden ocasionar neuropatia de predomini motor com sensitiu i que són transmissibles per herència.

Proves Complementaries a Realitzar davant el Diagnòstic Clínic d’una Polineuropatia

L’examen electromiogràfic és fonamental, ja que podrem evidenciar asimetries clínicament poc aparents i, per tant, detectar una vasculitis sistèmica. També es podrà tipificar el tipus de polineuropatia (predominantment desmielinitzant, axonal o de caràcter sensitiu) i amb això establir millor les possibles etiologies. L’estudi electromiogràfic dels familiars d’un pacient amb una polineuropatia d’origen incert pot ajudar a detectar una neuropatia hereditària. Les anàlisis que poden ajudar a dilucidar l’etiología d’una polineuropatia són: glucèmia i corba de glucèmia, proteïnograma per a detectar l’existència de bandes monoclonals (mieloma, macroglobulinèmia o limfoma), ionograma (hiperparatiroïdisme), funció hepàtica i anticossos antimitocondrials (cirrosi biliar primària), gammaGT (per a, en el context clínic, donar suport a la hipòtesi d’enolisme), anticossos antinuclears i ANCA, crioglobulines i serologia de l’hepatitis B o C, per a les vasculitis sistèmiques, concentracions de vitamina B12 i àcid fòlic per a estats carencials, TSH (hipotiroïdisme), lipidograma per a descartar dèficit d’alfa (Tangier) o beta lipoproteïnèmies (Bassen-Kornzweig), i determinació d’anticossos anti-Hu, ja que marquen l’associació amb un carcinoma bronquial.(http://www.scn.és/diag/diag.html#1). No obstant això, la negativitat dels anticossos no descarta la neoplasia i cal portar a terme una broncoscòpia i localitzar la neoplasia (mama, ovari, úter i limfoma de Hodgkin) utilitzant tots els mitjans disponibles. Hem d’assenyalar que la polineuropatia pot precedir al descobriment del càncer entre 0,75 i 46 mesos.

La biòpsia de nervi (en general s’analitza el nervi sural) és fonamental per al diagnòstic d’una vasculitis sistèmica i és important que l’electromiografia assenyali el nervi més adequat per a la biòpsia, ja que el rendiment de l’examen augmenta. A més, la biòpsia de nervi és útil per a identificar acumulacions anòmales com substàncies amiloides, dipòsits d’immunoglobulines o detectar disposicions anòmales de la mielina i caracteritzar el tipus de població axonal més danyada.

Recentment, els estudis moleculars del DNA a la sang perifèrica són d’utilització pràcticament rutinària i poden establir el diagnòstic d’una neuropatia hereditària fins i tot en absència d’un estudi familiar.

Tractament de les Polineuropaties

Des del punt de vista simptomàtic, les molèsties (parestèsies, disestèsies doloroses, rampes), de vegades molt intenses i que impedeixen el son, solen millorar amb petites dosis (200-400 mg) de carbamazepina a la nit, clonazepam a una dosi de 0,5 o 1 mg a la nit o amitriptilina (25-50 mg/nit), encara que els pacients amb trastorns disautonòmics, gent d’edat avançada o amb síndrome prostàtica, els efectes anticolinèrgics del fàrmac solen limitar la seva eficàcia. L’antiepilèptic gabapentina, molècula d’incorporació relativament recent, també es mostra eficaç per al dolor neuropàtic. El tractament rehabilitador és important per a prevenir retraccions tendinosas o anquilosis articulars. En el cas d’un peu caigut (per exemple per una paràlisi de ciàtic popliti extern) una fèrula antiequina (tipus ranxo) no solament previndrà la retracció aquil·liana, sinó que millorarà la deambulació del pacient, ja que evitarà que ensopegui en enganxar-se-li la punta del peu en qualsevol irregularitat del terreny.

En relació al tractament específic faré referència, per motius d’espai i prevalença en el nostre mitjà, al tractament de la polineuropatia enòlica i la diabètica. En el cas de l’enòlica, els complexos polivitamínics (fonamentalment del complex B) són útils sempre que se suprimeixi del tot la ingesta enòlica. Pel que fa a la polineuropatia diabètica, l’únic mitjà per a prevenir-la o alentir-ne la progressió és un control estricte de la glucèmia. En un estudi (Diabetis Control and Complications Trial Research) basat en 1441 diabètics, seguits durant anys, es va establir que el grup tractat convencionalment amb insulina desenvolupava una polineuropatia en el 10% dels casos, davant del 3% dels tractats amb insulina i control estricte de la glucèmia.

Dr. Jaume Coll i Cantí
Gabinet de Patologia Neuromuscular del Servei de Neurologia
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
Badalona

Text on the button

Click edit button to change this text.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies